Resultats globals: 10 registres trobats en 0.02 segons.
Articles, 6 registres trobats
Documents de recerca, 4 registres trobats
Articles 6 registres trobats  
1.
3 p, 447.5 KB How genomics reclassifies diseases : the case of Alport syndrome / Torra Balcells, Roser (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina) ; Furlano, Monica (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Ars, Elisabet (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau)
In this issue, Matthews et al. provide a comprehensive review of published cohorts with heterozygous pathogenic variants in COL4A3 or COL4A4, documenting the wide spectrum of the disease. Due to the extreme phenotypes that patients with heterozygous pathogenic variants in COL4A3 or COL4A4 may show, the disease has been referred to in a variety of ways, including 'autosomal dominant Alport syndrome', 'thin basement membrane disease', 'thin basement membrane nephropathy', 'familial benign hematuria' and 'carriers of autosomal dominant Alport syndrome'. [...]
2020 - 10.1093/ckj/sfaa170
Clinical Kidney Journal, Vol. 13 (september 2020) , p. 933-935  
2.
8 p, 928.1 KB Recent advances in the clinical management of autosomal dominant polycystic kidney disease / Torra Balcells, Roser (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) is a genetic systemic disorder causing the development of renal and hepatic cysts and decline in renal function. It affects around 1 in 1,000 live births. [...]
2019 - 10.12688/f1000research.17109.1
F1000Research, Vol. 8 (january 2019)  
3.
8 p, 727.2 KB Rare diseases, rare presentations : recognizing atypical inherited kidney disease phenotypes in the age of genomics / Ars Criach, Elisabet (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Torra Balcells, Roser (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Universitat Autònoma de Barcelona
A significant percentage of adults (10%) and children (20%) on renal replacement therapy have an inherited kidney disease (IKD). The new genomic era, ushered in by the next generation sequencing techniques, has contributed to the identification of new genes and facilitated the genetic diagnosis of the highly heterogeneous IKDs. [...]
2017 - 10.1093/ckj/sfx051
Clinical Kidney Journal, Vol. 10 (july 2017) , p. 586-593  
4.
7 p, 1.3 MB Insight into response to mTOR inhibition when PKD1 and TSC2 are mutated / Cabrera-López, Cristina (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Bullich Vilanova, Gemma (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Martí, Teresa (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Català, Violeta (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Ballarín Castan, José Aurelio (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Bissler, John J. (Pediatric Nephrology Department, Le Bonheur Children's Hospital, Memphis, TN USA) ; Harris, Peter C. (Department of Biochemistry and Molecular Biology, Division of Nephrology and Hypertension, Mayo Clinic, Rochester, MN USA) ; Ars Criach, Elisabet (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Torra Balcells, Roser (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Mutations in TSC1 or TSC2 cause the tuberous sclerosis complex (TSC), while mutations in PKD1 or PKD2 cause autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD). PKD1 lays immediately adjacent to TSC2 and deletions involving both genes, the PKD1/TSC2 contiguous gene syndrome (CGS), are characterized by severe ADPKD, plus TSC. [...]
2015 - 10.1186/s12881-015-0185-y
BMC Medical Genetics, Vol. 16 (june 2015)  
5.
8 p, 444.5 KB Targeted next-generation sequencing in steroid-resistant nephrotic syndrome : mutations in multiple glomerular genes may influence disease severity / Bullich Vilanova, Gemma (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Trujillano, Daniel (Centro de Investigación Biomédica en Red de Epidemiología y Salud Pública) ; Santín, Sheila (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Ossowski, Stephan (Genomic and Epigenomic Variation in Disease Group, Centre for Genomic Regulation (CRG)) ; Mendizábal, Santiago (Hospital Universitari i Politècnic La Fe (València)) ; Fraga Rodríguez, Gloria María (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Madrid, Álvaro (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Ariceta, Gema (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Ballarín Castan, José Aurelio (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Torra Balcells, Roser (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Estivill, Xavier (Centro de Investigación Biomédica en Red de Epidemiología y Salud Pública) ; Ars Criach, Elisabet (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Instituto de Salud Carlos III
Genetic diagnosis of steroid-resistant nephrotic syndrome (SRNS) using Sanger sequencing is complicated by the high genetic heterogeneity and phenotypic variability of this disease. We aimed to improve the genetic diagnosis of SRNS by simultaneously sequencing 26 glomerular genes using massive parallel sequencing and to study whether mutations in multiple genes increase disease severity. [...]
2014 - 10.1038/ejhg.2014.252
European Journal of Human Genetics, Vol. 23 (november 2014) , p. 1192-1199  
6.
10 p, 715.2 KB Diagnosis of autosomal dominant polycystic kidney disease using efficient PKD1 and PKD2 targeted next-generation sequencing / Trujillano, Daniel (Centro de Investigación Biomédica en Red de Epidemiología y Salud Pública) ; Bullich Vilanova, Gemma (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Ossowski, Stephan (Universitat Pompeu Fabra) ; Ballarín Castan, José Aurelio (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Torra Balcells, Roser (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Estivill, Xavier (Grup Quirónsalud (Barcelona, Catalunya)) ; Ars Criach, Elisabet (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Molecular diagnostics of autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) relies on mutation screening of PKD1 and PKD2, which is complicated by extensive allelic heterogeneity and the presence of six highly homologous sequences of PKD1. [...]
2014 - 10.1002/mgg3.82
Molecular genetics & genomic medicine, Vol. 2 (may 2014) , p. 412-421  

Documents de recerca 4 registres trobats  
1.
267 p, 11.8 MB Avances clínicos y genéticos en enfermedades renales hereditarias autosómicas dominantes / Furlano, Mónica ; Torra Balcells, Roser, dir. ; Ars Criach, Elisabet, dir. ; Ballarín Castan, José Aurelio, dir. ; Webb, S. M. (Susan M.), 1952-, dir.
Les malalties renals hereditàries autosòmiques dominants (MRHAD) són les nefropaties genètiques més freqüents en l'edat adulta, essent la poliquistosi renal autosòmica dominant (PQRAD) i les nefropaties del col·lagen IV la primera i segona causa respectivament d'inici de teràpia renal substitutiva (TRS) de causa hereditària. [...]
Las enfermedades renales hereditárias autosómicas dominantes (ERHAD) son las nefropatias genéticas más frecuentes en la edad adulta, siendo la poliquistosis renal autosómica dominante (PQRAD) y las nefropatías del colágeno IV la primera y segunda causa respectivamente de inicio de terapia renal sustitutiva (TRS) de causa hereditaria. [...]
Autosomal dominant hereditary kidney diseases (ADHKD) are the most frequent genetic nephropathies in adulthood, being autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) and collagen IV nephropathies the first and second causes, of hereditary cause respectively, of initiation of kidney replacement therapy (KRT). [...]

2020  
2.
129 p, 1.6 MB Nefropatía tubulointersticial autosómica dominante / Ayasreh Fierro, Nadia ; Torra Balcells, Roser, dir. ; Ars Criach, Elisabet, dir. ; Benito Vales, S, (Salvador) dir. ; Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina
La nefropatía tubulointersticial autosómica dominante (NTAD) es una enfermedad renal hereditaria que se caracteriza por un daño tubulointersticial crónico. Clínicamente cursa con una enfermedad renal crónica (ERC) de lenta evolución con ausencia o mínima proteinuria y ausencia de microhematuria, con una edad de enfermedad renal crónica terminal (ERCT) muy variable. [...]
[Bellaterra] : Universitat Autònoma de Barcelona, 2017.  
3.
87 p, 9.0 MB Molecular study of idiopathic nephrotic syndrome / Bullich Vilanova, Gemma ; Ars Criach, Elisabet, dir. ; Torra Balcells, Roser, dir. ; Nogués, C. (Carme) (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia) ; Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia
Aquesta tesi és una contribució al coneixement de les bases moleculars de la síndrome nefròtica idiopàtica concretament, la nefropatia membranosa idiopàtica i la síndrome nefròtica córtico-resistent (SNCR) o glomeruloesclerosis segmentària i focal (GESF). [...]
This thesis is a contribution to the knowledge of the molecular bases of idiopathic nephrotic syndrome specifically, the idiopathic membranous nephropathy and steroid-resistant nephrotic syndrome (SRNS)/ focal segmental glomerulosclerosis (FSGS). [...]

[Barcelona] : Universitat Autònoma de Barcelona, 2016
3 documents
4.
13 p, 158.1 KB Estudio clínico y mutacional de una cohorte de pacientes con mutación en el gen hnf1b / Ayasreh Fierro, Nadia ; Torra Balcells, Roser, dir. ; Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina ; Universitat Autònoma de Barcelona. Facultat de Medicina
HNF1B (Hepatocyte Nuclear Factor 1-B localizado en el cromosoma 17q21. 3) es un factor de transcripción con un papel fundamental en los primeros estadios del desarrollo y en la organogénesis de diferentes tejidos como el renal, hepático, pancreático o genital. [...]
2013  

Us interessa rebre alertes sobre nous resultats d'aquesta cerca?
Definiu una alerta personal via correu electrònic o subscribiu-vos al canal RSS.