|
1.
|
|
14 p, 2.8 MB |
Dystrophinopathy Phenotypes and Modifying Factors in Exon 45-55 Deletion
/
Poyatos-García, Javier (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Martí, Pilar (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Liquori, Alessandro (Centre for Biomedical Network Research on Cancer) ;
Muelas, Nuria (Hospital Universitari i Politècnic La Fe (València)) ;
Pitarch, Inmaculada (Hospital Universitari i Politècnic La Fe (València)) ;
Martinez-Dolz, Luis (Centre for Biomedical Network Research on Cardiovascular Diseases) ;
Rodríguez, Benjamin (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Gonzalez-Quereda, L (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Damiá, Maria (Hospital Universitari i Politècnic La Fe (València)) ;
Aller, Elena (Hospital Universitari i Politècnic La Fe (València)) ;
Selva-Gimenez, Marta (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Vilchez, Roger (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Diaz-Manera, Jordi (Hospital de la Santa Creu i Sant Pau (Barcelona, Catalunya)) ;
Alonso-Pérez, Jorge (Hospital de la Santa Creu i Sant Pau (Barcelona, Catalunya)) ;
Bárcena LLona, Jose Eulalio (Hospital Universitario de Cruces (Barakaldo, País Basc)) ;
Jauregui, Amaia (Hospital Universitario de Cruces (Barakaldo, País Basc)) ;
Gamez, Josep (Universitat Autònoma de Barcelona) ;
Aladrén, Jesus Angel (Calahorra Hospital Foundation) ;
Fernández, Ariadna (Calahorra Hospital Foundation) ;
Montolio, Marisol ;
Azorin, Inmaculada (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Hervas, David (Universitat Politècnica de València) ;
Casasús, Ana (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Nieto, Marisa (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Gallano, Pia (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Sevilla, Teresa (Universitat de València) ;
Vílchez, Juan J (Universitat de València)
Duchenne muscular dystrophy (DMD) exon 45-55 deletion (del45-55) has been postulated as a model that could treat up to 60% of DMD patients, but the associated clinical variability and complications require clarification. [...]
2022 -  10.1002/ana.26461
Annals of neurology, Vol. 92 (september 2022) , p. 793-806
|
|
|
2.
|
|
10 p, 758.5 KB |
Drug-refractory myasthenia gravis : Clinical characteristics, treatments, and outcome
/
Cortés-Vicente, Elena (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina) ;
Álvarez-Velasco, Rodrigo (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Pla-Junca, Francesc (Instituto de Salud Carlos III) ;
Rojas-Garcia, Ricard (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Paradas, Carmen (Instituto de Biomedicina de Sevilla) ;
Sevilla, Teresa (Universitat de València. Departament de Medicina) ;
Casasnovas, Carlos (Hospital Universitari de Bellvitge) ;
Gómez-Caravaca, María Teresa (Hospital Universitario Reina Sofía (Còrdova, Espanya)) ;
Pardo, Julio (Hospital Clínico Universitario (Santiago de Compostela, Galícia)) ;
Ramos-Fransi, Alba (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Pelayo-Negro, Ana Lara (Universidad de Cantabria) ;
Gutiérrez-Gutiérrez, Gerardo (Universidad Europea de Madrid) ;
Turon-Sans, Janina (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina) ;
López de Munain, Adolfo (Biodonostia Osasun Ikerketako Institutura (País Basc)) ;
Guerrero-Sola, Antonio (Hospital Clínico San Carlos (Madrid)) ;
Jericó, Ivonne (Instituto de Investigación Sanitaria de Navarra) ;
Martín, María Asunción (Complejo Asistencial Hospitalario de Burgos) ;
Mendoza, María Dolores (Hospital Universitario de Gran Canaria Dr. Negrín) ;
Morís, Germán (Hospital Universitario Central de Asturias) ;
Vélez-Gómez, Beatriz (Universidad de Sevilla) ;
García-Sobrino, Tania (Hospital Clínico Universitario (Santiago de Compostela, Galícia)) ;
Pascual-Goñi, Elba (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Reyes-Leiva, David (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Illa, Isabel (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Gallardo, Eduard (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau)
To describe the clinical characteristics and outcomes in patients with refractory myasthenia gravis (MG) and to determine the effectiveness and side effects of the drugs used for their treatment. This observational retrospective cross-sectional multicenter study was based on data from the Spanish MG Registry (NMD-ES). [...]
