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13 p, 1.6 MB Mutational Profile Enables the Identification of a High-Risk Subgroup in Myelodysplastic Syndromes with Isolated Trisomy 8 / Toribio-Castelló, Sofía (CIBERONC. Research Group CB16/12/00233) ; Castaño-Díez, Sandra (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ; Villaverde-Ramiro, Ángela (Universidad de Salamanca) ; Such, Esperanza (Hospital Universitari i Politècnic La Fe (València)) ; Arnán, Montserrat (Hospital Duran i Reynals (Hospitalet del Llobregat)) ; Sole, F (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ; Díaz-Beyá, Marina (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ; Díez-Campelo, María (CIBERONC. Research Group CB16/12/00233) ; del Rey, Mónivs (Hospital Universitario de Salamanca) ; González, Teresa (Hospital Universitario de Salamanca) ; Hernández-Rivas, Jesús María (CIBERONC. Research Group CB16/12/00233)
Trisomy 8 (+8) is the most frequent trisomy in myelodysplastic syndromes (MDS) and is associated with clinical heterogeneity and intermediate cytogenetic risk when found in isolation. The presence of gene mutations in this group of patients and the prognostic significance has not been extensively analyzed. [...]
2023 - 10.3390/cancers15153822
Cancers, Vol. 15 Núm. 15 (august 2023) , p. 3822  
2.
17 p, 4.1 MB NLRP3 inflammasome activation and symptom burden in KRAS-mutated CMML patients is reverted by IL-1 blocking therapy / Hurtado-Navarro, Laura (Biomedical Research Institute of Murcia (IMIB-Pascual Parrilla)) ; Cuenca-Zamora, Ernesto José (Biomedical Research Institute of Murcia (IMIB-Pascual Parrilla)) ; Zamora, Lurdes (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ; Bellosillo, Beatriz (Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques) ; Such, Esperanza (Hospital Universitari i Politècnic La Fe (València)) ; Soler-Espejo, Eva (Hospital Universitario Morales-Meseguer, Centro Regional de Hemodonación, Murcia) ; Martínez-Banaclocha, Helios (Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca (Múrcia)) ; Hernández-Rivas, Jesús Maria (Universidad de Salamanca) ; Marco-Ayala, Javier (Hospital Universitario Morales-Meseguer. Murcia) ; Martínez-Alarcón, Laura (Biomedical Research Institute of Murcia (IMIB-Pascual Parrilla)) ; Linares-Latorre, Lola (Fundació Institut Valencià d'Oncologia) ; García-Ávila, Sara (Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques) ; Amat-Martínez, Paula (Hematology Service. Clinic University Hospital. INCLIVA Health Research Institute) ; González, Teresa (Universidad de Salamanca) ; Arnan, Montserrat (Institut Català D'Oncologia (ICO)-Hospital Duran I Reynals. IDIBELL) ; Pomares-Marín, Helena (Institut Català D'Oncologia (ICO)-Hospital Duran I Reynals. IDIBELL) ; Carreño-Tarragona, Gonzalo (Hospital 12 de Octubre (Madrid)) ; Chen-Liang, Tzu Hua (Hospital General Universitario Morales Meseguer (Múrcia)) ; Herranz, María T. (Hospital Universitario Morales Meseguer) ; García-Palenciano, Carlos (Hospital Clínico Universitario Virgen de La Arrixaca) ; Morales, María Luz (Hospital General Universitario Morales Meseguer (Múrcia)) ; Jerez, Andrés (Hospital General Universitario Morales Meseguer (Múrcia)) ; Lozano, María L. (Hospital General Universitario Morales Meseguer (Múrcia)) ; Teruel-Montoya, Raúl (Universidad Católica San Antonio (UCAM)) ; Pelegrín, Pablo (University of Murcia) ; Ferrer-Marín, Francisca (Universidad Católica San Antonio (UCAM))
Chronic myelomonocytic leukemia (CMML) is frequently associated with mutations in the rat sarcoma gene (RAS), leading to worse prognosis. RAS mutations result in active RAS-GTP proteins, favoring myeloid cell proliferation and survival and inducing the NLRP3 inflammasome together with the apoptosis-associated speck-like protein containing a caspase recruitment domain (ASC), which promote caspase-1 activation and interleukin (IL)-1β release. [...]
2023 - 10.1016/j.xcrm.2023.101329
Cell Reports Medicine, Vol. 4 Núm. 12 (december 2023)  
3.
