|
1.
|
|
6 p, 291.5 KB |
Multivariable clinical-genetic risk model for predicting venous thromboembolic events in patients with cancer
/
Martín, A.J.M. (Hospital General Universitario Gregorio Marañón) ;
Ortega, I. (Gendiag) ;
Font, Carme (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Pachón, V. (Hospital Universitario Ramón y Cajal (Madrid)) ;
Castellón, V. (Complejo Hospitalario de Torrecárdenas) ;
Martínez-Marín, V. (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ;
Salgado, M. (Complejo Hospitalario Universitario de Ourense) ;
Martínez, E. (Hospital Universitario Marqués de Valdecilla (Santander, Cantabria)) ;
Calzas, J. (Hospital Universitario de Fuenlabrada ( Madrid)) ;
Rupérez, A. (Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz) ;
Souto, Juan Carlos (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Martín, M. (Hospital General Universitario Gregorio Marañón) ;
Salas, E. (Gendiag) ;
Soria Fernández, José Manuel (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Venous thromboembolism (VTE) is a leading cause of death among patients with cancer. Outpatients with cancer should be periodically assessed for VTE risk, for which the Khorana score is commonly recommended. [...]
2018 -  10.1038/s41416-018-0027-8
British Journal of Cancer, Vol. 118 Núm. 8 (january 2018) , p. 1056-1061
|
|
|
2.
|
|
5 p, 359.4 KB |
lme4qtl : Linear mixed models with flexible covariance structure for genetic studies of related individuals
/
Ziyatdinov, Andrey (Chan School of Public Health) ;
Vázquez-Santiago, Miquel (Hospital de la Santa Creu i Sant Pau (Barcelona, Catalunya)) ;
Brunel, Helena (Hospital de la Santa Creu i Sant Pau (Barcelona, Catalunya)) ;
Martinez-Perez, Angel (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Aschard, Hugues (Biostatistique et Biologie Intégrative (C3BI)) ;
Soria Fernández, José Manuel (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Quantitative trait locus (QTL) mapping in genetic data often involves analysis of correlated observations, which need to be accounted for to avoid false association signals. This is commonly performed by modeling such correlations as random effects in linear mixed models (LMMs). [...]
2018 - 10.1186/s12859-018-2057-x
BMC bioinformatics, Vol. 19 Núm. 1 (27 2018) , p. 68
|
|
|
3.
|
|
13 p, 423.1 KB |
Pharmacological cancer treatment and venous thromboembolism risk
/
Muñoz Martín, A.J. (Hospital General Universitario Gregorio Marañón) ;
Ramírez, S.P. (Hospital General Universitario Gregorio Marañón) ;
Morán, L.O. (Hospital General Universitario Gregorio Marañón) ;
Zamorano, M.R. (Universidad Complutense de Madrid) ;
Benéitez, M.C.V. (Universidad Complutense de Madrid) ;
Salcedo, I.A. (Hospital General Universitario Gregorio Marañón) ;
Escobar, I.G. (Hospital General Universitario de Ciudad Real) ;
Soria Fernández, José Manuel (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Risk factors for cancer-associated thrombosis are commonly divided into three categories: patient-, cancer-, and treatment-related factors. Currently, different types of drugs are used in cancer treatment. [...]
2020 - 10.1093/EURHEARTJ/SUAA004
European heart journal supplements, Vol. 22 (2020) , p. C2-C14
|
|
|
4.
|
|
13 p, 2.5 MB |
Integrated GWAS and Gene Expression Suggest ORM1 as a Potential Regulator of Plasma Levels of Cell-Free DNA and Thrombosis Risk
/
López, Sonia (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Martinez-Perez, Angel (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Rodriguez-Rius, Alba (Hospital de la Santa Creu i Sant Pau (Barcelona, Catalunya)) ;
Viñuela, Ana (Biosciences Institute. Faculty of Medicine. Newcastle University) ;
Brown, Andrew A. (Population Health and Genomics. University of Dundee) ;
Martin-Fernandez, Laura (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Vilalta, Noelia (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Arús, Marc (Hospital de la Santa Creu i Sant Pau (Barcelona, Catalunya)) ;
Panousis, Nikolaos I. (Department of Genetic Medicine and Development. University of Geneva) ;
Buil, Alfonso (Institute of Biological Psychiatry. Mental Health Sct. Hans Hospital) ;
Sabater-Lleal, Maria (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Souto, Juan Carlos (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Dermitzakis, Emmanouil T (University of Geneva Medical School) ;
Soria Fernández, José Manuel (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Plasma cell-free DNA (cfDNA) is a surrogate marker of neutrophil extracellular traps (NETs) that contribute to immunothrombosis. There is growing interest about the mechanisms underlying NET formation and elevated cfDNA, but little is known about the factors involved. [...]
