Resultats globals: 25 registres trobats en 0.04 segons.
Documents de recerca, 25 registres trobats
Documents de recerca 25 registres trobats  1 - 10següentfinal  anar al registre:
1.
216 p, 2.2 MB Anàlisi citogenètica i monogènica en cèl·lula única : diagnòstic genètic preimplantacional de doble factor / Daina Noves, Gemma ; Navarro i Ferreté, Joaquima, dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia) ; Benet i Català, Jordi, dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia) ; Martinez Pasarell, Olga, dir. ; Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia
El diagnòstic genètic preimplantacional (PGD) permet diagnosticar embrions obtinguts mitjançant tècniques de reproducció assistida. L'objectiu principal del PGD és diagnosticar els embrions de parelles portadores de malalties hereditàries greus, per tal d'aconseguir el naixement d'individus sans. [...]
Preimplantation Genetic Diagnosis (PGD) enables genetic analysis of embryos produced by assisted reproductive technologies. The aim of PGD is to diagnose embryos from couples carrying monogenic hereditary diseases, and to achieve birth of healthy individuals. [...]

[Barcelona] : Universitat Autònoma de Barcelona, 2013  
2.
180 p, 7.0 MB Anomalies cromosòmiques i apoptosi en l'espermatogènesi d'individus infèrtils / García Quevedo, Lydia ; Vidal, Francesca, dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia) ; Blanco, J., (Joan), dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biología Celular, Fisiología e Inmunología) ; Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular i Fisiologia
ANTECEDENTS: Alguns pacients infèrtils amb cariotip somàtic normal presenten alteracions en el procés de l'espermatogènesi i increments d'anomalies cromosòmiques numèriques en les cèl·lules germinals. [...]
BACKGROUND: Some infertile patient with normal somatic karyotype displays spermatogenic disorders and increased rates of numerical chromosome abnormalities in germ cells. It has been proposed that aneuploidies triggers cell cycle checkpoints leading to apoptosis. [...]

Bellaterra : Universitat Autònoma de Barcelona, 2012  
3.
237 p, 4.2 MB Origen i recurrència de trastorns genòmics causats per delecions cromosòmiques / Molina Campoy, Òscar ; Vidal, Francesca, dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia) ; Blanco, J., (Joan) dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biología Celular, Fisiología e Inmunología) ; Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular i Fisiologia
Els trastorns genòmics són un grup de malalties genètiques causades per reorganitzacions cromosòmiques de segments de DNA de més de 1Kb que resulten de la inestabilitat del genoma en regions que presenten una arquitectura genòmica particular, caracteritzada per la presència de duplicacions segmentals (low-copy repeats – LCR). [...]
Genomic disorders are a group of human diseases caused by chromosomal reorganizations of DNA segments longer than 1 Kb resulting from the genomic instability of regions that show specific architectural features, characterized for the presence of low-copy repeats (LCR). [...]

[Barcelona] : Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular i de Fisiologia, 2012  
4.
181 p, 6.3 MB Anàlisi citogenètica en pèrdues gestacionals i avaluació del cribatge prenatal per ecografia per a la detecció d'alteracions cromosòmiques / Baena Díez, Neus ; Caballín, M. R. (María Rosa) (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Animal, de Biologia Vegetal i d'Ecologia) ; Guitart Feliubadaló, Miriam, dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia) ; Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Animal, de Biologia Vegetal i d'Ecologia
La primera part de l'estudi mostra els resultats de l'estudi citogenètic en pèrdues gestacionals (mort fetal intraúter, IVE, mort postnatal) de segon trimestre utilitzant els teixits cartilaginós i de placenta, presentant una taxa global de creixement del 83,5%, essent una taxa elevada comparat amb les d'altres sèries. [...]
The first part of the study shows the results of cytogenetic study in pregnancy losses of second-trimester (stillbirth, termination of pregnancy (TOP), postnatal death) using placental and cartilage tissues, showing an overall success rate of 83. [...]

