1.
|
12 p, 2.6 MB |
Environmental heterogeneity in human health studies. A compositional methodology for Land Use and Land cover data
/
Zaldo-Aubanell, Quim (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Ciència i Tecnologia Ambientals) ;
Serra, Isabel (Centre de Recerca Matemàtica) ;
Bach, Albert (Centre de Ciència i Tecnologia Forestal de Catalunya. Laboratori de Medi Ambient i Salut Humana) ;
Knobel, Pablo (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Ciència i Tecnologia Ambientals) ;
Campillo i López, Ferran (Centre de Ciència i Tecnologia Forestal de Catalunya. Laboratori de Medi Ambient i Salut Humana) ;
Belmonte, Jordina (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Animal, de Biologia Vegetal i d'Ecologia) ;
Daunis-i-Estadella, Pepus (Universitat de Girona. Departament d'Informàtica, Matemàtica Aplicada i Estadística) ;
Maneja, Roser (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Geografia)
The use of Land use and Land cover (LULC) data is gradually becoming more widely spread in studies relating the environment to human health. However, little research has acknowledged the compositional nature of these data. [...]
2022 - 10.1016/j.scitotenv.2021.150308
Science of the total environment, Vol. 806 (February 2022) , art. 150308
|
|
2.
|
5 p, 514.3 KB |
Many signs, one mutation : Early onset of de novo GATA2 deficiency syndrome. A case report
/
Blanco, Maria Laura (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ;
Torrent, Montserrat (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Bussaglia, Elena (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Badell Serra, Isabel (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Nomdedeu, Josep (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
We report a case with a broad spectrum of symptoms, related to GATA2 deficiency syndrome, which emerged as early as at 6 months of age. They ranged from lymphedema, deafness to myelodysplastic syndrome (MDS). [...]
2020 - 10.1002/ccr3.3304
Clinical Case Reports, Vol. 8 (september 2020) , p. 3193-3197
|
|
3.
|
20 p, 1.6 MB |
Community risk factors in the COVID-19 incidence and mortality in Catalonia (Spain) : a population-based study
/
Zaldo-Aubanell, Quim (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Ciència i Tecnologia Ambientals) ;
Olivet-Vila, Joan (Agència de Salut Pública de Catalunya. Servei de Promoció de la Salut a Girona) ;
Saez, Marc (Universitat de Girona. Grup de Recerca en Estadística, Econometria i Salut) ;
Pino, David (Universitat Politècnica de Catalunya. Departament de Física) ;
Maneja, Roser (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Geografia) ;
Campillo i López, Ferran (Centre de Ciència i Tecnologia Forestal de Catalunya. Laboratori de Medi Ambient i Salut Humana) ;
Bach, Albert (Centre de Ciència i Tecnologia Forestal de Catalunya. Laboratori de Medi Ambient i Salut Humana) ;
Serra, Isabel (Centre de Recerca Matemàtica)
The heterogenous distribution of both COVID-19 incidence and mortality in Catalonia (Spain) during the firsts moths of the pandemic suggests that differences in baseline risk factors across regions might play a relevant role in modulating the outcome of the pandemic. [...]
2021 - 10.3390/ijerph18073768
International journal of environmental research and public health, Vol. 18, Issue 7 (April 2021) , art. 3768
|
|
4.
