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1.
12 p, 1.3 MB Gene-level association analysis of systemic sclerosis : A comparison of African-Americans and White populations / Gorlova, Olga Y. (Dartmouth College) ; Li, Yafang (Dartmouth College) ; Gorlov, Ivan (Dartmouth College) ; Ying, Jun (University of Texas McGovern Medical School) ; Chen, Wei V. (UT MD Anderson Cancer Center) ; Assassi, Shervin (University of Texas McGovern Medical School) ; Reveille, John D. (University of Texas McGovern Medical School) ; Arnett, Frank C. (University of Texas McGovern Medical School) ; Zhou, Xiaodong (University of Texas McGovern Medical School) ; Bossini-Castillo, Lara (Wellcome Trust Sanger Institute (Regne Unit)) ; Lopez-Isac, Elena (Institute of Parasitology and Biomedicine López-Neyra) ; Acosta-Herrera, Marialbert (Institute of Parasitology and Biomedicine López-Neyra) ; Gregersen, Peter K. (Feinstein Institute for Medical Research) ; Lee, Annette T. (Robert S. Feinstein Institute for Medical Research) ; Steen, Virginia D. (Georgetown University Medical Center) ; Fessler, Barri J. (University of Alabama-Birmingham) ; Khanna, Dinesh (University of Michigan) ; Schiopu, Elena (University of Michigan) ; Silver, Richard M. (Medical University of South Carolina) ; Molitor, Jerry A. (University of Minnesota) ; Furst, Daniel E. (University of Florence) ; Kafaja, Suzanne (University of California-Los Angeles) ; Simms, Robert W. (Boston University) ; Lafyatis, Robert A. (University of Pittsburgh) ; Carreira, Patricia E (Hospital Universitario de Madrid) ; Simeón-Aznar, Carmen Pilar (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Castellvi, Ivan (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Beltran, Emma (Hospital Universitari i Politècnic La Fe (València)) ; Ortego, Norberto (University Hospital San Cecilio) ; Amos, Christopher I. (Dartmouth College) ; Martin, Javier (Institute of Parasitology and Biomedicine López-Neyra. IPBLN-CSIC) ; Mayes, Maureen D. (University of Texas McGovern Medical School) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Gene-level analysis of ImmunoChip or genome-wide association studies (GWAS) data has not been previously reported for systemic sclerosis (SSc, scleroderma). The objective of this study was to analyze genetic susceptibility loci in SSc at the gene level and to determine if the detected associations were shared in African-American and White populations, using data from ImmunoChip and GWAS genotyping studies. [...]
2018 - 10.1371/journal.pone.0189498
PloS one, Vol. 13 Núm. 1 (january 2018) , p. e0189498  
2.
14 p, 1.2 MB GWAS for systemic sclerosis identifies multiple risk loci and highlights fibrotic and vasculopathy pathways / López-Isac, Elena (Institute of Parasitology and Biomedicine López-Neyra) ; Acosta-Herrera, Marialbert (Institute of Parasitology and Biomedicine López-Neyra) ; Kerick, Martin (Institute of Parasitology and Biomedicine López-Neyra) ; Assassi, Shervin (The University of Texas Health Science Center-Houston) ; Satpathy, Ansuman (Stanford University) ; Granja, Jeffrey (Stanford University) ; Mumbach, Maxwell (Stanford University) ; Beretta, Lorenzo (Referral Center for Systemic Autoimmune Diseases) ; Simeón-Aznar, Carmen Pilar (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Carreira, Patricia E. (Hospital Universitario 12 de Octubre) ; Ortego-Centeno, Norberto (San Cecilio Clinic University Hospital) ; Castellvi, Ivan (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Bossini-Castillo, Lara (Wellcome Trust Sanger Institute (Regne Unit)) ; Carmona, F. David (Universidad de Granada) ; Orozco, Gisela (The University of Manchester) ; Hunzelmann, Nicolas (University of Cologne) ; Distler, Jörg H. W. (University of Erlangen-Nuremberg) ; Franke, Andre (Christian-Albrechts-University of Kiel) ; Lunardi, Claudio (Università degli Studi di Verona) ; Moroncini, Gianluca (Università Politecnica delle Marche and Ospedali Riuniti) ; Gabrielli, Armando (Università Politecnica delle Marche and Ospedali Riuniti) ; de Vries-Bouwstra, Jeska (Leiden University Medical Center) ; Wijmenga, Cisca (University of Groningen) ; Koeleman, Bobby (University Medical Center Utrecht) ; Nordin, Annika (Karolinska Institutet (Estocolm, Suècia)) ; Padyukov, Leonid (Karolinska Institutet (Estocolm, Suècia)) ; Hoffmann-Vold, Anna-Maria (Oslo University Hospital) ; Lie, Benedicte A. (University of Oslo and Oslo University Hospital) ; Ríos, Raquel (San Cecilio Clinic University Hospital) ; Callejas Rubio, Jose Luis (San Cecilio Clinic University Hospital) ; Vargas-Hitos, José Antonio (Hospital Virgen de las Nieves (Granada, Andalusia)) ; García-Portales, Rosa (Hospital Universitario Virgen de la Victoria (Màlaga, Andalusia)) ; Camps, María Teresa (Carlos Haya Hospital) ; Fernández-Nebro, Antonio (Carlos Haya Hospital) ; González-Escribano, Maria Francisca (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ; García-Hernández, Francisco Jose (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ; Castillo, María Jesús (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ; Aguirre, Mª Angeles (Hospital Reina Sofía/IMIBIC) ; Gómez-Gracia, Inmaculada (Hospital Reina