|
1.
|
|
8.9 MB |
Dealing with the main challenges of fanconi anemia molecular diagnosis and therapy
/
Persico, Ilaria ;
Bogliolo, Massimo, dir. ;
Pio D'Adamo, Adamo, dir. ;
Surrallés i Calonge, Jordi, dir.
L'anèmia de Fanconi (FA) és un trastorn genètic rar de la reparació de l'ADN amb àmplia heterogeneïtat genètica, múltiples mutacions privades i alta taxa de mosaïcisme, que encara prejutgen el diagnòstic molecular en el cas de variants de difícil caracterització o de patogenicitat dubtosa. [...]
La anemia de Fanconi (FA) es un trastorno genético raro de la reparación del ADN con amplia heterogeneidad genética, múltiples mutaciones privadas y alta tasa de mosaicismo, que todavía prejuzgan el diagnóstico molecular en el caso de variantes de difícil caracterización o de patogenicidad dudosa. [...]
Fanconi anemia (FA) is a rare genetic DNA repair deficiency with vast genetic heterogeneity, multiple private mutations, and high mosaicism rate, still jeopardizing molecular diagnosis in case of variants with difficult characterization or unclear pathogenicity. [...]
2023
|
|
|
2.
|
|
118 p, 3.2 MB |
Discovery of synthetic lethal or viable interactions between DNA repair pathways
/
Steigerwald, Daniela ;
Surrallés i Calonge, Jordi, dir. ;
Bogliolo, Massimo, dir.
Les cèl·lules de mamífer han desenvolupat rutes de reparació de l'ADN per protegir el material genètic de mutacions que podrien provocar càncer o mort cel·lular. Cada ruta de reparació de l'ADN respon a un tipus específic de dany. [...]
Las células de mamífero han desarrollado rutas de reparación del ADN para proteger el material genético de mutaciones que podrían provocar cáncer o muerte celular. Cada ruta de reparación del ADN responde a un tipo específico de daño. [...]
Mammalian cells have developed a set of DNA repair pathways to protect the genomic information from mutations that could lead to cancer or cell death. Each DNA repair pathway responds to a specific kind of DNA damage. [...]
2022
|
|
|
3.
|
|
255 p, 13.0 MB |
Methodological Challenges in Ancient and Forensic DNA Analysis : Improvements in DNA Extraction and Genetic Characterization from Human Skeletal Remains
/
Vinueza Espinosa, Diana C. ;
Malgosa Morera, Assumpció, dir. ;
Pereira dos Santos, Cristina Maria, dir.
En els últims 40 anys, els camps de l'ADN antic i forense han experimentat un desenvolupament impressionant dels seus mètodes i procediments. Aquests avenços han estat des de una simple Reacció en Cadena de la Polimerasa (PCR) fins a la Secuenciación Masiva o de Nueva Generación (NGS), reduint els costos i el temps invertit, incrementant la informació genètica obtinguda. [...]
En los últimos 40 años, los campos del ADN antiguo y forense han experimentado un impresionante desarrollo de sus métodos y procedimientos. Estos avances han sido desde una simple Reacción en Cadena de la Polimerasa (PCR) hasta la Secuenciación Masiva o de Nueva Generación (NGS), reduciendo los costes y tiempo invertido, he incrementando la información genética obtenida. [...]
In the last 40 years, ancient and forensic DNA fields have developed extraordinarily. The gain was fast and large from simple PCR to NGS, cost and time invested, and information obtained. The goal is different between the two disciplines, aDNA and Forensics, but the methodologies are similar. [...]
2022
|
|
|
4.
|
|
160 p, 2.3 MB |
Valor pronòstic de la qualitat espermàtica en la fertilitat de parelles que es sotmeten a inseminació artificial conjugal
/
Garcia Grau, Emma ;
Ribas Maynou, Jordi, dir. ;
Espinós, Juan José, dir.
L'esterilitat, una malaltia que presenta increments anuals d'incidència, afecta actualment entre el 7% i el 15% de les parelles en edat fèrtil. És conegut que en la meitat dels casos hi contribueix un factor masculí, pel que la qualitat seminal és un dels paràmetres importants a estudiar, ja que existeixen múltiples factors que la poden alterar. [...]
