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Assessment of plasma chitotriosidase activity, CCL18/PARC concentration and NP-C suspicion index in the diagnosis of Niemann-Pick disease type C : A prospective observational study
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De Castro-Orós, Isabel (Instituto de Investigación Sanitaria Aragón) ;
Irún, Pilar (Instituto de Salud Carlos III) ;
Cebolla, Jorge J. (Universidad de Zaragoza) ;
Rodríguez Sureda, Víctor (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Mallén, Miguel (Universidad de Zaragoza) ;
Pueyo, María Jesús (Universidad de Zaragoza) ;
Mozas, Pilar (Universidad de Zaragoza) ;
Dominguez, Carmen (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Pocoví, Miguel (Instituto de Investigación Sanitaria Aragón) ;
Bustamante, Alejandro (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Pérez Ortega, Irene (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Mir, Pablo (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Palomino, Alfredo (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Caceres, Maite (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Jesús Maestre, Silvia (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Calderón, Enrique J (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Rodríguez Uranga, Juan Jesus (Clinica Sagrado Corazón) ;
Bautista Lorite, Juan (Clinica Sagrado Corazón (Sevilla, Andalusia)) ;
Gómez Bustos, Mª Dolores (Clinica Sagrado Corazón (Sevilla, Andalusia)) ;
García Moreno, Jose M. (Hospital Universitario Virgen Macarena (Sevilla, Andalusia)) ;
Bermejo González, Teresa (Instituto Inspalense Pediatria) ;
Muñoz, Alfredo (SAS Jerez) ;
Romero Acebal, Manuel (Hospital Universitario Virgen de la Victoria (Màlaga, Andalusia)) ;
Calvo Medina, Rocío (Hospital Regional Universitario Carlos Haya (Málaga)) ;
Serrano Nieto, Juliana (Hospital Regional Universitario Carlos Haya (Málaga)) ;
Nuñez, Esmeralda (Hospital Regional Universitario Carlos Haya (Málaga)) ;
Sierra, Carlos (Hospital Materno Infantil) ;
Gil Campos, Mercedes (Hospital Universitario Reina Sofía (Córdoba, Espanya)) ;
Fernández de la Puebla, Rafael (Hospital Universitario Reina Sofía (Córdoba, Espanya)) ;
Ochoa Sepulveda, José (Hospital Universitario Reina Sofía (Córdoba, Espanya)) ;
López Laso, Eduardo (Hospital Universitario Reina Sofía (Córdoba, Espanya)) ;
Maestre, Asunción (Complejo Hospitalario de Jaén) ;
Ley Martos, Myriam (Hospital Universitario Puerta del Mar (Cadis, Andalusia)) ;
Zafra, Pamela (Hospital Universitario Puerta del Mar (Cadis, Andalusia)) ;
Pantoja Rosso, Servando (Hospital Universitario Puerta del Mar (Cadis, Andalusia)) ;
Espinosa Rosso, Raul (Hospital Universitario Puerta del Mar (Cadis, Andalusia)) ;
Salado Reyes, Mª Jesus (Hospital Universitario Puerta del Mar (Cadis, Andalusia)) ;
Arrabal Fernández, Luisa (Hospital Virgen de las Nieves (Granada, Andalusia)) ;
Ortega Moreno, Angel (Hospital Virgen de las Nieves (Granada, Andalusia)) ;
Carnero Pardo, C. (Hospital Virgen de las Nieves (Granada, Andalusia)) ;
Martin, Alejandro (Hospital Clínico de Salamanca) ;
Alom Poveda, Jordi (Hospital General Universitario de Elche) ;
Nacimiento Cantero, Belén (Hospital Universitario Puerta de Hierro Majadahonda (Madrid)) ;
García Ruiz, Pedro (Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz) ;
Rodrigo, Maria (Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz) ;
Posada, Ignacio (Hospital 12 de Octubre (Madrid)) ;
Sánchez Ferro, Alvaro (Hospital 12 de Octubre (Madrid)) ;
Hernández Gallego, Jesús (Hospital 12 de Octubre (Madrid)) ;
Villarejo, Alberto (Hospital 12 de Octubre (Madrid)) ;
Herrero San Martin, Alejandro O. (Hospital 12 de Octubre (Madrid)) ;
García Perez, Asunción (Hospital Universitario Fundación Alcorcón) ;
Rodríguez de Rivera, Francisco Javier (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ;
Sanz, Irene (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ;
Santos, Fernando (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ;
Gutierrez Solana, Luis (Hospital Infantil Universitario Niño Jesús (Madrid)) ;
Fontan, Carmen (Hospital Universitario de Móstoles) ;