Sofía/IMIBIC) ; Fernández-Gutiérrez, B. (San Carlos Clinic Hospital) ; Rodríguez-Rodríguez, L. (San Carlos Clinic Hospital) ; García de la Peña, Paloma (Madrid Norte Sanchinarro Hospital) ; Vicente-Rabaneda, Esther Francisca (Hospital Universitario de la Princesa (Madrid)) ; Andréu, José Luis (Puerta de Hierro Hospital-Majadahonda) ; Fernández de Castro, Mónica (Puerta de Hierro Hospital-Majadahonda) ; López-Longo, Francisco Javier (Hospital General Universitario Gregorio Marañón) ; Martínez, Lina Patricia (Hospital General Universitario Gregorio Marañón) ; Fonollosa, Vicenç (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Guillén, Alfredo Chávez (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Espinosa, Gerard (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ; Tolosa-Vilella, Carles (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Pros, Ana (Hospital del Mar (Barcelona, Catalunya)) ; Rodríguez-Carballeira, M. (Hospital Universitari MútuaTerrassa) ; Narváez, Francisco J. (Hospital Universitari de Bellvitge) ; Rubio Rivas, Manuel (Hospital Universitari de Bellvitge) ; Ortiz-Santamaría, None (Hospital Granollers) ; Madroñero, A.B. (Hospital General Universitario San Jorge (Osca, Aragó)) ; González-Gay, M.A. (Universidad de Cantabria) ; Díaz, B. (Hospital Universitario Central de Asturias) ; Trapiella, L. (Hospital Universitario Central de Asturias) ; Sousa, A. (Hospital Xeral-Complexo Hospitalario Universitario de Vigo) ; Egurbide, M.V. (Hospital Universitario Cruces) ; Fanlo-Mateo, P. (Hospital Virgen del Camino (Pamplona)) ; Sáez-Comet, L. (Hospital Universitario Miguel Servet (Saragossa)) ; Díaz, F. (Hospital Universitario de Canarias) ; Hernández, None (Hospital Universitario de Canarias) ; Beltrán, E. (Hospital General Universitario de Valencia) ; Román-Ivorra, J.A. (Hospital Universitari i Politècnic La Fe de València) ; Grau, E. (Hospital Universitari i Politècnic La Fe de València) ; Alegre-Sancho, Juan José (Hospital Universitari Doctor Peset) ; Freire, M. (Complexo Hospitalario Universitario de Vigo) ; Blanco-García, F.J (INIBIC-Hospital Universitario A Coruña) ; Oreiro, N. (INIBIC-Hospital Universitario A Coruña) ; Witte, T. (Hannover Medical School) ; Kreuter, A. (Ruhr University Bochum) ; Riemekasten, G. (University of Lübeck) ; Airò, Paolo (Service of Rheumatology and Clinic Immunology Spedali Civili) ; Magro-Checa, César (Leiden University Medical Center) ; Voskuyl, A.E. (Amsterdam UMC. University Medical Center) ; Vonk, Madelon C. (Radboud University Nijmegen Medical Center) ; Hesselstrand, Roger (Lund University) ; Proudman, Susanna (Royal Adelaide Hospital and University of Adelaide) ; Stevens, Wendy (St. Vincent's Hospital) ; Nikpour, Mandana (The University of Melbourne at St. Vincent's Hospital) ; Zochling, Jane M. (University of Tasmania) ; Sahhar, Joanne (Monash Medical Centre) ; Roddy, Janet (Royal Perth Hospital) ; Nash, Peter (Sunshine Coast Rheumatology) ; Tymms, Kathleen (Canberra Rheumatology) ; Rischmueller, Maureen (The Queen Elizabeth Hospital) ; Lester, S. (The Queen Elizabeth Hospital) ; Vyse, Timothy (King's College London) ; Herrick, Ariane (NIHR Manchester Biomedical Research Centre) ; Worthington, Jane (The University of Manchester) ; Denton, Christopher P (Royal Free and University College Medical School) ; Allanore, Yannick (Paris Descartes University) ; Brown, Matthew A. (Princess Alexandra Hospital) ; Radstake, Timothy R. D. J. (University Medical Center Utrecht) ; Fonseca, Carmen (Royal Free and University College Medical School) ; Chang, Howard Y. (Stanford University) ; Mayes, Maureen D (The University of Texas Health Science Center-Houston) ; Martín, Javier (Institute of Parasitology and Biomedicine López-Neyra) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Systemic sclerosis (SSc) is an autoimmune disease that shows one of the highest mortality rates among rheumatic diseases. We perform a large genome-wide association study (GWAS), and meta-analysis with previous GWASs, in 26,679 individuals and identify 27 independent genome-wide associated signals, including 13 new risk loci. [...]
2019 - 10.1038/s41467-019-12760-y
Nature communications, Vol. 10 Núm. 1 (january 2019) , p. 4955  
3.
9 p, 491.1 KB Effect of bosentan in pulmonary hypertension development in systemic sclerosis patients with digital ulcers / Castellvi, Ivan (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Simeón-Aznar, Carmen Pilar (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Sarmiento, Monica (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Casademont i Pou, Jordi (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Corominas, Hèctor (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Fonollosa, Vicenç (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Systemic sclerosis is a disease where microcirculation damage is critical in their beginning and vascular complications have similar pathogenic findings. Digital ulcers are a frequent complication in systemic sclerosis patients and pulmonary hypertension is one of the leading causes of death. [...]
2020 - 10.1371/journal.pone.0243651
PloS one, Vol. 15 Núm. 12 December (december 2020) , p. e0243651  
4.
