Resultats globals: 75 registres trobats en 0.18 segons.
Materials de curs, 26 registres trobats
Documents de recerca, 27 registres trobats
Articles, 22 registres trobats
Materials de curs 26 registres trobats  1 - 10següentfinal  anar al registre:
1.
4 p, 72.3 KB Genetic Predisposition to Cancer [42929] / Surrallés i Calonge, Jordi (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Bogliolo, Massimo (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Steigerwald, Daniela ; Hernandez Viedma, Gonzalo ; Universitat Autònoma de Barcelona. Facultat de Biociències
The aim of this module is to dissect the genetic basis of cancer predisposition. We will discuss and perform laboratory experiments to explore the molecular basis of syndromes such as hereditary breast cancer, familiar colon cancer or rare DNA repair syndromes characterized by cancer predisposition such as Xeroderma pigmentosum, Fanconi anemia or Lynch syndromes. [...]
2017-18
Màster Universitari en Genètica Avançada / Advanced Genetics [1156]
2 documents
2.
4 p, 77.2 KB Genètica del càncer i oncologia [101882] / Armengol Rosell, Gemma ; Caballín Fernández, Rosa ; Miró, Rosa (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia) ; Surrallés i Calonge, Jordi (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Hernández Bonilla, Alba (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Universitat Autònoma de Barcelona. Facultat de Biociències
Els objectius de l'assignatura són mostrar com l'adquisició de mutacions somàtiques contribueixen al creixement tumoral i com les variacions genètiques heretades contribueixen a la susceptibilitat al càncer. [...]
2017-18
Grau en Ciències Biomèdiques [832]
3 documents
3.
4 p, 78.9 KB Diagnòstic genètic molecular [101973] / Surrallés i Calonge, Jordi (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Xamena, N. (Noel) (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Bogliolo, Massimo (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Universitat Autònoma de Barcelona. Facultat de Biociències
Els principals objectius d'aquesta assignatura són: Conèixer i poder descriure les principals tècniques d'anàlisi molecular emprades usualment en el diagnòstic genètic. Seleccionar amb sentit crític les tècniques diagnòstiques més adients en cada cas. [...]
2017-18
Grau en Genètica [833]
3 documents
4.
4 p, 75.8 KB Genètica del càncer [101972] / Armengol Rosell, Gemma ; Caballín Fernández, Rosa ; Miró, Rosa (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia) ; Surrallés i Calonge, Jordi (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Hernández Bonilla, Alba (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Universitat Autònoma de Barcelona. Facultat de Biociències
Els objectius de l'assignatura són mostrar com l'adquisició de mutacions somàtiques contribueixen al creixement tumoral i com les variacións genètiques heredades contribueixen a la susceptibilitat al càncer. [...]
2017-18
Grau en Genètica [833]
3 documents
5.
4 p, 72.3 KB Genetic Predisposition to Cancer [42929] / Surrallés i Calonge, Jordi (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Universitat Autònoma de Barcelona. Facultat de Biociències
The aim of this module is to dissect the genetic basis of cancer predisposition. We will discuss and perform laboratory experiments to explore the molecular basis of syndromes such as hereditary breast cancer, familiar colon cancer or rare DNA repair syndromes characterized by cancer predisposition such as Xeroderma pigmentosum, Fanconi anemia or Lynch syndromes. [...]
2016-17
Genètica Avançada / Advanced Genetics [1156]
2 documents
6.
4 p, 78.7 KB Diagnòstic genètic molecular [101973] / Surrallés i Calonge, Jordi (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Universitat Autònoma de Barcelona. Facultat de Biociències
Els principals objectius d'aquesta assignatura són: Conèixer i poder descriure les principals tècniques d'anàlisi molecular emprades usualment en el diagnòstic genètic. Seleccionar amb sentit crític les tècniques diagnòstiques més adients en cada cas. [...]
2016-17
Graduat o Graduada en Genètica [833]  
7.
