Results overview: Found 3 records in 0.02 seconds.
Articles, 3 records found
Articles 3 records found  
1.
12 p, 2.3 MB A comprehensive custom panel design for routine hereditary cancer testing: preserving control, improving diagnostics and revealing a complex variation landscape / Castellanos, Elisabeth (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Medicina Predictiva i Personalitzada del Càncer) ; Gel, Bernat (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Medicina Predictiva i Personalitzada del Càncer) ; Rosas, Inma (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Medicina Predictiva i Personalitzada del Càncer) ; Tornero, Eva (Institut Català d'Oncologia) ; Santín, Sheila (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Medicina Predictiva i Personalitzada del Càncer) ; Pluvinet, Raquel (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Medicina Predictiva i Personalitzada del Càncer) ; Velasco, Juan (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Medicina Predictiva i Personalitzada del Càncer) ; Sumoy, Lauro (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Medicina Predictiva i Personalitzada del Càncer) ; del Valle, Jesús (Institut Català d'Oncologia) ; Perucho, Manuel (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Medicina Predictiva i Personalitzada del Càncer) ; Blanco Guillermo, Ignacio (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Germans Trias i Pujol) ; Navarro, Matilde (Institut Català d'Oncologia) ; Brunet, Joan (Institut Català d'Oncologia) ; Pineda, Marta (Institut Català d'Oncologia) ; Feliubadaló, Lidia (Institut Català d'Oncologia) ; Capellá, Gabriel (Institut Català d'Oncologia) ; Lázaro, Conxi (Institut Català d'Oncologia) ; Serra, Eduard (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Medicina Predictiva i Personalitzada del Càncer)
We wanted to implement an NGS strategy to globally analyze hereditary cancer with diagnostic quality while retaining the same degree of understanding and control we had in pre-NGS strategies. To do this, we developed the I2HCP panel, a custom bait library covering 122 hereditary cancer genes. [...]
2017 - 10.1038/srep39348
Scientific reports, 2017, p. 1-12  
2.
8 p, 444.5 KB Targeted next-generation sequencing in steroid-resistant nephrotic syndrome : mutations in multiple glomerular genes may influence disease severity / Bullich Vilanova, Gemma (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Trujillano, Daniel (CIBER in Epidemiology and Public Health (CIBERESP)) ; Santín, Sheila (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Ossowski, Stephan (Genomic and Epigenomic Variation in Disease Group, Centre for Genomic Regulation (CRG)) ; Mendizábal, Santiago (Pediatric Nephrology Department, Hospital Universitario La Fe) ; Fraga, Gloria (Pediatric Nephrology Department, Hospital de la Santa Creu i Sant Pau) ; Madrid, Álvaro (Pediatric Nephrology Department, Hospital Vall d'Hebron) ; Ariceta, Gema (Pediatric Nephrology Department, Hospital Vall d'Hebron) ; Ballarín Castan, José Aurelio (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Torra Balcells, Roser (NInstitut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Estivill, Xavier (CIBER in Epidemiology and Public Health (CIBERESP)) ; Ars Criach, Elisabet (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Instituto de Salud Carlos III
Genetic diagnosis of steroid-resistant nephrotic syndrome (SRNS) using Sanger sequencing is complicated by the high genetic heterogeneity and phenotypic variability of this disease. We aimed to improve the genetic diagnosis of SRNS by simultaneously sequencing 26 glomerular genes using massive parallel sequencing and to study whether mutations in multiple genes increase disease severity. [...]
2014 - 10.1038/ejhg.2014.252
European Journal of Human Genetics, Vol. 23 (november 2014) , p. 1192-1199  
3.
2 p, 156.4 KB Draft genome sequences of Mycobacterium setense type strain DSM-45070 and the nonpathogenic strain Manresensis, isolated from the bank of the Cardener river in Manresa, Catalonia, Spain / Rech, Gabriel (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Medicina Predictiva i Personalitzada del Càncer) ; Vilaplana i Massaguer, Cristina (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i Microbiologia) ; Velasco, Juan (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Medicina Predictiva i Personalitzada del Càncer) ; Pluvinet, Raquel (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Medicina Predictiva i Personalitzada del Càncer) ; Santín, Sheila (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Medicina Predictiva i Personalitzada del Càncer) ; Prat i Aymerich, Cristina, dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Julián Gómez, Esther (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Alcaide, Fernando (Universitat de Barcelona. Departament de Patologia i Terapèutica Experimental) ; Comas, Iñaki (CIBER de Epidemiología y Salud Pública (CIBERESP)) ; Sumoy, Lauro (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Medicina Predictiva i Personalitzada del Càncer) ; Cardona, Pere-Joan (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia)
We present here the draft genome sequences of two Mycobacterium setense strains. One of them corresponds to the M. setense type strain DSM-45070, originally isolated from a patient with a posttraumatic chronic skin abscess. [...]
2015 - 10.1128/genomeA.01485-14
Genome Announcements, Vol. 3, Issue 1 (Jan-Feb. 2015) , p. e01485-14  

See also: similar author names
Interested in being notified about new results for this query?
Set up a personal email alert or subscribe to the RSS feed.