Cantero Duque, Susana (Hospital Universitario de Móstoles) ;
Martínez Leal, Rafael (Fundació Villablanca) ;
Gamez Carbonell, Josep (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Santamaria, Esteve (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Del Toro, Mireia (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Delgado, Tania (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Lorente, Isabel (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Lleó, Alberto (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Pagonabarraga Mora, Javier (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Suárez Calvet, Marc (Hospital de la Santa Creu i Sant Pau (Barcelona, Catalunya)) ;
Turon-Viñas, E (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Moliner Calderón, E. (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Pascual-Sedano, Berta María (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Almenar, Consuelo (Hospital Benito Menni) ;
Olivé Torralba, Anna (Hospital Mare de Déu de la Mercè (Barcelona, Espanya)) ;
Misericordia Floriach, Robert (Hospital Mare de Déu de la Mercè (Barcelona, Espanya)) ;
Venegas Bernal, Nilda (Parc Sanitari Sant Joan de Déu) ;
Lopez Villegas, Maria Dolores (Parc de Salut MAR de Barcelona) ;
Planellas, Lluis (Parc de Salut MAR de Barcelona) ;
Nomdedeu Tobella, Benet (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Martí, Mª Jose (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Bounjourno Domenech, Mª Teresa (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Gascón, Jordi (Hospital Universitari de Bellvitge) ;
Costa, Joan (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Fons, Carmen (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Pineda, Mercedes (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Abellán Vidal, Maria Teresa (Parc Salut Mar) ;
Mira, Emili (Parc Salut Mar) ;
Tartari, Juan Pablo (Hospital Universitari MútuaTerrassa (Terrassa, Catalunya)) ;
Castilla Aparici, Roser (Hospital Sagrat Cor (Martorell, Catalunya)) ;
Arévalo Sanchez, Antonio (Hospital Sagrat Cor (Martorell, Catalunya)) ;
Boix Codony, Marc (Hospital Arnau de Vilanova (València)) ;
Alberti, María Antonia (Hospital Arnau de Vilanova (València)) ;
Piñol Ripoll, Gerard (Hospital Universitari Santa Maria (Lleida, Catalunya)) ;
Modol, Ramón (Sant Joan de Déu Terres de Lleida) ;
Genis, David (Hospital Universitari de Girona Doctor Josep Trueta) ;
Sivera, Rafael (Hospital Universitari i Politècnic La Fe (València)) ;
Vázquez Costa, Juan Francisco (Hospital Universitari i Politècnic La Fe (València)) ;
Martinez, Irene (Hospital Universitari i Politècnic La Fe (València)) ;
Smeyers, Patricia (Hospital Universitari i Politècnic La Fe (València)) ;
Vila, Tomas (Hospital Universitari i Politècnic La Fe (València)) ;
Casanova, Bonaventura (Hospital Universitari i Politècnic La Fe (València)) ;
Pérez Miralles, Francisco Carlos (Hospital Universitari i Politècnic La Fe (València)) ;
Dalmau Serra, Jaime (Hospital Universitari i Politècnic La Fe (València)) ;
Vitoria Miñana, Isidro (Hospital Universitari i Politècnic La Fe (València)) ;
Valero Merino, Caridad (Hospital Arnau de Vilanova (València)) ;
Ribas Garcia, Raquel (Hospital Universitari Doctor Peset (València)) ;
Simó Jordá, Margarita (Hospital Universitari Doctor Peset (València)) ;
Clavel, Juana (Hospital de Castellón) ;
Leiva Santana, Carlos (Hospital General Universitario de Alicante (Alacant, País Valencià)) ;
Capablo, Jose Luis (Hospital Universitario Miguel Servet (Saragossa)) ;
Gazulla, Jose (Hospital Universitario Miguel Servet (Saragossa)) ;
Padilla, Pablo (Centro Neuropsiquiatrico Nuestra Señora del Carmen) ;
Loureiro, Carmen (C.H.U. Vigo) ;
Navarro Fernández-Balbuena, Carmen (C.H.U. Vigo) ;
Arias, Manuel (CHU de Santiago) ;
Rabuñal, María José (CHU de Santiago) ;
Sobrido, María Jesús (Hospital San Rafael) ;
Cia, María Teresa (Hospital Virgen del Camino (Pamplona)) ;
Yoldi, María Eugenia (Hospital Virgen del Camino (Pamplona)) ;
Erro, María Elena (Complejo Hospitalario Navarra) ;
Fontes, Ariadna (Complejo Hospitalario Navarra) ;
Rouco Axpe, Idoia (Hospital de Cruces (Barakaldo, Biscaia)) ;
Ezkurida Sasieta, Francisco Javier (Hospital de Cruces (Barakaldo, Biscaia)) ;
