Results overview: Found 3 records in 0.03 seconds.
Articles, 2 records found
Research literature, 1 records found
Articles 2 records found  
1.
11 p, 2.7 MB Expanding the β-III Spectrin-Associated Phenotypes toward Non-Progressive Congenital Ataxias with Neurodegeneration / Sancho, Paula (Centro de Investigación Príncipe Felipe (València)) ; Andrés-Bordería, Amparo (Universitat de València) ; Gorría-Redondo, Nerea (Complejo Hospitalario de Navarra) ; Llano, Katia (Complejo Hospitalario de Navarra) ; Martínez-Rubio, Dolores (Centro de Investigación Príncipe Felipe (València)) ; Yoldi-Petri, María Eugenia (Complejo Hospitalario de Navarra) ; Blumkin, Luba (Tel-Aviv University) ; Rodríguez de la Fuente, Pablo (Complejo Hospitalario de Navarra) ; Gil-Ortiz, Fernando (CELLS-ALBA Synchrotron Light Source (Barcelona)) ; Fernández-Murga, Leonor (Hospital Arnau de Vilanova (Lleida, Catalunya)) ; Sánchez-Monteagudo, Ana (Centro de Investigación Príncipe Felipe (València)) ; Lupo, Vincenzo (Centro de Investigación Príncipe Felipe (València)) ; Pérez-Dueñas, Belén (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Espinós, Carmen (Centro de Investigación Príncipe Felipe (València)) ; Aguilera-Albesa, Sergio (Navarrabiomed-Fundación Miguel Servet) ; Universitat Autònoma de Barcelona
(1) Background: A non-progressive congenital ataxia (NPCA) phenotype caused by β-III spectrin (SPTBN2) mutations has emerged, mimicking spinocerebellar ataxia, autosomal recessive type 14 (SCAR14). The pattern of inheritance, however, resembles that of autosomal dominant classical spinocerebellar ataxia type 5 (SCA5). [...]
2021 - 10.3390/ijms22052505
International journal of molecular sciences, Vol. 22 (march 2021)  
2.
7 p, 396.4 KB Impaired proteasome activity and neurodegeneration with brain iron accumulation in FBXO7 defect / Correa-Vela, Marta (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Lupo, Vincenzo (Centro de Investigación Príncipe Felipe (València)) ; Montpeyó, Marta (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Sancho, Paula (Centro de Investigación Príncipe Felipe (València)) ; Marcé-Grau, Anna (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Hernández-Vara, Jorge (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Darling, Alejandra (Hospital Sant Joan de Déu (Manresa)) ; Jenkins, Alison (Centro de Investigación Príncipe Felipe (València)) ; Fernández-Rodríguez, Sandra (Centro de Investigación Príncipe Felipe (València)) ; Tello, Cristina (Centro de Investigación Príncipe Felipe (València)) ; Ramírez-Jiménez, Laura (Centro de Investigación Príncipe Felipe (València)) ; Pérez, Belén (Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Universitario La Paz) ; Sánchez-Montáñez, Ángel (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Macaya Ruiz, Alfons (Universitat Autònoma de Barcelona) ; Sobrido, María J. (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Martinez-Vicente, Marta (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Pérez-Dueñas, Belén (Universitat Autònoma de Barcelona) ; Espinós, Carmen (Centro de Investigación Príncipe Felipe (València)) ; Universitat Autònoma de Barcelona
FBXO7 is implicated in the ubiquitin-proteasome system and parkin-mediated mitophagy. FBXO7defects cause a levodopa-responsive parkinsonian-pyramidal syndrome(PPS). Methods: We investigated the disease molecular bases in a child with PPS and brain iron accumulation. [...]
2020 - 10.1002/acn3.51095
Annals of Clinical and Translational Neurology, Vol. 7 (august 2020) , p. 1436-1442  

Research literature 1 records found  
1.
1 p, 3.3 MB The battle that seemed lost : nanoparaticles against multiresistant Pseudomonas aeruginosa / Bellés Sancho, Paula ; Villaverde Corrales, Antonio, dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Universitat Autònoma de Barcelona. Facultat de Biociències
2017
Grau en Microbiologia [816]  

See also: similar author names
1 Sancho, Pedro Javier
2 Sancho, Pilar
Interested in being notified about new results for this query?
Set up a personal email alert or subscribe to the RSS feed.