2022 - 10.1055/s-0041-1742169
Thrombosis and Haemostasis, Vol. 122 Núm. 6 (january 2022) , p. 1027-1039
|
|
|
5.
|
|
8 p, 213.5 KB |
Incorporating genetic and clinical data into the prediction of thromboembolism risk in patients with lymphoma
/
Bastos, Mariana (Universidad Complutense de Madrid. Departamento de Biología Celular) ;
Ortiz, J. (Hospital General Universitario Gregorio Marañón) ;
Pradillo, V. (Hospital General Universitario Gregorio Marañón) ;
Salas, Eduardo (Gendiag. S.L. Scientific Department) ;
Marínez-Laperche, C. (Hospital General Universitario Gregorio Marañón. Instituto de Investigación Sanitaria Gregorio Marañón (IiSGM)) ;
Muñoz, A. (Hospital General Universitario Gregorio Marañón) ;
Buño, I. (Hospital General Universitario Gregorio Marañón. Instituto de Investigación Sanitaria Gregorio Marañón (IiSGM)) ;
Diéz-Martin, J.L. (Hospital General Universitario Gregorio Marañón. Instituto de Investigación Sanitaria Gregorio Marañón (IiSGM)) ;
Soria Fernández, José Manuel (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Pascual Izquierdo, C. (Hospital General Universitario Gregorio Marañón. Instituto de Investigación Sanitaria Gregorio Marañón (IiSGM))
Background: The incorporation of genetic variables into risk scores for predicting venous thromboembolic events (VTE) could improve their capacity to identify those patients for whom thromboprophylaxis would be most beneficial. [...]
2021 - 10.1002/cam4.4280
Cancer Medicine, Vol. 10 Núm. 21 (november 2021) , p. 7585-7592
|
|
|
6.
|
|
18 p, 1.5 MB |
Novel genes and sex differences in COVID-19 severity
/
Cruz, Raquel ;
Diz-de Almeida, Silvia ;
López de Heredia, Miguel (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Quintela, Inés ;
Ceballos, Francisco C ;
Pita, Guillermo ;
Lorenzo-Salazar, José M ;
González-Montelongo, Rafaela ;
Gago-Dominguez, Manuela ;
Sevilla Porras, Marta ;
Tenorio Castaño, Jair Antonio ;
Nevado, Julian ;
Aguado, José María ;
Aguilar Franco, Carlos (Hospital Santa Bárbara (Soria)) ;
Aguilera-Albesa, Sergio ;
Almadana, Virginia ;
Almoguera, Berta ;
Alvarez, Nuria ;
Andreu-Bernabeu, Álvaro ;
Arana-Arri, Eunate ;
Arango, Celso ;
Arranz, María Jesús (Fundació Docència i Investigació Mútua Terrassa) ;
Artiga, Maria-Jesus ;
Baptista-Rosas, Raúl C ;
Barreda-Sánchez, María ;
Belhassen-Garcia, Moncef ;
Bezerra, Joao F ;
Bezerra, Marcos A C ;
Boix-Palop, Lucía ;
Brion, María ;
Brugada, Ramon ;
Bustos, Matilde ;
Calderón, Enrique J ;
Carbonell, Cristina ;
Castaño, Luis ;
Castelao, Jose E ;
Conde-Vicente, Rosa ;
Cordero-Lorenzana, M Lourdes ;
Cortes-Sanchez, Jose L ;
Corton, Marta ;
Darnaude, M Teresa ;
De Martino-Rodríguez, Alba ;
del Campo-Pérez, Victor ;
Diaz de Bustamante, Aranzazu ;
Domínguez-Garrido, Elena ;
Luchessi, Andre D ;
Eiros, Rocío ;
Estigarribia Sanabria, Gladys Mercedes ;
Carmen Fariñas, María ;
Fernández-Robelo, Uxía ;
Fernández-Rodríguez, Amanda ;
