Results overview: Found 2 records in 0.02 seconds.
Articles, 2 records found
Articles 2 records found  
1.
4 p, 782.8 KB Leigh syndrome associated with TRMU gene mutations / Sala-Coromina, Júlia (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Miguel, Lucía Dougherty-de (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; de las Heras, Javier (Hospital Universitario de Cruces (Barakaldo, País Basc)) ; Lasa-Aranzasti, Amaia (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Garcia-Arumi, Elena (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Carreño Gago, Lidia (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Arranz, Jose Antonio (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Carnicer, Clara (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Unceta-Suárez, María (Hospital Universitario de Cruces (Barakaldo, País Basc)) ; Sanchez-Montañez, Angel (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Gort, Laura (Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer) ; Tort, Frederic (Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer) ; del Toro, Mireia (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Universitat Autònoma de Barcelona
tRNA 5-methylaminomethyl-2-thiouridylate methyltransferase (TRMU) deficiency causes an early onset potentially reversible acute liver failure, so far reported in less than 30 patients. We describe two new unrelated patients with an acute liver failure and a neuroimaging compatible with Leigh syndrome (LS) due to TRMU deficiency, a combination not previously reported. [...]
2020 - 10.1016/j.ymgmr.2020.100690
Molecular Genetics and Metabolism Reports, Vol. 26 (december 2020)  
2.
7 p, 396.4 KB Impaired proteasome activity and neurodegeneration with brain iron accumulation in FBXO7 defect / Correa-Vela, Marta (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Lupo, Vincenzo (Centro de Investigación Príncipe Felipe (València)) ; Montpeyó, Marta (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Sancho, Paula (Centro de Investigación Príncipe Felipe (València)) ; Marcé-Grau, Anna (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Hernández-Vara, Jorge (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Darling, Alejandra (Hospital Sant Joan de Déu (Manresa)) ; Jenkins, Alison (Centro de Investigación Príncipe Felipe (València)) ; Fernández-Rodríguez, Sandra (Centro de Investigación Príncipe Felipe (València)) ; Tello, Cristina (Centro de Investigación Príncipe Felipe (València)) ; Ramírez-Jiménez, Laura (Centro de Investigación Príncipe Felipe (València)) ; Pérez, Belén (Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Universitario La Paz) ; Sánchez-Montáñez, Ángel (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Macaya Ruiz, Alfons (Universitat Autònoma de Barcelona) ; Sobrido, María J. (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Martinez-Vicente, Marta (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Pérez-Dueñas, Belén (Universitat Autònoma de Barcelona) ; Espinós, Carmen (Centro de Investigación Príncipe Felipe (València)) ; Universitat Autònoma de Barcelona
FBXO7 is implicated in the ubiquitin-proteasome system and parkin-mediated mitophagy. FBXO7defects cause a levodopa-responsive parkinsonian-pyramidal syndrome(PPS). Methods: We investigated the disease molecular bases in a child with PPS and brain iron accumulation. [...]
2020 - 10.1002/acn3.51095
Annals of Clinical and Translational Neurology, Vol. 7 (august 2020) , p. 1436-1442  

Interested in being notified about new results for this query?
Set up a personal email alert or subscribe to the RSS feed.