|
8 p, 885.9 KB |
Next-generation Sequencing in Bone Marrow Failure Syndromes and Isolated Cytopenias : Experience of the Spanish Network on Bone Marrow Failure Syndromes
/
Gálvez, Eva (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Vallespín, Elena (Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Universitario La Paz) ;
Arias-Salgado, Elena G. (Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Universitario La Paz) ;
Sánchez-Valdepeñas, Carmen (Hospital Infantil Universitario Niño Jesús (Madrid)) ;
Giménez, Yari (Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas (Madrid)) ;
Navarro, Susana (Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas (Madrid)) ;
Río, Paula (Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas (Madrid)) ;
Bogliolo, Massimo (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ;
Pujol, Roser (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ;
Peiró, Montserrat (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ;
Nevado, Julián (ITHACA, European Reference Network) ;
Zubicaray, Josune (Hospital Infantil Universitario Niño Jesús (Madrid)) ;
Sebastián, Elena (Hospital Infantil Universitario Niño Jesús (Madrid)) ;
Catalá, Albert (Sociedad Española de Hematología y Oncología-SEHOP. Grupo insuficiencias medulares) ;
Beléndez, Cristina (Hospital General Universitario Gregorio Marañón) ;
Díaz de Heredia, Cristina (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Galera, Ana (Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca (Múrcia)) ;
Badell Serra, Isabel (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Madero, Luis (Hospital Infantil Universitario Niño Jesús (Madrid)) ;
Perona, Rosario (Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Universitario La Paz) ;
Sastre, Leandro (Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Universitario La Paz) ;
Surrallés i Calonge, Jordi (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ;
Bueren, Juan (Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas (Madrid)) ;
Lapunzina, Pablo (ITHACA, European Reference Network) ;
Sevilla, Julián (Sociedad Española de Hematología y Oncología-SEHOP. Grupo insuficiencias medulares)
Inherited bone marrow failure syndromes (IBMFSs) are a group of congenital rare diseases characterized by bone marrow failure, congenital anomalies, high genetic heterogeneity, and predisposition to cancer. [...]
2021 - 10.1097/HS9.0000000000000539
HemaSphere, Vol. 5 (march 2021)
|
|
5.
|
12 p, 1.4 MB |
Characterization of the microvascular cerebral blood flow response to obstructive apneic events during night sleep
/
Zirak, Peyman (Institut de Ciències Fotòniques) ;
Gregori-Pla, Clara (Institut de Ciències Fotòniques) ;
Blanco, Igor (Institut de Ciències Fotòniques) ;
Fortuna Gutiérrez, Ana Mª (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Cotta, Gianluca (Institut de Ciències Fotòniques) ;
Bramon, Pau (Institut de Ciències Fotòniques) ;
Serra, Isabel (Centre de Recerca Matemàtica) ;
Mola, Anna (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Solà-Soler, Jordi (Centro de Investigación Biomédica en Red de Bioingeniería, Biomateriales y Nanomedicina) ;
Giraldo-Giraldo, Beatriz F. (Centro de Investigación Biomédica en Red de Bioingeniería, Biomateriales y Nanomedicina) ;
Durduran, Turgut (Institució Catalana de Recerca i Estudis Avançats) ;
Mayos, Mercedes (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Respiratorias) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Obstructive apnea causes periodic changes in cerebral and systemic hemodynamics, which may contribute to the increased risk of cerebrovascular disease of patients with obstructive sleep apnea (OSA) syndrome. [...]
2018 - 10.1117/1.NPh.5.4.045003
Neurophotonics, Vol. 5 (november 2018)
|
|
6.
|
|
7.
|
|
8.
