|
1.
|
|
9 p, 2.1 MB |
Magnetization Transfer Ratio in Lower Limbs of Late Onset Pompe Patients Correlates With Intramuscular Fat Fraction and Muscle Function Tests
/
Nuñez Peralta, Claudia Alejandra (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Montesinos, P. (Philips Healthcare Iberia) ;
Alonso-Jiménez, Alicia (University Hospital Antwerp (Bèlgica)) ;
Alonso-Pérez, Jorge (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Reyes-Leiva, David (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Sánchez-González, J. (Philips Healthcare Iberia) ;
Llauger, Jaume (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Segovia, Sonia (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Belmonte Jimeno, Izaskun (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Pedrosa, Irene (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Martínez-Noguera, A. (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Matellini-Mosca, B. (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Walter, G. (Department of Physiology and Functional Genomics. University of Florida) ;
Diaz-Manera, Jordi (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau)
Objectives: Magnetization transfer (MT) imaging exploits the interaction between bulk water protons and protons contained in macromolecules to induce signal changes through a special radiofrequency pulse. [...]
2021 -  10.3389/fneur.2021.634766
Frontiers in neurology, Vol. 12 (march 2021) , p. 634766
|
|
|
2.
|
|
8 p, 1.1 MB |
Different Approaches to Analyze Muscle Fat Replacement With Dixon MRI in Pompe Disease
/
Alonso-Jiménez, Alicia (University Hospital Antwerp (Bèlgica)) ;
Nuñez Peralta, Claudia Alejandra (Universitat Autònoma de Barcelona) ;
Montesinos, P. (Philips Healthcare Iberia) ;
Alonso-Pérez, Jorge (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
García-Sánchez, Carmen (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Montiel, E. (Universitat Autònoma de Barcelona) ;
Belmonte Jimeno, Izaskun (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Pedrosa, Irene (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Segovia, Sonia (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Llauger, Jaume (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Diaz-Manera, Jordi (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Quantitative MRI is an increasingly used method to monitor disease progression in muscular disorders due to its ability to measure changes in muscle fat content (reported as fat fraction) over a short period. [...]
2021 - 10.3389/fneur.2021.675781
Frontiers in neurology, Vol. 12 (august 2021) , p. 675781
|
|
|
3.
|
|
11 p, 993.3 KB |
Platelet Derived Growth Factor-AA Correlates With Muscle Function Tests and Quantitative Muscle Magnetic Resonance in Dystrophinopathies
/
Alonso-Jiménez, Alicia (University Hospital Antwerp (Bèlgica)) ;
Fernández Simón, Esther (Newcastle University) ;
Natera-de Benito, Daniel (Hospital Sant Joan de Déu (Manresa)) ;
Ortez González, Carlos Ignacio (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
García, Carme (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Montiel Morillo, Elena (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Belmonte Jimeno, Izaskun (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Pedrosa, Irene (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Segovia, Sonia (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Piñol-Jurado, Patricia (Newcastle University) ;
Carrasco-Rozas, Ana (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Suárez-Calvet, Xavier (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Jiménez Mallebrera, Cecilia (Universitat de Barcelona. Departament de Genètica, Microbiologia i Estadística) ;
Nascimento, Andrés (Hospital Sant Joan de Déu (Manresa)) ;
Llauger, Jaume (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Nuñez Peralta, Claudia Alejandra (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Montesinos, Paula (Philips Healthcare Iberia) ;
Alonso-Pérez, Jorge (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Gallardo, Eduard (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Illa, Isabel (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Diaz-Manera, Jordi (Newcastle University)
Introduction: Duchenne (DMD) and Becker (BMD) muscular dystrophy are X-linked muscular disorders produced by mutations in the DMD gene which encodes the protein dystrophin. Both diseases are characterized by progressive involvement of skeletal, cardiac, and respiratory muscles. [...]