4 p, 26.6 KB Genetic Predisposition to Cancer [42929] / Surrallés i Calonge, Jordi (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Universitat Autònoma de Barcelona. Facultat de Biociències
The aim of this module is to dissect the genetic basis of cancer predisposition. We will discuss and perform laboratory experiments to explore the molecular basis of syndromes such as hereditary breast cancer, familiar colon cancer or rare DNA repair syndromes characterized by cancer predisposition such as Xeroderma pigmentosum, Fanconi anemia or Lynch syndromes. [...]
2015-16
Genètica Avançada / Advanced Genetics [1156]
3 documents
8.
4 p, 28.1 KB Diagnòstic genètic molecular [101973] / Surrallés i Calonge, Jordi (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Universitat Autònoma de Barcelona. Facultat de Biociències
Els principals objectius d'aquesta assignatura són: Conèixer i poder descriure les principals tècniques d'anàlisi molecular emprades usualment en el diagnòstic genètic. Seleccionar amb sentit crític les tècniques diagnòstiques més adients en cada cas. [...]
2015-16
Graduat o Graduada en Genètica [833]  
9.
4 p, 104.1 KB Diagnòstic genètic molecular [101973] / Surrallés i Calonge, Jordi (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Universitat Autònoma de Barcelona. Facultat de Biociències
Els principals objectius d'aquesta assignatura són: Conèixer i poder descriure les principals tècniques d'anàlisi molecular emprades usualment en el diagnòstic genètic. Seleccionar amb sentit crític les tècniques diagnòstiques més adients en cada cas. [...]
2014-15
Graduat o Graduada en Genètica [833]  
10.
3 p, 96.7 KB Genetic Predisposition to Cancer [42929] / Surrallés i Calonge, Jordi (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Universitat Autònoma de Barcelona. Facultat de Biociències
The aim of this module is to dissect the genetic basis of cancer predisposition. We will discuss and perform laboratory experiments to explore the molecular basis of syndromes such as hereditary breast cancer, familiar colon cancer or rare DNA repair syndromes characterized by cancer predisposition such as Xeroderma pigmentosum, Fanconi anemia or Lynch syndromes. [...]
2014-15
Genètica Avançada / Advanced Genetics [1156]
3 documents

Materials de curs : 26 registres trobats   1 - 10següentfinal  anar al registre:
Documents de recerca 27 registres trobats  1 - 10següentfinal  anar al registre:
1.
214 p, 6.4 MB Secuenciación del exoma en anemia de Fanconi : del diagnóstico al descubrimiento de un nuevo gen / Bogliolo, Massimo (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Surrallés i Calonge, Jordi, dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia
La anemia de Fanconi (AF) es un trastorno genético raro de inestabilidad genómica que se caracteriza por insuficiencia de la médula ósea y predisposición al cáncer. Las 19 proteínas AF conocidas hasta el día de hoy están implicadas en la reparación de los enlaces entrecruzados del ADN (ICL). [...]
Fanconi anemia (FA) is a rare genomic instability disorder characterized by progressive bone marrow failure and predisposition to cancer. 19 FA-associated proteins are involved in the repair of DNA interstrand crosslinks (ICLs). [...]

[Barcelona] : Universitat Autònoma de Barcelona, 2015  
2.
1 p, 172.9 KB Fanconi anemia : an informative webpage on a rare disease / Portabella Navarro, Marc ; Surrallés i Calonge, Jordi, dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Universitat Autònoma de Barcelona. Facultat de Biociències
2015
Graduat o Graduada en Genètica [833]  
3.
1 p, 1.0 MB Non-BRCA high-penetrance breast cancer susceptibility genes / Otero González, Andrea ; Surrallés i Calonge, Jordi, dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Universitat Autònoma de Barcelona. Facultat de Biociències
2015
Graduat o Graduada en Genètica [833]  
4.
1 p, 3.1 MB La anemia de Fanconi : divulgative project / Graupera de la Torre, Víctor ; Surrallés i Calonge, Jordi, dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Universitat Autònoma de Barcelona. Facultat de Biociències
2015
Graduat o Graduada en Genètica [833]  
5.