Bellaterra : Universitat Autònoma de Barcelona , 2011  
5.
212 p, 6.2 MB Anomalies cromosòmiques en l'espermatogènesi del pacient infèrtil / Sarrate Navas, Zaida (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia) ; Vidal, Francesca, dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia) ; Blanco, J., (Joan) dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biología Celular, Fisiología e Inmunología) ; Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular i Fisiologia
Els individus infèrtils poden presentar anomalies d'aparellament, sinapsi o recombinació dels cromosomes meiòtics i/o alteracions en la dotació cromosòmica dels espermatozoides resultants. Per aquesta raó, els protocols d'anàlisi de la infertilitat masculina sovint inclouen estudis citogenètics de la meiosi en mostres de teixit testicular i/o estudis d'hibridació in situ fluorescent (FISH) en espermatozoides en mostres de semen. [...]
Infertile males can be affected by pairing, synaptic or recombination abnormalities in the meiotic chromosomes and/or chromosomal abnormalities in the resulting spermatozoa. For this reason, screening protocols of male infertility often include meiotic cytogenetic studies in testicular biopsies and/or fluorescent in situ hybridization (FISH) studies in spermatozoa from semen samples. [...]

Bellaterra: Universitat Autònoma de Barcelona, 2011  
6.
197 p, 5.6 MB La Disfunció telomèrica com a font d'inestabilitat cromosòmica en cèl·lules epitelials mamàries / Pampalona Sala, Judit ; Tusell Padrós, Laura, dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia) ; Genescà i Garrigosa, Anna, dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia) ; Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular i Fisiologia
Els carcinomes usualment presenten inestabilitat cromosòmica (CIN), mostrant tant anomalies estructurals com numèriques. La CIN es genera a l'inici del desenvolupament del càncer i representaria un pas important en l'inici i/o progressió tumoral. [...]
Epithelial tumours frequently exhibit chromosomal instability (CIN), and show both reorganized chromosomes and aneuploidies. CIN emerges early during carcinogenesis and is an important event in the promotion of tumour development. [...]

Bellaterra: Universitat Autònoma de Barcelona, 2011  
7.
148 p, 3.6 MB Freqüència i origen d'anomalies meiòtiques en individus fèrtils : mecanismes de no disjunció / Uroz Brosa, Laia ; Templado, C., (Cristina) dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia) ; Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular i Fisiologia
Les anomalies cromosòmiques a l'espècie humana són la causa principal de retard mental, retard del desenvolupament, infertilitat i esterilitat, afectant al voltant d'un 50% dels avortaments espontanis, un 6% de les morts perinatals i un 1% dels nounats. [...]
[Bellaterra] : Universitat Autònoma de Barcelona, 2009  
8.
231 p, 3.4 MB Inestabilitat cromosòmica transgeneracional i radioprotecció en rata / Camats Tarruella, Núria ; García, M., (Montserrat) dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, Fisiologia i Immunologia) ; García Haro, Francisca, dir. (Universitat Autònoma de Barcelona)
La radioteràpia és un dels tractaments indicats contra el càncer. En el cas de les dones, l'exposició a la radiació ionitzant (RI) pot produir una fallada en la funció ovàrica. Per tant, l'estudi exhaustiu dels efectes dels raigs X en les gònades femenines, i, més concretament, en les seves cèl·lules germinals, es fa necessari; així com la cerca d'un agent radioprotector, per tal de disminuir-ne aquests efectes secundaris. [...]
Radiotherapy is one of the indicated treatments against cancer. In women, exposure to ionising radiation (IR) can induce a failure in the ovarian function. Therefore, there is a need for an exhaustive analysis of the X-ray effects in the female gonads and to search for a radio protector agent, so as to decrease these secondary effects. [...]

Bellaterra: Universitat Autònoma de Barcelona, 2009  
9.
173 p, 2.9 MB Inestabilitat cromosòmica i radiosensibilitat en cèl·lules defectives en ATM i DNA-PKcs / Martín Flix, Marta ; