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9 p, 1.0 MB Deletions and duplications of the 22q11.2 region in spermatozoa from DiGeorge/velocardiofacial fathers / Vergés i Torroella, Laia (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia) ; Molina, Òscar (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia) ; Geán, Esther (Hospital Sant Joan de Déu (Manresa)) ; Vidal, Francesca (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia) ; Blanco, Joan (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia)
Background: DiGeorge/velocardiofacial syndrome (DGS/VCFS) is the most common deletion syndrome in humans. Low copy repeats flanking the 22q11. 2 region confer a substrate for non-allelic homologous recombination (NAHR) events leading to rearrangements. [...]
2014 - 10.1186/s13039-014-0086-3
Molecular Cytogenetics, Vol. 7 (November 2014) , art. 86  
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