12 p, 10.1 MB Complement component C4 structural variation and quantitative traits contribute to sex-biased vulnerability in systemic sclerosis / Kerick, Martin (Instituto de Parasitología y Biomedicina "López-Neyra") ; Acosta-Herrera, Marialbert (Systemic Autoimmune Disease Unit. Hospital Universitario San Cecilio de Granada. Instituto de Investigación Biosanitaria Ibs.GRANADA) ; Simeón-Aznar, Carmen Pilar (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Callejas Rubio, Jose Luis (Hospital Universitario San Cecilio de Granada) ; Assassi, Shervin (University of Texas Health Science Center at Houston) ; Carreira, Patricia E (Hospital Universitario 12 de Octubre (Madrid). Servicio de Reumatología) ; Castellvi, Ivan (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Ríos, Raquel (Hospital Universitario San Cecilio de Granada. Servicio de Medicina Interna) ; García-Portales, Rosa (Hospital Universitario Virgen de la Victoria (Màlaga, Andalusia)) ; Fernández-Nebro, Antonio (Hospital Regional de Málaga. Servicio de Reumatología) ; García-Hernández, Francisco Jose (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ; Aguirre, Mª Angeles (Hospital Universitario Reina Sofía (Córdoba, Espanya)) ; Fernández-Gutiérrez, Benjamín (Hospital Clínico San Carlos. Servicio de Reumatología) ; Rodríguez-Rodríguez, Luis (Hospital Clínico San Carlos. Servicio de Reumatología) ; de la Peña-Lefebvre, Paloma García (Hospital Universitario HM Sanchinarro. Servicio de Reumatología) ; Vicente-Rabaneda, Esther Francisca (Hospital Universitario de La Princesa. Servicio de Reumatología) ; Andréu, José Luis (Hospital Universitario Puerta de Hierro Majadahonda (Madrid)) ; Fernández de Castro, Mónica (Hospital Universitario Puerta de Hierro Majadahonda (Madrid)) ; López-Longo, Francisco Javier (Hospital General Universitario Gregorio Marañón) ; Fonollosa, Vicente (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Guillén-Del-Castillo, Alfredo (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Espinosa, Gerard (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ; Tolosa, Carlos (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Pros, Anna (Hospital del Mar (Barcelona, Catalunya)) ; Beltrán, Emma (Hospital del Mar (Barcelona, Catalunya)) ; Rodríguez-Carballeira, Mónica (Hospital Universitari Mútua Terrasa. Servei de Medicina Interna) ; Narváez, Francisco Javier (Hospital Universitari de Bellvitge. Servei de Reumatologia) ; Rubio Rivas, Manuel (Hospital Universitari de Bellvitge. Servei de Reumatologia) ; Ortiz-Santamaría, Vera (Hospital General de Granollers. Servei de Reumatologia) ; Madroñero, Ana Belén (Hospital General San Jorge (Osca). Servicio de Medicina Interna) ; Gonzalez-Gay, MA (Universidad de Cantabria. Epidemiology. Genetics and Atherosclerosis Research Group on Systemic Inflammatory Diseases. DIVAL) ; Díaz, Bernardino (Hospital Universitario Central de Asturias. Servicio de Medicina Interna) ; Trapiella, Luis (Hospital Universitario Central de Asturias. Servicio de Medicina Interna) ; Egurbide, María Victoria (Hospital Universitario de Cruces. Servicio de Medicina Interna) ; Fanlo-Mateo, Patricia (Hospital Virgen del Camino (Pamplona)) ; Sáez-Comet, Luis (Hospital Universitario Miguel Servet (Saragossa)) ; Díaz, F. (Hospital Universitario de Canarias. Servicio de Reumatología) ; Román-Ivorra, José Andrés (Hospital Universitari i Politècnic La Fe (València). Servicio de Reumatología) ; Alegre-Sancho, Juan José (Hospital Doctor Peset. Servicio de Reumatología) ; Freire, Mercedes (Complejo Hospitalario Universitario de Vigo. Unidad de Trombosis y Vasculitis. Servicio de Medicina Interna) ; Garcia, Francisco J.B. (Hospital A Coruña. Instituto de Investigación Biomédica de A Coruña. Servicio de Reumatología) ; Oreiro, Natividad (Hospital A Coruña. Instituto de Investigación Biomédica de A Coruña. Servicio de Reumatología) ; Witte, Torsten (Department of Clinical Immunology. Hannover Medical School) ; Kreuter, Alexander (Department of Dermatology. Josefs-Hospital. Ruhr University Bochum) ; Riemekasten, Gabriela (Clinic of Rheumatology. University of Lübeck) ; Airò, Paolo (Service of Rheumatology and Clinic Immunology Spedali Civili) ; Magro-Checa, César (Department of Rheumatology. Leiden University Medical Center) ; Voskuyl, A.E. (Department of Rheumatology. VU University Medical Center) ; Vonk, Madelon C. (Department of Rheumatology. Radboud University Nijmegen Medical Center) ; Hesselstrand, Roger (Department of Rheumatology. Lund University) ; Nordin, Annika (Division of Rheumatology. Department of Medicine. Karolinska University Hospital. Karolinska Institute) ; Lunardi, Claudio (Department of Medicine. Università degli Studi di Verona) ; Gabrielli, Armando (Istituto di Clinica Medica Generale. Ematologia ed Immunologia Clinica. Università Politecnica delle Marche) ; Hoffmann-Vold, A. (Department of Rheumatology. Oslo University Hospital) ; Distler, J.H.W. (Department of Internal Medicine 3. Institute for Clinical Immunology. University of Erlangen-Nuremberg) ; Padyukov, Leonid (Karolinska University Hospital and Karolinska Institutet (Suecia)) ; Koeleman, B.P.C. (Department of Genetics. University Medical Center Utrecht) ; Proudman, Susanna M. (Rheumatology Unit. Royal Adelaide Hospital and University of Adelaide) ; Nikpour, Mandana (The University of Melbourne at St. Vincent's Hospital) ; Stevens, W. (The University of Melbourne at St. Vincent's Hospital) ; Zochling, J. (Menzies Research Institute Tasmania. University of Tasmania) ; Sahhar, J. (Department Rheumatology. Monash Medical Centre) ; Roddy, J. (Rheumatology. Royal Perth Hospital) ; Nash, P. (Research Unit. Sunshine Coast Rheumatology) ; Tymms, K. (Canberra Rheumatology) ; Rischmueller, Maureen (Department Rheumatology. The Queen Elizabeth Hospital) ; Lester, Susan Elizabeth (Department Rheumatology. The Queen Elizabeth Hospital) ; Vigone, Barbara (Referral Center for Systemic Autoimmune Diseases. Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano) ; Pers, Jacques-Olivier (Centre Hospitalier Universitaire de Brest. Hospital de la Cavale Blanche) ; Saraux, Alain (Centre Hospitalier Universitaire de Brest. Hospital de la Cavale Blanche) ; Devauchelle-Pensec, Valérie (Centre Hospitalier Universitaire de Brest. Hospital de la Cavale Blanche) ; Cornec, Divi (Centre Hospitalier Universitaire de Brest. Hospital de la Cavale Blanche) ; Jousse-Joulin, Sandrine (Centre Hospitalier Universitaire de Brest. Hospital de la Cavale Blanche) ; Lauwerys, Bernard (Pôle de pathologies rhumatismales systémiques et inflammatoires. Institut de Recherche Expérimentale et Clinique. Université catholique de Louvain) ; Ducreux, Julie (Pôle de pathologies rhumatismales systémiques et inflammatoires. Institut de Recherche Expérimentale et Clinique. Université catholique de Louvain) ; Maudoux, Anne-Lise (Pôle de pathologies rhumatismales systémiques et inflammatoires. Institut de Recherche Expérimentale et Clinique. Université catholique de Louvain) ; Vasconcelos, Carlos (Centro Hospitalar do Porto) ; Tavares, Ana (Centro Hospitalar do Porto) ; Neves, Esmeralda (Centro Hospitalar do Porto) ; Faria, Raquel (Centro Hospitalar do Porto) ; Brandão, Mariana (Centro Hospitalar do Porto) ; Campar, Ana (Centro Hospitalar do Porto) ; Marinho, António (Centro Hospitalar do Porto) ; Farinha, Fátima (Centro Hospitalar do Porto) ; Almeida, Isabel (Centro Hospitalar do Porto) ; Gonzalez-Gay, MA (Universidad de Cantabria. Epidemiology. Genetics and Atherosclerosis Research Group on Systemic Inflammatory Diseases. DIVAL) ; Blanco, Ricardo (Universidad de Cantabria. Epidemiology. Genetics and Atherosclerosis Research Group on Systemic Inflammatory Diseases. DIVAL) ; Corrales Martínez, Universidad de Cantabria. Epidemiology. Genetics and Atherosclerosis Research Group on Systemic Inflammatory Diseases. DIVAL ; Cervera, Ricard (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ; Rodríguez-Pintó, Ignasi (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ; Espinosa, Gerard (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ; Lories, Rik (Katholieke Universiteit Leuven) ; De Langhe, Ellen (Katholieke Universiteit Leuven) ; Belz, Doreen (Department of Dermatology. University of Cologne) ; Witte, Torsten (Department of Clinical Immunology. Hannover Medical School) ; Baerlecken, Niklas (Department of Clinical Immunology. Hannover Medical School) ; Stummvoll, Georg (Medical University Vienna) ; Zauner, Michael (Medical University Vienna) ; Lehner, Michaela (Medical University Vienna) ; Collantes Estevéz, Eduardo (Servicio Andaluz de Salud. Hospital Universitario "Reina Sofía" (Còrdova)) ; Ortega Castro, Rafaela (Servicio Andaluz de Salud. Hospital Universitario "Reina Sofía" (Còrdova)) ; Escudero Contreras, Alejandro (Servicio Andaluz de Salud. Hospital Universitario "Reina Sofía" (Còrdova)) ; Castro-Villegas, Ma Carmen (Servicio Andaluz de Salud. Hospital Universitario San Cecilio de Granada) ; Fernández Roldán, María Concepción (Servicio Andaluz de Salud. Hospital Universitario San Cecilio de Granada) ; Ortego, Norberto (Universidad de Granada. Facultad de Medicina) ; Raya, Enrique (Servicio Andaluz de Salud. Hospital Virgen de las Nieves) ; Jiménez Moleón, Inmaculada (Servicio Andaluz de Salud. Hospital Virgen de las Nieves) ; de Ramon, Enrique (Servicio Andaluz de Salud. Hospital Regional Universitario de Málaga) ; Díaz Quintero, Isabel (Servicio Andaluz de Salud. Hospital Regional Universitario de Málaga) ; Meroni, Pier Luigi (Università degli studi di Milano) ; Gerosa, Maria (Università degli studi di Milano) ; Schioppo, Tommaso (Università degli studi di Milano) ; Artusi, Carolina (Università degli studi di Milano) ; Chizzolini, Carlo (Hospitaux Universitaires de Genève) ; Zuber, Aleksandra (Hospitaux Universitaires de Genève) ; Wynar, Donatirnne (Hospitaux Universitaires de Genève) ; Kovács, Laszló (University of Szeged) ; Balog, Attila (University of Szeged) ; Deák, Magdolna (University of Szeged) ; Bocskai, Márta (University of Szeged) ; Dulic, Sonja (University of Szeged) ; Kádár, Gabriella (University of Szeged) ; Hiepe, Falk (Charite) ; Gerl, Velia (Charite) ; Thiel, Silvia (Charite) ; rodriguez Maresca, Manuel (Andalusian Public Health System Biobank) ; López-Berrio, Antonio (Andalusian Public Health System Biobank) ; Aguilar-Quesada, Rocío (Andalusian Public Health System Biobank) ; Navarro-Linares, Héctor (Andalusian Public Health System Biobank) ; Hunzelmann, Nicolas (Department of Dermatology. University of