|
1.
|
|
9 p, 406.9 KB |
Opportunistic genetic screening increases the diagnostic yield and is medically valuable for care of patients and their relatives with hereditary cancer
/
Fernández-Castillejo, Sara (Universitat Rovira i Virgili) ;
Roig, Bàrbara (Universitat Rovira i Virgili) ;
Melé, Mireia (Universitat Rovira i Virgili) ;
Serrano, Sara (Universitat Rovira i Virgili) ;
Salvat, Mònica (Universitat Rovira i Virgili) ;
Querol, Montserrat (Universitat Rovira i Virgili) ;
Brunet, Joan (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) ;
Pineda, Marta (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) ;
Cisneros, Adela (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ;
Parada, David (Institut d'Investigació Sanitària Pere Virgili) ;
Badia, Joan (Universitat Rovira i Virgili) ;
Borràs, Joan (Universitat Rovira i Virgili) ;
Rodríguez-Balada, Marta (Universitat Rovira i Virgili) ;
Gumà, Josep (Universitat Rovira i Virgili)
Background: Multigene panel testing by next-generation sequencing (MGP-NGS) enables the detection of germline pathogenic or likely pathogenic variants (PVs/LPVs) in genes beyond those associated with a certain cancer phenotype. [...]
2023 -  10.1136/jmg-2023-109389
Journal of medical genetics, Vol. 61, Num. 1 (december 2023) , p. 69-77
|
|
|
2.
|
|
11 p, 1.1 MB |
Considerations on diagnosis and surveillance measures of PTEN hamartoma tumor syndrome : clinical and genetic study in a series of Spanish patients
/
Pena-Couso, Laura (Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas Carlos III (Espanya). Familial Cancer Clinical Unit) ;
Ercibengoa Arana, Maria (Respiratory Infection and Antimicrobial Resistance Group. Infectious Diseases Area. BioDonostia; Microbiology Department. Osakidetza Basque Health Service. Donostialdea Integrated Health Organization) ;
Mercadillo, Fátima (Familial Cancer Clinical Unit. Spanish National Cancer Research Centre (CNIO)) ;
Gómez-Sánchez, David (Clinical and Translational Lung Cancer Research Unit. i+12 Research Institute and Biomedical Research Networking Center in Oncology (CIBERONC)) ;
Inglada-Pérez, Lucia (Biostatistics Unit. Statistics and Operational Research Department. Faculty of Medicine. Complutense University of Madrid) ;
Santos, Maria Lucia S.F. (Hereditary Endocrine Cancer Group. Spanish National Cancer Research Centre (CNIO)) ;
Lanillos, Javier (Hereditary Endocrine Cancer Group. Spanish National Cancer Research Centre (CNIO)) ;
Gutiérrez-Abad, David (Medical Oncology Service. University Hospital of Fuenlabrada) ;
Hernández, Almudena (Dermatology Service. University Hospital of Fuenlabrada) ;
Carbonell, Pablo (Biochemistry and Clinical Genetics Centre. Virgen Arrixaca University Hospital) ;
Letón, Rocío (Hereditary Endocrine Cancer Group. Spanish National Cancer Research Centre (CNIO)) ;
Robledo, Mercedes (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Rodriguez-Antona, Cristina (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Perea García, José (Health Research Institute-Fundación Jiménez Díaz University Hospital) ;
Urioste, Miguel (Familial Cancer Clinical Unit. Spanish National Cancer Research Centre (CNIO)) ;
Alonso, Miguel Ángel (Virgen del Camino Hospital) ;
Andrés, Raquel (0000-0002-0762-6415) ;
Arévalo, Sara (Hospital of Donostia) ;
Arias, Maria del Mar (Virgen del Camino Hospital) ;
Balmaña Gelpí, Judith (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Beristain, Elena (Txagorritxu Hospital) ;
Blanco Guillermo, Ignacio (Institut Català d'Oncologia) ;
Boronat, Mauro (Hospital of Gran Canaria) ;
Brunet, Joan (Institut Català d'Oncologia) ;
Cózar-León, Victoria (Hospital Universitario Virgen de Valme (Sevilla, Andalusia)) ;
del Campo Casanelles, Miguel (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Díaz, Arantza (Móstoles Hospital) ;
Gabau, Elisabeth (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Barcina, María Jesús (Hospital de Basurto (Bilbao, Biscaia)) ;
González, Margarita (Can Misses Hospital) ;
Guitart, Miriam (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Hernán, Imma (Terrassa Hospital) ;
Hernández, Héctor Salvador (Sant Joan de Déu Hospital) ;
Hernando, Susana (Alcorcón Hospital) ;
Lacambra, Carmen (Severo Ochoa Hospital) ;
Lasa, Adriana (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Lastra, Enrique (Hospital of Burgos) ;
Llort, Gemma (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
del Rosario Marín, Maria (Puerta del Mar Hospital) ;
Marrupe, David (Móstoles Hospital) ;
Martínez, Francisco (Hospital Universitario Nuestra Señora de Candelaria (Santa Cruz de Tenerife)) ;
Martínez, Victor (La Paz Hospital) ;
Martorell, Loreto (Sant Joan de Déu Hospital) ;
Orera, Maria (Gregorio Marañón Hospital) ;
Pedrinaci, Susana (Hospital Universitario Virgen de las Nieves (Granada)) ;
Pérez, Pedro (San Carlos Hospital) ;
Pineda, Marta (Institut Català d'Oncologia) ;
Plasencia, Ana Maria (Asturias Central Hospital) ;
Ramon y Cajal, Teresa (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Robles, Luis ;
Rodà, Diana (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Rodríguez, Nuria (La Paz Hospital) ;
Rosell Andreo, Jordi (Son Dureta Hospital) ;
Sáez, Raquel (Hospital of Donostia) ;
Salvat, Monica (Sant Joan de Reus) ;
Sánchez, Antonio (Hospital Universitario Puerta de Hierro Majadahonda (Madrid)) ;
Santana, Alfredo (Hospital of Gran Canaria) ;
Soto, Jose Luis (General Hospital of Elche) ;
Toll, Agustin (Del Mar Hospital) ;
Tuneu, Anna (Hospital of Donostia) ;
Vázquez, Carlos (Hospital of Gran Canaria)
Background: The limited knowledge about the PTEN hamartoma tumor syndrome (PHTS) makes its diagnosis a challenging task. We aimed to define the clinical and genetic characteristics of this syndrome in the Spanish population and to identify new genes potentially associated with the disease. [...]
