|
1.
|
|
13 p, 453.4 KB |
Phenotypic Characteristics and Copy Number Variants in a Cohort of Colombian Patients with VACTERL Association
/
Moreno, Olga M. (Pontificia Universidad Javeriana) ;
Sanchez, Ana I. (Centro Medico Imbanaco de Cali) ;
Herreño, Angélica (Pontificia Universidad Javeriana) ;
Giraldo, Gustavo (Pontificia Universidad Javeriana) ;
Suarez, Fernando (Hospital Universitario de San Ignacio) ;
Prieto, Juan Carlos (Pontificia Universidad Javeriana) ;
Clavijo, Ana Shaia (Pontificia Universidad Javeriana) ;
Olaya, Mercedes (Hospital Universitario de San Ignacio) ;
Vargas, Yaris (Hospital Universitario de San Ignacio) ;
Benítez, Javier (CNIO: Centro Nacional de Investigaciones Oncologicas) ;
Surrallés i Calonge, Jordi (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Rojas, Adriana (Pontificia Universidad Javeriana) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
VACTERL association (OMIM 192350) is a heterogeneous clinical condition characterized by congenital structural defects that include at least 3 of the following features: vertebral abnormalities, anal atresia, heart defects, tracheoesophageal fistula, renal malformations, and limb defects. [...]
2020 -  10.1159/000510910
Molecular Syndromology, Vol. 11 Núm. 5-6 (december 2020) , p. 271-283
|
|
|
2.
|
|
7 p, 8.6 MB |
Development of a mouse model for spontaneous oral squamous cell carcinoma in Fanconi anemia
/
Errazquin, Ricardo (Instituto de Investigación Sanitaria Hospital 12 de Octubre (i+12)) ;
Page, Angustias (CIEMAT (Centro de Investigaciones Energéticas. Medioambientales y Tecnológicas). Unidad de Oncología Biomédica) ;
Suñol, Anna (Grup de Genètica del Càncer Hereditari. Servei d'Oncologia Mèdica. VHIO) ;
Segrelles, Carmen (CIEMAT (Centro de Investigaciones Energéticas. Medioambientales y Tecnológicas). Unidad de Oncología Biomédica) ;
Carrasco, Estela (Grup de Genètica del Càncer Hereditari. Servei d'Oncologia Mèdica. VHIO) ;
Peral, Jorge (CIEMAT (Centro de Investigaciones Energéticas. Medioambientales y Tecnológicas). Unidad de Oncología Biomédica) ;
Garrido-Aranda, Alicia (Centro de Investigaciones Médico-Sanitarias (CIMES)) ;
Del Marro, Sonia (CIEMAT (Centro de Investigaciones Energéticas. Medioambientales y Tecnológicas). Unidad de Oncología Biomédica) ;
Ortiz, Jessica (CIEMAT (Centro de Investigaciones Energéticas. Medioambientales y Tecnológicas). Unidad de Oncología Biomédica) ;
Lorz, Corina (CIEMAT (Centro de Investigaciones Energéticas. Medioambientales y Tecnológicas). Unidad de Oncología Biomédica) ;
Minguillon, Jordi (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Surrallés i Calonge, Jordi (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Belendez, Cristina (Instituto Investigación Sanitaria Gregorio Marañón) ;
Álvarez, Martina (Centro de Investigaciones Médico-Sanitarias (CIMES)) ;
Balmaña Gelpí, Judith (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Bravo, Ana (Departamento de Anatomía. Producción Animal y Ciencias Clínicas Veterinarias. Laboratorio de Fenotipado de Patología de Ratones Genéticamente Modificados. Facultad de Medicina Veterinaria. Universidad de Santiago de Compostela) ;
Ramirez, Angel (CIEMAT (Centro de Investigaciones Energéticas. Medioambientales y Tecnológicas). Unidad de Oncología Biomédica) ;
Garcia-Escudero, Ramon (CIEMAT (Centro de Investigaciones Energéticas. Medioambientales y Tecnológicas). Unidad de Oncología Biomédica) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Fanconi anemia (FA) patients frequently develop oral squamous cell carcinoma (OSCC). This cancer in FA patients is diagnosed within the first 3-4 decades of life, very often preceded by lesions that suffer a malignant transformation. [...]