Cologne) ; Moroncini, Gianluca (Department of Clinical and Molecular Science. Università Politecnica delle Marche e Ospedali Riuniti) ; de Vries-Bouwstra, Jeska K. (Department of Rheumatology. Leiden University Medical Center) ; Orozco, Gisela (NIHR Manchester Biomedical Research Center. Manchester University NHS Foundation Trust. Manchester) ; Barton, Anne (NIHR Manchester Biomedical Research Center. Manchester University NHS Foundation Trust. Manchester) ; Herrick, Ariane (Division of Musculoskeletal and Dermatological Sciences. The University of Manchester. Northern care Alliance NHS Foundation Trust. Manchester Academic Health Science Centre) ; Terao, Chikashi (Laboratory for Statistical and Translational Genetics. RIKEN Center for Integrative Medical Sciences) ; Allanore, Yannick (Department of Rheumatology A. Hospital Cochin) ; Fonseca, Carmen (Center for Rheumatology. Royal Free and University College Medical School) ; Alarcón-Riquelme, Marta E (Center for Genomics and Oncological Research (GENYO). Pfizer-University of Granada-Andalusian Regional Government) ; Radstake, Timothy R.D.J. (Department of Rheumatology and Clinical Immunology. University Medical Center Utrecht) ; Beretta, Lorenzo (Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano) ; Denton, Christopher P. (Center for Rheumatology. Royal Free and University College Medical School) ; Mayes, Maureen D. (University of Texas McGovern Medical School) ; Martín, Javier (Instituto de Parasitología y Biomedicina "López-Neyra")
Copy number (CN) polymorphisms of complement C4 play distinct roles in many conditions, including immune-mediated diseases. We investigated the association of C4 CN with systemic sclerosis (SSc) risk. [...]
2022 - 10.1038/s41525-022-00327-8
npj Genomic Medicine, Vol. 7 Núm. 1 (december 2022) , p. 57  
5.
1 p, 744.5 KB Author Correction : Impact of interstitial lung disease on the survival of systemic sclerosis with pulmonary arterial hypertension / Guillén-Del-Castillo, Alfredo (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; López-Meseguer, Manuel (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Fonollosa Pla, Vicent (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Sáez-Giménez, Berta (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Colunga-Argüelles, Dolores (Hospital Universitario Central de Asturias) ; Revilla-López, Eva (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Rubio-Rivas, Manuel (Hospital Universitari de Bellvitge) ; Ropero, María José Cristo (Hospital Universitario 12 de Octubre (Madrid)) ; Argibay, Ana (Complexo Hospitalario Universitario de Vigo) ; Barberà i Mir, Joan Albert (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ; Salas, Xavier Pla (Consorci Hospitalari de Vic) ; Meñaca, Amaya Martínez (Hospital Universitario Marqués de Valdecilla (Santander, Cantabria)) ; Vuelta, Ana Belén Madroñero (Hospital General Universitario San Jorge (Osca, Aragó)) ; Padrón, Antonio Lara (Hospital Universitario de Canarias (La Laguna)) ; Comet, Luis Sáez (Hospital Universitario Miguel Servet (Saragossa)) ; Morera, Juan Antonio Domingo (Hospital Universitario Miguel Servet (Saragossa)) ; González-Echávarri, Cristina (Hospital Universitario de Cruces (Barakaldo, País Basc)) ; Mombiela, Teresa (Hospital General Universitario Gregorio Marañón) ; Ortego-Centeno, Norberto (Hospital Universitario San Cecilio (Granada)) ; González, Manuela Marín (Hospital Clínic Universitari (València)) ; Tolosa-Vilella, Carles (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Blanco, Isabel (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ; Subías, Pilar Escribano (Centro de Investigación Biomédica en Red en Enfermedades Cardiovasculares) ; Simeón-Aznar, Carmen Pilar (Hospital Universitari Vall d'Hebron)
To assess severity markers and outcomes of patients with systemic sclerosis (SSc) with or without pulmonary arterial hypertension (PAH-SSc/non-PAH-SSc), and the impact of interstitial lung disease (ILD) on PAH-SSc. [...]
2022 - 10.1038/s41598-022-17525-0
Scientific reports, Vol. 12 (july 2022)  
6.
13 p, 1.3 MB Anti-U11/U12 Antibodies as a Rare but Important Biomarker in Patients with Systemic Sclerosis : A Narrative Review / Fritzler, Marvin J. (University of Calgary) ; Bentow, Chelsea (Werfen) ; Beretta, Lorenzo (Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milan) ; Palterer, Boaz (University of Florence) ; Perurena-Prieto, Janire (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Sanz-Martínez, María Teresa (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Guillén-Del-Castillo, Alfredo (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Marín-Sánchez, Ana (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Fonollosa Pla, Vicent (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Callejas Moraga, Eduardo Luis (Hospital Público de Monforte) ; Simeón-Aznar, Carmen Pilar (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Mahler, Michael (Werfen) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Anti-nuclear (ANA) are present in approximately 90% of systemic sclerosis (SSc) patients and are key biomarkers in supporting the diagnosis and determining the prognosis of this disease. In addition to the classification criteria autoantibodies for SSc [i. [...]
