Pàgina inicial > Resultats de la cerca: Vila Julià, Ferran
  Consells de cerca
Cerca avançada
Cerca col·leccions:
Ordena'ls per: Mostrar els resultats: Format de visualizació:
Resultats globals: 4 registres trobats en 0.02 segons.
Articles, 3 registres trobats
Documents de recerca, 1 registres trobats
Articles 3 registres trobats  
1.
35 p, 972.9 KB Therapy Prospects for Mitochondrial DNA Maintenance Disorders / Ramón, Javier (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Vila-Julià, Ferran (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Molina-Granada, David (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Molina-Berenguer, Miguel (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Melià, Maria Jesús (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Garcia-Arumi, Elena (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Torres-Torronteras, Javier (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Cámara, Yolanda (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Martí, Ramon A. (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Mitochondrial DNA depletion and multiple deletions syndromes (MDDS) constitute a group of mitochondrial diseases defined by dysfunctional mitochondrial DNA (mtDNA) replication and maintenance. As is the case for many other mitochondrial diseases, the options for the treatment of these disorders are rather limited today. [...]
2021 - 10.3390/ijms22126447
International journal of molecular sciences, Vol. 22 (june 2021)  
Registre complet - Creative Commons
2.
12 p, 2.8 MB Efficacy of adeno-associated virus gene therapy in a MNGIE murine model enhanced by chronic exposure to nucleosides / Vila-Julià, Ferran (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Cabrera-Pérez, Raquel (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Cámara, Yolanda (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Molina-Berenguer, Miguel (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Lope-Piedrafita, Silvia (Universitat Autònoma de Barcelona. Servei de Ressonància Magnètica Nuclear) ; Hirano, Michio (Department of Neurology, H. Houston Merritt Neuromuscular Research Center, Columbia University Irving Medical Center) ; Mingozzi, Federico (Spark Therapeutics) ; Torres-Torronteras, Javier (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Martí, Ramon A. (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca)
Preclinical studies have shown that gene therapy is a feasible approach to treat mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy (MNGIE). However, the genetic murine model of the disease (Tymp/Upp1 double knockout, dKO) has a limited functional phenotype beyond the metabolic imbalances, and so the studies showing efficacy of gene therapy have relied almost exclusively on demonstrating correction of the biochemical phenotype. [...]
2020 - 10.1016/j.ebiom.2020.103133
EBioMedicine, Vol. 62 (november 2020)  
Registre complet - Creative Commons
3.
14 p, 3.9 MB Age-related metabolic changes limit efficacy of deoxynucleoside-based therapy in thymidine kinase 2-deficient mice / Blázquez-Bermejo, Cora (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Molina-Granada, David (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Vila-Julià, Ferran (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Jiménez-Heis, Daniel (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Zhou, Xiaoshan (Karolinska University Hospital and Karolinska Institutet (Suècia)) ; Torres-Torronteras, Javier (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Karlsson, Anna (Karolinska University Hospital and Karolinska Institutet (Suècia)) ; Martí, Ramon A. (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Cámara, Yolanda (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Thymidine kinase 2 (TK2) catalyses the phosphorylation of deoxythymidine (dThd) and deoxycytidine (dCtd) within mitochondria. TK2 deficiency leads to mtDNA depletion or accumulation of multiple deletions. [...]
2019 - 10.1016/j.ebiom.2019.07.042
EBioMedicine, Vol. 46 (july 2019) , p. 342-355  
Registre complet - Creative Commons

Documents de recerca 1 registres trobats  
1.
319 p, 10.8 MB Avenços en la teràpia gènica per al MNGIE amb vectors adenoassociats : validació en un model millorat de la malaltia i optimització de seqüència del gen terapèutic / Vila Julià, Ferran ; Martí, Ramon A., dir. ; Torres Torronteras, Javier, dir. ; Messeguer Navarro, Anna, dir.
El MNGIE és una malaltia mitocondrial d'herència autosòmica recessiva causada per mutacions en el gen TYMP, que codifica l'enzim timidina fosforilasa (TP). La TP catalitza la degradació de timidina (dThd) i desoxiuridina (dUrd), i la seva absència en pacients causa l'acumulació sistèmica d'aquests metabòlits, tòxica per la funció mitocondrial. [...]
El MNGIE (Mitochondrial NeuroGastroIntestinal Encephalomyopathy) es una enfermedad mitocondrial de herencia autosómica recesiva causada por mutaciones en el gen TYMP, que codifica la enzima timidina fosforilasa (TP). [...]
MNGIE (Mitochondrial NeuroGastroIntestinal Encephalomyopathy) is an autosomal recessive disease caused by mutations in TYMP, which encodes for the enzyme thymidine phosphorylase (TP). TP catalyses the first step of the catabolism of the nucleosides thymidine (dThd) and deoxyuridine (dUrd). [...]
2021  
Registre complet - Creative Commons

Us interessa rebre alertes sobre nous resultats d'aquesta cerca?
Definiu una alerta personal via correu electrònic o subscribiu-vos al canal RSS.
Dipòsit Digital de Documents de la UAB :: Cerca :: Lliura :: Personalitza :: Ajuda
Powered by Invenio v1.1.6
Mantingut per ddd.bib@uab.cat  :: Metadades subjectes a:
Col·laborem