Fernández-Villa, Tania ;
Gil-Fournier, Belén ;
Gómez-Arrue, Javier ;
González Álvarez, Beatriz ;
Gonzalez Bernaldo de Quirós, Fernan ;
González-Peñas, Javier ;
Gutiérrez-Bautista, Juan F ;
Herrero, María José ;
Herrero-Gonzalez, Antonio ;
Jimenez-Sousa, María A ;
Lattig, María Claudia ;
Liger Borja, Anabel ;
Lopez-Rodriguez, Rosario ;
Mancebo, Esther ;
Martín-López, Caridad ;
Martín, Vicente ;
Martinez-Nieto, Oscar ;
Martinez-Lopez, Iciar ;
Martinez-Resendez, Michel F ;
Martinez-Perez, Angel (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Mazzeu, Juliana F ;
Merayo Macías, Eleuterio ;
Minguez, Pablo ;
Moreno Cuerda, Victor ;
Silbiger, Vivian N ;
Oliveira, Silviene F ;
Ortega-Paino, Eva ;
Parellada, Mara ;
Paz-Artal, Estela ;
Santos, Ney P C ;
Pérez-Matute, Patricia ;
Perez, Patricia ;
Pérez-Tomás, M Elena ;
Perucho, Teresa ;
Pinsach-Abuin, Mel Lina ;
Pompa-Mera, Ericka N ;
Porras-Hurtado, Gloria L ;
Pujol, Aurora 1968- ;
Ramiro León, Soraya ;
Resino, Salvador ;
Fernandes, Marianne R ;
Rodríguez-Ruiz, Emilio ;
Rodriguez-Artalejo, Fernando ;
Rodriguez-Garcia, José A ;
Ruiz Cabello, Francisco ;
Ruiz-Hornillos, Javier ;
Ryan, Pablo ;
Soria Fernández, José Manuel (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Souto, Juan Carlos (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Tamayo, Eduardo ;
Tamayo-Velasco, Alvaro ;
Taracido-Fernandez, Juan Carlos ;
Teper, Alejandro ;
Torres-Tobar, Lilian ;
Urioste, Miguel ;
Valencia-Ramos, Juan ;
Yáñez, Zuleima ;
Zarate, Ruth ;
Nakanishi, Tomoko ;
Pigazzini, Sara ;
Degenhardt, Frauke ;
Butler-Laporte, Guillaume ;
Maya-Miles, Douglas ;
Bujanda, Luis ;
Bouysran, Youssef ;
Palom, Adriana ;
Ellinghaus, David ;
Martínez-Bueno, Manuel ;
Rolker, Selina ;
Amitrano, Sara ;
Roade, Luisa ;
Fava, Francesca ;
Spinner, Christoph D ;
Prati, Daniele ;
Bernardo, D ;
Garcia, Federico ;
Darcis, Gilles ;
Fernandez-Cadenas, Israel (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Holter, Jan Cato ;
Banales, Jesus ;
Frithiof, Robert ;
Duga, Stefano ;
Asselta, Rosanna ;
Pereira, Alexandre C ;
Romero-Gómez, Manuel ;
Nafría-Jiménez, Beatriz ;
Hov, Johannes R. ;
Migeotte, Isabelle ;
Renieri, Alessandra ;
Planas, Anna M ;
Ludwig, Kerstin U ;
Buti, Maria ;
Rahmouni, Souad ;
Alarcón-Riquelme, Marta E ;
Schulte, Eva C ;
Franke, Andre ;
Karlsen, Tom H. ;
Valenti, Luca ;
Zeberg, Hugo ;
Richards, Brent ;
Ganna, Andrea ;
Boada, Mercè ;
De Rojas, Itziar ;
Ruiz, Agustín ;
Sánchez-Juan, Pascual ;
Real, Luis M ;
Guillen-Navarro, Encarna ;
Ayuso, Carmen ;
González-Neira, Anna ;
Riancho, José A ;
Rojas-Martinez, Augusto ;
Flores, Carlos ;
Lapunzina, Pablo ;
Carracedo, Ángel
Here, we describe the results of a genome-wide study conducted in 11 939 coronavirus disease 2019 (COVID-19) positive cases with an extensive clinical information that were recruited from 34 hospitals across Spain (SCOURGE consortium). [...]