2021 - 10.3389/fneur.2021.659922
Frontiers in neurology, Vol. 12 (june 2021)
|
|
|
4.
|
|
19 p, 2.3 MB |
Muscle MRI Findings in Childhood/Adult Onset Pompe Disease Correlate with Muscle Function
/
Figueroa-Bonaparte, Sebastian (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Segovia, Sonia (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Llauger, Jaume (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Belmonte Jimeno, Izaskun (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Pedrosa, Irene (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Alejaldre, Aída (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Mayos, Mercè (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Suarez-Cuartin, Guillermo (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Gallardo, Eduard (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Illa, Isabel (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Diaz-Manera, Jordi (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Enzyme replacement therapy has shown to be effective for childhood/adult onset Pompe disease (AOPD). The discovery of biomarkers useful for monitoring disease progression is one of the priority research topics in Pompe disease. [...]
2016 - 10.1371/journal.pone.0163493
PloS one, Vol. 11 (october 2016)
|
|
|
5.
|
|
10 p, 1.3 MB |
Distribution and genotype-phenotype correlation of GDAP1 mutations in Spain
/
Sivera, Rafael (Hospital Francesc de Borja, Gandía) ;
Frasquet, Marina (Hospital Clínico Universitario (Santiago de Compostela, Galícia)) ;
Lupo, Vincenzo (Centro de Investigación Príncipe Felipe (València)) ;
García-Sobrino, Tania (Hospital Clínico Universitario (Santiago de Compostela, Galícia)) ;
Blanco-Arias, Patricia (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Pardo, Julio (Hospital Clínico Universitario (Santiago de Compostela, Galícia)) ;
Fernández-Torrón, Roberto (Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Neurodegenerativas) ;
de Munain, Adolfo López (Universidad del País Vasco) ;
Márquez-Infante, Celedonio (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Villarreal, Liliana (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Carbonell, Pilar (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Rojas-Garcia, Ricard (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Segovia, Sonia (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Illa, Isabel (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Frongia, Anna Lia (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Nascimento, Andrés (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Ortez González, Carlos Ignacio (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
García-Romero, María del Mar (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ;
Pascual, Samuel Ignacio (Universidad Autónoma de Madrid) ;
Pelayo-Negro, Ana Lara (Universidad de Cantabria) ;
Berciano, José (Universidad de Cantabria) ;
Guerrero, Antonio (Hospital Clínico San Carlos (Madrid)) ;
Casasnovas, Carlos (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) ;
Camacho, Ana (Universidad Complutense de Madrid. Facultad de Medicina) ;
Esteban, Jesús (Hospital Ruber Internacional, Madrid) ;
Chumillas, María José (Hospital Universitari i Politècnic La Fe (València)) ;
Barreiro, Marisa (Instituto de Investigación Sanitaria La Fe) ;
Díaz, Carmen (Hospital General Universitario de Alicante (Alacant, País Valencià)) ;
Palau, Francesc (Universitat de Barcelona) ;
Vílchez, Juan J. (Universitat de València) ;
Espinós, Carmen (Centro de Investigación Príncipe Felipe (València)) ;
Sevilla, Teresa (Universitat de València) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Mutations in the GDAP1 gene can cause Charcot-Marie-Tooth disease. These mutations are quite rare in most Western countries but not so in certain regions of Spain or other Mediterranean countries. This cross-sectional retrospective multicenter study analyzed the clinical and genetic characteristics of patients with GDAP1 mutations across Spain. [...]
2017 - 10.1038/s41598-017-06894-6
Scientific reports, Vol. 7 (july 2017)
|
|
|
6.
|
|
11 p, 1.5 MB |
Quantitative muscle MRI to follow up late onset Pompe patients : a prospective study
/
Figueroa-Bonaparte, Sebastian (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Llauger, Jaume (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Segovia, Sonia (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Belmonte Jimeno, Izaskun (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Pedrosa, Irene (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Montiel Morillo, Elena (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Montesinos, Paula (Philips Healthcare Iberia, Madrid, Spain) ;
Sánchez-González, Javier (Philips Healthcare Iberia, Madrid, Spain) ;
Alonso-Jiménez, Alicia (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Gallardo, Eduard (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Illa, Isabel (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Diaz-Manera, Jordi (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Late onset Pompe disease (LOPD) is a slow, progressive disorder characterized by skeletal and respiratory muscle weakness. Enzyme replacement therapy (ERT) slows down the progression of muscle symptoms. [...]
