Sánchez Díaz, Ivelisse - Search Results - UAB Digital Repository of Documents

Search collections:

Sort by:	Display results:	Output format:

Results overview: Found 1 records in 0.02 seconds.
Research literature, 1 records found

Research literature	1 records found

268 p, 4.8 MB

Teràpia gènica basada en un vector viral adenoassociat per al tractament d'un model de ratolí d'atàxia de Friedreich / Balagué Cabasés, Eudald ; Matilla-Dueñas, Antoni, dir. ; Sánchez Díaz, Ivelisse, dir. ; Bassols Teixidó, Anna Maria, dir.
L'atàxia de Friedreich (FRDA) és una malaltia neurodegenerativa, hereditària autosòmica recessiva, causada per la deficiència de la proteïna frataxina (FXN) deguda a l'expansió patològica del triplet GAA intrònic en el gen FXN. [...]
La ataxia de Friedreich (FRDA) es una enfermedad neurodegenerativa, hereditaria autosómica recesiva, causada por la deficiencia de la proteína frataxina (FXN) debida a la expansión patológica del triplete GAA intrónico en el gen FXN. [...]
Friedreich's ataxia (FRDA) is a recessive inherited neurodegenerative disease caused by frataxin (FXN) deficiency due to the pathological intronic GAA-repeat expansion within the FXN gene. FRDA is characterised by progressive ataxia, sensory loss and hypertrophic cardiomyopathy. [...]
2020

Detailed record -

Interested in being notified about new results for this query?
Set up a personal email alert or subscribe to the RSS feed.