1.
|
8 p, 885.9 KB |
Next-generation Sequencing in Bone Marrow Failure Syndromes and Isolated Cytopenias : Experience of the Spanish Network on Bone Marrow Failure Syndromes
/
Gálvez, Eva (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), ISCIII, Madrid, Spain) ;
Vallespín, Elena (Instituto de Investigaciones Biomédicas CSIC/UAM, IDIPaz, Madrid, Spain) ;
Arias-Salgado, Elena G. (Instituto de Investigaciones Biomédicas CSIC/UAM, IDIPaz, Madrid, Spain) ;
Sánchez-Valdepeñas, Carmen (Servicio de Hematología y Oncología Pediátrica, Fundación de Investigación Biomédica, Hospital Infantil Universitario Niño Jesús, Madrid, Spain) ;
Giménez, Yari (Hematopoietic Innovative Therapies Division, Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas, Madrid, Spain) ;
Navarro, Susana (Hematopoietic Innovative Therapies Division, Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas, Madrid, Spain) ;
Río, Paula (Hematopoietic Innovative Therapies Division, Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas, Madrid, Spain) ;
Bogliolo, Massimo (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ;
Pujol, Roser (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ;
Peiró, Montserrat (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ;
Nevado, Julián (ITHACA, European Reference Network) ;
Zubicaray, Josune (Servicio de Hematología y Oncología Pediátrica, Fundación de Investigación Biomédica, Hospital Infantil Universitario Niño Jesús, Madrid, Spain) ;
Sebastián, Elena (Servicio de Hematología y Oncología Pediátrica, Fundación de Investigación Biomédica, Hospital Infantil Universitario Niño Jesús, Madrid, Spain) ;
Catalá, Albert (Grupo insuficiencias medulares de la SEHOP, Spain) ;
Beléndez, Cristina (Servicio de Hematología y Oncología, Hospital Gregorio Marañón, Madrid, Spain) ;
Díaz de Heredia, Cristina (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Galera, Ana (Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca, Murcia, Spain) ;
Badell Serra, Isabel (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Madero, Luis (Servicio de Hematología y Oncología Pediátrica, Fundación de Investigación Biomédica, Hospital Infantil Universitario Niño Jesús, Madrid, Spain) ;
Perona, Rosario (Instituto de Investigaciones Biomédicas CSIC/UAM, IDIPaz, Madrid, Spain) ;
Sastre, Leandro (Instituto de Investigaciones Biomédicas CSIC/UAM, IDIPaz, Madrid, Spain) ;
Surrallés i Calonge, Jordi (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ;
Bueren, Juan (Hematopoietic Innovative Therapies Division, Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas, Madrid, Spain) ;
Lapunzina, Pablo (ITHACA, European Reference Network) ;
Sevilla, Julián (Grupo insuficiencias medulares de la SEHOP, Spain)
Inherited bone marrow failure syndromes (IBMFSs) are a group of congenital rare diseases characterized by bone marrow failure, congenital anomalies, high genetic heterogeneity, and predisposition to cancer. [...]
2021 - 10.1097/HS9.0000000000000539
HemaSphere, Vol. 5 (march 2021)
|
|
2.
|
12 p, 1.4 MB |
Characterization of the microvascular cerebral blood flow response to obstructive apneic events during night sleep
/
Zirak, Peyman (ICFO-Institut de Ciències Fotòniques) ;
Gregori-Pla, Clara (ICFO-Institut de Ciències Fotòniques) ;
Blanco, Igor (ICFO-Institut de Ciències Fotòniques) ;
Fortuna, Ana (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Cotta, Gianluca (ICFO-Institut de Ciències Fotòniques) ;
Bramon, Pau (ICFO-Institut de Ciències Fotòniques) ;
Serra, Isabel (Centre de Recerca Matemàtica) ;
Mola, Anna (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Solà-Soler, Jordi (Centro de Investigación Biomédica en Red de Bioingeniería) ;
Giraldo-Giraldo, Beatriz F. (Centro de Investigación Biomédica en Red de Bioingeniería) ;
Durduran, Turgut (Institució Catalana de Recerca i Estudis Avançats (ICREA)) ;
Mayos, Mercedes (CIBER Enfermedades Respiratorias (CibeRes) (CB06/06)) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Obstructive apnea causes periodic changes in cerebral and systemic hemodynamics, which may contribute to the increased risk of cerebrovascular disease of patients with obstructive sleep apnea (OSA) syndrome. [...]
2018 - 10.1117/1.NPh.5.4.045003
Neurophotonics, Vol. 5 (november 2018)
|
|
3.
|
|
4.
|
22 p, 1.5 MB |
Formación de las mujeres, empoderamiento e innovación rural
/
Porto Castro, Ana María (Departamento de Métodos de Investigación y Diagnóstico en Educación) ;
Villarino Pérez, Montserrat (Universidade de Santiago de Compostela. Departamento de Geografia) ;
Baylina Ferré, Mireia (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Geografia) ;
Garcia Ramon, Maria Dolors, 1943- (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Geografia) ;
Salamaña i Serra, Isabel (Universitat de Girona. Departament de Geografia, Història i Història de l'Art)
En el marco de un espacio rural, mujeres formadas inician proyectos profesionales. Su iniciativa es importante no solamente por las prácticas que desarrollan y por sus efectos en el territorio sino también porque consiguen la permanencia de un colectivo social especialmente amenazado desde hace décadas. [...] In the context of a rural space, educated women initiate innovative projects. Their initiative is important not only for the practices they develop and for the effects they generate in the area but also because they achieve the permanence of a particular social group that has been threatened since decades. [...]