2018 - 10.1038/s41598-018-29170-7
Scientific reports, Vol. 8 (july 2018)
|
|
|
7.
|
|
10 p, 1.2 MB |
Correlation Between Respiratory Accessory Muscles and Diaphragm Pillars MRI and Pulmonary Function Test in Late-Onset Pompe Disease Patients
/
Reyes-Leiva, David (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Alonso-Pérez, Jorge (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Mayos, Mercedes (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Nuñez Peralta, Claudia Alejandra (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Llauger, Jaume (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Belmonte Jimeno, Izaskun (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Pedrosa-Hernández, Irene (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Segovia, Sonia (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Diaz-Manera, Jordi (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Objectives: Pompe disease is a rare genetic disease produced by mutations in the GAA gene leading to progressive skeletal and respiratory muscle weakness. T1-weighted magnetic resonance imaging is useful to identify fatty replacement in skeletal muscles of late-onset Pompe disease (LOPD) patients. [...]
2021 - 10.3389/fneur.2021.621257
Frontiers in neurology, Vol. 12 (march 2021)
|
|
|
8.
|
|
15 p, 2.5 MB |
Follow-up of late-onset Pompe disease patients with muscle magnetic resonance imaging reveals increase in fat replacement in skeletal muscles
/
Nuñez Peralta, Claudia Alejandra (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Alonso-Pérez, Jorge (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Llauger, Jaume (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Segovia, Sonia (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Montesinos, Paula (Philips Healthcare Iberia) ;
Belmonte Jimeno, Izaskun (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Pedrosa, Irene (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Montiel Morillo, Elena (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Alonso-Jiménez, Alicia (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Sánchez-González, Javier (Philips Healthcare Iberia) ;
Martínez-Noguera, Antonio (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Illa, Isabel (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Diaz-Manera, Jordi (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Late-onset Pompe disease (LOPD) is a genetic disorder characterized by progressive degeneration of the skeletal muscles produced by a deficiency of the enzyme acid alpha-glucosidase. Enzymatic replacement therapy with recombinant human alpha-glucosidase seems to reduce the progression of the disease; although at the moment, it is not completely clear to what extent. [...]
2020 - 10.1002/jcsm.12555
Journal of Cachexia, Sarcopenia and Muscle, Vol. 11 (march 2020) , p. 1032-1046
|
|
|
9.
|
|
11 p, 466.8 KB |
Identification of serum microRNAs as potential biomarkers in Pompe disease
/
Carrasco-Rozas, Ana (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Fernández Simón, Esther (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Lleixà, Cinta (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Belmonte Jimeno, Izaskun (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Pedrosa-Hernandez, Irene (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Montiel Morillo, Elena (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Nuñez Peralta, Claudia Alejandra (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Llauger Rossello, Jaume (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Segovia, Sonia (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
de Luna Salva, Noemí (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Suarez-Calvet, Xavier (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Illa, Isabel (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Diaz-Manera, Jordi (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Gallardo, Eduard (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
To analyze the microRNA profile in serum of patients with Adult Onset Pompe disease (AOPD). We analyzed the expression of 185 microRNAs in serum of 15 AOPD patients and five controls using microRNA PCR Panels. [...]
2019 - 10.1002/acn3.50800
Annals of Clinical and Translational Neurology, Vol. 6 (june 2019) , p. 1214-1224
|
|
guest ::
email alert
or subscribe to the 
RSS feed.