2023 - 10.3390/diagnostics13071257
Diagnostics, Vol. 13 (march 2023)  
7.
11 p, 1.2 MB Impact of interstitial lung disease on the survival of systemic sclerosis with pulmonary arterial hypertension / Guillén-Del-Castillo, Alfredo (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; López-Meseguer, Manuel (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Fonollosa Pla, Vicent (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Sáez-Giménez, Berta (Universitat Autònoma de Barcelona) ; Colunga-Argüelles, Dolores (Hospital Universitario Central de Asturias) ; Revilla-López, Eva (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Rubio-Rivas, Manuel (Hospital Universitari de Bellvitge) ; Ropero, María José Cristo (Hospital Universitario 12 de Octubre (Madrid)) ; Argibay, Ana (Complexo Hospitalario Universitario de Vigo) ; Mir, Joan Albert Barberá (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Respiratorias) ; Salas, Xavier Pla (Consorci Hospitalari de Vic) ; Meñaca, Amaya Martínez (Hospital Universitario Marqués de Valdecilla (Santander, Cantabria)) ; Vuelta, Ana Belén Madroñero (Hospital General Universitario San Jorge (Osca, Aragó)) ; Padrón, Antonio Lara (Hospital Universitario de Canarias (La Laguna)) ; Comet, Luis Sáez (Hospital Universitario Miguel Servet (Saragossa)) ; Morera, Juan Antonio Domingo (Hospital Universitario Miguel Servet (Saragossa)) ; González-Echávarri, Cristina (Hospital Universitario de Cruces (Barakaldo, País Basc)) ; Mombiela, Teresa (Hospital General Universitario Gregorio Marañón) ; Ortego-Centeno, Norberto (Hospital Universitario San Cecilio (Granada)) ; González, Manuela Marín (Hospital Clínic Universitari (València)) ; Tolosa-Vilella, Carles (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Blanco, Isabel (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Respiratorias) ; Subías, Pilar Escribano (Centro de Investigación Biomédica en Red en Enfermedades Cardiovasculares) ; Simeón-Aznar, Carmen Pilar (Hospital Universitari Vall d'Hebron)
To assess severity markers and outcomes of patients with systemic sclerosis (SSc) with or without pulmonary arterial hypertension (PAH-SSc/non-PAH-SSc), and the impact of interstitial lung disease (ILD) on PAH-SSc. [...]
2022 - 10.1038/s41598-022-09353-z
Scientific reports, Vol. 12 (march 2022)  
8.
9 p, 593.6 KB A TNFSF13B functional variant is not involved in systemic sclerosis and giant cell arteritis susceptibility / González-Serna, David (Instituto de Parasitología y Biomedicina "López-Neyra") ; Carmona, Elio G. (Instituto de Parasitología y Biomedicina "López-Neyra") ; Ortego-Centeno, Norberto (Hospital Clínico San Cecilio) ; Simeón-Aznar, Carmen Pilar (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Solans, Roser (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Hernández-Rodríguez, José (Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer) ; Tolosa, Carlos (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Castañeda, Santos (Instituto de Investigación Hospital Universitario de la Princesa) ; Narváez, Javier (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) ; Martinez-Valle, Ferran (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Witte, Torsten (Hannover Medical School, Hannover) ; Neumann, Thomas (Jena University Hospital (Alemanya)) ; Holle, Julia (Vasculitis Clinic, Klinikum Bad Bramstedt & University Hospital of Schleswig Holstein, Bad Bramstedt) ; Beretta, Lorenzo (Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano) ; Boiardi, Luigi (Azienda Ospedaliera Arcispedale Santa Maria Nuova) ; Emmi, Giacomo (University of Florence) ; Cimmino, Marco Amedeo (University of Genova) ; Vaglio, Augusto (Meyer Children's University Hospital) ; Herrick, Ariane L. (The University of Manchester) ; Denton, Christopher P. (Royal Free and University College Medical School) ; Salvarani, Carlo (Azienda USL-IRCCS di Reggio Emilia and Università di Modena e Reggio Emilia) ; Cid, María Cinta (Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer) ; Morgan, Ann W. (University of Leeds and NIHR-Leeds Musculoskeletal Biomedical Research Unit) ; Fonseca, Carmen (University College Medical School) ; Gonzalez-Gay, MA (Instituto de Investigación Sanitaria Valdecilla (Santander, Cantàbria)) ; Martín, Javier (Instituto de Parasitología y Biomedicina "López-Neyra") ; Márquez, Ana (Hospital Clínico San Cecilio) ; Universitat Autònoma de Barcelona
The TNFSF13B (TNF superfamily member 13b) gene encodes BAFF, a cytokine with a crucial role in the differentiation and activation of B cells. An insertion-deletion variant (GCTGT→A) of this gene, leading to increased levels of BAFF, has been recently implicated in the genetic predisposition to several autoimmune diseases, including multiple sclerosis, systemic lupus erythematosus, and rheumatoid arthritis. [...]
2018 - 10.1371/journal.pone.0209343
PloS one, Vol. 13 (december 2018)  
9.
10 p, 719.2 KB Quantitative videocapillaroscopy correlates with functional respiratory parameters : a clue for vasculopathy as a pathogenic mechanism for lung injury in systemic sclerosis / Guillén-Del-Castillo, Alfredo (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Simeón-Aznar, Carmen Pilar (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Callejas Moraga, Eduardo Luis (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Tolosa-Vilella, Carles (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Alonso Vila, Serafín (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Fonollosa Pla, Vicent (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Selva-O'Callaghan, Albert (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Universitat Autònoma de Barcelona
To determine whether lung involvement is related to microvascular perturbations, nailfold videocapillaroscopy (NVC) was performed in patients with systemic sclerosis (SSc). A cross-sectional study was consecutively accomplished in 152 SSc patients. [...]
