Resultats globals: 25 registres trobats en 0.02 segons.
Articles, 1 registres trobats
Materials acadèmics, 24 registres trobats
Articles 1 registres trobats  
1.
11 p, 1.2 MB Mutations in TOP3A Cause a Bloom Syndrome-like Disorder / Martin, Carol-Anne (University of Edinburgh. MRC Institute of Genetics and Molecular Medicine) ; Sarlós, Kata (University of Copenhagen. Department of Cellular and Molecular Medicine) ; Logan, Clare V. (University of Edinburgh. MRC Institute of Genetics and Molecular Medicine) ; Singh Thakur, Roshan (University of Copenhagen. Department of Cellular and Molecular Medicine) ; Parry, David A. (University of Copenhagen. Department of Cellular and Molecular Medicine) ; Bizard, Anna H. (University of Copenhagen. Department of Cellular and Molecular Medicine) ; Leitch, Andrea (University of Edinburgh. MRC Institute of Genetics and Molecular Medicine) ; Cleal, Louise (University of Edinburgh. MRC Institute of Genetics and Molecular Medicine) ; Shaukat Ali, Nadia (Dubai Hospital, Al Khaleej Street) ; Al-Owain, Mohammed A. (King Faisal Specialist Hospital and Research Center. Department of Medical Genetics) ; Allen, William (Fullerton Genetics Center, Asheville) ; Altmüller, Janine (University of Cologne. Cologne Center for Genomics) ; Aza-Carmona, Miriam (Universidad Autónoma de Madrid. Institute of Medical and Molecular Genetics and Skeletal dysplasia multidisciplinary Unit) ; Barakat, Bushra A.Y. (Dubai Hospital, Al Khaleej Street, Al Baraha) ; Barraza-García, Jimena (Universidad Autónoma de Madrid. Institute of Medical and Molecular Genetics and Skeletal dysplasia multidisciplinary Unit) ; Begtrup, Amber (GeneDx, 207 Perry Parkway, Gaithersburg) ; Bogliolo, Massimo (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Cho, Megan T. (GeneDx, 207 Perry Parkway, Gaithersburg) ; Cruz-Rojo, Jaime (Hospital 12 Octubre. Department of Pediatric Endocrinology & Dysmorphology) ; Mundi Dhahrabi, Hassan Ali (Dubai Hospital, Al Khaleej Street, Al Baraha) ; Elcioglu, Nursel H. (University Medical School. Department of Pediatric Genetics) ; GOSgene (UCL Great Ormond Street Institute of Child Health) ; Gorman, Gráinne S. (Newcastle University. Institute of Neuroscience) ; Jobling, Rebekah (The Hospital for Sick Children, Toronto) ; Kesterton, Ian (Cytogenetics Department, Viapath Analytics) ; Kishita, Yoshihito (Juntendo University. Intractable Disease Research Center) ; Kohda, Masakazu (Juntendo University. Intractable Disease Research Center) ; Quesne Stabej, Polona Le (UCL Great Ormond Street Institute of Child Health) ; Jassim Malallah, Asam (Dubai Hospital, Al Khaleej Street) ; Nürnberg, Peter (University of Cologne. Cologne Center for Genomics) ; Ohtake, Akira (Saitama Medical University. Department of Pediatrics) ; Okazaki, Yasushi (Juntendo University. Intractable Disease Research Center) ; Pujol i Calvet, M. Roser (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Ramírez de Haro, Ma. José (María José) (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Revah-Politi, Anya (University Medical Center. Institute for Genomic Medicine) ; Shimura, Masaru (Chiba Children's Hospital. Department of Metabolism) ; Stevens, Paul (Cytogenetics Department, Viapath Analytics) ; Taylor, Robert W. (Newcastle University. Wellcome Centre for Mitochondrial Research) ; Turner, Lesley (Memorial University of Newfoundland) ; Williams, Hywel (UCL Great Ormond Street Institute of Child Health) ; Wilson, Carolyn (Fullerton Genetics Center) ; Yigit, Gökhan (University Medical Center Göttingen. Institute of Human Genetics) ; Zahavich, Laura (The Hospital for Sick Children) ; Alkuraya, Fowzan S. (King Faisal Specialist Hospital and Research Center. Department of Genetics) ; Surrallés Calonge, Jordi (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Iglesias, Alejandro (Columbia University Medical Center. Department of Pediatrics) ; Murayama, Kei (Chiba Children's Hospital. Department of Metabolism) ; Wollnik, Bernd (University Medical Center Göttingen. Institute of Human Genetics) ; Dattani, Mehul (UCL Great Ormond Street Institute of Child Health) ; Heath, Karen E. (Universidad Autónoma de Madrid. Institute of Medical and Molecular Genetics and Skeletal dysplasia multidisciplinary Unit) ; Hickson, Ian D. (University of Copenhagen. Department of Cellular and Molecular Medicine) ; Jackson, Andrew P. (University of Edinburgh. MRC Institute of Genetics and Molecular Medicine)
Bloom syndrome, caused by biallelic mutations in BLM, is characterized by prenatal-onset growth deficiency, short stature, an erythematous photosensitive malar rash, and increased cancer predisposition. [...]
2018 - 10.1016/j.ajhg.2018.07.001
American journal of human genetics, Vol. 103, Issue 2 (August 2018) , p. 221-231  

