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Artículos Encontrados 4 registros  
1.
13 p, 587.1 KB Post-authorisation safety study of burosumab use in paediatric, adolescent and adult patients with X-linked hypophosphataemia : rationale and description / Brandi, Maria Luisa (FIRMO Foundation (Itàlia)) ; Ariceta Iraola, Gema (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Beck-Nielsen, Signe (Aarhus University Hospital (Aarhus, Dinamarca)) ; Boot, Annemieke (University of Groningen) ; Briot, Karine (Université de Paris) ; de Lucas-Collantes, Carmen (Universidad Autónoma de Madrid) ; Emma, Francesco (Bambino Gesù Children's Hospital IRCCS (Itàlia)) ; Giannini, Sandro (University of Padua) ; Haffner, Dieter (Children's Hospital (Alemanya)) ; Keen, Richard (Royal National Orthopaedic Hospital NHS Trust (Regne Unit)) ; Levtchenko, Elena (University Hospitals Leuven) ; Mӓkitie, Outi (Helsinki University Hospital) ; Nilsson, Ola (Karolinska Institutet and University Hospital) ; Schnabel, Dirk (Charitè, University Medicine) ; Tripto-Shkolnik, Liana (Tel-Aviv University) ; Zillikens, M. Carola (Department of Internal Medicine, Erasmus MC Bone Center - Erasmus University Medical Center, Rotterdam (Holanda)) ; Liu, Jonathan (Kyowa Kirin International (Regne Unit)) ; Tudor, Alina (Kyowa Kirin International (Regne Unit)) ; Mughal, M. Zulf (Royal Manchester Children's Hospital) ; Universitat Autònoma de Barcelona
X-linked hypophosphataemia (XLH) is a rare, inherited, phosphate-wasting disorder that elevates fibroblast growth factor 23 (FGF23), causing renal phosphate-wasting and impaired active vitamin D (1,25(OH)D) synthesis. [...]
2022 - 10.1177/20406223221117471
Therapeutic Advances in Chronic Disease, Vol. 13 (september 2022)  
Registro completo - Creative Commons
2.
1 p, 560.7 KB Correction to : Phenotypic characterization of X-linked hypophosphatemia in pediatric Spanish population / Rodríguez-Rubio, Enrique (Universidad de Oviedo. Departamento de Medicina) ; Gil-Peña, Helena (Hospital Universitario Central de Asturias) ; Chocron, Sara (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Madariaga, Leire (Instituto de Investigación Sanitaria Biocruces Bizkaia) ; de la Cerda-Ojeda, Francisco (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ; Fernández-Fernández, Marta (Complejo Asistencial Universitario de León. Servicio Pediatría) ; de Lucas-Collantes, Carmen (Hospital Infantil Universitario Niño Jesús (Madrid)) ; Gil, Marta (Complejo Hospitalario Universitario de Santiago de Compostela) ; Luis-Yanes, María Isabel (Hospital Universitario Nuestra Señora de Candelaria (Santa Cruz de Tenerife)) ; Vergara, Inés (Complejo Hospitalario Universitario de A Coruña) ; González-Rodríguez, Juan David (Hospital General Universitario Santa Lucía (Cartagena, Múrcia)) ; Ferrando, Susana (Hospital Clínic Universitari (València)) ; Antón-Gamero, Montserrat (Hospital Universitario Reina Sofía (Còrdova, Espanya)) ; Hidalgo-Barquero, Marta Carrasco (Complejo Hospitalario Universitario de Badajoz) ; Fernández-Escribano, Angustias (Hospital General Universitario Gregorio Marañón) ; Fernández-Maseda, Mº Ángeles (Hospital Virgen de la Salud (Toledo)) ; Espinosa, Laura (Hospital Universitario infantil La Paz (Madrid)) ; Oliet, Aniana (Hospital Universitario Severo Ochoa) ; Vicente, Antonio (Hospital Vega Baja (Oriola, Alacant)) ; Ariceta Iraola, Gema (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Santos, Fernando (Hospital Universitario Central de Asturias)
2021 - 10.1186/s13023-021-01786-5
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol. 16 (april 2021)  
Registro completo - Creative Commons
3.