2018 - 10.1186/s13075-018-1775-9
Arthritis research & therapy, Vol. 20 (december 2018)  
10.
10 p, 568.4 KB High sensitivity and negative predictive value of the DETECT algorithm for an early diagnosis of pulmonary arterial hypertension in systemic sclerosis : application in a single center / Guillén-Del Castillo, Alfredo (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Callejas Moraga, Eduardo Luis (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; García, Gabriela (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Rodriguez-Palomares, Jose F (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Román, Antonio (Román Broto) (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Berastegui García, Cristina (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; López-Meseguer, Manuel (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Domingo Ribas, Enric (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Fonollosa Pla, Vicent (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Simeón-Aznar, Carmen Pilar (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Pulmonary arterial hypertension (PAH) is one of the most relevant causes of death in systemic sclerosis. The aims of this study were to analyse the recently published DETECT algorithm comparing it with European Society of Cardiology/European Respiratory Society (ESC/ERS) 2009 guidelines: as screening of PAH; (2) identifying median pulmonary arterial pressure (mPAP) ≥21 mmHg; and (3) determining any group of pulmonary hypertension (PH). [...]
2017 - 10.1186/s13075-017-1327-8
Arthritis research & therapy, Vol. 19 (june 2017)  

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Documentos de investigación Encontrados 13 registros  1 - 10siguiente  ir al registro:
1.
127 p, 1.3 MB Utilidad de la ecografía doppler carotídea en la cuantificación del riesgo cardiovascular en pacientes con esclerodermia / Sanz Pérez, Isidro ; Martínez Valle, Fernando, dir. ; Simeón Aznar, Carmen Pilar, dir. ; Selva O'Callaghan, Albert, dir.
L'Esclerodèrmia o Esclerosi Sistèmica (ES) és una malaltia autoimmune caracteritzada per l'afecció de la microvasculatura, la immunitat innata i la fibrosi difusa dels diferents òrgans. Igual que en altres malalties autoimmunes com l'artritis reumatoide o el lupus eritematós sistèmic, els events cardiovasculars són una causa freqüent de mort en aquests pacients (8-15%), per la qual cosa una avaluació del risc cardiovascular i la detecció de malaltia cardiovascular subclínica està recomanada en aquests pacients. [...]
La Esclerodermia o Esclerosis Sistémica (ES) es una enfermedad autoinmune caracterizadas por la afección de la microvasculatura, de la inmunidad innata y la fibrosis difusa de los diferentes órganos. [...]
Scleroderma or Systemic Sclerosis (SS) is an autoimmune disease characterized by the presence of microvasculature damage, dysregulation of innate and adaptive immunity as well as diffuse fibrosis of the different organs. [...]

2022  
2.
172 p, 4.6 MB Implicación de las alteraciones capilaroscópicas basales y de seguimiento en el pronóstico y la progresión de la esclerodermia sistémica / Alonso Vila, Serafín ; Simeón Aznar, Carmen Pilar, dir. ; Selva O'Callaghan, Albert, dir. ; Guillén-Del-Castillo, Alfredo, dir.
L'esclerodèrmia (ES) és una malaltia multisistèmica caracteritzada per la presència de símptomes clínics cutanis i viscerals relacionats amb la vasculopatia, l'autoimmunitat i la fibrosi. La videocapilaroscòpia (VCP) és una tècnica senzilla, barata i reproduïble que permet l'observació dels capil·lars, principalment al llit periungueal. [...]
La esclerodermia (ES) es una enfermedad multisistémica caracterizada por la presencia de síntomas clínicos cutáneos y viscerales relacionados con la vasculopatía, la autoinmunidad y la fibrosis. [...]
Systemic sclerosis (SSc) is a multisystemic disease characterized by the presence of cutaneous and visceral clinical symptoms related to vasculopathy, autoimmunity, and fibrosis. Nailfold videocapillaroscopy (NVC) is a simple, cheap and reproducible technique which permits the observation of capillaries in the nailfold. [...]

2022  
3.
148 p, 1.9 MB Características clínicas, epidemiológicas y valor pronóstico de anticuerpos específicos poco prevalentes en la esclerodermia / Callejas Moraga, Eduardo Luis ; Simeón Aznar, Carmen Pilar, dir. ; Fonollosa Pla, tut
La esclerodèrmia (ES) és una malaltia autoimmune multisistèmica en la qual l'expressió d'anticossos específics té implicacions clínic pronòstiques importants. Els anticossos són útils per predir les manifestacions clíniques de la malaltia, i l'expressió de cada un d'ells confereix un pronòstic diferent. [...]
La esclerodermia (ES) es una enfermedad autoinmune multisistémica en la que la expresión de anticuerpos específicos tiene implicaciones clínico pronósticas importantes. Los anticuerpos son útiles para predecir las manifestaciones clínicas de la enfermedad, y la expresión de cada uno de ellos confiere un pronóstico diferente. [...]
Systemic Sclerosis (SSc) is an autoimmune disease in which the expression of specific antibodies has important clinical and prognostic implications. Antibodies are useful for predicting the clinical features of the disease, and the expression of each of them confers a different prognosis. [...]

2020  
4.