2022 - 10.1186/s13023-021-02079-7
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol. 17 Núm. 1 (december 2022) , p. 85
|
|
|
3.
|
|
13 p, 414.1 KB |
Effectiveness of Thrombectomy in Stroke According to Baseline Prognostic Factors : Inverse Probability of Treatment Weighting Analysis of a Population-Based Registry
/
Rudilosso, Salvatore (Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer) ;
Ríos, José (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Pediatria, Obstetrícia i Ginecologia i Medicina Preventiva i Salut Pública) ;
Rodríguez, Alejandro (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Gomis, Meritxell (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Vera, Víctor (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Gómez-Choco, Manuel (Hospital de Sant Joan Despí Moisès Broggi) ;
Renú, Arturo (Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer) ;
Matos, Núria (Fundació Althaia) ;
Llull, Laura (Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer) ;
Purroy, Francisco (Institut de Recerca Biomèdica de Lleida) ;
Amaro, Sergi (Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer) ;
Terceño, Mikel (Hospital Universitari de Girona Doctor Josep Trueta) ;
Obach, Víctor (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Serena, Joaquim (Hospital Universitari de Girona Doctor Josep Trueta) ;
Martí-Fàbregas, Joan (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Cardona, Pere-Joan (Hospital Universitari de Bellvitge) ;
Molina, Carlos (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Rodríguez-Campello, Ana (Hospital del Mar (Barcelona, Catalunya)) ;
Cánovas, David (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Krupinski, Jerzy (Hospital Universitari MútuaTerrassa (Terrassa, Catalunya)) ;
Ustrell, Xavier (Hospital Universitari Joan XXIII de Tarragona) ;
Torres, Ferran (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Pediatria, Obstetrícia i Ginecologia i Medicina Preventiva i Salut Pública) ;
Román, Luis San (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Salvat-Plana, Mercè (Generalitat de Catalunya. Departament de Salut) ;
Jiménez-Fàbrega, Francesc Xavier (Sistema d'Emergències Mèdiques, Barcelona) ;
Palomeras, Ernest (Hospital de Mataró. Consorci Sanitari del Maresme) ;
Catena, Esther (Hospital Residència Sant Camil - Seu) ;
Colom, Carla (Hospital d'Igualada) ;
Cocho, Dolores (Hospital General de Granollers) ;
Baiges, Juanjo (Hospital de Tortosa Verge de la Cinta) ;
Aragones, Josep Maria (Hospital Universitari de Vic) ;
Diaz, Gloria (Hospital de Campdevànol, Hospital Comarcal del Ripollès) ;
Costa, Xavier (Hospital de Figueres) ;
Almendros, María Cruz (Hospital Universitario de Palamós) ;
Rybyeba, Maria (Hospital d'Olot i General de la Garrotxa) ;
Barceló, M. (Hospital de Cerdanya, Puigcerdá) ;
Carrión, Dolors (Hospital Comarcal de Móra d'Ebre) ;
Lòpez, Matilde Núria (Hospital de la Seu d'Urgell) ;
Sanjurjo, Eduard (Hospital de Tremp) ;
Pérez de la Ossa, Natalia (Generalitat de Catalunya. Departament de Salut) ;
Urra, Xabier (Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer) ;
Chamorro, Ángel (Universitat de Barcelona)
In real-world practice, the benefit of mechanical thrombectomy (MT) is uncertain in stroke patients with very favorable or poor prognostic profiles at baseline. We studied the effectiveness of MT versus medical treatment stratifying by different baseline prognostic factors. [...]
2021 - 10.5853/jos.2021.00962
Journal of Stroke, Vol. 23 (september 2021) , p. 401-410
|
|
guest ::
email alert
or subscribe to the 
RSS feed.