2022 - 10.1016/j.oraloncology.2022.106184
Oral Oncology, Vol. 134 (november 2022) , p. 106184
|
|
|
3.
|
|
17 p, 1.4 MB |
Upregulation of NKG2D ligands impairs hematopoietic stem cell function in Fanconi anemia
/
Casado, José A (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Valeri, A. (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Sanchez-Dominguez, R. (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Vela, P. (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Lopez, A. (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Navarro, S. (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Alberquilla, Omaira (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Hanenberg, H. (Heinrich Heine University. Department of Otorhinolaryngology and Head and Neck Surgery) ;
Pujol, Roser (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Segovia, J. C. (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Minguillon, J. (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Surrallés i Calonge, Jordi (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
De Heredia, C.D. (Vall d'Hebron Institut d'Oncologia) ;
Sevilla, J. (Hospital Nino Jesus) ;
Rio, P. (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Bueren, Juan (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Fanconi anemia (FA) is the most prevalent inherited bone marrow failure (BMF) syndrome. Nevertheless, the pathophysiological mechanisms of BMF in FA have not been fully elucidated. Since FA cells are defective in DNA repair, we hypothesized that FA hematopoietic stem and progenitor cells (HSPCs) might express DNA damage-associated stress molecules such as natural killer group 2 member D ligands (NKG2D-Ls). [...]
2022 - 10.1172/JCI142842
The journal of clinical investigation, Vol. 132 Núm. 15 (january 2022) , p. e142842
|
|
|
4.
|
|
9 p, 1.9 MB |
Clinical consequences of BRCA2 hypomorphism
/
Castells-Roca, Laia (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Gutiérrez-Enríquez, Sara (Vall d'Hebron Institut d'Oncologia) ;
Bonache, Sandra (Vall d'Hebron Institut d'Oncologia) ;
Bogliolo, Massimo (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Carrasco, E. (Vall d'Hebron Institut d'Oncologia) ;
Aza-Carmona, Miriam (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Montalban, G. (CHU de Québec - Université Laval Research Center. Oncology division) ;
Muñoz-Subirana, N. (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Pujol, Roser (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Cruz Zambrano, Cristina (Vall d'Hebron Institut d'Oncologia) ;
Llop-Guevara, A. (Vall d'Hebron Institut d'Oncologia) ;
Ramírez de Haro, Ma. José (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Saura, Cristina (Vall d'Hebron Institut d'Oncologia) ;
Lasa, Adriana (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Serra, V. (Vall d'Hebron Institut d'Oncologia) ;
Diez, Orland (Vall d'Hebron Institut d'Oncologia) ;
Balmaña Gelpí, Judith (Vall d'Hebron Institut d'Oncologia) ;
Surrallés i Calonge, Jordi (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
The tumor suppressor FANCD1/BRCA2 is crucial for DNA homologous recombination repair (HRR). BRCA2 biallelic pathogenic variants result in a severe form of Fanconi anemia (FA) syndrome, whereas monoallelic pathogenic variants cause mainly hereditary breast and ovarian cancer predisposition. [...]
2021 - 10.1038/s41523-021-00322-9
NPJ breast cancer, Vol. 7 Núm. 1 (december 2021) , p. 117
|
|
|
5.
|
|
9 p, 1.0 MB |
Metformin for treatment of cytopenias in children and young adults with Fanconi anemia
/
Pollard, Jessica A. (Department of Pediatrics, Harvard Medical School, Boston, MA) ;
Furutani, Elissa (Department of Pediatrics, Harvard Medical School, Boston, MA) ;
Liu, Shanshan (Biostatistics and Research Design Center, Institutional Centers for Clinical and Translational Research, Harvard Medical School, Boston, MA) ;
Esrick, Erica (Department of Pediatrics, Harvard Medical School, Boston, MA) ;
Cohen, Laurie E. (Department of Endocrinology, and) ;
Bledsoe, Jacob (Department of Pathology, Boston Children's Hospital, Boston, MA) ;
Liu, Chih-Wei (Department of Environmental Sciences and Engineering, University of North Carolina at Chapel Hill, Chapel Hill, NC) ;
Lu, Kun (Department of Environmental Sciences and Engineering, University of North Carolina at Chapel Hill, Chapel Hill, NC) ;
Ramírez de Haro, Ma. José (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Surrallés i Calonge, Jordi (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Malsch, Maggie (Clinical Research Operations Center, Institutional Centers for Clinical and Translational Research, Boston Children's Hospital, Boston, MA) ;
Kuniholm, Ashley (Clinical Research Operations Center, Institutional Centers for Clinical and Translational Research, Boston Children's Hospital, Boston, MA) ;
Galvin, Ashley (Clinical Research Operations Center, Institutional Centers for Clinical and Translational Research, Boston Children's Hospital, Boston, MA) ;
Armant, Myriam (Trans Laboratory, Boston Children's Hospital, Boston, MA) ;
Kim, Annette S. (Department of Pathology, Brigham and Women's Hospital, Harvard Medical School, Boston, MA) ;
Ballotti, Kaitlyn (Pediatric Hematology-Oncology, Boston Children's Hospital, Boston, MA) ;
Moreau, Lisa (Comprehensive Center for Fanconi Anemia, Dana-Farber Cancer Institute, Boston, MA) ;
Zhou, Yu (Pediatric Hematology-Oncology, Boston Children's Hospital, Boston, MA) ;
Babushok, Daria (Division of Hematology-Oncology, University of Pennsylvania, Philadelphia, PA) ;
Boulad, Farid (Pediatric Hematology-Oncology, Memorial Sloan-Kettering Cancer Center, New York, NY) ;
Carroll, Clint (Pediatric Hematology-Oncology, The Children's Hospital at TriStar Centennial, Nashville, TN) ;
Hartung, Helge (Pediatric Hematology-Oncology, Children's Hospital of Philadelphia, Philadelphia, PA) ;
Hont, Amy (Pediatric Hematology-Oncology, Children's National Medical Center, Washington, DC) ;
Nakano, Taizo (Pediatric Hematology-Oncology, Children's Hospital Colorado, Denver, CO) ;
Olson, Tim (Pediatric Hematology-Oncology, Children's Hospital of Philadelphia, Philadelphia, PA) ;
Sze, Sei-Gyung (Department of Pediatrics, Maine Medical Center, Tufts University School of Medicine, Portland, ME) ;
Thompson, Alexis A. (Pediatric Hematology-Oncology, Ann and Robert H. Lurie Children's Hospital of Chicago, Chicago, IL) ;
Wlodarski, Marcin W. (Department of Hematology, St. Jude Children's Research Hospital, Memphis, TN) ;
Gu, Xuesong (Beth Israel Deaconess Medical Center Genomics, Proteomics, Bioinformatics and Systems Biology Center, Department of Medicine, Beth Israel Deaconess Medical Center, Harvard Medical School, Boston, MA) ;
Libermann, Towia A. (Beth Israel Deaconess Medical Center Genomics, Proteomics, Bioinformatics and Systems Biology Center, Department of Medicine, Beth Israel Deaconess Medical Center, Harvard Medical School, Boston, MA) ;
D'Andrea, Alan (Radiation Oncology, Dana-Farber Cancer Institute, Harvard Medical School, Boston, MA) ;
Grompe, Markus (Oregon Stem Cell Center, Department of Pediatrics, Papé Family Institute, Oregon Health and Science University, Portland, OR; and) ;
Weller, Edie (Biostatistics and Research Design Center, Institutional Centers for Clinical and Translational Research, Harvard Medical School, Boston, MA) ;
Shimamura, Akiko (Department of Pediatrics, Harvard Medical School, Boston, MA)
Fanconi anemia (FA), a genetic DNA repair disorder characterized by marrow failure and cancer susceptibility. In FA mice, metformin improves blood counts and delays tumor development. We conducted a single institution study of metformin in nondiabetic patients with FA to determine feasibility and tolerability of metformin treatment and to assess for improvement in blood counts. [...]
2022 - 10.1182/bloodadvances.2021006490
Blood advances, Vol. 6 (june 2022) , p. 3803-3811
|
|
|
6.
|
|
15 p, 2.5 MB |
CDK5RAP3, a New BRCA2 Partner That Regulates DNA Repair, Is Associated with Breast Cancer Survival
/
Minguillón Pedreño, Jordi (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ;
Ramírez de Haro, Ma. José (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ;
Rovirosa Mulet, Llorenç (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ;
Bustamante-Madrid, Pilar (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ;
Camps-Fajol, Cristina (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ;
de Garibay, Gorka Ruiz (Institut Català d'Oncologia) ;
Shimelis, Hermela (Mayo Clinic) ;
Montanuy Escribano, Helena (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ;
Pujol, Roser (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ;
Hernández Viedma, Gonzalo (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ;
Bogliolo, Massimo (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ;
Castillo, Pau (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ;
Soucy, Penny (Centre Hospitalier Universitaire de Québec Research Center and Laval University) ;
Martrat, Griselda (Institut Català d'Oncologia) ;
Gómez Moruno, Antonio (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) ;
Cuadras, Daniel (Institut Català d'Oncologia) ;
García, María J (Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas Carlos III (Espanya)) ;
Gayarre, Javier (Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas Carlos III (Espanya)) ;
Lazaro Garcia, Conxi (Institut Català d'Oncologia) ;
Benitez, Javier (Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas Carlos III (Espanya)) ;
Couch, Fergus J. (Mayo Clinic) ;
Pujana, Miquel Ángel (Institut Català d'Oncologia) ;
Surrallés i Calonge, Jordi (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau)
BRCA2 is essential for homologous recombination DNA repair. BRCA2 mutations lead to genome instability and increased risk of breast and ovarian cancer. Similarly, mutations in BRCA2-interacting proteins are also known to modulate sensitivity to DNA damage agents and are established cancer risk factors. [...]
