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17 p, 1.1 MB Screening of CACNA1A and ATP1A2 genes in hemiplegic migraine : clinical, genetic, and functional studies / Carreño, Oriel (Centro de Investigación Biomédica en Red en Enfermedades Raras ( CIBERER)) ; Corominas, Roser (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Serra, Selma Angèlica (Universitat Popeu Fabra. Departament de Ciències Experimentals i de la Salut) ; Sintas, Cèlia (Centro de Investigación Biomédica en Red en Enfermedades Raras (CIBERER)) ; Fernández-Castillo, Noèlia (Centro de Investigación Biomédica en Red en Enfermedades Raras (CIBERER)) ; Vila-Pueyo, Marta (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Toma, Claudio (Centro de Investigación Biomédica en Red en Enfermedades Raras (CIBERER)) ; Gené, Gemma G (Universitat Popeu Fabra. Departament de Ciències Experimentals i de la Salut) ; Pons, Roser (University of Athens. First Department of Pediatrics) ; Llaneza, Miguel (Sección de Neurología, Complejo Hospitalario Arquitecto Marcide-Novoa Santos) ; Sobrido, María-Jesús (Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica) ; Grinberg, Daniel (CCentro de Investigación Biomédica en Red en Enfermedades Raras (CIBERER)) ; Valverde, Miguel Ángel (Universitat Popeu Fabra. Departament de Ciències Experimentals i de la Salut) ; Fernández-Fernández, José Manuel (Universitat Popeu Fabra. Departament de Ciències Experimentals i de la Salut) ; Macaya Ruiz, Alfons (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Cormand, Bru (Centro de Investigación Biomédica en Red en Enfermedades Raras (CIBERER)) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Hemiplegic migraine (HM) is a rare and severe subtype of autosomal dominant migraine, characterized by a complex aura including some degree of motor weakness. Mutations in four genes (CACNA1A, ATP1A2, SCN1A and PRRT2) have been detected in familial and in sporadic cases. [...]
2013 - 10.1002/mgg3.24
Molecular genetics & genomic medicine, Vol. 1 (july 2013) , p. 206-222  
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10 p, 379.3 KB Chiari Malformation Type I : a Case-Control Association Study of 58 Developmental Genes / Urbizu, Aintzane (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Toma, Claudio (Universitat de Barcelona. Departament de Genètica) ; Poca Pastor, María Antonia (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Sahuquillo Barris, Juan (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Cuenca León, Ester (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Cormand Rifà, Bru (Universitat de Barcelona. Departament de Genètica) ; Macaya Ruiz, Alfons (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca)
Chiari malformation type I (CMI) is a disorder characterized by hindbrain overcrowding into an underdeveloped posterior cranial fossa (PCF), often causing progressive neurological symptoms. The etiology of CMI remains unclear and is most likely multifactorial. [...]
2013 - 10.1371/journal.pone.0057241
PloS one, Vol. 8 Issue 2 (February 2013) , p. e57241  

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