Gómez Esteban, Juan Carlos (Hospital de Cruces (Barakaldo, Biscaia)) ;
Suárez Muñoz, Jose A. (Hospital Universitario de Gran Canaria Doctor Negrín) ;
Rodríguez Espinosa, Norberto (Hospital Universitario Nuestra Señora de Candelaria (Santa Cruz de Tenerife)) ;
Hernández, Miguel Aangel (Hospital Universitario Nuestra Señora de Candelaria (Santa Cruz de Tenerife)) ;
Tejera MartÍn, Ingrid (Hospital Universitario Nuestra Señora de Candelaria (Santa Cruz de Tenerife)) ;
Fuentes Garrido, Alberto (CSM Otero) ;
Aporta, Rafael (Hospital Universitario de Ceuta) ;
Domingo, Rosario (Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca (Múrcia)) ;
Casado Naranjo, Ignacio (Hospital San Pedro de Alcántara) ;
Ruíz Gómez, María Ángeles (Hospital Universitari Son Espases (Palma de Mallorca, Balears)) ;
Amer Ferrer, Guillermo (Hospital Universitari Son Espases (Palma de Mallorca, Balears)) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Niemann-Pick disease type C (NP-C) is a rare, autosomal recessive neurodegenerative disease caused by mutations in either the NPC1 or NPC2 genes. The diagnosis of NP-C remains challenging due to the non-specific, heterogeneous nature of signs/symptoms. [...]
2017 -  10.1186/s12967-017-1146-3
Journal of translational medicine, Vol. 15 Núm. 1 (21 2017) , p. 43
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Parathyroid hormone and phosphate homeostasis in patients with Bartter and Gitelman syndrome : an international cross-sectional study
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Verploegen, Maartje F A (Radboud University Medical Center) ;
Vargas-Poussou, Rosa (Hôpital Européen Georges Pompidou Assistance Publique Hôpitaux de Paris) ;
Walsh, Stephen B (University College London) ;
Alpay, Harika (Marmara University) ;
Amouzegar, Atefeh (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Ariceta Iraola, Gema (Iran University of Medical Sciences) ;
Atmis, Bahriye (Cukurova University Faculty of Medicine) ;
Bacchetta, Justine (University Children's Hospital (França)) ;
Bárány, Peter (Karolinska University Hospital and Karolinska Institutet (Suècia)) ;
Baron, Stéphanie (Hôpital Européen Georges Pompidou Assistance Publique Hôpitaux de Paris) ;
Bayrakci, Umut Selda (Üniversiteler Mahallesi Bilkent Caddesi) ;
Belge, Hendrica (University of Groningen) ;
Besouw, Martine (Hôpital Européen Georges Pompidou Assistance Publique Hôpitaux de Paris) ;
Blanchard, Anne (Université de Paris) ;
Bökenkamp, Arend (Universiteit Amsterdam) ;
Boyer, Olivia (Paris University) ;
Burgmaier, Kathrin (University of Cologne) ;
Calò, Lorenzo A (University of Padova) ;
Decramer, Stéphane (Toulouse University Hospital) ;
Devuyst, Olivier (University of Zurich) ;
van Dyck, Maria (University Hospitals Leuven (Bèlgica)) ;
Ferraro, Pietro Manuel (Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli) ;
Fila, Marc (University Hospital of Montpellier (França)) ;
Francisco, Telma (Centro Hospitalar Universitário de Lisboa Central) ;
Ghiggeri, Gian Marco (Istituto Giannina Gaslini) ;
Gondra, Leire (Hospital Universitario de Cruces (Barakaldo, País Basc)) ;
Guarino, Stefano (Università degli Studi della Campania 'Luigi Vanvitelli') ;
Hooman, Nakysa (Iran University of Medical Sciences) ;
Hoorn, Ewout J (University Medical Centre Rotterdam) ;
Houillier, Pascal (Hôpital Européen Georges Pompidou Assistance Publique Hôpitaux de Pari) ;
Kamperis, Konstantinos (Aarhus University Hospital (Aarhus, Dinamarca)) ;
Kari, Jameela A (King Abdulaziz University) ;
Konrad, Martin (University Hospital of Münster (Alemanya)) ;
Levtchenko, Elena (University Hospitals Leuven (Bèlgica)) ;
Lucchetti, Laura (Bambino Gesù Children's Hospital) ;
Lugani, Francesca (Children's Hospital of Lucerne) ;
Marzuillo, Pierluigi (Università degli Studi della Campania 'Luigi Vanvitelli') ;
Mohidin, Barian (University College London) ;
Neuhaus, Thomas J (Children's Hospital of Lucerne) ;
Osman, Abdaldafae (Great Ormond Street Hospital for Children (Londres)) ;
Papizh, Svetlana (Pirogov Russian National Research Medical University) ;
Perelló, Manel (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Rookmaaker, Maarten B (University Medical Centre Utrecht) ;
