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8 p, 885.9 KB Next-generation Sequencing in Bone Marrow Failure Syndromes and Isolated Cytopenias : Experience of the Spanish Network on Bone Marrow Failure Syndromes / Gálvez, Eva (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Vallespín, Elena (Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Universitario La Paz) ; Arias-Salgado, Elena G. (Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Universitario La Paz) ; Sánchez-Valdepeñas, Carmen (Hospital Infantil Universitario Niño Jesús (Madrid)) ; Giménez, Yari (Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas (Espanya)) ; Navarro Ordóñez, Susanna (Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas (Espanya)) ; Río, Paula (Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas (Espanya)) ; Bogliolo, Massimo (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Pujol, Roser (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Peiró, Montserrat (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Nevado, Julián (ITHACA, European Reference Network) ; Zubicaray, Josune (Hospital Infantil Universitario Niño Jesús (Madrid)) ; Sebastián, Elena (Hospital Infantil Universitario Niño Jesús (Madrid)) ; Català, Albert (Sociedad Española de Hematología y Oncología-SEHOP. Grupo insuficiencias medulares) ; Beléndez, Cristina (Hospital General Universitario Gregorio Marañón) ; Díaz de Heredia, Cristina (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Galera, Ana (Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca (Múrcia)) ; Badell Serra, Isabel (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Madero, Luis (Hospital Infantil Universitario Niño Jesús (Madrid)) ; Perona, Rosario (Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Universitario La Paz) ; Sastre, Leandro (Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Universitario La Paz) ; Surrallés i Calonge, Jordi (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Bueren, Juan (Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas (Espanya)) ; Lapunzina, Pablo (ITHACA, European Reference Network) ; Sevilla, Julián (Sociedad Española de Hematología y Oncología-SEHOP. Grupo insuficiencias medulares)
Inherited bone marrow failure syndromes (IBMFSs) are a group of congenital rare diseases characterized by bone marrow failure, congenital anomalies, high genetic heterogeneity, and predisposition to cancer. [...]
2021 - 10.1097/HS9.0000000000000539
HemaSphere, Vol. 5 (march 2021)  
2.
12 p, 3.3 MB Genetic analyses of aplastic anemia and idiopathic pulmonary fibrosis patients with short telomeres, possible implication of DNA-repair genes / García Arias-Salgado, Elena (Advanced Medical Projects) ; Gálvez, Eva (Hospital Infantil Universitario Niño Jesús (Madrid)) ; Planas-Cerezales, Lurdes (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) ; Pintado-Berninches, Laura (Advanced Medical Projects) ; Vallespín, Elena (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ; Martínez, Pilar (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ; Carrillo García, Jaime (Instituto de Investigaciones Biomédicas "Alberto Sols") ; Iarriccio, Laura (Advanced Medical Projects) ; Ruiz-Llobet, Anna (Institut de Recerca Sant Joan de Déu) ; Català, Albert (Institut de Recerca Sant Joan de Déu) ; Badell Serra, Isabel (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Pediatria, Obstetrícia i Ginecologia i Medicina Preventiva i Salut Pública) ; Gonzalez-Granado, Luis Ignacio (Hospital Universitario 12 de Octubre (Madrid)) ; Martín-Nalda, Andrea (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Martínez Gallo, Mónica (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Galera, Ana (Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca (Múrcia)) ; Rodríguez-Vigil, Carmen (Hospital Universitario Miguel Servet (Saragossa)) ; Bastos, Mariana (Hospital General Universitario Gregorio Marañón. Instituto de Investigación Sanitaria Gregorio Marañón (IiSGM)) ; Pérez de Nanclares, Guiomar (Instituto de Investigación Sanitaria Bioaraba (Vitoria, País Basc)) ; Leiro-Fernández, Virginia (Instituto de Investigación Biomédica de Vigo) ; Uria Oficialdegui, Maria Luz (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Díaz de Heredia, Cristina (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Valenzuela, Claudia (Hospital Universitario de la Princesa (Madrid)) ; Martín, Sara (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) ; López-Muñiz, Belén (Hospital Universitario Infanta Leonor) ; Lapunzina, Pablo (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Sevilla, Julián (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Molina Molina, Maria (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Respiratorias) ; Perona, Rosario (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Sastre, Leandro (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras)
Background: Telomeres are nucleoprotein structures present at the terminal region of the chromosomes. Mutations in genes coding for proteins involved in telomere maintenance are causative of a number of disorders known as telomeropathies. [...]
2019 - 10.1186/s13023-019-1046-0
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol. 14 Núm. 1 (17 2019) , p. 82  

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2 Sastre, L.
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