Home > Search Results: de Morrée, Antoine
  Search Tips
Advanced Search
Search collections:
Sort by: Display results: Output format:
Results overview: Found 1 records in 0.02 seconds.
Articles, 1 records found
Articles 1 records found  
1.
9 p, 451.9 KB Comparison of Dysferlin Expression in Human Skeletal Muscle with That in Monocytes for the Diagnosis of Dysferlin Myopathy / Gallardo, Eduard (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; de Luna Salva, Noemí (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Diaz-Manera, Jordi (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Rojas-Garcia, Ricard (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Gonzalez-Quereda, L. (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Flix, Bàrbara (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; de Morrée, Antoine (Leiden University Medical Center, Leiden) ; van der Maarel, Silvère (Leiden University Medical Center, Leiden) ; Illa, Isabel (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Dysferlinopathies are caused by mutations in the dysferlin gene (DYSF). Diagnosis is complex due to the high clinical variability of the disease and because dysferlin expression in the muscle biopsy may be secondarily reduced due to a primary defect in some other gene. [...]
2011 - 10.1371/journal.pone.0029061
PloS one, Vol. 6 (december 2011)  
Detailed record - Creative Commons

Interested in being notified about new results for this query?
Set up a personal email alert or subscribe to the RSS feed.
UAB Digital Repository of Documents :: Search :: Submit :: Personalize :: Help
Powered by Invenio v1.1.6
Maintained by ddd.bib@uab.cat  :: Metadata license:
Working with