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221 p, 7.6 MB Modelos celulares de la enfermedad de McArdle : evaluación de la terapia farmacológica con agentes read-through, características del metabolismo energético y de la vía de la autofagia / Tarrasó Urios, Guillermo ; Pinós Figueras, Tomàs, dir. ; Esteban Mur, Juan Ignacio, dir.
La malaltia de McArdle o glucogenosi tipus V es una malaltia del metabolisme del glucogen causada per mutacions patogèniques en ambdues copies del gen PYGM, que codifica per a la isoforma muscular del enzim glucogen fosforilasa (GP-M o miofosforilasa). [...]
La enfermedad de McArdle o glucogenosis tipo V es una enfermedad del metabolismo del glucógeno causada por mutaciones patogénicas en ambas copias del gen PYGM, que codifica para la isoforma muscular de la enzima glucógeno fosforilasa (GP-M o miofosforilasa). [...]
McArdle disease or GSD type V is a glycogen metabolism disease caused by mutation in both copies of PYGM gene, which codifies for the muscular isoform of glycogen phosphorylase (GP-M or myophosphorilase). [...]

2020  

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