Results overview: Found 112 records in 0.02 seconds.
Articles, 31 records found
Research literature, 31 records found
Course materials, 50 records found
Articles 31 records found  1 - 10nextend  jump to record:
1.
2 p, 627.8 KB Identifiquen l'origen genètic de l'esterilitat en un subtipus de pacients azoospèrmics / Surrallés i Calonge, Jordi (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia)
Investigadors de la Universitat Autònoma de Barcelona i l'Institut de Recerca de l'Hospital de Sant Pau identifiquen l'origen genètic de l'esterilitat en un subtipus de pacients azoospèrmics. Gràcies a seqüenciacions massives i anàlisis hematològiques, s'ha pogut veure que entre un 5 i un 10% de pacients azoospèrmics amb síndrome de Sertoli són en realitat afectats per Anèmia de Fanconi.
2019
UAB divulga, Febrer 2019, p. 1-2  
2.
14 p, 745.8 KB Functional comparison of XPF missense mutations associated to multiple DNA repair disorders / Marín, Maria (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Ramírez de Haro, Ma. José (María José) (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Aza-Carmona, Miriam (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Jia, Nan (Nagoya University. Research Institute of Environmental Medicine) ; Ogi, Tomoo (Nagoya University. Research Institute of Environmental Medicine) ; Bogliolo, Massimo (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Surrallés i Calonge, Jordi (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia)
XPF endonuclease is one of the most important DNA repair proteins. Encoded by XPF/ERCC4, XPF provides the enzymatic activity of XPF-ERCC1 heterodimer, an endonuclease that incises at the 5' side of various DNA lesions. [...]
2019 - 10.3390/genes10010060
Genes, Vol. 10, Núm. 1 (January 2019) , art. 60  
3.
11 p, 1.2 MB Mutations in TOP3A Cause a Bloom Syndrome-like Disorder / Martin, Carol-Anne (University of Edinburgh. MRC Institute of Genetics and Molecular Medicine) ; Sarlós, Kata (University of Copenhagen. Department of Cellular and Molecular Medicine) ; Logan, Clare V. (University of Edinburgh. MRC Institute of Genetics and Molecular Medicine) ; Singh Thakur, Roshan (University of Copenhagen. Department of Cellular and Molecular Medicine) ; Parry, David A. (University of Copenhagen. Department of Cellular and Molecular Medicine) ; Bizard, Anna H. (University of Copenhagen. Department of Cellular and Molecular Medicine) ; Leitch, Andrea (University of Edinburgh. MRC Institute of Genetics and Molecular Medicine) ; Cleal, Louise (University of Edinburgh. MRC Institute of Genetics and Molecular Medicine) ; Shaukat Ali, Nadia (Dubai Hospital, Al Khaleej Street) ; Al-Owain, Mohammed A. (King Faisal Specialist Hospital and Research Center. Department of Medical Genetics) ; Allen, William (Fullerton Genetics Center, Asheville) ; Altmüller, Janine (University of Cologne. Cologne Center for Genomics) ; Aza-Carmona, Miriam (Universidad Autónoma de Madrid. Institute of Medical and Molecular Genetics and Skeletal dysplasia multidisciplinary Unit) ; Barakat, Bushra A.Y. (Dubai Hospital, Al Khaleej Street, Al Baraha) ; Barraza-García, Jimena (Universidad Autónoma de Madrid. Institute of Medical and Molecular Genetics and Skeletal dysplasia multidisciplinary Unit) ; Begtrup, Amber (GeneDx, 207 Perry Parkway, Gaithersburg) ; Bogliolo, Massimo (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Cho, Megan T. (GeneDx, 207 Perry Parkway, Gaithersburg) ; Cruz-Rojo, Jaime (Hospital 12 Octubre. Department of Pediatric Endocrinology & Dysmorphology) ; Mundi Dhahrabi, Hassan Ali (Dubai Hospital, Al Khaleej Street, Al Baraha) ; Elcioglu, Nursel H. (University Medical School. Department of Pediatric Genetics) ; GOSgene (UCL Great Ormond Street Institute of Child Health) ; Gorman, Gráinne S. (Newcastle University. Institute of Neuroscience) ; Jobling, Rebekah (The Hospital for Sick Children, Toronto) ; Kesterton, Ian (Cytogenetics Department, Viapath Analytics) ; Kishita, Yoshihito (Juntendo University. Intractable Disease Research Center) ; Kohda, Masakazu (Juntendo University. Intractable Disease Research Center) ; Quesne Stabej, Polona Le (UCL Great Ormond Street Institute of Child Health) ; Jassim Malallah, Asam (Dubai Hospital, Al Khaleej Street) ; Nürnberg, Peter (University of Cologne. Cologne Center for Genomics) ; Ohtake, Akira (Saitama Medical University. Department of Pediatrics) ; Okazaki, Yasushi (Juntendo University. Intractable Disease Research Center) ; Pujol i Calvet, M. Roser (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Ramírez de Haro, Ma. José (María José) (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Revah-Politi, Anya (University Medical Center. Institute for Genomic Medicine) ; Shimura, Masaru (Chiba Children's Hospital. Department of Metabolism) ; Stevens, Paul (Cytogenetics Department, Viapath Analytics) ; Taylor, Robert W. (Newcastle University. Wellcome Centre for Mitochondrial Research) ; Turner, Lesley (Memorial University of Newfoundland) ; Williams, Hywel (UCL Great Ormond Street Institute of Child Health) ; Wilson, Carolyn (Fullerton Genetics Center) ; Yigit, Gökhan (University Medical Center Göttingen. Institute of Human Genetics) ; Zahavich, Laura (The Hospital for Sick Children) ; Alkuraya, Fowzan S. (King Faisal Specialist Hospital and Research Center. Department of Genetics) ; Surrallés Calonge, Jordi (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Iglesias, Alejandro (Columbia University Medical Center. Department of Pediatrics) ; Murayama, Kei (Chiba Children's Hospital. Department of Metabolism) ; Wollnik, Bernd (University Medical Center Göttingen. Institute of Human Genetics) ; Dattani, Mehul (UCL Great Ormond Street Institute of Child Health) ; Heath, Karen E. (Universidad Autónoma de Madrid. Institute of Medical and Molecular Genetics and Skeletal dysplasia multidisciplinary Unit) ; Hickson, Ian D. (University of Copenhagen. Department of Cellular and Molecular Medicine) ; Jackson, Andrew P. (University of Edinburgh. MRC Institute of Genetics and Molecular Medicine)