4 p, 551.6 KB Regions of homozygosity confer a worse prognostic impact in myelodysplastic syndrome with normal karyotype / Mallo, Maria del Mar (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ; Tuechler, Heinz (Boltzmann Institute for Leukaemia Research and Hematology) ; Arenillas, Leonor (Hospital del Mar (Barcelona, Catalunya)) ; Raynaud, Sophie (Cote d'Azur University) ; Cluzeau, Thomas (Cote d'Azur University) ; Shih, Lee-Yung (Chang Gung University) ; Tung-Liang, Chiang (Chang Gung University) ; Ganster, Christina (University Medical Center Göttingen) ; Shirneshan, Katayoon (University Medical Center Göttingen) ; Haase, Detlef (University Medical Center Göttingen) ; Mascaró, Martí (Hospital Universitari Son Llàtzer (Palma de Mallorca, Balears)) ; Palomo Sanchís, Laura (Vall d'Hebron Institut d'Oncologia) ; Cervera, José (Hospital Universitari i Politècnic La Fe (València)) ; Such, Esperanza (Hospital Universitari i Politècnic La Fe (València)) ; Trim, Nicola (Birmingham Women's Hospital) ; Jeffries, Sally (Birmingham Women's Hospital) ; Ridgway, Emma (Birmingham Women's Hospital) ; Marconi, Giovanni (IRCCS Istituto Romagnolo per lo Studio dei Tumori (IRST) "Dino Amadori") ; Martinelli, Giovanni (IRCCS Istituto Romagnolo per lo Studio dei Tumori (IRST) "Dino Amadori") ; Sole, F (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Half of the myelodysplastic syndromes (MDS) have normal karyotype by conventional banding analysis. The percentage of true normal karyotype cases can be reduced by 20-30% with the complementary application of genomic microarrays. [...]
2023 - 10.1002/jha2.651
EJHaem, Vol. 4 (february 2023) , p. 446-449  
4.
17 p, 3.2 MB A Single-Run Next-Generation Sequencing (NGS) Assay for the Simultaneous Detection of Both Gene Mutations and Large Chromosomal Abnormalities in Patients with Myelodysplastic Syndromes (MDS) and Related Myeloid Neoplasms / Liquori, Alessandro (Centro de Investigación Biomédica en Red de Cáncer) ; Lesende, Iván (Universidade da Coruña) ; Palomo Sanchís, Laura (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ; Avetisyan, Gayane (Instituto de Investigación Sanitaria La Fe) ; Ibáñez, Mariam (Centro de Investigación Biomédica en Red de Cáncer) ; González-Romero, Elisa (Instituto de Investigación Sanitaria La Fe) ; Boluda-Navarro, Mireia (Instituto de Investigación Sanitaria La Fe) ; Morote-Faubel, Mireya (Instituto de Investigación Sanitaria La Fe) ; Garcia-Ruiz, Cristian (Instituto de Investigación Sanitaria La Fe) ; Martinez-Valiente, Cristina (Instituto de Investigación Sanitaria La Fe) ; Santiago-Balsera, Marta (Instituto de Investigación Sanitaria La Fe) ; Gomez-Seguí, Inés (Hospital Universitari i Politècnic La Fe (València)) ; Sanjuan-Pla, Alejandra (Instituto de Investigación Sanitaria La Fe) ; Sanz, Miguel A. (Instituto de Investigación Sanitaria La Fe) ; Sanz, Guillermo (Hospital Universitari i Politècnic La Fe (València)) ; Sole, F. (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ; Such, Esperanza (Hospital Universitari i Politècnic La Fe (València)) ; Cervera, José (Hospital Universitari i Politècnic La Fe (València)) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Chromosomal abnormalities and somatic mutations are found in patients with myelodysplastic syndromes (MDS) and myelodysplastic/myeloproliferative neoplasms (MDS/MPN) in around 50-80% of cases. The identification of these alterations is important for the accurate diagnosis and prognostic classification of these patients. [...]
2021 - 10.3390/cancers13081947
Cancers, Vol. 13 (april 2021)  
5.
9 p, 1.0 MB Case Report : Partial Uniparental Disomy Unmasks a Novel Recessive Mutation in the LYST Gene in a Patient With a Severe Phenotype of Chédiak-Higashi Syndrome / Boluda-Navarro, Mireia (Instituto de Investigación Sanitaria La Fe) ; Ibáñez, Mariam (Universidad CEU Cardenal Herrera) ; Liquori, Alessandro (Instituto de Investigación Sanitaria La Fe) ; Franco-Jarava, Clara (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia) ; Martínez Gallo, Mónica (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia) ; Rodríguez-Vega, Héctor (Hospital Universitari i Politècnic La Fe (València)) ; Teresa, Jaijo (Hospital Universitari i Politècnic La Fe (València)) ; Carreras, Carmen (Hospital Universitari i Politècnic La Fe (València)) ; Such, Esperanza (Centro de Investigación Biomédica en Red de Cáncer) ; Zúñiga, Ángel (Hospital Universitari i Politècnic La Fe (València)) ; Colobrán Oriol, Roger (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Cervera, José (Hospital Universitari i Politècnic La Fe (València))
Chédiak-Higashi syndrome (CHS) is a rare autosomal recessive (AR) immune disorder that has usually been associated to missense, nonsense or indels mutations in the LYST gene. In this study, we describe for the first time the case of a CHS patient carrying a homozygous mutation in the LYST gene inherited as a result of a partial uniparental isodisomy (UPiD) of maternal origin. [...]
