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19 p, 10.6 MB Recessive mutations in muscle-specific isoforms of FXR1 cause congenital multi-minicore myopathy / Estañ, María Cristina (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Fernández-Núñez, Elisa (Instituto de Investigaciones Biomédicas "Alberto Sols") ; Zaki, Maha S. (Centre of Excellence of Human Genetics (Egipte)) ; Esteban, María Isabel (Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Universitario La Paz) ; Donkervoort, Sandra (National Institute of Neurological Disorders and Stroke (Estats Units d'Amèrica)) ; Hawkins, Cynthia (University of Toronto) ; Caparros-Martin, Jose A. (Curtin University) ; Saade, Dimah (National Institute of Neurological Disorders and Stroke (Estats Units d'Amèrica)) ; Hu, Ying (National Institute of Neurological Disorders and Stroke (Estats Units d'Amèrica)) ; Bolduc, Véronique (National Institute of Neurological Disorders and Stroke(Estats Units d'Amèrica)) ; Chao, Katherine Ru-Yui (Broad Institute of MIT and Harvard) ; Nevado, Julián (Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Universitario La Paz) ; Lamuedra, Ana (Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz) ; Largo, Raquel (Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz) ; Herrero-Beaumont, Gabriel (Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz) ; Regadera, Javier (Universidad Autónoma de Madrid. Departamento de Anatomía, Histología y Neurociencia) ; Hernandez-Chico, Concepción (Hospital Universitario Ramón y Cajal (Madrid)) ; Tizzano, Eduardo F. (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Martinez-Glez, Víctor (Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Universitario La Paz) ; Carvajal, Jaime J. (Universidad Pablo de Olavide) ; Zong, Ruiting (Jan and Dan Duncan Neurological Research Institute (Estats Units d'Amèrica)) ; Nelson, David L. (Jan and Dan Duncan Neurological Research Institute (Estats Units d'Amèrica)) ; Otaify, Ghada A. (Centre of Excellence of Human Genetics (Estats Units d'Amèrica)) ; Temtamy, Samia (Centre of Excellence of Human Genetics (Estats Units d'Amèrica)) ; Aglan, Mona (Centre of Excellence of Human Genetics (Estats Units d'Amèrica)) ; Issa, Mahmoud (Centre of Excellence of Human Genetics (Estats Units d'Amèrica)) ; Bönnemann, Carsten G. (NNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (Estats Units d'Amèrica)) ; Lapunzina, Pablo (Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Universitario La Paz) ; Yoon, Grace (University of Toronto) ; Ruiz-Perez, Victor L. (Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Universitario La Paz) ; Universitat Autònoma de Barcelona
FXR1 is an alternatively spliced gene that encodes RNA binding proteins (FXR1P) involved in muscle development. In contrast to other tissues, cardiac and skeletal muscle express two FXR1P isoforms that incorporate an additional exon-15. [...]
2019 - 10.1038/s41467-019-08548-9
Nature communications, Vol. 10 (february 2019)  
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