12 p, 1.2 MB Phenotypic characterization of X-linked hypophosphatemia in pediatric Spanish population / Rodríguez-Rubio, Enrique (University of Oviedo. Pediatric Research, Medicine Department) ; Gil-Peña, Helena (Hospital Universitario Central de Asturias) ; Chocron, Sara (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Madariaga, Leire (Instituto de Investigación Sanitaria Biocruces Bizkaia) ; de la Cerda-Ojeda, Francisco (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ; Fernández-Fernández, Marta (Complejo Asistencial Universitario de León. Servicio Pediatría) ; de Lucas-Collantes, Carmen (Hospital Infantil Universitario Niño Jesús (Madrid)) ; Gil, Marta (Complejo Hospitalario Universitario de Santiago de Compostela) ; Luis-Yanes, María Isabel (Hospital Universitario Nuestra Señora de Candelaria (Santa Cruz de Tenerife)) ; Vergara, Inés (Complejo Hospitalario Universitario de A Coruña) ; González-Rodríguez, Juan David (Hospital General Universitario Santa Lucía (Cartagena, Múrcia)) ; Ferrando, Susana (Hospital Clínic Universitari (València)) ; Antón-Gamero, Montserrat (Hospital Universitario Reina Sofía (Còrdova, Espanya)) ; Carrasco Hidalgo-Barquero, Marta (Complejo Hospitalario Universitario de Badajoz) ; Fernández-Escribano, Angustias (Hospital General Universitario Gregorio Marañón) ; Fernández-Maseda, Mº Ángeles (Hospital Virgen de la Salud (Toledo)) ; Espinosa, Laura (Hospital Universitario infantil La Paz (Madrid)) ; Oliet, Aniana (Hospital Universitario Severo Ochoa) ; Vicente, Antonio (Hospital Vega Baja (Oriola, Alacant)) ; Ariceta Iraola, Gema (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Santos, Fernando (Hospital Universitario Central de Asturias) ; Universitat Autònoma de Barcelona
X-linked hypophosphatemia (XLH) is a hereditary rare disease caused by loss-of-function mutations in PHEX gene leading tohypophosphatemia and high renal loss of phosphate. Rickets and growth retardation are the major manifestations of XLH in children, but there is a broad phenotypic variability. [...]
2021 - 10.1186/s13023-021-01729-0
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol. 16 (february 2021)  
Registro completo - Creative Commons
4.
25 p, 3.0 MB FGF23 and its role in X-linked hypophosphatemia-related morbidity / Beck-Nielsen, Signe (Aarhus University Hospital. Centre for Rare Diseases) ; Mughal, Zulf (Royal Manchester Children's Hospital) ; Haffner, Dieter (Hannover Medical School) ; Nilsson, Ola (Karolinska Institutet, Stockholm, Sweden and Örebro University) ; Levtchenko, Elena (Katholieke Universiteit Leuven) ; Ariceta Iraola, Gema (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; de Lucas-Collantes, Carmen (Hospital Infantil Universitario Niño Jesús (Madrid)) ; Schnabel, Dirk (University Children's Hospital of Berlin, Berlin) ; Jandhyala, Ravi (Medialis Ltd, Banbury) ; Mäkitie, Outi (Helsinki University Hospital (Finlàndia)) ; Universitat Autònoma de Barcelona
X-linked hypophosphatemia (XLH) is an inherited disease of phosphate metabolism in which inactivating mutations of the Phosphate Regulating Endopeptidase Homolog, X-Linked (PHEX) gene lead to local and systemic effects including impaired growth, rickets, osteomalacia, bone abnormalities, bone pain, spontaneous dental abscesses, hearing difficulties, enthesopathy, osteoarthritis, and muscular dysfunction. [...]
2019 - 10.1186/s13023-019-1014-8
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol. 14 (february 2019)  
Registro completo - Creative Commons

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