La estertilidad es una enfermedad que presenta aumentos anuales de incidencia, afecta actualmente entre el 7% y el 15% de las parejas en edad fértil. Se sabe que en la mitad de los casos contribuye un factor masculino, por lo que la calidad seminal es uno de los parámetros importantes a estudiar, ya que existen múltiples factores que pueden alterarla. [...]
Infertility, a disorder with increasing annual incidence, currently affects between 7% and 15% of couples at reproductive age. The contribution of a male factor in half of cases is well accepted, making seminal quality one of the main parameters to study, since there are multiple factors that can affect it. [...]
2022
|
|
|
5.
|
|
255 p, 8.4 MB |
Microbiota seminal i Integritat de l'ADN espermàtic
/
Garcia Segura, Sergio ;
Benet i Català, Jordi, dir. ;
Oliver Bonet, Maria, dir.
El cos humà està colonitzat per bacteris comensals que habiten superfícies i fluids de l'organisme, una comunitat coneguda com a microbiota, amb implicacions en la salut humana. La presència o absència de determinades espècies bacterianes altera el funcionament fisiològic, fet que ha impulsat estudis dirigits a conèixer el seu paper en algunes malalties, com per exemple la infertilitat. [...]
El cuerpo humano está colonizado por bacterias comensales que habitan superficies y fluidos del organismo, una comunidad conocida como microbiota, con implicaciones en la salud humana. La presencia o ausencia de determinadas especies bacterianas altera el funcionamiento fisiológico, lo que ha impulsado estudios dirigidos a conocer su papel en algunas enfermedades, como por ejemplo la infertilidad. [...]
The human body is colonized by commensal bacteria that inhabit the body's surfaces and fluids, a community known as microbiota, with implications for human health. The presence or absence of certain bacterial species alters physiological functioning, which has led to studies aimed at understanding their role in some diseases, such as infertility. [...]
2022
|
|
|
6.
|
|
232 p, 6.8 MB |
Brassinosteroid-mediated stem cell divisions in response to DNA damage in Arabidopsis thaliana
/
Planas-Riverola, Ainoa ;
Caño Delgado, Ana I., dir.
La present tesi doctoral descriu nous mecanismes regulats per brassinosteroides (BRs) per controlar les divisions de les cèl·lules mare en condicions de dany al DNA a les plantes. Les BRs són hormones esteroides implicades en múltiples processos de creixement i de desenvolupament de les plantes, i en l'adaptació al medi ambient. [...]
La presente tesis doctoral describe nuevos mecanismos mediados por brasinoesteroides (BRs) para controlar las divisiones de las células madre en condiciones de daño en el ADN en las plantas. Los BRs son hormonas esteroideas involucradas en múltiples procesos de crecimiento y de desarrollo en las plantas, y en la adaptación al medio ambiente. [...]
The present PhD thesis dissertation reports novel mechanisms for stem cell divisions mediated by brassinosteroids (BRs) upon DNA damage conditions in plants. BRs are steroid hormones involved in multiple process of plant growth and development, and the adaptation to the environment. [...]
2022
|
|
|
7.
|
|
218 p, 4.3 MB |
Estudio de las roturas de cadena sencilla y de cadena doble en el ADN de espermatozoides microseleccionados y su efecto en ciclos de ICSI
/
Lara Cerrillo, Sandra ;
García-Peiró, Agustín, dir. ;
Ribas-Maynou, Jordi, dir. ;
Benet i Català, Jordi, dir.
El estudio de la fragmentación del ADN espermático para la evaluación de varones infértiles ha sido de gran interés en los últimos años. Este daño puede ser de cadena sencilla (SSB), mayoritariamente debido a la presencia de estrés oxidativo y relacionado con la capacidad de conseguir un embarazo y la tasa de fecundación; o de cadena doble (DSB), con un origen mayoritariamente enzimático y relacionado con una cinética embrionaria lenta, una menor tasa de implantación y un riesgo elevado de aborto. [...]
The study of sperm DNA fragmentation to evaluate infertile men has been an emerging field during the last years. DNA breaks can affect one or both strands, resulting in Single-Strand Breaks (SSB) or Double-Strand Breaks (DSB). [...]