2021 - 10.3389/fimmu.2021.625591
Frontiers in immunology, Vol. 12 (March 2021) , art. 625591  
6.
6 p, 158.9 KB Prognostic heterogeneity of adult B-cell precursor acute lymphoblastic leukaemia patients with t(1;19)(q23;p13)/TCF3-PBX1 treated with measurable residual disease-oriented protocols / Ribera Salas, Jordi (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ; Granada, Isabel (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ; Morgades, Mireia (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ; González, T. (Universidad de Salamanca) ; Ciudad Pizarro, Juana (Centro de Investigación Biomédica en Red de Cáncer) ; Such, Esperanza (Hospital Universitari i Politècnic La Fe (València)) ; Calasanz, M.J (Universidad de Navarra) ; Mercadal, Santiago (Institut Català d'Oncologia) ; Coll, Rosa (Hospital Universitari de Girona Doctor Josep Trueta) ; González-Campos, José (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ; Tormo, M. (Hematology Department. Hospital Clínico Universitario) ; Garcia Cadenas, Irene (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Gil, Cristina (Hospital General Universitario de Alicante (Alacant, País Valencià)) ; Cervera, Marta (Hospital Universitari Joan XXIII de Tarragona) ; Barba, Pere (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Costa, D. (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ; Ayala, Rosa (Hospital Universitario 12 de Octubre (Madrid)) ; Bermúdez, Arancha (Hospital Universitario Marqués de Valdecilla (Santander, Cantabria)) ; Orfao, Alberto (Centro de Investigación Biomédica en Red de Cáncer) ; Ribera, Jose-Maria (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras)
The prognosis of t(1;19)(q23;p13)/transcription factor 3-pre-B-cell leukaemia homeobox 1 (TCF3-PBX1) in adolescent and adult patients with acute lymphoblastic leukaemia (ALL) treated with measurable residual disease (MRD)-oriented trials remains controversial. [...]
2021 - 10.1111/bjh.17844
British Journal of Haematology, 2021  
7.
18 p, 292.6 KB Spanish Guidelines for the use of targeted deep sequencing in myelodysplastic syndromes and chronic myelomonocytic leukaemia / Palomo Sanchís, Laura (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ; Ibáñez, Mariam (Universidad CEU Cardenal Herrera) ; Abáigar, María (Complejo Asistencial Universitario de Salamanca. Instituto de Investigación Biomédica de Salamanca) ; Vázquez, Iria (Instituto de Investigación Sanitaria de Navarra) ; Álvarez, Sara (Genómica y Medicina, S.L) ; Cabezón, Marta (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ; Tazón-Vega, Bárbara (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina) ; Rapado, Inmaculada (Centro de Investigación Biomédica en Red de Cáncer) ; Fuster-Tormo, Francisco (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ; Cervera, José (Hospital Universitari i Politècnic La Fe (València)) ; Benito, Rocío (Complejo Asistencial Universitario de Salamanca. Instituto de Investigación Biomédica de Salamanca) ; Larrayoz, María J. (Instituto de Investigación Sanitaria de Navarra) ; Cigudosa, Juan C. (Genómica y Medicina, S.L) ; Zamora, Lurdes (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ; Valcárcel, David (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina) ; Cedena, María Teresa (Centro de Investigación Biomédica en Red de Cáncer) ; Acha, Pamela (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ; Hernández-Sánchez, Jesús M. (Universidad de Salamanca) ; Fernández-Mercado, Marta (Universidad Pública de Navarra) ; Sanz, Guillermo (Instituto de Salud Carlos III) ; Hernández Rivas, Jesús María (Hospital Universitario de Salamanca) ; Calasanz, M.J (Instituto de Investigación Sanitaria de Navarra) ; Sole, F. (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ; Such, Esperanza (Universidad CEU Cardenal Herrera)
The landscape of medical sequencing has rapidly changed with the evolution of next generation sequencing (NGS). These technologies have contributed to the molecular characterization of the myelodysplastic syndromes (MDS) and chronic myelomonocytic leukaemia (CMML), through the identification of recurrent gene mutations, which are present in >80% of patients. [...]
2019 - 10.1111/bjh.16175
British Journal of Haematology, Vol. 188 (october 2019) , p. 605-622  

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1 Such, E.
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