2022 - 10.1002/acn3.51492
Annals of Clinical and Translational Neurology, Vol. 9 Núm. 2 (january 2022) , p. 122-131
|
|
|
3.
|
|
25 p, 1.8 MB |
Impact of Morbid Obesity and Obesity Phenotype on Outcomes After Transcatheter Aortic Valve Replacement
/
McInerney, Angela (Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Clínico San Carlos) ;
Tirado-Conte, Gabriela (Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Clínico San Carlos) ;
Rodes-Cabau, Josep (Laval University) ;
Campelo-Parada, F (Rangueil University Hospital) ;
Tafur Soto, Jose D. (Ochsner Medical Center) ;
Barbanti, Marco (University of Catania) ;
Muñoz-Garcia, Erika (Hospital Universitario Virgen de la Victoria (Màlaga, Andalusia)) ;
Arif, Mobeena (Toronto University. St. Michael's Hospital) ;
Lopez, Diego (Hospital Clínico Universitario (Santiago de Compostela, Galícia)) ;
Toggweiler, Stefan (Luzerner Kantonsspital) ;
Veiga, Gabriela (Instituto de Investigación Sanitaria Valdecilla (Santander, Cantàbria)) ;
Pylko, Anna (National Institute of Cardiology) ;
Sevilla Ruiz, Teresa (Hospital Clínico Universitario de Valladolid) ;
Compagnone, Miriam (University Hospital of Bologna) ;
Regueiro, Ander (Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer) ;
Serra, Viçent (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Carnero, Manuel (Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Clínico San Carlos) ;
Oteo, Juan F. (Hospital Universitario Puerta de Hierro Majadahonda (Madrid)) ;
Rivero, Fernando (Instituto de Investigación Hospital Universitario de la Princesa) ;
Barbosa Ribeiro, Henrique (Heart Institute (Instituto de Coraçāo)) ;
Guimaraes, Leonardo (Laval University) ;
Matta, Anthony (Rangueil University Hospital) ;
Giraldo Echavarria, Natalia (Ochsner Medical Center) ;
Valvo, Roberto (University of Catania) ;
Moccetti, Federico (Luzerner Kantonsspital) ;
Muñoz-Garcia, Antonio J. (Hospital Universitario Virgen de la Victoria (Màlaga, Andalusia)) ;
Lopez-Pais, Javier (Hospital Clínico Universitario (Santiago de Compostela, Galícia)) ;
García del Blanco, Bruno (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Campanha Borges, Diego Carter (Heart Institute (Instituto de Coraçāo)) ;
Dumont, Eric (Laval University. Quebec Heart and Lung Institute) ;
Gonzalo, Nieves (Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Clínico San Carlos) ;
Criscione, Enrico (University of Catania) ;
Dabrowski, Maciej (National Institute of Cardiology) ;
Alfonso, Fernando (Instituto de Investigación Hospital Universitario de la Princesa) ;
de la Torre Hernández, Jose M.. (Instituto de Investigación Sanitaria Valdecilla (Santander, Cantàbria)) ;
Cheema, Asim N. (University of Toronto) ;
Amat-Santos, Ignacio J. (Hospital Clínico Universitario de Valladolid) ;
Saia, Francesco (University Hospital of Bologna) ;
Escaned, Javier (Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Clínico San Carlos) ;
Nombela-Franco, Luís (Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Clínico San Carlos)
There is a paucity of outcome data on patients who are morbidly obese (MO) undergoing transcatheter aortic valve replacement. We aimed to determine their periprocedural and midterm outcomes and investigate the impact of obesity phenotype. [...]
2021 - 10.1161/JAHA.120.019051
Journal of the American Heart Association: Cardiovascular and Cerebrovascular Disease, Vol. 10 (may 2021)
|
|
|
4.
|
|
10 p, 1.3 MB |
Distribution and genotype-phenotype correlation of GDAP1 mutations in Spain
/
Sivera, Rafael (Hospital Francesc de Borja, Gandía) ;
Frasquet, Marina (Hospital Clínico Universitario (Santiago de Compostela, Galícia)) ;
Lupo, Vincenzo (Centro de Investigación Príncipe Felipe (València)) ;
García-Sobrino, Tania (Hospital Clínico Universitario (Santiago de Compostela, Galícia)) ;
Blanco-Arias, Patricia (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Pardo, Julio (Hospital Clínico Universitario (Santiago de Compostela, Galícia)) ;
Fernández-Torrón, Roberto (Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Neurodegenerativas) ;
de Munain, Adolfo López (Universidad del País Vasco) ;
Márquez-Infante, Celedonio (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Villarreal, Liliana (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Carbonell, Pilar (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Rojas-Garcia, Ricard (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Segovia, Sonia (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Illa, Isabel (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Frongia, Anna Lia (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Nascimento, Andrés (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Ortez González, Carlos Ignacio (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
García-Romero, María del Mar (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ;
Pascual, Samuel Ignacio (Universidad Autónoma de Madrid) ;
Pelayo-Negro, Ana Lara (Universidad de Cantabria) ;
Berciano, José (Universidad de Cantabria) ;
Guerrero, Antonio (Hospital Clínico San Carlos (Madrid)) ;
Casasnovas, Carlos (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) ;
Camacho, Ana (Universidad Complutense de Madrid. Facultad de Medicina) ;
Esteban, Jesús (Hospital Ruber Internacional, Madrid) ;
Chumillas, María José (Hospital Universitari i Politècnic La Fe (València)) ;
Barreiro, Marisa (Instituto de Investigación Sanitaria La Fe) ;
Díaz, Carmen (Hospital General Universitario de Alicante (Alacant, País Valencià)) ;
Palau, Francesc (Universitat de Barcelona) ;
Vílchez, Juan J. (Universitat de València) ;
Espinós, Carmen (Centro de Investigación Príncipe Felipe (València)) ;
Sevilla, Teresa (Universitat de València) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Mutations in the GDAP1 gene can cause Charcot-Marie-Tooth disease. These mutations are quite rare in most Western countries but not so in certain regions of Spain or other Mediterranean countries. This cross-sectional retrospective multicenter study analyzed the clinical and genetic characteristics of patients with GDAP1 mutations across Spain. [...]
