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Artículos Encontrados 2 registros  
1.
23 p, 1.9 MB Evidence-Based Consensus and Systematic Review on Reducing the Time to Diagnosis of Duchenne Muscular Dystrophy / Aartsma-Rus, Annemieke (Leiden University Medical Center) ; Hegde, Madhuri (Georgia Institute of Technology/Perkin Elmer Genetics) ; Ben-Omran, Tawfeg (Hamad Medical Corporation) ; Buccella, Filippo (Duchenne Parent Project Italy) ; Ferlini, Alessandra (University of Ferrara) ; Gallano, Pia (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Howell, R.Rodney (University of Miami) ; Leturcq, France (Cochin Hospital) ; Martin, Ann S. (Parent Project Muscular Dystrophy) ; Potulska-Chromik, Anna (Medical University of Warsaw) ; Saute, Jonas A. (Universidade Federal do Rio Grande do Sul) ; Schmidt, Wolfgang M. (Medical University of Vienna) ; Sejersen, Thomas (Karolinska University Hospital and Karolinska Institutet (Suecia)) ; Tuffery-Giraud, Sylvie (University of Montpellier) ; Uyguner, Zehra Oya (Istanbul University) ; Witcomb, Luci A. (PharmaGenesis London) ; Yau, Shu (Guy's and St Thomas' NHS Foundation Trust (Regne Unit)) ; Nelson, Stanley F. (University of California) ; Universitat Autònoma de Barcelona
2019 - 10.1016/j.jpeds.2018.10.043
Journal of Pediatrics, Vol. 204 (january 2019) , p. 305-313.e14  
Registro completo - Creative Commons
2.
14 p, 2.6 MB Myoglobinopathy is an adult-onset autosomal dominant myopathy with characteristic sarcoplasmic inclusions / Olive, Montse (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) ; Engvall, Martin (Karolinska University Hospital and Karolinska Institutet (Suècia)) ; Ravenscroft, Gianina (University of Western Australia. Harry Perkins Institute of Medical Research) ; Cabrera-Serrano, Macarena (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ; Jiao, Hong (Karolinska University Hospital and Karolinska Institutet (Suècia)) ; Bortolotti, Carlo Augusto (University of Modena and Reggio Emilia) ; Pignataro, Marcello (University of Modena and Reggio Emilia) ; Lambrughi, Matteo (University of Modena and Reggio Emilia) ; Jiang, Haibo (The University of Western Australia) ; Forrest, Alistair R. R. (University of Western Australia. Harry Perkins Institute of Medical Research) ; Benseny Cases, Núria (ALBA Laboratori de Llum de Sincrotró) ; Hofbauer, Stefan (BOKU-University of Natural Resources and Life Sciences) ; Obinger, Christian (BOKU-University of Natural Resources and Life Sciences) ; Battistuzzi, Gianantonio (University of Modena and Reggio Emilia) ; Bellei, Marzia (University of Modena and Reggio Emilia) ; Borsari, Marco (University of Modena and Reggio Emilia) ; Di Rocco, Giulia (University of Modena and Reggio Emilia) ; Viola, Helena M. (The University of Western Australia) ; Hool, Livia C. (Victor Chang Cardiac Research Institute) ; Cladera i Cerdà, Josep (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Bioquímica i de Biologia Molecular) ; Lagerstedt-Robinson, Kristina (Karolinska University Hospital and Karolinska Institutet (Suècia)) ; Xiang, Fengqing (Karolinska Institutet (Estocolm, Suècia)) ; Wredenberg, Anna (Karolinska Institutet (Estocolm, Suècia)) ; Miralles, Francesc (Hospital Universitari Son Espases (Palma de Mallorca, Balears)) ; Baiges, Juanjo (Hospital de Tortosa Verge de la Cinta) ; Malfatti, Edoardo (Centre de Référence de Pathologie Neuromusculaire Paris-Est) ; Romero, Norma B. (Centre de Référence de Pathologie Neuromusculaire Paris-Est) ; Streichenberger, Nathalie (Université Claude Bernard Lyon) ; Vial, Christophe (Electromyographie-Groupement Hospitalier Est) ; Claeys, Kristl G. (KU Leuven-University of Leuven) ; Straathof, Chiara S. M. (Leiden University Medical Center) ; Goris, An (KU Leuven-University of Leuven) ; Freyer, Christoph (Karolinska Institutet (Estocolm, Suècia)) ; Lammens, Martin (Radboud University Medical Center) ; Bassez, Guillaume (East-Paris University (UPEC)) ; Kere, Juha (King's College London) ; Clemente, Paula (Karolinska Institutet (Estocolm, Suècia)) ; Sejersen, Thomas (Karolinska Institutet (Estocolm, Suècia)) ; Udd, Bjarne (Tampere University Hospital) ; Vidal, Noemí (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) ; Ferrer, Isidro (Universitat de Barcelona) ; Edström, Lars (Karolinska Institutet (Estocolm, Suècia)) ; Wedell, Anna (Karolinska University Hospital and Karolinska Institutet (Suècia)) ; Laing, Nigel G. (University of Western Australia. Harry Perkins Institute of Medical Research)
Myoglobin, encoded by MB, is a small cytoplasmic globular hemoprotein highly expressed in cardiac myocytes and oxidative skeletal myofibers. Myoglobin binds O facilitates its intracellular transport and serves as a controller of nitric oxide and reactive oxygen species. [...]
2019 - 10.1038/s41467-019-09111-2
Nature communications, Vol. 10 (March 2019) , art. 1396  
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