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7 p, 396.4 KB Impaired proteasome activity and neurodegeneration with brain iron accumulation in FBXO7 defect / Correa-Vela, Marta (Universitat Autònoma de Barcelona) ; Lupo, Vincenzo (Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF)) ; Montpeyó, Marta (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Sancho, Paula (Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF)) ; Marcé-Grau, Anna (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Hernández-Vara, Jorge (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Darling, Alejandra (Hospital Sant Joan de Déu) ; Jenkins, Alison (Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF)) ; Fernández-Rodríguez, Sandra (Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF)) ; Tello, Cristina (Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF)) ; Ramírez-Jiménez, Laura (Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF)) ; Pérez, Belén (Instituto de Investigación Sanitaria Hospital La Paz (IdiPaz)) ; Sánchez-Montáñez, Ángel (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Macaya Ruiz, Alfons (Universitat Autònoma de Barcelona) ; Sobrido, María J. (Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica, and CIBER on Rare Diseases (CIBERER). Instituto de Investigaciones Sanitarias (IDIS)) ; Martinez-Vicente, Marta (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Pérez-Dueñas, Belén (Universitat Autònoma de Barcelona) ; Espinós, Carmen (Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF)) ; Universitat Autònoma de Barcelona
FBXO7 is implicated in the ubiquitin-proteasome system and parkin-mediated mitophagy. FBXO7defects cause a levodopa-responsive parkinsonian-pyramidal syndrome(PPS). Methods: We investigated the disease molecular bases in a child with PPS and brain iron accumulation. [...]
2020 - 10.1002/acn3.51095
Annals of Clinical and Translational Neurology, Vol. 7 (august 2020) , p. 1436-1442  
2.
17 p, 1.1 MB Screening of CACNA1A and ATP1A2 genes in hemiplegic migraine : clinical, genetic, and functional studies / Carreño, Oriel (Centro de Investigación Biomédica en Red en Enfermedades Raras ( CIBERER)) ; Corominas, Roser (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Serra, Selma Angèlica (Universitat Popeu Fabra. Departament de Ciències Experimentals i de la Salut) ; Sintas, Cèlia (Centro de Investigación Biomédica en Red en Enfermedades Raras (CIBERER)) ; Fernández-Castillo, Noèlia (Centro de Investigación Biomédica en Red en Enfermedades Raras (CIBERER)) ; Vila-Pueyo, Marta (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Toma, Claudio (Centro de Investigación Biomédica en Red en Enfermedades Raras (CIBERER)) ; Gené, Gemma G (Universitat Popeu Fabra. Departament de Ciències Experimentals i de la Salut) ; Pons, Roser (University of Athens. First Department of Pediatrics) ; Llaneza, Miguel (Sección de Neurología, Complejo Hospitalario Arquitecto Marcide-Novoa Santos) ; Sobrido, María-Jesús (Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica) ; Grinberg, Daniel (CCentro de Investigación Biomédica en Red en Enfermedades Raras (CIBERER)) ; Valverde, Miguel Ángel (Universitat Popeu Fabra. Departament de Ciències Experimentals i de la Salut) ; Fernández-Fernández, José Manuel (Universitat Popeu Fabra. Departament de Ciències Experimentals i de la Salut) ; Macaya Ruiz, Alfons (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Cormand, Bru (Centro de Investigación Biomédica en Red en Enfermedades Raras (CIBERER)) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Hemiplegic migraine (HM) is a rare and severe subtype of autosomal dominant migraine, characterized by a complex aura including some degree of motor weakness. Mutations in four genes (CACNA1A, ATP1A2, SCN1A and PRRT2) have been detected in familial and in sporadic cases. [...]
2013 - 10.1002/mgg3.24
Molecular genetics & genomic medicine, Vol. 1 (july 2013) , p. 206-222  

See also: similar author names
1 Sobrido, María-Jesús
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