Tirado Capistros, Mireia - Search Results - UAB Digital Repository of Documents

Search collections:

Sort by:	Display results:	Output format:

Results overview: Found 1 records in 0.02 seconds.
Articles, 1 records found

Articles	1 records found

13 p, 469.9 KB

Comprehensive Genetic Testing of CYP21A2 : A Retrospective Analysis in Patients with Suspected Congenital Adrenal Hyperplasia / Nan, Madalina Nicoleta (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Roig, Rosa (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Martínez Figueroa, Susana (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Rives, Jose (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Urgell, Eulàlia (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Espinós, Juan José (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Tirado Capistros, Mireia (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Carreras, Gemma (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Aulinas, Anna (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Webb, S. M 1952- (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Corcoy i Pla, Rosa (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina) ; Blanco Vaca, Francisco (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Bioquímica i de Biologia Molecular) ; Tondo, Mireia (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau)
The most common form of congenital adrenal hyperplasia (CAH) results from a deficiency of the 21-hydroxylase enzyme (21-OHD), presenting with a broad spectrum of clinical phenotypes according to the CYP21A2 gene mutations. [...]
2021 - DOI (Digital Object Identifier)

10.3390/jcm10061183
Journal of clinical medicine, Vol. 10 (march 2021)

Detailed record -

Interested in being notified about new results for this query?
Set up a personal email alert or subscribe to the RSS feed.