|
12 p, 3.3 MB |
Genetic analyses of aplastic anemia and idiopathic pulmonary fibrosis patients with short telomeres, possible implication of DNA-repair genes
/
Arias-Salgado, E.G. (Advanced Medical Projects) ;
Galvez, E. (Hospital Infantil Universitario Niño Jesús (Madrid)) ;
Planas-Cerezales, L. (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) ;
Pintado-Berninches, L. (Advanced Medical Projects) ;
Vallespin, E. (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ;
Martinez, P. (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ;
Carrillo, J. (nstituto de Investigaciones Biomédicas "Alberto Sols") ;
Iarriccio, L. (Advanced Medical Projects) ;
Ruiz-Llobet, A. (Institut de Recerca Sant Joan de Déu) ;
Catalá, A. (Institut de Recerca Sant Joan de Déu) ;
Badell Serra, Isabel (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Pediatria, Obstetrícia i Ginecologia i Medicina Preventiva i Salut Pública) ;
Gonzalez-Granado, L.I. (Hospital Universitario 12 de Octubre (Madrid)) ;
Martín-Nalda, A. (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Martínez-Gallo, M. (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Galera, Ana (Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca (Múrcia)) ;
Rodríguez-Vigil, C. (Hospital Universitario Miguel Servet (Saragossa)) ;
Bastos-Oreiro, M. (Hospital General Universitario Gregorio Marañón. Instituto de Investigación Sanitaria Gregorio Marañón (IiSGM)) ;
Perez De Nanclares, G. (Instituto de Investigación Sanitaria Bioaraba (Vitoria, País Basc)) ;
Leiro-Fernández, V. (Vigo Biomedical Research Institute (IBIV)) ;
Uria, M.L. (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Diaz-Heredia, C. (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Valenzuela, Claudia (Hospital Universitario de la Princesa (Madrid)) ;
Martín, S. (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) ;
López-Muñiz, B. (Hospital Universitario Infanta Leonor) ;
Lapunzina, P. (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Sevilla, J. (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Molina-Molina, M. (CIBER of Respiratory Diseases (CIBERES)) ;
Perona, R. (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Sastre, L. (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras)
Background: Telomeres are nucleoprotein structures present at the terminal region of the chromosomes. Mutations in genes coding for proteins involved in telomere maintenance are causative of a number of disorders known as telomeropathies. [...]
2019 - 10.1186/s13023-019-1046-0
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol. 14 Núm. 1 (17 2019) , p. 82
|
|
9.
|
22 p, 1.5 MB |
Formación de las mujeres, empoderamiento e innovación rural
/
Porto Castro, Ana María (Departamento de Métodos de Investigación y Diagnóstico en Educación) ;
Villarino Pérez, Montserrat (Universidade de Santiago de Compostela. Departamento de Geografia) ;
Baylina Ferré, Mireia (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Geografia) ;
Garcia-Ramon, Maria Dolores, 1943- (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Geografia) ;
Salamaña i Serra, Isabel (Universitat de Girona. Departament de Geografia, Història i Història de l'Art)
En el marco de un espacio rural, mujeres formadas inician proyectos profesionales. Su iniciativa es importante no solamente por las prácticas que desarrollan y por sus efectos en el territorio sino también porque consiguen la permanencia de un colectivo social especialmente amenazado desde hace décadas. [...] In the context of a rural space, educated women initiate innovative projects. Their initiative is important not only for the practices they develop and for the effects they generate in the area but also because they achieve the permanence of a particular social group that has been threatened since decades. [...]
2015 - 10.21138/bage.1867
Boletín de la Asociación de Geógrafos Españoles, Vol. 68 (2015) , p. 385-406
|
|
10.
|
36 p, 3.1 MB |
From exome analysis in idiopathic azoospermia to the identification of a high-risk subgroup for occult Fanconi anemia
/
Krausz, Csilla (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Riera-Escamilla, Antoni (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Chianese, Chiara (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Moreno-Mendoza, Daniel (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Ars Criach, Elisabet (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Rajmil, Osvaldo (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Pujol i Calvet, M. Roser (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ;
Bogliolo, Massimo (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ;
Blanco Guillermo, Ignacio (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Rodríguez, Inés (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Badell Serra, Isabel (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Pediatria, Obstetrícia i Ginecologia i Medicina Preventiva i Salut Pública) ;
Ruiz-Castañé, Eduard (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Surrallés i Calonge, Jordi (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Purpose: in about 10% of patients affected by Fanconi anemia (FA) the diagnosis is delayed until adulthood, and the presenting symptom in these "occult" FA cases is often a solid cancer and cancer treatment-related toxicity. [...]
2019 - 10.1038/s41436-018-0037-1
Genetics in Medicine, Vol. 21, issue 1 (Jan. 2019) , p. 189-194
|
|