Resultats globals: 3 registres trobats en 0.02 segons.
Articles, 2 registres trobats
Documents de recerca, 1 registres trobats
Articles 2 registres trobats  
1.
12 p, 1.7 MB Role of POLE and POLD1 in familial cancer / Mur, Pilar (Centro de Investigación Biomédica en Red de Cáncer) ; García-Mulero, Sandra (Hospital Universitari de Bellvitge) ; del Valle, Jesús (Centro de Investigación Biomédica en Red de Cáncer) ; Magraner-Pardo, Lorena (Spanish National Cancer Research Center (CNIO)) ; Vidal, August (Hospital Universitari de Bellvitge) ; Pineda, Marta (Centro de Investigación Biomédica en Red de Cáncer) ; Cinnirella, Giacomo (Hospital Universitari de Bellvitge) ; Martín-Ramos, Edgar (Universitat de Barcelona) ; Pons, Tirso (Consell Superior d'Investigacions Científiques) ; López-Doriga, Adriana (Centro de Investigación Biomédica en Red de Epidemiologia y Salud Pública (CIBERESP)) ; Belhadj, Sami (Hospital Universitari de Bellvitge) ; Feliubadaló, Lidia (Centro de Investigación Biomédica en Red de Cáncer) ; Munoz-Torres, Pau M. (Hospital Universitari de Bellvitge) ; Navarro, Matilde (Centro de Investigación Biomédica en Red de Cáncer) ; Grau, Elia (Hospital Universitari de Bellvitge) ; Darder, Esther (Institut Català d'Oncologia) ; Llort, Gemma (Consorci Sanitari de Terrassa) ; Sanz, Judit (Althaia Xarxa Assistencial Universitària de Manresa) ; Ramon y Cajal, Teresa (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Balmaña Gelpí, Judith (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Brunet, Joan (Institut Català d'Oncologia) ; Moreno, Víctor (Universitat de Barcelona) ; Piulats, Josep M. (Hospital Universitari de Bellvitge) ; Matías-Guiu, Xavier (Hospital Universitari de Bellvitge) ; Sanz-Pamplona, Rebeca (Centro de Investigación Biomédica en Red de Epidemiologia y Salud Pública (CIBERESP)) ; Aligué, Rosa (Universitat de Barcelona) ; Capellá, G. (Gabriel) (Centro de Investigación Biomédica en Red de Cáncer) ; Lázaro, Conxi (Centro de Investigación Biomédica en Red de Cáncer) ; Valle, Laura (Centro de Investigación Biomédica en Red de Cáncer) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Germline pathogenic variants in the exonuclease domain (ED) of polymerases POLE and POLD1 predispose to adenomatous polyps, colorectal cancer (CRC), endometrial tumors, and other malignancies, and exhibit increased mutation rate and highly specific associated mutational signatures. [...]
2020 - 10.1038/s41436-020-0922-2
Genetics in medicine, Vol. 22 Núm. 12 (december 2020) , p. 2089-2100  
2.
11 p, 362.2 KB BARD1 Pathogenic Variants Are Associated with Triple-Negative Breast Cancer in a Spanish Hereditary Breast and Ovarian Cancer Cohort / Rofes, Paula (Centro de Investigación Biomédica en Red de Cáncer) ; Del Valle, Jesús (Centro de Investigación Biomédica en Red de Cáncer) ; Torres Esquius, Sara (Vall d'Hebron Institut d'Oncologia) ; Feliubadaló, Lidia (Centro de Investigación Biomédica en Red de Cáncer) ; Stradella, Agostina (Institut Català d'Oncologia) ; Moreno-Cabrera, José Marcos (Centro de Investigación Biomédica en Red de Cáncer) ; López-Doriga, Adriana (Centro de Investigación Biomédica en Red de Epidemiología y Salud Pública) ; Munté, Elisabet (Centro de Investigación Biomédica en Red de Cáncer) ; de Cid, Rafael (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ; Campos, Olga (Institut Català d'Oncologia) ; Cuesta, Raquel (Institut Català d'Oncologia) ; Teulé, Álex (Institut Català d'Oncologia) ; Grau, Èlia (Institut Català d'Oncologia) ; Sanz, Judit (Althaia Xarxa Assistencial Universitària de Manresa) ; Capellá, G. (Gabriel) (Centro de Investigación Biomédica en Red de Cáncer) ; Diez, Orland (Vall d'Hebron Institut d'Oncologia) ; Brunet, Joan (Universitat de Girona) ; Balmaña Gelpí, Judith (Vall d'Hebron Institut d'Oncologia) ; Lázaro, Conxi (Centro de Investigación Biomédica en Red de Cáncer) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Only a small fraction of hereditary breast and/or ovarian cancer (HBOC) cases are caused by germline variants in the high-penetrance breast cancer 1 and 2 genes (BRCA1 and BRCA2). BRCA1-associated ring domain 1 (BARD1), nuclear partner of BRCA1, has been suggested as a potential HBOC risk gene, although its prevalence and penetrance are variable according to populations and type of tumor. [...]
2021 - 10.3390/genes12020150
Genes, Vol. 12 (january 2021)  

Documents de recerca 1 registres trobats  
1.
238 p, 1.3 MB Estudi epidemiològic, genètic i clínic del registre de famílies amb càncer de mama i ovari hereditaris de l'hospital de la santa creu i sant pau (1995-2005) / Sanz i Buxó, Judit ; Brunet, Joan, dir. ; Puig Reixach, Maria Teresa, dir. ; Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Pediatria, d'Obstetrícia i Ginecologia i de Medicina Preventiva
[Barcelona] : Universitat Autònoma de Barcelona, 2014  

Vegeu també: autors amb noms similars
13 Sanz, J.
7 Sanz, Jaime
1 Sanz, Janet
5 Sanz, Javier
5 Sanz, Jesús
1 Sanz, Jesús Sanz
4 Sanz, Jordi
3 Sanz, Josep
4 Sanz, Josu
3 Sanz, José
1 Sanz, José Miguel
2 Sanz, Juan,
1 Sanz, Julia
4 Sanz, Julian
4 Sanz, Julián
Us interessa rebre alertes sobre nous resultats d'aquesta cerca?
Definiu una alerta personal via correu electrònic o subscribiu-vos al canal RSS.