Conti, Valerie Said (Mater Dei Hospital Malta) ;
Santos, Fernando (Universidad de Oviedo) ;
Sawaf, Ghalia (Damascus Hospital) ;
Serdaroglu, Erkin (Dr Behçet Uz Children's Hospital) ;
Szczepanska, Maria (SUM in Katowice) ;
Taroni, Francesca (Fondazione IRCCS Ca' Granda-Ospedale Maggiore Policlinico) ;
Topaloglu, Rezan (Hacettepe University School of Medicine) ;
Trepiccione, Francesco (University of Campania "L. Vanvitelli") ;
Vidal, Enrico (University of Udine) ;
Wan, Elizabeth R (Istanbul University) ;
Weber, Lutz (Uniklinik Köln (Colònia, Alemanya)) ;
Yildirim, Zeynep Yuruk (Istanbul University) ;
Yüksel, Selçuk (Pamukkale University School of Medicine) ;
Zlatanova, Galia (University Children's Hospital Medical University (Bulgària)) ;
Bockenhauer, Detlef (University College London) ;
Emma, Francesco (Bambino Gesù Children's Hospital) ;
Nijenhuis, Tom (Radboud University Medical Center) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Small cohort studies have reported high parathyroid hormone (PTH) levels in patients with Bartter syndrome and lower serum phosphate levels have anecdotally been reported in patients with Gitelman syndrome. [...]
2022 - 10.1093/ndt/gfac029
Nephrology Dialysis Transplantation, Vol. 37 (february 2022) , p. 2474-2486
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Schuurs-Hoeijmakers Syndrome (PACS1 Neurodevelopmental Disorder) : Seven Novel Patients and a Review
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Tenorio, Jair (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ;
Morte, Beatriz (The SIDE Consortium: Spanish Intellectual Disability Exome Consortium) ;
Nevado, Julián (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ;
Martinez-Glez, Víctor (Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Universitario La Paz) ;
Santos-Simarro, Fernando (Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Universitario La Paz) ;
García-Miñaúr, Sixto (Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Universitario La Paz) ;
Palomares-Bralo, María (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ;
Pacio-Míguez, Marta (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ;
Gómez, Beatriz (Spanish Intellectual Disability Exome Consortium) ;
Arias, Pedro (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ;
Alcochea, Alba (Spanish Federation for Rare Diseases) ;
Carrión, Juan (Spanish Federation for Rare Diseases) ;
Arias, Patricia (Spanish Federation for Rare Diseases) ;
Almoguera, Berta (Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz) ;
López-Grondona, Fermina (Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz) ;
Lorda-Sanchez, Isabel (Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz) ;
Galán-Gómez, Enrique (Hospital Materno Infantil de Badajoz) ;
Valenzuela, Irene (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Méndez Perez, María Pilar (Hospital Materno Infantil de Badajoz) ;
Cusco, Ivon (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Barros, Francisco (Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago (IDIS)) ;
Pié, Juan (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Ramos, Sergio (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ;
Ramos, Feliciano J. (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Kuechler, Alma (University Hospital Essen (Alemanya)) ;
Tizzano, Eduardo F (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Ayuso, Carmen (Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz) ;
Kaiser, Frank J. (University Hospital Essen (Alemanya)) ;
Pérez-Jurado, Luis Alberto (Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques) ;
Carracedo, Ángel (Universidade de Santiago de Compostela) ;
Lapunzina, Pablo (Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Universitario La Paz) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Schuurs-Hoeijmakers syndrome (SHMS) or PACS1 Neurodevelopmental disorder is a rare disorder characterized by intellectual disability, abnormal craniofacial features and congenital malformations. SHMS is an autosomal dominant hereditary disease caused by pathogenic variants in the PACS1 gene. [...]
2021 - 10.3390/genes12050738
Genes, Vol. 12 (may 2021)
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Correction to : Phenotypic characterization of X-linked hypophosphatemia in pediatric Spanish population
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Rodríguez-Rubio, Enrique (Universidad de Oviedo. Departamento de Medicina) ;
Gil-Peña, Helena (Hospital Universitario Central de Asturias) ;
Chocron, Sara (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Madariaga, Leire (Instituto de Investigación Sanitaria Biocruces Bizkaia) ;
de la Cerda-Ojeda, Francisco (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Fernández-Fernández, Marta (Complejo Asistencial Universitario de León. Servicio Pediatría) ;
de Lucas-Collantes, Carmen (Hospital Infantil Universitario Niño Jesús (Madrid)) ;
Gil, Marta (Complejo Hospitalario Universitario de Santiago de Compostela) ;
Luis-Yanes, María Isabel (Hospital Universitario Nuestra Señora de Candelaria (Santa Cruz de Tenerife)) ;
Vergara, Inés (Complejo Hospitalario Universitario de A Coruña) ;
González-Rodríguez, Juan David (Hospital General Universitario Santa Lucía (Cartagena, Múrcia)) ;
Ferrando, Susana (Hospital Clínic Universitari (València)) ;
Antón-Gamero, Montserrat (Hospital Universitario Reina Sofía (Còrdova, Espanya)) ;
Hidalgo-Barquero, Marta Carrasco (Complejo Hospitalario Universitario de Badajoz) ;
Fernández-Escribano, Angustias (Hospital General Universitario Gregorio Marañón) ;
Fernández-Maseda, Mº Ángeles (Hospital Virgen de la Salud (Toledo)) ;
Espinosa, Laura (Hospital Universitario infantil La Paz (Madrid)) ;
Oliet, Aniana (Hospital Universitario Severo Ochoa) ;
Vicente, Antonio (Hospital Vega Baja (Oriola, Alacant)) ;
Ariceta Iraola, Gema (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Santos, Fernando (Hospital Universitario Central de Asturias)
2021 - 10.1186/s13023-021-01786-5
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol. 16 (april 2021)
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Polypropylene and polyvinylidene fluoride transobturator slings for the treatment of female stress urinary incontinence : 1-Year outcomes from a multicentre randomized trial
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Sabadell, Jordi (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Pereda-Núñez, Anna (Hospital General de Granollers) ;
Ojeda-de-los-Santos, Fernando (Hospital Quirónsalud Barcelona) ;
Urbaneja, Manuel (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
González-García, Carmen (Hospital de Viladecans) ;
Camps-Lloveras, Narcís (Universitat de Barcelona) ;
Pérez-Plantado, Àngela (Consorci Sanitari del Maresme) ;
Canet Rodriguez, Judit (Parc Hospitalari Martí i Julià) ;
Pérez-Espejo, Maria Paz (Hospital General de Riotinto) ;
Rodríguez-Mias, Nuria (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Sarasa-Castelló, Núria (Hospital General de Granollers) ;
Palau, Marta (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Montero-Armengol, Anabel (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Salicrú, Sabina (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Gil-Moreno, Antonio 1965- (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Poza, Jose L. (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Universitat Autònoma de Barcelona.
Departament de Pediatria, Obstetrícia i Ginecologia i de Medicina Preventiva i Salut Pública
To compare the effectiveness and safety of polypropylene (PP) and polyvinylidene fluoride (PVDF) transobturator tapes (TOT) for the treatment of female stress urinary incontinence (SUI). This is a multicentre randomized trial. [...]
