Resultados globales: 5 registros encontrados en 0.02 segundos.
Artículos, Encontrados 3 registros
Documentos de investigación, Encontrados 2 registros
Artículos Encontrados 3 registros  
1.
6 p, 603.6 KB Identification of a de novo splicing variant in the Coffin–Siris gene, 1, in a patient with Angelman‐like syndrome / Aguilera, Cinthia (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí) ; Gabau, Elisabeth (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí) ; Laurie, Steve (Centre de Regulació Genòmica) ; Baena, Neus (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí) ; Derdak, Sophia (Centre de Regulació Genòmica) ; Capdevila, Núria (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí) ; Ramirez, Ariadna (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí) ; Delgadillo, Veronica (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí) ; García‐Catalan, Maria Jesus (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí 700 10) ; Guitart, Miriam (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí) ; Ruiz, Anna (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí)
Patients affected by Angelman syndrome (AS) present severe intellectual disability, lack of speech, ataxia, seizures, abnormal electroencephalography (EEG), and a characteristic behavioral phenotype. [...]
2018 - 10.1002/mgg3.511
Molecular Genetics & Genomic Medicine, Vol. 7 (december 2018)  
2.
10 p, 271.2 KB A common cognitive, psychiatric, and dysmorphic phenotype in carriers of NRXN1 deletion / Viñas-Jornet, Marina (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia) ; Esteba-Castillo, Susanna (Institut Asistència Sanitària (IAS). Servei Especialitzat de Salut Mental i Discapacitat Intel·lectual) ; Gabau, Elisabeth (Institut Universitari Parc Taulí. Laboratori de Genètica) ; Ribas-Vidal, Núria (Institut Asistència Sanitària (IAS). Servei Especialitzat de Salut Mental i Discapacitat Intel·lectual) ; Baena Díez, Neus (Institut Universitari Parc Taulí. Laboratori de Genètica) ; San, Joan (SInstitut Asistència Sanitària (IAS). Servei Especialitzat de Salut Mental i Discapacitat Intel·lectual) ; Ruiz, Anna (Institut Universitari Parc Taulí. Laboratori de Genètica) ; Coll, Maria Dolors (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia) ; Novell, Ramon (Institut Asistència Sanitària (IAS). Servei Especialitzat de Salut Mental i Discapacitat Intel·lectual) ; Guitart, Miriam (Institut Universitari Parc Taulí. Laboratori de Genètica)
Deletions in the 2p16. 3 region that includes the neurexin (NRXN1) gene are associated with intellectual disability and various psychiatric disorders, in particular, autism and schizophrenia. We present three unrelated patients, two adults and one child, in whom we identified an intragenic 2p16. [...]
2014 - 10.1002/mgg3.105
Molecular Genetics & Genomic Medicine, Vol. 2, Num. 6 (November 2014) , p. 512-521  
3.
2 p, 61.9 KB Caminar més d'una hora al dia redueix a la meitat el risc de patir arteriopatia perifèrica / Ruiz Comellas, Anna (Centre d'Atenció Primària Sant Joan de Vilatorrada) ; Alzamora Sas, Maria Teresa (Institut Universitari d'Investigació en Atenció Primària Jordi Gol) ; Forés Raurell, Rosa (Institut Universitari d'Investigació en Atenció Primària Jordi Gol) ; Pera, Guillem (Institut Universitari d'Investigació en Atenció Primària Jordi Gol) ; Heras, Antonio (Institut Universitari d'Investigació en Atenció Primària Jordi Gol) ; Torán Monserrat, Pere (Institut Universitari d'Investigació en Atenció Primària Jordi Gol) ; Baena Díez, José Miguel (Centre d'Atenció Primària La Marina (Barcelona)) ; Mundet Tudurí, Xavier (Universitat Autònoma de Barcelona.) ; Departament de Medicina
L'arteriopatia perifèrica és el conjunt de signes i símptomes que es manifesten quan es produeix una disminució del flux sanguini a una extremitat, i és un potent predictor d'episodis cardiovasculars i cerebrovasculars. [...]
2016
UAB divulga, Maig 2016  

Documentos de investigación Encontrados 2 registros  
1.
184 p, 2.0 MB Relació entre activitat física i índex turmell braç: Estudi epidemiològic poblacional a partir de la cohort artper / Ruiz Comellas, Anna ; Mundet i Tudurí, Xavier, dir. ; Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina
Objectius: Elaborar i validar una Versió Reduïda en Espanyol del qüestionari d'activitat física en el temps lliure de Minnesota (VREM). Posteriorment, s'examina la relació entre l'activitat física en el temps lliure (AFTL) i l'índex turmell braç (ITB) en població general. [...]
Goals: To develop and validate a shorter version (VREM) of the Spanish adaptation of the Minnesota leisure time Physical Activity Questionnaire (CAFM), and in the second phase, to examine the relation between physical activity in leisure time (PALT) and ankle-brachial index (ABI) in general population. [...]

[Barcelona] : Universitat Autònoma de Barcelona, 2014  
2.
160 p, 3.6 MB Molecular pathways regulated by the ETV5 transcription factor in the invasion of endometrial cancer / Pedrola Montero, Núria ; Reventós i Puigjaner, Jaume, dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia) ; Ruiz Nel·lo, Anna, dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia)
El càncer d'endometri és la malaltia més freqüent del tracte genital femení en països desenvolupats. L'aparició de símptomes en estadis primerencs [1], contribueix a la detecció de la malaltia en estadis no avançats i amb un alt índex de supervivència. [...]
Endometrial cancer is the most frequent malignancy of the female genital tract in Western countries. The early appearance of symptoms [1], contributes to the earlier detection of this malignancy and results in better survival rates. [...]

Bellaterra : Universitat Autònoma de Barcelona, 2013  

Vea también: autores con nombres similares
16 Ruiz, A.
2 Ruiz, Adriana
1 Ruiz, Adrià
1 Ruiz, Adrián
4 Ruiz, Agustín
1 Ruiz, Aida
1 Ruiz, Albert
2 Ruiz, Alberto
2 Ruiz, Alejandro
1 Ruiz, Alejandro A.
5 Ruiz, Alfredo
73 Ruiz, Alfredo,
1 Ruiz, Alfredo, (Ruiz Panadero)
3 Ruiz, Amparo
2 Ruiz, Analia
1 Ruiz, Anne
2 Ruiz, Antonio
1 Ruiz, Àlex
2 Ruíz, Antonio
¿Le interesa recibir alertas sobre nuevos resultados de esta búsqueda?
Defina una alerta personal vía correo electrónico o subscríbase al canal RSS.