Results overview: Found 8 records in 0.01 seconds.
Articles, 5 records found
Research literature, 3 records found
Articles 5 records found  
1.
8 p, 395.8 KB Neurodevelopmental risk copy number variants in adults with intellectual disabilities and comorbid psychiatric disorders / Thygesen, Johan H. (University College London) ; Wolfe, Kate (University College London) ; McQuillin, Andrew (University College London) ; Viñas-Jornet, Marina (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Baena Díez, Neus (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Brison, Nathalie (University Hospitals Leuven) ; D'Haenens, Greet (Bierbeek. St Camillus Psychiatric Hospital) ; Esteba-Castillo, Susanna (Institut Assistència Sanitària (IAS)) ; Gabau, Elisabeth (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Ribas-Vidal, Núria (Institut Assistència Sanitària (IAS)) ; Ruiz, Anna (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Vermeesch, Joris (University Hospitals Leuven) ; Weyts, Eddy (Bierbeek. St Camillus Psychiatric Hospital) ; Novell, Ramon (Institut Assistència Sanitària (IAS)) ; Buggenhout, Griet Van (Leuven. University Hospitals Leuven. Department of Human Genetics, Centre for Human Genetics) ; Strydom, André (University College London) ; Bass, Nick (University College London) ; Guitart, Míriam (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Vogels, Annick (University Hospitals Leuven) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Copy number variants (CNVs) are established risk factors for neurodevelopmental disorders. To date the study of CNVs in psychiatric illness has focused on single disorder populations. The role of CNVs in individuals with intellectual disabilities and psychiatric comorbidities are less well characterised. [...]
2018 - 10.1192/bjp.2017.65
The British Journal of Psychiatry, Vol. 212 (may 2018) , p. 287-294  
2.
6 p, 603.6 KB Identification of a de novo splicing variant in the Coffin-Siris gene, 1, in a patient with Angelman-like syndrome / Aguilera Román, Cinthia (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Gabau, Elisabeth (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Laurie, Steve (Centre de Regulació Genòmica) ; Baena Díez, Neus (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Derdak, Sophia (Centre de Regulació Genòmica) ; Capdevila, Núria (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Ramirez, Ariadna (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Delgadillo, Veronica (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; García-Catalan, Maria Jesus (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Brun, Carme (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Guitart, Míriam (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Ruiz, Anna (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Patients affected by Angelman syndrome (AS) present severe intellectual disability, lack of speech, ataxia, seizures, abnormal electroencephalography (EEG), and a characteristic behavioral phenotype. [...]
2018 - 10.1002/mgg3.511
Molecular genetics & genomic medicine, Vol. 7 (december 2018)  
3.
7 p, 945.0 KB Novel intragenic deletions within the UBE3A gene in two unrelated patients with Angelman syndrome : case report and review of the literature / Aguilera Román, Cinthia (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Viñas-Jornet, Marina (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Baena Díez, Neus (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Gabau, Elisabeth (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Fernández, Concepción (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Capdevila, Núria (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Cirkovic, Sanja (Mother and Child Health Care Institute of Serbia "Dr Vukan Cupic") ; Sarajlija, Adrijan (Mother and Child Health Care Institute of Serbia "Dr Vukan Cupic") ; Miskovic, Marijana (Mother and Child Health Care Institute of Serbia "Dr Vukan Cupic") ; Radivojevic, Danijela (Mother and Child Health Care Institute of Serbia "Dr Vukan Cupic") ; Ruiz, Anna (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Guitart, Míriam (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Patients with Angelman syndrome (AS) are affected by severe intellectual disability with absence of speech, distinctive dysmorphic craniofacial features, ataxia and a characteristic behavioral phenotype. [...]
2017 - 10.1186/s12881-017-0500-x
BMC Medical Genetics, Vol. 18 (november 2017)  
4.
10 p, 271.2 KB A common cognitive, psychiatric, and dysmorphic phenotype in carriers of NRXN1 deletion / Viñas-Jornet, Marina (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia) ; Esteba-Castillo, Susanna (Institut Asistència Sanitària (IAS). Servei Especialitzat de Salut Mental i Discapacitat Intel·lectual) ; Gabau, Elisabeth (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Ribas-Vidal, Núria (Institut Asistència Sanitària (IAS). Servei Especialitzat de Salut Mental i Discapacitat Intel·lectual) ; Baena Díez, Neus (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; San, Joan (SInstitut Asistència Sanitària (IAS). Servei Especialitzat de Salut Mental i Discapacitat Intel·lectual) ; Ruiz, Anna (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Coll, Maria Dolors (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia) ; Novell, Ramon (Institut Asistència Sanitària (IAS). Servei Especialitzat de Salut Mental i Discapacitat Intel·lectual) ; Guitart, Míriam (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT))
Deletions in the 2p16. 3 region that includes the neurexin (NRXN1) gene are associated with intellectual disability and various psychiatric disorders, in particular, autism and schizophrenia. We present three unrelated patients, two adults and one child, in whom we identified an intragenic 2p16. [...]
2014 - 10.1002/mgg3.105
Molecular genetics & genomic medicine, Vol. 2, Num. 6 (November 2014) , p. 512-521  
5.
2 p, 61.9 KB Caminar més d'una hora al dia redueix a la meitat el risc de patir arteriopatia perifèrica / Ruiz Comellas, Anna (Centre d'Atenció Primària Sant Joan de Vilatorrada) ; Alzamora Sas, Maria Teresa (Institut Universitari d'Investigació en Atenció Primària Jordi Gol) ; Forés Raurell, Rosa (Institut Universitari d'Investigació en Atenció Primària Jordi Gol) ; Pera, Guillem (Institut Universitari d'Investigació en Atenció Primària Jordi Gol) ; Heras, Antonio (Institut Universitari d'Investigació en Atenció Primària Jordi Gol) ; Torán Monserrat, Pere (Institut Universitari d'Investigació en Atenció Primària Jordi Gol) ; Baena Díez, José Miguel (Centre d'Atenció Primària La Marina (Barcelona)) ; Mundet-Tudurí, Xavier (Universitat Autònoma de Barcelona) ; Departament de Medicina
L'arteriopatia perifèrica és el conjunt de signes i símptomes que es manifesten quan es produeix una disminució del flux sanguini a una extremitat, i és un potent predictor d'episodis cardiovasculars i cerebrovasculars. [...]
La arteriopatía periférica es el conjunto de signos y síntomas que se manifiestan cuando se produce una disminución del flujo sanguíneo en una extremidad, y es un potente predictor de episodios cardiovasculares y cerebrovasculares. [...]