2022 - 10.1093/hmg/ddac132
Human Molecular Genetics, Vol. 31 (june 2022) , p. 3789-3806
|
|
|
7.
|
|
10 p, 1.1 MB |
TMAO and Gut Microbial-Derived Metabolites TML and γBB Are Not Associated with Thrombotic Risk in Patients with Venous Thromboembolism
/
Canyelles, Marina (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Bioquímica i de Biologia Molecular) ;
Plaza, Melania (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Rotllan, Noemi (Centro de Investigación Biomédica en Red de Diabetes y Enfermedades Metabólicas Asociadas) ;
Llobet, Dolors (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Julve i Gil, Josep (Centro de Investigación Biomédica en Red de Diabetes y Enfermedades Metabólicas Asociadas) ;
Mojal, Sergi (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Diaz-Ricart, Maribel (Universitat de Barcelona) ;
Soria Fernández, José Manuel (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Escolà-Gil, Joan Carles (Centro de Investigación Biomédica en Red de Diabetes y Enfermedades Metabólicas Asociadas) ;
Tondo, Mireia (Centro de Investigación Biomédica en Red de Diabetes y Enfermedades Metabólicas Asociadas) ;
Blanco Vaca, Francisco (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Bioquímica i de Biologia Molecular) ;
Souto, Joan Carles (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau)
Background: The present work evaluates the association between circulating concentrations of Trimethylamine-N-oxide (TMAO), gamma butyrobetaine (γBB), and trimetyllisine (TML) in controls and patients with venous thromboembolism (VTE) with coagulation parameters. [...]
2022 - 10.3390/jcm11051425
Journal of clinical medicine, Vol. 11 (march 2022)
|
|
|
8.
|
|
7 p, 356.9 KB |
The Unravelling of the Genetic Architecture of Plasminogen Deficiency and its Relation to Thrombotic Disease
/
Martin-Fernandez, Laura (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Marco, Pascual (Hospital General Universitario de Alicante (Alacant, País Valencià)) ;
Corrales Insa, Irene (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Pérez, Raquel (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Ramírez, Lorena (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
López, Sonia (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Vidal, Francisco (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Soria Fernández, José Manuel (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Although plasminogen is a key protein in fibrinolysis and several mutations in the plasminogen gene (PLG) have been identified that result in plasminogen deficiency, there are conflicting reports to associate it with the risk of thrombosis. [...]
2016 - 10.1038/srep39255
Scientific reports, Vol. 6 (december 2016)
|
|
|
9.
|
|
13 p, 516.4 KB |
Genetic Contribution of Femoral Neck Bone Geometry to the Risk of Developing Osteoporosis : A Family-Based Study
/
Hernández-de Sosa, Nerea (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Athanasiadis, Georgios (Aarhus University, Denmark) ;
Malouf Sierra, Jorge 1971- (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Laiz, Ana (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Marin, Ana (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Herrera, Silvia (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Farrerons Minguella, Jordi (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Soria Fernández, José Manuel (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Casademont i Pou, Jordi (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Femoral neck geometry parameters are believed to be as good as bone mineral density as independent factors in predicting hip fracture risk. This study was conducted to analyze the roles of genetic and environmental factors in femoral properties measured in a sample of Spanish families with osteoporotic fractures and extended genealogy. [...]
2016 - 10.1371/journal.pone.0154833
PloS one, Vol. 11 (may 2016)
|
|
|
10.
|
|
15 p, 1.1 MB |
Next generation sequencing to dissect the genetic architecture of KNG1 and F11 loci using factor XI levels as an intermediate phenotype of thrombosis
/
Martin-Fernandez, Laura (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Gavidia-Bovadilla, Giovana (Universitat Politècnica de Catalunya) ;
Corrales Insa, Irene (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Brunel, Helena (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Ramírez, Lorena (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
López, Sonia (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Souto, Juan Carlos (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Vidal, Francisco (Centro de Investigación Biomédica en Red en Enfermedades Cardiovasculares) ;
Soria Fernández, José Manuel (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Venous thromboembolism is a complex disease with a high heritability. There are significant associations among Factor XI (FXI) levels and SNPs in the KNG1 and F11 loci. Our aim was to identify the genetic variation of KNG1 and F11 that might account for the variability of FXI levels. [...]
2017 - 10.1371/journal.pone.0176301
PloS one, Vol. 12 (april 2017)
|
|
visitante ::
identificación
alerta personal vía correo electrónico o subscríbase al 
canal RSS.