Materials acadèmics 24 registres trobats  1 - 10següentfinal  anar al registre:
1.
3 p, 111.8 KB Genòmica Mèdica i Bioinformàtica [44344] / Surrallés Calonge, Jordi ; Bogliolo, Massimo ; Gonzalez Quereda, Lidia ; Minguillon Pedreño, Jordi ; Lasa Laborde, Adriana ; Rodriguez Santiago, Benjamin ; Universitat Autònoma de Barcelona. Facultat de Biociències
Introducció a les aplicacions de la medicina genòmica al diagnòstic, comprensió i tractament de les malalties genètiques. Introducció a l'analisis bioinformàtic de variants genètiques, bases de dades, filtratge de variants Bases del consell genètic Terapies avançades pel tractament de malalties de base genètica Genètica mèdica i dismorfologia.
Introducción a las aplicaciones de la medicina genómica en el diagnóstico, comprensión y tratamiento de las enfermedades ge Introducción al análisis bioinformático de variantes genéticas, bases de datos, filtrado Bases del consejo genético Terapias avanzadas para el tratamiento de enfermedades de base genética Genética médica y Dismorfología.

2020-21
Màster Universitari en Genètica Avançada / Advanced Genetics [1156]
3 documents
2.
4 p, 116.7 KB Predisposició Genètica al Càncer [42929] / Surrallés Calonge, Jordi ; Bogliolo, Massimo ; Steigerwald, Daniela ; Hernandez Viedma, Gonzalo ; Universitat Autònoma de Barcelona. Facultat de Biociències
L'objectiu d'aquest mòdul és disseccionar la base genètica de la predisposició al càncer. Discutirem i realitzarem experiments de laboratori per explorar les bases moleculars de síndromes com el càncer de mama hereditari, càncer de còlon familiar o síndromes rares de reparació d'ADN caracteritzades per predisposició de càncer com Xeroderma pigmentosum, anèmia Fanconi o síndromes de Lynch. [...]
El objetivo de este módulo es diseccionar la base genética de la predisposición al cáncer. Discutiremos y realizaremos experim.

2020-21
Màster Universitari en Genètica Avançada / Advanced Genetics [1156]
3 documents
3.
4 p, 101.9 KB Treball de fi de grau [101976] / Surrallés Calonge, Jordi ; Universitat Autònoma de Barcelona. Facultat de Biociències
El Treball Fi de Grau (TFG) recull els objectius de formació dels estudiants que s'esmenten a la memòria oficial de la titulació i constitueix la culminació del procés d'aprenentatge on es demostra el grau de maduresa adquirit al llarg dels estudis.
El Trabajo Fin de Grado (TFG) recoge los objetivos de formación de los estudiantes que se mencionan en la memoria oficial de la titulación y constituye la culminación del proceso de aprendizaje donde se demuestra el grado de madurez adquirido a lo largo de los estudios.

2020-21
Grau en Genètica [833]
3 documents
4.
4 p, 104.1 KB Diagnòstic genètic molecular [101973] / Surrallés Calonge, Jordi ; Xamena López, Noel ; Bogliolo, Massimo ; Universitat Autònoma de Barcelona. Facultat de Biociències
Els principals objectius d'aquesta assignatura són: Conèixer i poder descriure les principals tècniques d'anàlisi molecular emprades usualment en el diagnòstic genètic. Seleccionar amb sentit crític les tècniques diagnòstiques més adients en cada cas. [...]
Los principales objetivos de esta asignatura son: Conocer y poder describir las principales técnicas de análisis molecular utilizadas usualmente en el diagnóstico genético. Seleccionar con sentido crítico las técnicas diagnósticas más adecuadas en cada caso. [...]

2020-21
Grau en Genètica [833]
3 documents
5.
4 p, 103.9 KB Genètica del càncer [101972] / Armengol Rosell, Gemma ; Surrallés Calonge, Jordi ; Álvarez Cobo, Iolanda ; Rigola Tor, Maria Angels ; Camps Polo, Jordi ; Hernández Bonilla, Alba ; Universitat Autònoma de Barcelona. Facultat de Biociències
Els objectius de l'assignatura són mostrar com l'adquisició de mutacions somàtiques contribueixen al creixement tumoral i com les variacións genètiques heredades contribueixen a la susceptibilitat al càncer. [...]
Los objetivos de la asignatura son mostrar cómo la adquisición de mutaciones somáticas contribuyen al crecimiento tumoral y cómo las variaciones genéticas heredadas contribuyen a la susceptibilidad al cáncer. [...]