2017 - 10.1038/s41598-017-06894-6
Scientific reports, Vol. 7 (july 2017)
|
|
|
5.
|
|
7 p, 174.2 KB |
The impact of rituximab infusion protocol on the long-term outcome in anti-MuSK myasthenia gravis
/
Cortés-Vicente, Elena (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Rojas-Garcia, Ricard (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Diaz-Manera, Jordi (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Querol, Luis (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Casasnovas, Carlos (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) ;
Guerrero-Sola, Antonio (Hospital Clínico San Carlos (Madrid)) ;
Muñoz-Blanco, José Luis (Hospital General Universitario Gregorio Marañón. Instituto de Investigación Sanitaria Gregorio Marañón (IiSGM)) ;
Bárcena-Llona, José Eulalio (Hospital Universitario de Cruces (Barakaldo, País Basc)) ;
Márquez-Infante, Celedonio (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Pardo, Julio (Hospital Clínico Universitario (Santiago de Compostela, Galícia)) ;
Martínez-Fernández, Eva María (Hospital Juan Ramón Jiménez (Huelva)) ;
Usón, Mercedes (Hospital Universitari Son Llàtzer (Palma de Mallorca, Balears)) ;
Oliva-Nacarino, Pedro (Hospital Universitario Central de Asturias) ;
Sevilla, Teresa (University of Valencia) ;
Illa, Isabel (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
To evaluate whether the clinical benefit and relapse rates in anti-muscle-specific kinase (Mu) myasthenia gravis () differ depending on the protocol of rituximab followed. This retrospective multicentre study in patients with Mu compared three rituximab protocols in terms of clinical status, relapse, changes in treatment, and adverse side effects. [...]
2018 - 10.1002/acn3.564
Annals of Clinical and Translational Neurology, Vol. 5 (april 2018) , p. 710-716
|
|
|
6.
|
|
6 p, 518.4 KB |
Familial clustering of bicuspid aortic valve and its relationship with aortic dilation in first-degree relatives
/
Galian-Gay, Laura (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Carro Hevia, Amelia (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Teixido-Tura, Gisela (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Rodríguez Palomares, José (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Gutiérrez-Moreno, Laura (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Maldonado, Giuliana (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Gonzàlez-Alujas, Maria Teresa (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Sao-Avilés, Augusto (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Gallego, Pastora (Hospital Universitario Virgen Macarena (Sevilla, Andalusia)) ;
Calvo Iglesias, Francisco (Hospital Álvaro Cunqueiro (Vigo)) ;
Bermejo, Javier (Hospital General Universitario Gregorio Marañón) ;
Robledo-Carmona, Juan (Hospital Universitario Virgen de la Victoria (Màlaga, Andalusia)) ;
Sánchez, Violeta (Hospital Universitario 12 de Octubre (Madrid)) ;
Saura, Daniel (Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca (El Palmar, Múrcia)) ;
Sevilla, Teresa (Hospital Clínico Universitario de Valladolid) ;
Burillo-Sanz, Sergio (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Guala, Andrea (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
García-Dorado, David (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Evangelista Masip, Arturo (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Objective: Bicuspid aortic valve (BAV) is the most common congenital heart disease. This study aimed to determine the prevalence rate of BAV in first-degree relatives (FDR) and the inheritance pattern according to different morphotypes and aortic dilation. [...]
2019 - 10.1136/heartjnl-2018-313802
Heart, Vol. 105 Núm. 8 (april 2019) , p. 603-608
|
|
guest ::
email alert
or subscribe to the 
RSS feed.
