Resultados globales: 3 registros encontrados en 0.01 segundos.
Artículos, Encontrados 2 registros
Documentos de investigación, Encontrados 1 registros
Artículos Encontrados 2 registros  
1.
10 p, 271.2 KB A common cognitive, psychiatric, and dysmorphic phenotype in carriers of NRXN1 deletion / Viñas-Jornet, Marina (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia) ; Esteba-Castillo, Susanna (Institut Asistència Sanitària (IAS). Servei Especialitzat de Salut Mental i Discapacitat Intel·lectual) ; Gabau, Elisabeth (Institut Universitari Parc Taulí. Laboratori de Genètica) ; Ribas-Vidal, Núria (Institut Asistència Sanitària (IAS). Servei Especialitzat de Salut Mental i Discapacitat Intel·lectual) ; Baena Díez, Neus (Institut Universitari Parc Taulí. Laboratori de Genètica) ; San, Joan (SInstitut Asistència Sanitària (IAS). Servei Especialitzat de Salut Mental i Discapacitat Intel·lectual) ; Ruiz, Anna (Institut Universitari Parc Taulí. Laboratori de Genètica) ; Coll, Maria Dolors (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia) ; Novell, Ramon (Institut Asistència Sanitària (IAS). Servei Especialitzat de Salut Mental i Discapacitat Intel·lectual) ; Guitart, Miriam (Institut Universitari Parc Taulí. Laboratori de Genètica)
Deletions in the 2p16. 3 region that includes the neurexin (NRXN1) gene are associated with intellectual disability and various psychiatric disorders, in particular, autism and schizophrenia. We present three unrelated patients, two adults and one child, in whom we identified an intragenic 2p16. [...]
2014 - 10.1002/mgg3.105
Molecular Genetics & Genomic Medicine, Vol. 2, Num. 6 (November 2014) , p. 512-521  
2.
15 p, 1.8 MB Lack of Postprandial Peak in Brain-Derived Neurotrophic Factor in Adults with PraderWilli Syndrome / Bueno, Marta (Hospital Universitari Arnau de Vilanova) ; Esteba i Castillo, Susanna (Parc Hospitalari Martí i Julià (Girona, Catalunya)) ; Novell, Ramon (Parc Hospitalari Martí i Julià (Girona, Catalunya)) ; Giménez-Palop, Olga (Corporació Sanitària Parc Taulí (Sabadell, Catalunya)) ; Coronas, Ramon (Corporació Sanitària Parc Taulí (Sabadell, Catalunya)) ; Gabau, Elisabeth (Corporació Sanitària Parc Taulí (Sabadell, Catalunya)) ; Corripio Collado, Raquel (Corporació Sanitària Parc Taulí (Sabadell, Catalunya)) ; Baena Díez, Neus (Corporació Sanitària Parc Taulí (Sabadell, Catalunya)) ; Viñas-Jornet, Marina (Corporació Sanitària Parc Taulí (Sabadell, Catalunya)) ; Guitart Feliubadaló, Miriam (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia) ; Torrents-Rodas, David (Parc Hospitalari Martí i Julià (Girona, Catalunya)) ; Deus Yela, Juan (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Psicologia Clínica i de la Salut) ; Pujol Nuez, Jesús (Centro de Investigación Biomédica en Red Salud Mental (CIBERSAM)) ; Rigla Cros, Mercedes (Corporació Sanitària Parc Taulí (Sabadell, Catalunya)) ; Caixàs i Pedragós, Assumpta, dir (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina)
Context: Prader-Willi syndrome (PWS) is characterized by severe hyperphagia. Brain-derived neurotrophic factor (BDNF) and leptin are reciprocally involved in energy homeostasis. Objectives: To analyze the role of BDNF and leptin in satiety in genetic subtypes of PWS. [...]
2016 - 10.1371/journal.pone.0163468
PloS one, Vol. 11 Núm. 9 (September 2016) , p. 1-15  

Documentos de investigación Encontrados 1 registros  
1.
241 p, 5.8 MB Identificació de variants en nombre de còpies i correlació clínica en una població adulta amb discapacitat intel·lectual i trastorns psiquiàtrics i/o conductuals / Viñas-Jornet, Marina ; Guitart Feliubadaló, Miriam, dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia) ; Coll, M. D., (María Dolores) dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia) ; Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia
El genoma humà està constituït per 3 bilions de parells de bases, que inclouen aproximadament 20. 000-25. 000 gens, i presenta una variabilitat en forma de variants en la seqüència i variants estructurals. [...]
ABSTRACT The human genome contains nearly 3 billion base pairs that include around 20. 000-25. 000 genes. There are two sources of genetic variation among individuals: single nucleotide variants and structural variants. [...]

[Bellaterra] : Universitat Autònoma de Barcelona, 2016  

Vea también: autores con nombres similares
¿Le interesa recibir alertas sobre nuevos resultados de esta búsqueda?
Defina una alerta personal vía correo electrónico o subscríbase al canal RSS.