2022
|
|
|
8.
|
|
15 p, 2.0 MB |
Sistema d'integració, visualització i anàlisi de dades genètiques pel seguiment de malalties minoritàries
/
Pol Esteve, Laura ;
Martí Godia, Enric, dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Ciències de la Computació) ;
Universitat Autònoma de Barcelona.
Escola d'Enginyeria
La identificació de canvis en la seqüència o l'estructura de l'ADN pot conduir a determinar la causa que hi ha darrera de l'aparició d'una malaltia genètica. Diferents tècniques d'anàlisis de l'ADN han esdevingut rutinàries en la majoria de centres hospitalaris i centres de recerca per a l'estudi simultani dels gens que conté el genoma humà. [...]
La identificación de cambios en la secuencia o estructura del ADN puede conducir a determinar la causa que hay detrás de la aparición de una enfermedad genética. Diferentes técnicas de análisis del ADN se han convertido en rutinarias en la mayoría de centros hospitalarios y centros de investigación para el estudio simultáneo de los genes que contiene el genoma humano. [...]
The identification of changes in the sequence or structure of DNA can lead to determining the cause behind the occurrence of a genetic disease. Different DNA analysis techniques have become routine in most hospitals and research centers for the simultaneous study of the genes contained in the human genome. [...]
2022
Enginyeria de Dades [1394]
|
|
|
9.
|
|
11 p, 610.8 KB |
Quantificació de mostres d'ADN amb mètodes computacionalment eficients
/
Pineda Sánchez, Esteve ;
Senar Rosell, Miquel Àngel, dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament d'Arquitectura de Computadors i Sistemes Operatius) ;
Universitat Autònoma de Barcelona.
Escola d'Enginyeria
Avui dia existeixen multitud de tècniques de seqüenciació d'ADN i mètodes d'estudi per poder analitzar mostres complexes. El projecte desenvolupat al llarg dels últims mesos consisteix en treballar amb diferents algorismes i conjunts de dades (parell de bases d'ADN d'insectes agrupades en arxius de 150 bp aproximadament) extretes per poder dur a terme una quantificació de mostres d'ADN utilitzant metodes computacionalment eficients. [...]
Nowadays, there is a multitude of DNA sequencing techniques and study methods available to analyse complex samples. The project developed over the last few months consisted of working with different algorithms and datasets (base pair of insect DNA bases grouped in files of approximately 150 bp) extracted to be able to perform a quantification of DNA samples using computationally efficient methods. [...]
Hoy en día existen multitud de técnicas de secuenciación de ADN y métodos de estudios para poder analizar muestras complejas. El proyecto desarrollado a lo largo de los últimos meses consiste en trabajar con diferentes algoritmos y conjuntos de datos (pares de bases de ADN de insectos agrupadas en archivos de 150 bp aproximadamente) extraídos para poder llevar a cabo una cuantificación de muestras de ADN utilizando métodos computacionalmente eficientes. [...]
2022
Enginyeria Informàtica [958]
|
|
|
10.
|
|
9 p, 419.2 KB |
Métodos eficientes para la cuantificación de muestras de ADN
/
Bardají Pujadas, Eloy ;
Senar Rosell, Miquel Àngel, dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament d'Arquitectura de Computadors i Sistemes Operatius) ;
Universitat Autònoma de Barcelona.
Escola d'Enginyeria
Aquest treball s'ha centrat en l'estudi i optimització d'una aplicació bioinformàtica usada per a obtenir estimacions quantitatives de les espècies contingudes en una mostra complexa d'ADN. L'aplicació és un WorkFlow lineal compost per diverses etapes, en les quals es van processant les diverses mostres. [...]
This work has focused on the study and optimization of a bioinformatics application used to obtain quantitative estimates of the species contained in a complex DNA sample. The application is a linear workflow made up of various stages, in which the various samples are processed. [...]
Este trabajo se ha centrado en el estudio y optimización de una aplicación bioinformática usada para obtener estimaciones cuantitativas de las especies contenidas en una muestra compleja de ADN. La aplicación es un WorkFlow lineal compuesto por varias etapas, en las cuáles se van procesando las diversas muestras. [...]
2021
Enginyeria Informàtica [958]
|
|
visitant ::
identificació
alerta personal via correu electrònic o subscribiu-vos al 
canal RSS.