Bloom syndrome, caused by biallelic mutations in BLM, is characterized by prenatal-onset growth deficiency, short stature, an erythematous photosensitive malar rash, and increased cancer predisposition. [...]
2018 - 10.1016/j.ajhg.2018.07.001
American journal of human genetics, Vol. 103, Issue 2 (August 2018) , p. 221-231  
4.
36 p, 3.1 MB From exome analysis in idiopathic azoospermia to the identification of a high-risk subgroup for occult Fanconi anemia / Krausz, Csilla (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Riera-Escamilla, Antoni (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Chianese, Chiara (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Moreno-Mendoza, Daniel (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Ars Criach, Elisabet (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Rajmil, Osvaldo (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Pujol i Calvet, M. Roser (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Bogliolo, Massimo (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Blanco Guillermo, Ignacio (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ; Rodríguez, Inés (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ; Badell Serra, Isabel (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Pediatria, Obstetrícia i Ginecologia i de Medicina Preventiva i Salut Pública) ; Ruiz-Castañé, Eduard (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Surrallés i Calonge, Jordi (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Purpose: in about 10% of patients affected by Fanconi anemia (FA) the diagnosis is delayed until adulthood, and the presenting symptom in these "occult" FA cases is often a solid cancer and cancer treatment-related toxicity. [...]
2019 - 10.1038/s41436-018-0037-1
Genetics in Medicine, Vol. 21, issue 1 (Jan. 2019) , p. 189-194  
5.
11 p, 1.8 MB Decapping protein EDC4 regulates DNA repair and phenocopies BRCA1 / Hernández Viedma, Gonzalo (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Ramírez de Haro, Ma. José (María José) (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Minguillón, Jordi (Universitat Autonoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Quiles, Paco (Catalan Institute of Oncology) ; Ruiz de Garibay G. (Institut Català d'Oncologia)ge) ; Aza-Carmona, Miriam (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Bogliolo, Massimo (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Pujol i Calvet, M. Roser (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Prados-Carvajal, Rosario (Universidad de Sevilla. Departamento de Genética) ; Fernández-Rodríguez, Juana (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) ; García, Nadis (Institut Català d'Oncologia) ; López, Adrià (Institut Català d'Oncologia) ; Gutiérrez-Enríquez, Sara (Vall d'Hebron Institut d'Oncologia) ; Diez, Orland (Vall d'Hebron Institut d'Oncologia) ; Benítez, Javier (Centro de Investigación biomédica en red de enfermedades raras) ; Salinas, Mónica (Institut Català d'Oncologia) ; Teulé, Àlex (Institut Català d'Oncologia) ; Brunet, Joan (Institut Català d'Oncologia) ; Radice, Paolo (Istituto Nazionale dei Tumori (Milà)) ; Peterlongo, Paolo (Istituto Nazionale dei Tumori (Milà)) ; Schindler, Detlev (Universität Würzburg. Department of Human Genetics) ; Huertas, Pablo (Universidad de Sevilla. Departamento de Genética) ; Puente, Xose P. (Universidad de Oviedo. Department de Bioquímica y Biología Molecular) ; Lázaro, Coxi (Institut Català d'Oncologia) ; Pujana. Miguel Ángel (Institut Català d'Oncologia) ; Surrallés, Jordi (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia)
BRCA1 is a tumor suppressor that regulates DNA repair by homologous recombination. Germline mutations in BRCA1 are associated with increased risk of breast and ovarian cancer and BRCA1 deficient tumors are exquisitely sensitive to poly (ADP-ribose) polymerase (PARP) inhibitors. [...]
2018 - 10.1038/s41467-018-03433-3
Nature communications, Vol. 9 (2018) , art. 967  
6.
3 p, 537.6 KB RFWD3 un nou gen que causa anèmia de Fanconi / Ramírez de Haro, Ma. José (María José) (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Surrallés i Calonge, Jordi (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia)
Investigadors del Departament de Genètica i de Microbiologia de la UAB, en col·laboració amb un grup multidisciplinari de diferents universitats i centres mèdics, han identificat en una pacient mutacions en els dos al·lels del gen RFWD3 que li provoquen anèmia de Fanconi. [...]
2017
UAB divulga, Desembre 2017, p. 1-3  
7.
21 p, 1.7 MB Individuals with FANCM biallelic mutations do no develop Fanconi anemia, but show risk for breast cancer, chemotherapy sensitivity toxicity and may display chromosome fragility / Catucci, Irene (Fondazione Italiana per la Ricerca sul Cancro) ; Osorio, Ana (Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas Carlos III) ; Arver, Brita (Karolinska Institutet) ; Neidhardt, Guido (Centrum für Integrierte Onkologie) ; Bogliolo, Massimo (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i Microbiologia) ; Zanardi, Federica (Fondazione Italiana per la Ricerca sul Cancro) ; Riboni, Mirko (Fondazione Italiana per la Ricerca sul Cancro) ; Minardi, Simone (Fondazione Italiana per la Ricerca sul Cancro) ; Pujol i Calvet, M. Roser (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Azzollini, Jacopo (Fondazione IRCCS Istituto Nazionale dei Tumori Foundation) ; Peissel, Bernard (Fondazione IRCCS Istituto Nazionale dei Tumori Foundation) ; Manoukian, Siranoush (Fondazione IRCCS Istituto Nazionale dei Tumori Foundation) ; Vecchi, De, Giovanna (Fondazione Italiana per la Ricerca sul Cancro) ; Casola, Stefano (Fondazione Italiana per la Ricerca sul Cancro) ; Hauke, Jan (Universität zu Köln. Zentrum für Molekulare Medizin Köln) ; Richters, Lisa (Universität zu Köln. Zentrum für Molekulare Medizin Köln) ; Rhiem, Kerstin (Universität zu Köln. Zentrum für Molekulare Medizin Köln) ; Schmutzler, Rita K. (Universität zu Köln. Zentrum für Molekulare Medizin Köln) ; Wallander,Karin (Karolinska Institutet) ; Törngren, Therese (University of Lund. Department of Clinical Sciences) ; Borg, Åke (University of Lund. Department of Clinical Sciences) ; Radice, Paolo (Fondazione IRCCS Istituto Nazionale dei Tumori Foundation) ; Surrallés i Calonge, Jordi (Universitat Autonoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Hahnen, Eric (Universität zu Köln. Zentrum für Molekulare Medizin Köln) ; Ehrencrona, Hans (University of Lund. Department of Clinical Genetics) ; Kvist, Anders (University of Lund. Department of Clinical Sciences) ; Benítez, Javier (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Peterlongo, Paolo (Fondazione Italiana per la Ricerca sul Cancro)
PurposeMonoallelic germ-line mutations in the BRCA1/FANCS, BRCA2/FANCD1 and PALB2/FANCN genes confer high risk of breast cancer. Biallelic mutations in these genes cause Fanconi anemia (FA), characterized by malformations, bone marrow failure, chromosome fragility, and cancer predisposition (BRCA2/FANCD1 and PALB2/FANCN), or an FA-like disease presenting a phenotype similar to FA but without bone marrow failure (BRCA1/FANCS). [...]
2017 - 10.1038/gim.2017.123
Genetics in Medicine, Vol. 20 (April 2018) p. 452-457  
8.
16 p, 2.6 MB Biallelic mutations in the ubiquitin ligase RFWD3 cause Fanconi / Knies, Kerstin (Bayerische Julius-Maximilians-Universität Würzburg. Institut für Humangenetik) ; Inano, Shojiro (Kyōto Daigaku. Laboratory of DNA Damage Signaling) ; Ramírez de Haro, Ma. José (María José) (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Ishiai, Masamichi (Kyōto Daigaku. Laboratory of DNA Damage Signaling) ; Surrallés i Calonge, Jordi (Universitat Autonoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Takata, 5Minoru (Kyōto Daigaku. Laboratory of DNA Damage Signaling) ; Schindler, Detlev (Bayerische Julius-Maximilians-Universität Würzburg. Institut für Humangenetik)
The WD40-containing E3 ubiquitin ligase RFWD3 has been recently linked to the repair of DNA damage by homologous recombination (HR). Here we have shown that an RFWD3 mutation within the WD40 domain is connected to the genetic disease Fanconi anemia (FA). [...]
2017 - 10.1172/JCI92069
The Journal of clinical investigation, Vol. 127, issue 8 (Auyg. 2017) , p. 3013-3027  
9.
11 p, 1.8 MB Detectable clonal mosaicism in blood as biomarker of cancer risk in Fanconi anemia / Reina-Castillón, Judith (Universitat Pompeu Fabra. Departament de Ciències Experimentals i de la Salut) ; Pujol i Calvet, M. Roser (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; López-Sánchez, Marcos (Hospital del Mar (Barcelona, Catalunya)) ; Surrallés i Calonge, Jordi (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia)
Detectable clonal mosaicism for large chromosomal events has been associated with aging and an increased risk of hematological and some solid cancers. We hypothesized that genetic cancer predisposition disorders, such as Fanconi anemia (FA), could manifest a high rate of chromosomal mosaic events (CMEs) in peripheral blood, which could be used as early biomarkers of cancer risk. [...]
2016 - 10.1182/bloodadvances.2016000943
Blood advances, Vol. 1 (2017) , p. 319-329  
10.
13 p, 768.1 KB Bcr/Abl Interferes With The Fanconi Anemia/Brca Pathway : Implications In The Chromosomal Instability Of Chronic Myeloid Leukemia Cells / Valeri, Antonio (Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas (CIEMAT)) ; Alonso-Ferrero, Maria Eugenia (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Madrid)) ; Río, Paula (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Madrid)) ; Pujol i Calvet, M. Roser (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Casado, José A. (Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas (CIEMAT)) ; Pérez, Laura (Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas (CIEMAT)) ; Jacome, Ariana (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Madrid)) ; Agirre, Xabier (Universidad de Navarra. Fundación para la Investigación Médica Aplicada) ; Calasanz, Maria José (Universidad de Navarra. Fundación para la Investigación Médica Aplicada) ; Hanenberg, Helmut (Children's Hospital (Duesseldorf). Department of Pediatric Oncology, Hematology and Immunology) ; Surrallés i Calonge, Jordi (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Prosper, Felipe (Universidad de Navarra. Fundación para la Investigación Médica Aplicada) ; Albella, Beatriz (Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas (CIEMAT)) ; Bueren, Juan A. (Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas (CIEMAT))
Chronic myeloid leukemia (CML) is a malignant clonal disorder of the hematopoietic system caused by the expression of the BCR/ABL fusion oncogene. Although it is well known that CML cells are genetically unstable, the mechanisms accounting for this genomic instability are still poorly understood. [...]
2010 - 10.1371/journal.pone.0015525
PloS one, Vol. 5, Num. 12 (2010) , p. 15525  

Articles : 31 records found   1 - 10nextend  jump to record:
Research literature 31 records found  1 - 10nextend  jump to record:
1.
120 p, 1.1 MB Aplicación clínica de los paneles de genes de susceptibilidad al cáncer : caracterización de variantes en genes de riesgo e impacto psicológico / Esteban Marcos, Irene, autor. ; Balmaña Gelpí, Judith, supervisor acadèmic. ; Surrallés i Calonge, Jordi, supervisor acadèmic. ; Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia
Introducción: Los paneles de genes en cáncer hereditario se están incorporando a la práctica clínica. Estos paneles pueden incluir genes asociados a distintos tipos de cáncer y con distintos niveles de riesgo. [...]
Introduction: Hereditary cancer panels are currently being incorporated into clinical practice. These panels can include genes associated with different types of cancer and different levels of risk. [...]

[Barcelona] : Universitat Autònoma de Barcelona, 2019.  
2.
205 p, 6.3 MB Genetic and proteomic study of ERCC4/XPF in DNA repair and human diseases / Marín Vilar, Maria, autor. ; Surrallés i Calonge, Jordi, supervisor acadèmic. ; Bogliolo, Massimo, supervisor acadèmic. ; Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia
Qualsevol canvi en el DNA d'un organisme pot afectar tots els aspectes de la seva vida, fins el punt de comprometre-la. Per tal de superar aquesta situació, les cèl·lules han evolucionat fins adquirir sofisticades maquinàries de reparació del dany causat al DNA. [...]
[Barcelona] : Universitat Autònoma de Barcelona, 2018.  
3.
235 p, 15.9 MB Recerca terapèutica en l'anèmia de Fanconi / Montanuy Escribano, Helena, autor. ; Surrallés i Calonge, Jordi, supervisor acadèmic. ; Minguillón Pedreño, Jordi, supervisor acadèmic. ; Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia
S'estan dedicant molts esforços en trobar una teràpia eficient pel tractament de les principals complicacions en l'anèmia de Fanconi, la fallada del moll de l'os i el càncer. També, hi ha estudis que es centren en la recerca de tractaments crònics per la prevenció de la malaltia. [...]
Much effort is being made on Fanconi anemia therapeutics to treat bone marrow failure and cancer, the most life threatening signs of the disease. There are also studies searching for prevention, with chronic treatment proposals. [...]

[Barcelona] : Universitat Autònoma de Barcelona, 2017.  
4.
214 p, 6.4 MB Secuenciación del exoma en anemia de Fanconi : del diagnóstico al descubrimiento de un nuevo gen / Bogliolo, Massimo (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Surrallés i Calonge, Jordi, dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia
La anemia de Fanconi (AF) es un trastorno genético raro de inestabilidad genómica que se caracteriza por insuficiencia de la médula ósea y predisposición al cáncer. Las 19 proteínas AF conocidas hasta el día de hoy están implicadas en la reparación de los enlaces entrecruzados del ADN (ICL). [...]
Fanconi anemia (FA) is a rare genomic instability disorder characterized by progressive bone marrow failure and predisposition to cancer. 19 FA-associated proteins are involved in the repair of DNA interstrand crosslinks (ICLs). [...]

[Barcelona] : Universitat Autònoma de Barcelona, 2015  
5.
1 p, 172.9 KB Fanconi anemia : an informative webpage on a rare disease / Portabella Navarro, Marc ; Surrallés i Calonge, Jordi, dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Universitat Autònoma de Barcelona. Facultat de Biociències
2015
Grau en Genètica [833]  
6.
1 p, 1.0 MB Non-BRCA high-penetrance breast cancer susceptibility genes / Otero González, Andrea ; Surrallés i Calonge, Jordi, dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Universitat Autònoma de Barcelona. Facultat de Biociències
2015
Grau en Genètica [833]  
7.
1 p, 3.1 MB La anemia de Fanconi : divulgative project / Graupera de la Torre, Víctor ; Surrallés i Calonge, Jordi, dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Universitat Autònoma de Barcelona. Facultat de Biociències
2015
Grau en Genètica [833]  
8.
1 p, 5.2 MB The basis of gene therapy : from the molecule to the treatment / Sanjurjo Sampedro, Miguel ; Surrallés i Calonge, Jordi, dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Universitat Autònoma de Barcelona. Facultat de Biociències
2013
Grau en Genètica [833]  
9.
129 p, 2.0 MB Significació pronòstica de l'estatus mutacional del gen K-RAS en càncer de còlon. Estudi retrospectiu. / Surrallés i Calonge, M.Lluïsa ; Salas Caudevilla, Antonio, dir. ; Surrallés i Calonge, Jordi ; Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia
El càncer colorectal és el tipus de neoplàsia més comuna en els països desenvolupats i representa la segona causa de mort per càncer. Per tant, el coneixement de les bases moleculars implicades en la carcinogènesi poden facilitar el diagnòstic i el tractament del càncer. [...]
Colorectal cancer is one of the most common human malignances and one of the leadingd causes of cancer-related deaths in the development countries. Improvements in the knowledge of cancer biology have led to the development of the best diagnostic and teatment. [...]

[Barcelona] : Universitat Autònoma de Barcelona, 2014  
10.
1 p, 5.6 MB Informative website about Rett syndrome / García G., Rocio ; Surrallés i Calonge, Jordi, dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Universitat Autònoma de Barcelona. Facultat de Biociències
2014
Grau en Genètica [833]  

Research literature : 31 records found   1 - 10nextend  jump to record:
Course materials 50 records found  1 - 10nextend  jump to record:
1.
3 p, 111.8 KB Genòmica Mèdica i Bioinformàtica [44344] / Surrallés Calonge, Jordi ; Bogliolo, Massimo ; Gonzalez Quereda, Lidia ; Minguillon Pedreño, Jordi ; Lasa Laborde, Adriana ; Rodriguez Santiago, Benjamin ; Universitat Autònoma de Barcelona. Facultat de Biociències
Introducció a les aplicacions de la medicina genòmica al diagnòstic, comprensió i tractament de les malalties genètiques. Introducció a l'analisis bioinformàtic de variants genètiques, bases de dades, filtratge de variants Bases del consell genètic Terapies avançades pel tractament de malalties de base genètica Genètica mèdica i dismorfologia.
Introducción a las aplicaciones de la medicina genómica en el diagnóstico, comprensión y tratamiento de las enfermedades ge Introducción al análisis bioinformático de variantes genéticas, bases de datos, filtrado Bases del consejo genético Terapias avanzadas para el tratamiento de enfermedades de base genética Genética médica y Dismorfología.

2020-21
Màster Universitari en Genètica Avançada / Advanced Genetics [1156]
3 documents
2.
4 p, 116.7 KB Predisposició Genètica al Càncer [42929] / Surrallés Calonge, Jordi ; Bogliolo, Massimo ; Steigerwald, Daniela ; Hernandez Viedma, Gonzalo ; Universitat Autònoma de Barcelona. Facultat de Biociències
L'objectiu d'aquest mòdul és disseccionar la base genètica de la predisposició al càncer. Discutirem i realitzarem experiments de laboratori per explorar les bases moleculars de síndromes com el càncer de mama hereditari, càncer de còlon familiar o síndromes rares de reparació d'ADN caracteritzades per predisposició de càncer com Xeroderma pigmentosum, anèmia Fanconi o síndromes de Lynch. [...]
El objetivo de este módulo es diseccionar la base genética de la predisposición al cáncer. Discutiremos y realizaremos experim.

2020-21
Màster Universitari en Genètica Avançada / Advanced Genetics [1156]
3 documents
3.
4 p, 101.9 KB Treball de fi de grau [101976] / Surrallés Calonge, Jordi ; Universitat Autònoma de Barcelona. Facultat de Biociències
El Treball Fi de Grau (TFG) recull els objectius de formació dels estudiants que s'esmenten a la memòria oficial de la titulació i constitueix la culminació del procés d'aprenentatge on es demostra el grau de maduresa adquirit al llarg dels estudis.
El Trabajo Fin de Grado (TFG) recoge los objetivos de formación de los estudiantes que se mencionan en la memoria oficial de la titulación y constituye la culminación del proceso de aprendizaje donde se demuestra el grado de madurez adquirido a lo largo de los estudios.

2020-21
Grau en Genètica [833]
3 documents
4.
4 p, 104.1 KB Diagnòstic genètic molecular [101973] / Surrallés Calonge, Jordi ; Xamena López, Noel ; Bogliolo, Massimo ; Universitat Autònoma de Barcelona. Facultat de Biociències
Els principals objectius d'aquesta assignatura són: Conèixer i poder descriure les principals tècniques d'anàlisi molecular emprades usualment en el diagnòstic genètic. Seleccionar amb sentit crític les tècniques diagnòstiques més adients en cada cas. [...]
Los principales objetivos de esta asignatura son: Conocer y poder describir las principales técnicas de análisis molecular utilizadas usualmente en el diagnóstico genético. Seleccionar con sentido crítico las técnicas diagnósticas más adecuadas en cada caso. [...]

2020-21
Grau en Genètica [833]
3 documents
5.
4 p, 103.9 KB Genètica del càncer [101972] / Armengol Rosell, Gemma ; Surrallés Calonge, Jordi ; Álvarez Cobo, Iolanda ; Rigola Tor, Maria Angels ; Camps Polo, Jordi ; Hernández Bonilla, Alba ; Universitat Autònoma de Barcelona. Facultat de Biociències
Els objectius de l'assignatura són mostrar com l'adquisició de mutacions somàtiques contribueixen al creixement tumoral i com les variacións genètiques heredades contribueixen a la susceptibilitat al càncer. [...]
Los objetivos de la asignatura son mostrar cómo la adquisición de mutaciones somáticas contribuyen al crecimiento tumoral y cómo las variaciones genéticas heredadas contribuyen a la susceptibilidad al cáncer. [...]

2020-21
Grau en Genètica [833]
3 documents
6.
8 p, 117.2 KB Laboratori integrat II [101946] / Surrallés Calonge, Jordi ; Universitat Autònoma de Barcelona. Facultat de Biociències
El Laboratori Integrat II és la segona assignatura d'un conjunt de 6 que es distribueixen al llarg de 6 semestres dels tres primers cursos del Grau de Genètica. Aquestes assignatures pretenen donar una base sòlida del procediments experimentals, tècniques i destreses de la genètica i ciències afí. [...]
El Laboratorio Integrado II es la segunda asignatura de un conjunto de 6 que se distribuyen a lo largo de 6 semestres de los tres primeros cursos del Grado de Genética. Estas asignaturas pretenden dar una base sólida del procedimientos experimentales, técnicas y destrezas de la genética y ciencias afín. [...]

2020-21
Grau en Genètica [833]
3 documents
7.
8 p, 124.5 KB Laboratori integrat IV [101944] / Surrallés Calonge, Jordi ; Universitat Autònoma de Barcelona. Facultat de Biociències
El Laboratori Integrat IV és la quarta assignatura d'un conjunt de 6 que es distribueixen al llarg de 6 semestres dels tres primers cursos del Grau de Genètica. Aquestes assignatures pretenen donar una base sòlida del procediments experimentals, tècniques i destreses instrumentals de la Genètica i ciències afins. [...]
El laboratorio integrado IV es el cuarto curso en una serie de 6 que se distribuyen a lo largo de 6 semestres de los tres primeros cursos del grado de genética. Estos temas pretenden dar una base sólida de procedimientos experimentales, técnicas y habilidades de la genética y otras ciencias afines. [...]

2020-21
Grau en Genètica [833]
3 documents
8.
6 p, 107.6 KB Laboratori integrat VI [101942] / Surrallés Calonge, Jordi ; Universitat Autònoma de Barcelona. Facultat de Biociències
El Laboratori Integrat VI és la sisena assignatura d'un conjunt de 6 que es distribueixen al llarg de 6 semestres dels tres primers cursos del Grau de Genètica. Aquestes assignatures pretenen donar una base sòlida dels procediments experimentals, tècniques i destreses instrumentals de la Genètica i ciències afins. [...]
El laboratorio integrado VI es el sexto curso en una serie de 6 que se distribuyen a lo largo de 6 semestres de los tres primeros cursos del grado de genética. Estos temas pretenden dar una base sólida de procedimientos experimentales, técnicas y habilidades de la genética y otras ciencias afines. [...]

2020-21
Grau en Genètica [833]
3 documents
9.
5 p, 106.6 KB Genètica del càncer i oncologia [101882] / Armengol Rosell, Gemma ; Surrallés Calonge, Jordi ; Álvarez Cobo, Iolanda ; Rigola Tor, Maria Angels ; Camps Polo, Jordi ; Hernández Bonilla, Alba ; Universitat Autònoma de Barcelona. Facultat de Biociències
Els objectius de l'assignatura són mostrar com l'adquisició de mutacions somàtiques contribueixen al creixement tumoral i com les variacions genètiques heretades contribueixen a la susceptibilitat al càncer. [...]
Los objetivos de la asignatura son mostrar cómo la adquisición de mutaciones somáticas contribuyen al crecimiento tumoral y cómo las variaciones genéticas heredadas contribuyen a la susceptibilidad al cáncer. [...]

2020-21
Grau en Ciències Biomèdiques [832]
3 documents
10.
4 p, 101.5 KB Treball de fi de grau [101976] / Surrallés Calonge, Jordi ; Universitat Autònoma de Barcelona. Facultat de Biociències
El Treball Fi de Grau (TFG) recull els objectius de formació dels estudiants que s'esmenten a la memòria oficial de la titulació i constitueix la culminació del procés d'aprenentatge on es demostra el grau de maduresa adquirit al llarg dels estudis.
El Trabajo Fin de Grado (TFG) recoge los objetivos de formación de los estudiantes que se mencionan en la memoria oficial de la titulación y constituye la culminación del proceso de aprendizaje donde se demuestra el grado de madurez adquirido a lo largo de los estudios.

2019-20
Grau en Genètica [833]
3 documents

Course materials : 50 records found   1 - 10nextend  jump to record:
See also: similar author names
1 Surralles, J.
1 Surrallés, J.
Interested in being notified about new results for this query?
Set up a personal email alert or subscribe to the RSS feed.