2015 - 10.21138/bage.1867
Boletín de la Asociación de Geógrafos Españoles, Vol. 68 (2015) , p. 385-406
|
|
5.
|
36 p, 3.1 MB |
From exome analysis in idiopathic azoospermia to the identification of a high-risk subgroup for occult Fanconi anemia
/
Krausz, Csilla (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Riera-Escamilla, Antoni (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Chianese, Chiara (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Moreno-Mendoza, Daniel (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Ars Criach, Elisabet (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Rajmil, Osvaldo (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Pujol i Calvet, M. Roser (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ;
Bogliolo, Massimo (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ;
Blanco Guillermo, Ignacio (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Rodríguez, Inés (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Badell Serra, Isabel (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Pediatria, Obstetrícia i Ginecologia i Medicina Preventiva i Salut Pública) ;
Ruiz-Castañé, Eduard (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Surrallés i Calonge, Jordi (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Purpose: in about 10% of patients affected by Fanconi anemia (FA) the diagnosis is delayed until adulthood, and the presenting symptom in these "occult" FA cases is often a solid cancer and cancer treatment-related toxicity. [...]
2019 - 10.1038/s41436-018-0037-1
Genetics in Medicine, Vol. 21, issue 1 (Jan. 2019) , p. 189-194
|
|
6.
|
|
7.
|
|
8.
|
21 p, 305.8 KB |
Dones, trajectòries de vida i noves ruralitats
/
Salamaña i Serra, Isabel (Universitat de Girona. Departament de Geografia, Història i Història de l'Art) ;
Baylina Ferré, Mireia (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Geografia) ;
Garcia Ramon, Maria Dolors 1943- (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Geografia) ;
Porto, Ana María (Universidad de Santiago de Compostela. Departamento de Métodos de Investigación y Diagnóstico en Educación) ;
Villarino Pérez, Montserrat (Universidade de Santiago de Compostela. Departamento de Geografia)
En el marc d'un cert retorn al camp per part d'alguns col·lectius i en determinats territoris, dones formades s'instal·len en aquests entorns rurals i des de la seva posició contribueixen a construir la ruralitat actual. [...] En el marco de un cierto retorno al campo por parte de algunos colectivos y en determinados territorios, mujeres formadas se instalan en el medio rural y desde su posición contribuyen a construir la ruralidad actual. [...] Dans le cadre d'un certain retour au champ de la part de certains groupes et sur des territoires déterminés, des femmes formées s'installent en milieu rural et contribuent depuis leur position à bâtir la ruralité actuelle. [...] In the context of a certain 'back to the countryside' move on the part of certain groups and in specific geographic areas, educated women are settling in the rural environment and from this position are helping to build the new rurality. [...]
2016 - 10.5565/rev/dag.403
Documents d'anàlisi geogràfica, Vol. 62 Núm. 3 (setembre-desembre 2016) , p. 661-681 (Articles)
|
|
9.
|
|
10.
|
19 p, 653.0 KB |
La dona pagesa, l'oblidada de l'explotació familiar agrària : una aproximació a les comarques gironines
/
Salamaña i Serra, Isabel (Universitat de Girona. Departament de Geografia, Història i Història de l'Art)
L'article analyse le róle de la femme paysanne dans les exploitations agraires familiales de la province de Gérone à partir des informations fournies par le Recensement Agraire de 1982. Malgré ses lacunes, soulignées dans la première partie de l'article, il constitue la source principale pour connaitre et evaluer le travail et le degré d'occupation des différents membres de l'exploitation agraire familiale. [...] The 1982 Agrarian Census is used as the basis of a study of the role of farm wives in family farms in the province of Girona. In spite of the shortcomings of the Agrarian Census, outlined in the first part of the article, this census is the most reliable and detailed source available to identify and evaluate the specific role and share of work of the different members on a family farm. [...] partir del Censo Agrario de 1982 se analiza el lugar que ocupa la mujer campesina en las explotaciones agrarias familiares de la provincia de Gerona. A pesar de las limitaciones del Censo Agrario, que se exponen en la primera parte del articulo, este censo es la principal fuente disponible para conocer y poder evaluar el trabajo y el grado de ocupación de los distintos miembros de la familia en las explotaciones agrarias familiares. [...] partir del Cens Agrari de 1982 s'analitza el lloc que ocupa la dona pagesa dins les explotacions agraries familiars de la província de Girona. Tot i les limitacions del Cens Agrari, posades de manifest en la primera part de l'article, aquest cens 6s la principal font disponible per conèixer i poder avaluar el treball i el grau d'ocupació dels diferents membres dins les explotacions agriries familiars. [...]
1992
Documents d'anàlisi geogràfica, N. 19-20 (1992) p. 103-121
|
|