2020 - 10.1002/nau.24586
Neurourology and Urodynamics, Vol. 40 (december 2020) , p. 475-482
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Phenotypic characterization of X-linked hypophosphatemia in pediatric Spanish population
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Rodríguez-Rubio, Enrique (University of Oviedo. Pediatric Research, Medicine Department) ;
Gil-Peña, Helena (Hospital Universitario Central de Asturias) ;
Chocron, Sara (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Madariaga, Leire (Instituto de Investigación Sanitaria Biocruces Bizkaia) ;
de la Cerda-Ojeda, Francisco (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Fernández-Fernández, Marta (Complejo Asistencial Universitario de León. Servicio Pediatría) ;
de Lucas-Collantes, Carmen (Hospital Infantil Universitario Niño Jesús (Madrid)) ;
Gil, Marta (Complejo Hospitalario Universitario de Santiago de Compostela) ;
Luis-Yanes, María Isabel (Hospital Universitario Nuestra Señora de Candelaria (Santa Cruz de Tenerife)) ;
Vergara, Inés (Complejo Hospitalario Universitario de A Coruña) ;
González-Rodríguez, Juan David (Hospital General Universitario Santa Lucía (Cartagena, Múrcia)) ;
Ferrando, Susana (Hospital Clínic Universitari (València)) ;
Antón-Gamero, Montserrat (Hospital Universitario Reina Sofía (Còrdova, Espanya)) ;
Carrasco Hidalgo-Barquero, Marta (Complejo Hospitalario Universitario de Badajoz) ;
Fernández-Escribano, Angustias (Hospital General Universitario Gregorio Marañón) ;
Fernández-Maseda, Mº Ángeles (Hospital Virgen de la Salud (Toledo)) ;
Espinosa, Laura (Hospital Universitario infantil La Paz (Madrid)) ;
Oliet, Aniana (Hospital Universitario Severo Ochoa) ;
Vicente, Antonio (Hospital Vega Baja (Oriola, Alacant)) ;
Ariceta Iraola, Gema (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Santos, Fernando (Hospital Universitario Central de Asturias) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
X-linked hypophosphatemia (XLH) is a hereditary rare disease caused by loss-of-function mutations in PHEX gene leading tohypophosphatemia and high renal loss of phosphate. Rickets and growth retardation are the major manifestations of XLH in children, but there is a broad phenotypic variability. [...]
2021 - 10.1186/s13023-021-01729-0
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol. 16 (february 2021)
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Effects of long-term cysteamine treatment in patients with cystinosis
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Ariceta Iraola, Gema (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Pediatria, Obstetrícia i Ginecologia i Medicina Preventiva i Salut Pública) ;
Giordano, Vincenzo (Orphan Europe (Puteaux, France)) ;
Santos, Fernando (Hospital Universitario Central de Asturias)
Cystinosis is a rare autosomal-recessive lysosomal storage disease with high morbidity and mortality. It is caused by mutations in the CTNS gene that encodes the cystine transporter, cystinosin, which leads to lysosomal cystine accumulation. [...]
2017 - 10.1007/s00467-017-3856-4
Pediatric Nephrology, Vol. 34 (december 2017) , p. 571-578
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Uncovering ecosystem service bundles through social preferences
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Martín López, Berta (Universidad Autónoma de Madrid) ;
Iniesta Arandia, Irene (Universidad Autónoma de Madrid) ;
García Llorente, Marina (Universidad Autónoma de Madrid) ;
Palomo, Ignacio (Universidad Autónoma de Madrid) ;
Casado-Arzuaga, I (Universidad del País Vasco) ;
García-del-Amo, David (Universidad Autónoma de Madrid) ;
Gómez-Baggethun, Erik (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Ciència i Tecnologia Ambientals) ;
Oteros-Rozas, Elisa (Universidad Autónoma de Madrid) ;
Palacios Agundez, Igone (Universidad del País Vasco) ;
Willaarts, Bárbara (Universidad Politécnica de Madrid) ;
González Novoa, Jose Antonio (Universidad Autónoma de Madrid) ;
Santos Martín, Fernando (Universidad Autónoma de Madrid) ;
Onaindia, Miren (Universidad del País Vasco) ;
López Santiago, Cesar (Universidad Autónoma de Madrid) ;
Montes, Carlos (Universidad Autónoma de Madrid)
Ecosystem service assessments have increasingly been used to support environmental management policies, mainly based on biophysical and economic indicators. However, few studies have coped with the social-cultural dimension of ecosystem services, despite being considered a research priority. [...]
2012 - 10.1371/journal.pone.0038970
PloS one, Vol. 7, Issue 6 (Juny 2012) , p. e38970
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