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Artículos, Encontrados 3 registros
Documentos de investigación, Encontrados 1 registros
Artículos Encontrados 3 registros  
1.
12 p, 5.8 MB Absence of p.R50X Pygm read-through in McArdle disease cellular models / Tarrasó, Guillermo (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Real-Martinez, Alberto (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Parés, Marta (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Romero-Cortadellas, Lídia (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Puigros, Laura (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Moya Borrego, Laura (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; de Luna Salva, Noemí (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Brull, Astrid (Sorbonne Université, INSERM UMRS_974, Center of Research in Myology) ; Martín, Miguel Angel (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Arenas, Joaquín (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Lucia, Alejandro (European University) ; Andreu Périz, Antoni Lluís (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Barquinero, Jordi (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Vissing, John (Copenhagen University Hospital Rigshospitalet) ; Krag, Thomas (Copenhagen University Hospital Rigshospitalet) ; Pinós Figueras, Tomàs (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Universitat Autònoma de Barcelona
McArdle disease is an autosomal recessive disorder caused by the absence of muscle glycogen phosphorylase, which leads to blocked muscle glycogen breakdown. We used three different cellular models to evaluate the efficiency of different read-through agents (including amlexanox, Ataluren, RTC13 and G418) in McArdle disease. [...]
2020 - 10.1242/dmm.043281
Disease Models & Mechanisms, Vol. 13 (january 2020)  
2.
10 p, 1.0 MB Significant Improvement in Diagnosis of Hepatitis C Virus Infection by a One-Step Strategy in a Central Laboratory : an Optimal Tool for Hepatitis C Elimination? / López-Martínez, Rosa (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Arias-García, Andrea (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Rodríguez-Algarra, Francisco (Queen Mary University of London) ; Castellote, Laura (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Rando-Segura, Ariadna (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Tarraso, Guillermo (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Vargas-Accarino, Elena (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Montserrat-Lloan, Isabel (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Blanco-Grau, Albert (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Caballero, Andrea (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Ferrer Costa, Roser (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Pumarola Suñé, Tomàs (Universitat Autònoma de Barcelona) ; Buti, Maria (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Esteban, Rafael (Esteban Mur) (Universitat Autònoma de Barcelona) ; Quer, Josep 1963- (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Casis-Saez, Ernesto (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Rodríguez Frías, Francisco (Universitat Autònoma de Barcelona)
The remarkable effectivity of current antiviral therapies has led to consider the elimination of hepatitis C virus (HCV) infection. However, HCV infection is highly underdiagnosed; therefore, a global strategy for eliminating it requires improving the effectiveness of HCV diagnosis to identify hidden cases. [...]
2019 - 10.1128/JCM.01815-19
Journal of Clinical Microbiology, Vol. 58 (december 2019)  
3.
14 p, 3.9 MB Low survival rate and muscle fiber-dependent aging effects in the McArdle disease mouse model / Real-Martinez, A. (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Brull, Astrid (Sorbonne Université) ; Huerta, Jordi (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Tarrasó, G. (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Lucia, Alejandro (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Martin, M. A. (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Arenas, Joaquín (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Andreu, A. L. (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Nogales, Gisela (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ; Vissing, John (University of Copenhagen) ; Krag, Thomas (University of Copenhagen) ; de Luna Salva, Noemí (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Pinós Figueras, Tomàs (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Universitat Autònoma de Barcelona
McArdle disease is an autosomal recessive disorder caused by the absence of the muscle glycogen phosphorylase, which leads to impairment of glycogen breakdown. The McArdle mouse, a model heavily affected by glycogen accumulation and exercise intolerance, was used to characterize disease progression at three different ages. [...]
2019 - 10.1038/s41598-019-41414-8
Scientific reports, Vol. 9 Núm. 1 (january 2019) , p. 5116  

Documentos de investigación Encontrados 1 registros  
1.
221 p, 7.6 MB Modelos celulares de la enfermedad de McArdle : evaluación de la terapia farmacológica con agentes read-through, características del metabolismo energético y de la vía de la autofagia / Tarrasó Urios, Guillermo ; Pinós Figueras, Tomàs, dir. ; Esteban Mur, Juan Ignacio, dir.
La malaltia de McArdle o glucogenosi tipus V es una malaltia del metabolisme del glucogen causada per mutacions patogèniques en ambdues copies del gen PYGM, que codifica per a la isoforma muscular del enzim glucogen fosforilasa (GP-M o miofosforilasa). [...]
La enfermedad de McArdle o glucogenosis tipo V es una enfermedad del metabolismo del glucógeno causada por mutaciones patogénicas en ambas copias del gen PYGM, que codifica para la isoforma muscular de la enzima glucógeno fosforilasa (GP-M o miofosforilasa). [...]
McArdle disease or GSD type V is a glycogen metabolism disease caused by mutation in both copies of PYGM gene, which codifies for the muscular isoform of glycogen phosphorylase (GP-M or myophosphorilase). [...]

2020  

Vea también: autores con nombres similares
2 Tarraso, Guillermo
2 Tarrasó, Guillermo
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