2020-21
Grau en Genètica [833]
3 documents
6.
8 p, 117.2 KB Laboratori integrat II [101946] / Surrallés Calonge, Jordi ; Universitat Autònoma de Barcelona. Facultat de Biociències
El Laboratori Integrat II és la segona assignatura d'un conjunt de 6 que es distribueixen al llarg de 6 semestres dels tres primers cursos del Grau de Genètica. Aquestes assignatures pretenen donar una base sòlida del procediments experimentals, tècniques i destreses de la genètica i ciències afí. [...]
El Laboratorio Integrado II es la segunda asignatura de un conjunto de 6 que se distribuyen a lo largo de 6 semestres de los tres primeros cursos del Grado de Genética. Estas asignaturas pretenden dar una base sólida del procedimientos experimentales, técnicas y destrezas de la genética y ciencias afín. [...]

2020-21
Grau en Genètica [833]
3 documents
7.
8 p, 124.5 KB Laboratori integrat IV [101944] / Surrallés Calonge, Jordi ; Universitat Autònoma de Barcelona. Facultat de Biociències
El Laboratori Integrat IV és la quarta assignatura d'un conjunt de 6 que es distribueixen al llarg de 6 semestres dels tres primers cursos del Grau de Genètica. Aquestes assignatures pretenen donar una base sòlida del procediments experimentals, tècniques i destreses instrumentals de la Genètica i ciències afins. [...]
El laboratorio integrado IV es el cuarto curso en una serie de 6 que se distribuyen a lo largo de 6 semestres de los tres primeros cursos del grado de genética. Estos temas pretenden dar una base sólida de procedimientos experimentales, técnicas y habilidades de la genética y otras ciencias afines. [...]

2020-21
Grau en Genètica [833]
3 documents
8.
6 p, 107.6 KB Laboratori integrat VI [101942] / Surrallés Calonge, Jordi ; Universitat Autònoma de Barcelona. Facultat de Biociències
El Laboratori Integrat VI és la sisena assignatura d'un conjunt de 6 que es distribueixen al llarg de 6 semestres dels tres primers cursos del Grau de Genètica. Aquestes assignatures pretenen donar una base sòlida dels procediments experimentals, tècniques i destreses instrumentals de la Genètica i ciències afins. [...]
El laboratorio integrado VI es el sexto curso en una serie de 6 que se distribuyen a lo largo de 6 semestres de los tres primeros cursos del grado de genética. Estos temas pretenden dar una base sólida de procedimientos experimentales, técnicas y habilidades de la genética y otras ciencias afines. [...]

2020-21
Grau en Genètica [833]
3 documents
9.
5 p, 106.6 KB Genètica del càncer i oncologia [101882] / Armengol Rosell, Gemma ; Surrallés Calonge, Jordi ; Álvarez Cobo, Iolanda ; Rigola Tor, Maria Angels ; Camps Polo, Jordi ; Hernández Bonilla, Alba ; Universitat Autònoma de Barcelona. Facultat de Biociències
Els objectius de l'assignatura són mostrar com l'adquisició de mutacions somàtiques contribueixen al creixement tumoral i com les variacions genètiques heretades contribueixen a la susceptibilitat al càncer. [...]
Los objetivos de la asignatura son mostrar cómo la adquisición de mutaciones somáticas contribuyen al crecimiento tumoral y cómo las variaciones genéticas heredadas contribuyen a la susceptibilidad al cáncer. [...]

2020-21
Grau en Ciències Biomèdiques [832]
3 documents
10.
4 p, 101.5 KB Treball de fi de grau [101976] / Surrallés Calonge, Jordi ; Universitat Autònoma de Barcelona. Facultat de Biociències
El Treball Fi de Grau (TFG) recull els objectius de formació dels estudiants que s'esmenten a la memòria oficial de la titulació i constitueix la culminació del procés d'aprenentatge on es demostra el grau de maduresa adquirit al llarg dels estudis.
El Trabajo Fin de Grado (TFG) recoge los objetivos de formación de los estudiantes que se mencionan en la memoria oficial de la titulación y constituye la culminación del proceso de aprendizaje donde se demuestra el grado de madurez adquirido a lo largo de los estudios.

2019-20
Grau en Genètica [833]
3 documents

Materials acadèmics : 24 registres trobats   1 - 10següentfinal  anar al registre:
Us interessa rebre alertes sobre nous resultats d'aquesta cerca?
Definiu una alerta personal via correu electrònic o subscribiu-vos al canal RSS.