1 p, 5.2 MB The basis of gene therapy : from the molecule to the treatment / Sanjurjo Sampedro, Miguel ; Surrallés i Calonge, Jordi, dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Universitat Autònoma de Barcelona. Facultat de Biociències
2013
Graduat o Graduada en Genètica [833]  
6.
1 p, 5.6 MB Informative website about Rett syndrome / García G., Rocio ; Surrallés i Calonge, Jordi, dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Universitat Autònoma de Barcelona. Facultat de Biociències
2014
Graduat o Graduada en Genètica [833]  
7.
1 p, 2.4 MB Huntington's disease : all you need to know / Ros Peña, Andrea ; Surrallés i Calonge, Jordi, dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Universitat Autònoma de Barcelona. Facultat de Biociències
2014
Graduat o Graduada en Genètica [833]  
8.
1 p, 5.6 MB Informative website about Rett Syndrome / García G., Rocío ; Surrallés i Calonge, Jordi, dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Universitat Autònoma de Barcelona. Facultat de Biociències
2014
Graduat o Graduada en Genètica [833]  
9.
1 p, 2.2 MB Educational project on cystic fibrosis / Lleuger Pujol, Roser ; Surrallés i Calonge, Jordi, dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Universitat Autònoma de Barcelona. Facultat de Biociències
2014
Graduat o Graduada en Genètica [833]  
10.
356 p, 7.3 MB Genética clínica de la anemia de Fanconi / Trujillo Quintero, Juan Pablo ; Surrallés i Calonge, Jordi, dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia
La anemia de Fanconi (AF) es un síndrome hereditario raro, de patrón recesivo mayoritariamente autosómico. Clínicamente se caracteriza por presentar malformaciones congénitas, fallo de médula ósea progresivo, endocrinopatías, predisposición a cáncer e hipersensibilidad celular a agente inductores de enlaces cruzados en el DNA (ICL). [...]
Fanconi anemia (FA) is a rare genetic disorder, which is mainly inherited with autosomal recessive pattern. Clinically it is characterized by congenital and endocrine abnormalities, bone marrow failure, cancer predisposition and cellular hypersensitivity to DNA interstrand crosslinking agents (ICL). [...]

[Barcelona] : Universitat Autònoma de Barcelona, 2013  

Documents de recerca : 27 registres trobats   1 - 10següentfinal  anar al registre:
Articles 22 registres trobats  1 - 10següentfinal  anar al registre:
1.
11 p, 1.8 MB Detectable clonal mosaicism in blood as biomarker of cancer risk in Fanconi anemia / Reina-Castillón, Judith (Universitat Pompeu Fabra. Departament de Ciències Experimentals i de la Salut) ; Pujol i Calvet, M. Roser (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; López-Sánchez, Marcos (Hospital del Mar (Barcelona, Catalunya)) ; Surrallés i Calonge, Jordi (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia)
Detectable clonal mosaicism for large chromosomal events has been associated with aging and an increased risk of hematological and some solid cancers. We hypothesized that genetic cancer predisposition disorders, such as Fanconi anemia (FA), could manifest a high rate of chromosomal mosaic events (CMEs) in peripheral blood, which could be used as early biomarkers of cancer risk. [...]
2016 - 10.1182/bloodadvances.2016000943
Blood, Advances, Vol. 1 (2017) , p. 319-329  
2.
13 p, 768.1 KB Bcr/Abl Interferes With The Fanconi Anemia/Brca Pathway : Implications In The Chromosomal Instability Of Chronic Myeloid Leukemia Cells / Valeri, Antonio (Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas (CIEMAT)) ; Alonso-Ferrero, Maria Eugenia (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Madrid)) ; Río, Paula (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Madrid)) ; Pujol i Calvet, M. Roser (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Casado, José A. (Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas (CIEMAT)) ; Pérez, Laura (Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas (CIEMAT)) ; Jacome, Ariana (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Madrid)) ; Agirre, Xabier (Universidad de Navarra. Fundación para la Investigación Médica Aplicada) ; Calasanz, Maria José (Universidad de Navarra. Fundación para la Investigación Médica Aplicada) ; Hanenberg, Helmut (Children’s Hospital (Duesseldorf). Department of Pediatric Oncology, Hematology and Immunology) ; Surrallés i Calonge, Jordi (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Prosper, Felipe (Universidad de Navarra. Fundación para la Investigación Médica Aplicada) ; Albella, Beatriz (Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas (CIEMAT)) ; Bueren, Juan A. (Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas (CIEMAT))
Chronic myeloid leukemia (CML) is a malignant clonal disorder of the hematopoietic system caused by the expression of the BCR/ABL fusion oncogene. Although it is well known that CML cells are genetically unstable, the mechanisms accounting for this genomic instability are still poorly understood. [...]
2010 - 10.1371/journal.pone.0015525
PLoS one, Vol. 5, Num. 12 (2010) , p. 15525  
3.
13 p, 2.1 MB Epigenetic Alterations in Fanconi Anaemia : Role in Pathophysiology and Therapeutic Potential / Belo, Hélio (Universidade Nova de Lisboa. Faculdade de Ciências Médicas) ; Silva, Gabriela (Universidade Nova de Lisboa. Faculdade de Ciências Médicas) ; Cardoso, Bruno A. (Universidade Nova de Lisboa. Faculdade de Ciências Médicas) ; Porto, Beatriz (Instituto de Ciências Biomédicas de Abel Salazar (Porto, Portugal)) ; Minguillón, Jordi (Universitat Autonoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Barbot, José (Centro Hospitalar do Porto (Porto, Portugal)) ; Coutinho, Jorge (Centro Hospitalar do Porto (Porto, Portugal)) ; Casado, José A. (Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas (CIEMAT)) ; Benedito, Manuela (Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra (Coimbra, Portugal)) ; Saturnino, Hema (Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra (Coimbra, Portugal)) ; Costa, Emília (Centro Hospitalar do Porto (Porto, Portugal)) ; Bueren, Juan A. (Centro Hospitalar do Porto (Porto, Portugal)) ; Surrallés i Calonge, Jordi (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Almeida, Antonio (Universidade Nova de Lisboa. Faculdade de Ciências Médicas)
Fanconi anaemia (FA) is an inherited disorder characterized by chromosomal instability. The phenotype is variable, which raises the possibility that it may be affected by other factors, such as epigenetic modifications. [...]
2015 - 10.1371/journal.pone.0139740
PLoS one, Vol. 10, Num. 10 (October 2015) , p. 1-13  
4.
15 p, 857.4 KB Dyslipidemia and chronic inflammation markers are correlated with telomere length shortening in Cushing's syndrome / Aulinas Masó, Anna (Institut d'Investigacions Biomèdiques Sant Pau) ; Ramírez de Haro, Ma. José (María José) (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Barahona Constanzo, María José (Hospital Mútua de Terrassa. Departament d'Endocrinologia) ; Valassi, Elena (Institut d'Investigacions Biomèdiques Sant Pau) ; Resmini, Eugenia (Institut d'Investigacions Biomèdiques Sant Pau) ; Mato, Eugènia (Institut d'Investigacions Biomèdiques Sant Pau) ; Santos, Alicia (Institut d'Investigacions Biomèdiques Sant Pau) ; Crespo, Iris (Institut d'Investigacions Biomèdiques Sant Pau) ; Bell, Olga (IInstitut d'Investigacions Biomèdiques Sant Pau) ; Surrallés i Calonge, Jordi (Universitat Autonoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Webb, S. M. q (Susan M.), 1952- (Institut d'Investigacions Biomèdiques Sant Pau)
INTRODUCTION: Cushing's syndrome (CS) increases cardiovascular risk (CVR) and adipocytokine imbalance, associated with an increased inflammatory state. Telomere length (TL) shortening is a novel CVR marker, associated with inflammation biomarkers. [...]
2015 - 10.1371/journal.pone.0120185
PLoS one, Vol. 10, Issue 3 (March 2015) , p. e0120185.  
5.
14 p, 104.2 KB Savior siblings and Fanconi anemia : analysis of success rates from the family's perspective. / Trujillo Quintero, Juan Pablo (Universitat Autonoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Surrallés i Calonge, Jordi (Universitat Autonoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia)
Purpose:The current curative treatment of Fanconi anemia is hematopoietic stem cell transplantation; this treatment has a higher rate of successful outcome when donors are compatible siblings. Therefore some families opt to have a healthy and compatible baby after selecting an embryo using preimplantation genetic diagnosis with human leukocyte antigen (HLA) typing. [...]
2015 - 10.1038/gim.2014.206
Genetics in Medicine, Vol. 17, issue 11 (Nov. 2015) , p. 935-938  
6.
15 p, 1.3 MB Targeted gene therapy and cell reprogramming in Fanconi anemia / Río, Paula (Fundación Jiménez Díaz. Instituto de Investigación Sanitaria) ; Baños, Rocío (Fundación Jiménez Díaz. Instituto de Investigación Sanitaria) ; Lombardo, Angelo (Ospedale San Raffaele (Segrate, Italy). Istituto scientifico) ; Quintana-Bustamante, Óscar (Fundación Jiménez Díaz. Instituto de Investigación Sanitaria) ; Alvarez, Lara (Fundación Jiménez Díaz. Instituto de Investigación Sanitaria) ; Garate, Zita (Fundación Jiménez Díaz. Instituto de Investigación Sanitaria) ; Genovese, Pietro (Ospedale San Raffaele (Segrate, Italy). Istituto scientifico) ; Almarza, Elena (Fundación Jiménez Díaz. Instituto de Investigación Sanitaria) ; Valeri, Antonio (Fundación Jiménez Díaz. Instituto de Investigación Sanitaria) ; Díez, Begoña (Fundación Jiménez Díaz. Instituto de Investigación Sanitaria) ; Navarro, Susana (Fundación Jiménez Díaz. Instituto de Investigación Sanitaria.) ; Torres, Yaima (NIM Genetics) ; Trujillo, Juan P. (Fundación Jiménez Díaz. Instituto de Investigación Sanitaria) ; Murillas, Rodolfo (Division of Epithelial Biomedicine, Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas (CIEMAT)) ; Segovia, José C. (Fundación Jiménez Díaz. Instituto de Investigación Sanitaria) ; Samper, Enrique (NIM Genetics) ; Surrallés i Calonge, Jordi (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Gregory, Philip D. (Sangamo BioSciences) ; Holmes, Michael C. (Sangamo BioSciences) ; Naldini, Luigi (Ospedale San Raffaele (Segrate, Italy). Istituto scientifico) ; Bueren, Juan A. (Fundación Jiménez Díaz. Instituto de Investigación Sanitaria)
Gene targeting is progressively becoming a realistic therapeutic alternative in clinics. It is unknown, however, whether this technology will be suitable for the treatment of DNA repair deficiency syndromes such as Fanconi anemia (FA), with defects in homology‐directed DNA repair. [...]
2014 - 10.15252/emmm.201303374
EMBO molecular medicine, Vol. 6, Issue 6 (June 2014) , p. 835-848  
7.
35 p, 2.1 MB Modeling Fanconi anemia pathogenesis and therapeutics using integration-free patient iPSCs / Liu, Guang-Hui (Laboratory of Gene Expression, Salk Institute for Biological Studies) ; Suzuki (Laboratory of Gene Expression, Salk Institute for Biological Studies) ; Li, Mo (Laboratory of Gene Expression, Salk Institute for Biological Studies) ; Qu, Jing (Laboratory of Gene Expression, Salk Institute for Biological Studies) ; Montserrat, Núria (Centre de Medicina Regenerativa de Barcelona) ; Tarantino, Carolina (Centre de Medicina Regenerativa de Barcelona) ; Gu, Ying (Laboratory of Gene Expression, Salk Institute for Biological Studies) ; Yi, Fei (Laboratory of Gene Expression, Salk Institute for Biological Studies) ; Xu, Xiuling (Zhongguo ke xue yuan. National Laboratory of Biomacromolecules) ; Zhang, Weiqi (Zhongguo ke xue yuan. National Laboratory of Biomacromolecules) ; Ruiz, Sergio (Laboratory of Gene Expression, Salk Institute for Biological Studies) ; Plongthongkum, Nongluk (University of California. Department of Bioengineering) ; Zhang, Kun (University of California. Department of Bioengineering) ; Masuda, Shigeo (Laboratory of Gene Expression, Salk Institute for Biological Studies) ; Nivet, Emmanuel (Laboratory of Gene Expression, Salk Institute for Biological Studies) ; Tsunokawa, Yuji (Laboratory of Gene Expression, Salk Institute for Biological Studies) ; Soligalla, Rupa Devi (Laboratory of Gene Expression, Salk Institute for Biological Studies) ; Goebl, April (Laboratory of Gene Expression, Salk Institute for Biological Studies) ; Aizawa, Emi (Laboratory of Gene Expression, Salk Institute for Biological Studies) ; Kim, Na Young (Laboratory of Gene Expression, Salk Institute for Biological Studies) ; Kim, Jessica (Laboratory of Gene Expression, Salk Institute for Biological Studies) ; Dubova, Ilir (Laboratory of Gene Expression, Salk Institute for Biological Studies) ; Li, Ying (Zhongguo ke xue yuan. National Laboratory of Biomacromolecules) ; Ren, Ruotong (Zhongguo ke xue yuan. National Laboratory of Biomacromolecules) ; Benner, Chris (Integrative Genomics and Bioinformatics Core. Salk Institute for Biological Studies) ; Sol, Antonio del (Luxembourg Centre for Systems Biomedicine) ; Bueren, Juan (Fundación Jiménez Díaz. Instituto de Investigación Sanitaria) ; Trujillo Quintero, Juan Pablo (Universitat Autonoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Surrallés i Calonge, Jordi (Universitat Autonoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Cappelli, Enrico (Istituto "Giannina Gaslini" di Genova) ; Dufour, Carlo (Istituto "Giannina Gaslini" di Genova) ; Rodriguez Esteban, Concepción (Laboratory of Gene Expression, Salk Institute for Biological Studies) ; Izpisua Belmonte, Juan Carlos (Laboratory of Gene Expression, Salk Institute for Biological Studies)
Fanconi anaemia (FA) is a recessive disorder characterized by genomic instability, congenital abnormalities, cancer predisposition and bone marrow (BM) failure. However, the pathogenesis of FA is not fully understood partly due to the limitations of current disease models. [...]
Altres ajuts: Strategic Priority Research Program of the Chinese Academy of Sciences (XDA01020312), National Basic Research Program of China (973 Program,2014CB964600;2014CB910500), NSFC (81271266, 31222039, 81330008, 31201111, 81371342, 81300261, 81300677), Key Research Program of the Chinese Academy of Sciences (KJZD-EW-TZ-L05), Beijing Natural Science Foundation (7141005; 5142016), the Thousand Young Talents program of China, National Laboratory of Biomacromolecules (012kf02, 2013kf05;2013kf11;2014kf02), and State Key Laboratory of Drug Research (SIMM1302KF-17). [...]

2014 - 10.1038/ncomms5330
Nature Communications, Vol. 5, article 4330 (July 2014)  
8.
24 p, 287.4 KB Telomere length analysis in Cushing's syndrome / Aulinas Masó, Anna (Institut d'Investigacions Biomèdiques Sant Pau) ; Ramírez de Haro, Ma. José (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Barahona Constanzo, María José (Hospital Mútua de Terrassa. Departament d'Endocrinologia) ; Valassi, Elena (Institut d'Investigacions Biomèdiques Sant Pau) ; Resmini, Eugenia (Institut d'Investigacions Biomèdiques Sant Pau) ; Mato, Eugènia (Institut d'Investigacions Biomèdiques Sant Pau) ; Santos, Alicia (Institut d'Investigacions Biomèdiques Sant Pau) ; Crespo, Iris (Institut d'Investigacions Biomèdiques Sant Pau) ; Bell, Olga (Institut d'Investigacions Biomèdiques Sant Pau) ; Surrallés i Calonge, Jordi (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Webb, S. M. q (Susan M.), 1952- (Institut d'Investigacions Biomèdiques Sant Pau)
Introduction: Hypercortisolism in Cushing's syndrome (CS) is associated with increased morbidity and mortality. Hypercortisolism also occurs in chronic depressive disorders and stress, where telomere length (TL) is shorter than in controls. [...]
2014 - 10.1530/EJE-14-0098
European journal of endocrinology, No. 171 (Jul. 2014) , p. 21-29  
9.
13 p, 1.5 MB Evaluation of rare variants in the new fanconi anemia gene ERCC4 (FANCQ) as familial breast/ovarian cancer susceptibility alleles / Osorio, Ana (Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas) ; Bogliolo, Massimo (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Fernández, Victoria (Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas) ; Barroso, Alicia (Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas) ; De la Hoya, Miguel (Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Clínico San Carlos) ; Caldés, Trinidad (Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Clínico San Carlos) ; Lasa, Adriana (Hospital de la Santa Creu i Sant Pau (Barcelona, Catalunya). Servei de Genètica) ; Ramón y Caja, Teresa (Hospital de la Santa Creu i Sant Pau (Barcelona, Catalunya). Servei d'Oncologia) ; Santamariña, Marta (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Vega, Ana (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Quiles, Francisco (Institut Català d'Oncologia) ; Lázaro, Conxi (Institut Català d'Oncologia) ; Díez, Orland (Vall d'Hebron Institut d'Oncologia) ; Fernández, Daniel (Instituto de Biología Molecular y Celular del Cancer) ; González-Sarmiento, Rogelio (Instituto de Biología Molecular y Celular del Cancer) ; Durán, Mercedes (Universidad de Valladolid. Instituto de Biología y Genética Molecular) ; Fernández Piqueras, José (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Marín, Maria (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Pujol i Calvet, M. Roser (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Surrallés i Calonge, Jordi (Universitat Autonoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Benítez, Javier (Centro de Investigación biomédica en red de enfermedades raras)
Recently, it has been reported that biallelic mutations in the ERCC4 (FANCQ) gene cause Fanconi anemia (FA) subtype FA-Q. To investigate the possible role of ERCC4 in breast and ovarian cancer susceptibility, as occurs with other FA genes, we screened the 11 coding exons and exon-intron boundaries of ERCC4 in 1573 index cases from high-risk Spanish familial breast and ovarian cancer pedigrees that had been tested negative for BRCA1 and BRCA2 mutations and 854 controls. [...]
2013 - 10.1002/humu.22438
Human mutation, Vol. 34, issue 12 (Dec. 2013) , p.1615-8  
10.
28 p, 1.6 MB Telomeres and endocrine dysfunction of the adrenal and GH/IGF-1 axes / Aulinas Masó, Anna (Institut d'Investigacions Biomèdiques Sant Pau) ; Ramírez de Haro, Ma. José (María José) (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Barahona Constanzo, María José (Hospital Mútua de Terrassa. Departament d'Endocrinologia) ; Mato, Eugènia (Institut d'Investigacions Biomèdiques Sant Pau) ; Bell, Olga (IInstitut d'Investigacions Biomèdiques Sant Pau) ; Surrallés i Calonge, Jordi (Universitat Autonoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Webb, S. M. q (Susan M.), 1952- (Institut d'Investigacions Biomèdiques Sant Pau)
Telomeres, located at the end of linear chromosomes, are essential to maintain genomic stability. Telomere biology has recently emerged as an important player in the fields of ageing and disease. To maintain telomere length (TL) and reduce its degradation after mitosis, the telomerase enzyme complex is produced. [...]
2013 - 10.1111/cen.12310
Clinical endocrinology, Vol. 79 no. 6 (Dec. 2013) , 751-9  

Articles : 22 registres trobats   1 - 10següentfinal  anar al registre:
Us interessa rebre alertes sobre nous resultats d'aquesta cerca?
Definiu una alerta personal via correu electrònic o subscribiu-vos al canal RSS.