189 p, 12.7 MB Estudio de la afección pulmonar asociada a esclerodermia sistémica : biomarcadores pronósticos y detección precoz / Guillén-Del-Castillo, Alfredo ; Simeón Aznar, Carmen Pilar, dir. ; Fonollosa Pla, Vicent, dir. ; Vilardell Tarrés, Miquel, dir. ; Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina
La esclerodermia (ES) es una enfermedad autoinmune sistémica, poco prevalente, suponiendo la afección pulmonar asociada a la enfermedad la primera causa de muerte tanto la enfermedad pulmonar intersticial (EPI) como la hipertensión arterial pulmonar (HAP). [...]
The systemic sclerosis (SSc) is a systemic autoimmune disease, with a low prevalence in the population. The pulmonary involvement related to SSc is the leading cause of death, as interstitial lung disease (ILD) or pulmonary arterial hypertension (PAH). [...]

[Bellaterra] : Universitat Autònoma de Barcelona, 2017.  
5.
325 p, 2.8 MB Riesgo de cáncer en la esclerodermia / Bernal Bello, David ; Simeón Aznar, Carmen Pilar, dir. ; García de Tena, Jaime, dir. ; Fonollosa Pla, Vicent, dir. ; Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina
Objetivo: Existen pruebas convincentes que muestran un incremento del riesgo de cáncer en pacientes con esclerodermia (esclerosis sistémica, ES), por lo que la identificación de factores de riesgo de neoplasia puede tener implicaciones en el pronóstico de esta enfermedad autoinmune. [...]
Objective: Emerging data have shown an increased risk of malignancy among patients diagnosed with scleroderma (systemic sclerosis, SSc), so identification of risk factors linking both disorders might have prognostic implications. [...]

[Barcelona] : Universitat Autònoma de Barcelona, 2017.  
6.
151 p, 6.0 MB Anticuerpos antinucleares específicos de la esclerodermia como determinantes del pronóstico y de los diferentes patrones clínicos de la enfermedad / Fernández Luque, Alejandra ; Simeón Aznar, Carmen Pilar, dir. ; Fonollosa Pla, Vicent, dir. ; Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina
La esclerodermia (ES) es una enfermedad autoinmune con expresividad clínica y pronóstico muy variables. El objetivo de este estudio es establecer la asociación de algunos anticuerpos específicos y asociados a la ES con perfiles clínico-epidemiológicos determinados, y demostrar la importancia del patrón inmunológico para predecir el curso y pronóstico de la enfermedad. [...]
Systemic Sclerosis (SSc) is an autoimmune disease with a high clinical and prognostic variability. The aims of these studies are to identify the associations between specific SSc-related antibodies and specific clinical and epidemiological profiles, and to prove the importance of the immunological pattern to predict the course and prognosis of the disease. [...]

[Bellaterra] : Universitat Autònoma de Barcelona, 2016  
7.
140 p, 782.1 KB Cambios en el patrón de mortalidad de la cohorte del registro español de esclerodermia / Rubio Rivas, Manuel ; Simeón Aznar, Carmen Pilar, dir. ; Fonollosa Pla, Vicent, dir. ; Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina
OBJETIVOS: Evaluar el cambio en el patrón de mortalidad en la cohorte española del registro RESCLE. Asimismo, queremos valorar si se observa una mejoría de la supervivencia de los pacientes diagnosticados en los años 2000-05 respecto a aquéllos diagnosticados en 1990-95 a raiz del uso de nuevas terapias en especial para la patología renal y pulmonar. [...]
[Barcelona] : Universitat Autònoma de Barcelona, 2015  
8.
180 p, 2.7 MB Utilidad de los antagonistas de los receptores de la endotelina para la prevención primaria de hipertensión pulmonar en pacientes afectos de esclerosis sistémica / Castellvi, Ivan ; Simeón Aznar, Carmen Pilar, dir. (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Corominas, Hèctor, dir. ; Casademont i Pou, Jordi, dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina) ; Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina
Systemic sclerosis (SSc) is a systemic autoimmune disease in which the damage of microcirculation is critical to develop the disease. In SSc, vascular complications have very similar pathogenic findings, which are relevant in the disease. [...]
[Barcelona] : Universitat Autònoma de Barcelona, 2015  
9.
168 p, 6.1 MB Estudio de nuevas técnicas de imagen en la evaluación y seguimiento de la neumopatía intersticial en las enfermedades autoinmunes sistémicas / Pinal-Fernandez, Iago ; Selva O'Callaghan, Albert, dir. ; Simeón Aznar, Carmen Pilar, dir. ; Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina
La tomografía computarizada de alta resolución (TCAR) es la prueba de referencia para la valoración de las alteraciones estructurales del parénquima pulmonar en la enfermedad pulmonar intersticial (EPI) de las enfermedades autoinmunes sistémicas, también denominadas enfermedades del tejido conectivo (ETC). [...]
High-resolution computed tomography (HRCT) is the gold standard to assess the structural involvement of interstitial lung disease (ILD) secondary to autoimmune and systemic disorders, also called connective tissue diseases (CTD). [...]

[Barcelona] : Universitat Autònoma de Barcelona, 2015  
10.
134 p, 580.2 KB Esclerosis sistémica: supervivencia y factores pronósticos / Oliveró Soldevila, Susana ; Simeón Aznar, Carmen Pilar, dir. ; Fonollosa Pla, Vicent, dir. ; Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina
OBJETIVO: Establecer la supervivencia y analizar los factores pronósticos que influyen en la evolución clínica de los pacientes con esclerodermia.
CONCLUSIÓN: Los factores pronósticos independientes que tienen consecuencias significativas en la evolución y supervivencia de la esclerodermia son: la forma difusa, la edad de comienzo, la afección pulmonar y la crisis renal. [...]

[Barcelona] : Universitat Autònoma de Barcelona, 2014  

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