2016
UAB divulga, Maig 2016
2 documents

Research literature 3 records found  
1.
199 p, 9.4 MB Identificació de nous gens responsables de la síndrome d'Angelman-like / Aguilera Román, Cinthia ; Ruiz Nel·lo, Anna, dir. ; Baena Díez, Neus, dir. ; Navarro i Ferreté, Joaquima, dir.
La síndrome d'Angelman (SA) és un trastorn neurogenètic caracteritzat per discapacitat intel·lectual greu amb absència de parla, característiques craniofacials dismòrfiques distintives, problemes neurològics com l'atàxia i/o tremolor en les extremitats i epilèpsia amb un patró específic d'electroencefalograma (EEG). [...]
El síndrome de Angelman (SA) es un trastorno neurogenético caracterizado por discapacidad intelectual grave con ausencia de lenguaje, características craneofaciales dismórficas distintivas, problemas neurológicos como la ataxia y/o el temblor en las extremidades y epilepsia con un patrón específico en electroencefalograma (EEG). [...]
Angelman syndrome (AS) is a neurogenetic disorder characterized by severe intellectual disability with absent speech, dysmorphic craniofacial features, neurological problems such as ataxia and/or tremor of the limbs and seizures with a specific pattern in the electroencephalogram (EEG). [...]

2020  
2.
184 p, 2.0 MB Relació entre activitat física i índex turmell braç: Estudi epidemiològic poblacional a partir de la cohort artper / Ruiz Comellas, Anna ; Mundet-Tudurí, Xavier, dir. ; Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina
Objectius: Elaborar i validar una Versió Reduïda en Espanyol del qüestionari d'activitat física en el temps lliure de Minnesota (VREM). Posteriorment, s'examina la relació entre l'activitat física en el temps lliure (AFTL) i l'índex turmell braç (ITB) en població general. [...]
Goals: To develop and validate a shorter version (VREM) of the Spanish adaptation of the Minnesota leisure time Physical Activity Questionnaire (CAFM), and in the second phase, to examine the relation between physical activity in leisure time (PALT) and ankle-brachial index (ABI) in general population. [...]

[Barcelona] : Universitat Autònoma de Barcelona, 2014  
3.
160 p, 3.6 MB Molecular pathways regulated by the ETV5 transcription factor in the invasion of endometrial cancer / Pedrola Montero, Núria ; Reventós i Puigjaner, Jaume, dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia) ; Ruiz Nel·lo, Anna, dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia)
El càncer d'endometri és la malaltia més freqüent del tracte genital femení en països desenvolupats. L'aparició de símptomes en estadis primerencs [1], contribueix a la detecció de la malaltia en estadis no avançats i amb un alt índex de supervivència. [...]
Endometrial cancer is the most frequent malignancy of the female genital tract in Western countries. The early appearance of symptoms [1], contributes to the earlier detection of this malignancy and results in better survival rates. [...]

Bellaterra : Universitat Autònoma de Barcelona, 2013  

See also: similar author names
21 Ruiz, A.
2 Ruiz, Adriana
1 Ruiz, Adrià
1 Ruiz, Adrián
12 Ruiz, Agustin
12 Ruiz, Agustín
1 Ruiz, Aida
1 Ruiz, Albert
2 Ruiz, Alberto
2 Ruiz, Alejandro
1 Ruiz, Alejandro A.
5 Ruiz, Alfredo
73 Ruiz, Alfredo,
1 Ruiz, Alfredo, (Ruiz Panadero)
3 Ruiz, Amparo
5 Ruiz, Ana
2 Ruiz, Analia
1 Ruiz, Anne
4 Ruiz, Antonio
1 Ruiz, Àlex
4 Ruíz, Antonio
Interested in being notified about new results for this query?
Set up a personal email alert or subscribe to the RSS feed.