2022 - 10.3390/cancers14020353
Cancers, Vol. 14 Núm. 2 (1-2 2022) , p. 353
|
|
|
7.
|
|
9 p, 1.5 MB |
Limited detection of human polyomaviruses in Fanconi anemia related squamous cell carcinoma
/
Toptan, Tuna (University of Pittsburgh, Pennsylvania, United States of America) ;
Brusadelli, Marion G. (Cincinnati Children's Hospital Medical Center) ;
Turpin, Brian (Cincinnati Children's Hospital Medical Center) ;
Witte, David P. (Cincinnati Children's Hospital Medical Center) ;
Surrallés i Calonge, Jordi (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Velleuer, Eunike (Hospital Neuwerk Maria von den Aposteln, Mönchengladbach, Germany) ;
Schramm, Martin (Heinrich Heine University, Düsseldorf, Germany) ;
Dietrich, Ralf (Deutsche Fanconi-Anämie-Hilfe e.V., Unna-Siddinghausen, Germany) ;
Brakenhoff, Ruud H. (Vrije Universiteit Amsterdam, The Netherlands) ;
Moore, Patrick S. (University of Pittsburgh, Pennsylvania, United States of America) ;
Chang, Yuan (University of Pittsburgh, Pennsylvania, United States of America) ;
Wells, Susanne I. (Cincinnati Children's Hospital Medical Center) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Fanconi anemia is a rare genome instability disorder with extreme susceptibility to squamous cell carcinoma of the head and neck and anogenital tract. In patients with this inherited disorder, the risk of head and neck cancer is 800-fold higher than in the general population, a finding which might suggest a viral etiology. [...]
2018 - 10.1371/journal.pone.0209235
PloS one, Vol. 13 (december 2018)
|
|
|
8.
|
|
15 p, 691.2 KB |
Novel Somatic Genetic Variants as Predictors of Resistance to EGFR-Targeted Therapies in Metastatic Colorectal Cancer Patients
/
Riera, Pau (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Rodríguez-Santiago, Benjamín (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Lasa, Adriana (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Gonzalez-Quereda, L. (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Martín, Berta (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Salazar, Juliana (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Sebio, Ana (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Virgili, Anna C. (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Minguillón Pedreño, Jordi (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ;
Camps-Fajol, Cristina (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Surrallés i Calonge, Jordi (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ;
Páez, David (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau)
Background: About 40% of RAS/BRAF wild-type metastatic colorectal cancer (mCRC) patients undergoing anti-EGFR-based therapy have poor outcomes. Treatment failure is not only associated with poorer prognosis but higher healthcare costs. [...]
2020 - 10.3390/cancers12082245
Cancers, Vol. 12, Num. 8 (August 2020) , art. 2245
|
|
|
9.
|
|
9 p, 1.5 MB |
High content drug screening for Fanconi anemia therapeutics
/
Montanuy, Helena (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ;
Camps-Fajol, Cristina (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Carreras-Puigvert, Jordi (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Häggblad, Maria (Karolinska Institutet (Estocolm, Suècia)) ;
Lundgren, Bo (Stockholm University) ;
Aza-Carmona, Miriam (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Helleday, Thomas (Karolinska Institutet (Estocolm, Suècia). Department of Molecular Biochemistry and Biophysics) ;
Minguillón Pedreño, Jordi (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Surrallés i Calonge, Jordi (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Fanconi anemia is a rare disease clinically characterized by malformations, bone marrow failure and an increased risk of solid tumors and hematologic malignancies. The only therapies available are hematopoietic stem cell transplantation for bone marrow failure or leukemia, and surgical resection for solid tumors. [...]
2020 - 10.1186/s13023-020-01437-1
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol. 15 (june 2020)
|
|
|
10.
|
|
14 p, 2.3 MB |
TALEN mediated gene editing in a mouse model of Fanconi anemia
/
Pino-Barrio, Maria José (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Giménez, Yari (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Villanueva, Mariela (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Hildenbeutel, Marcus (University of Freiburg. Center for Chronic Immunodeficiency - Medical Center) ;
Sánchez-Dominguez, Rebeca (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Rodriguez-Perales, Sandra (Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas. Grupo de Citogenética Molecular) ;
Pujol i Calvet, M. Roser (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ;
Surrallés i Calonge, Jordi (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ;
Río, Paula (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Cathomen, Toni (University of Freiburg. Center for Chronic Immunodeficiency - Medical Center) ;
Mussolino, Claudio (University of Freiburg. Center for Chronic Immunodeficiency - Medical Center) ;
Bueren, Juan (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Navarro Ordóñez, Susanna (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras)
The promising ability to genetically modify hematopoietic stem and progenitor cells by precise gene editing remains challenging due to their sensitivity to in vitro manipulations and poor efficiencies of homologous recombination. [...]
2020 - 10.1038/s41598-020-63971-z
Scientific reports, Vol. 10 (April 2020) , art. 6997
|
|
guest ::
email alert
or subscribe to the 
RSS feed.
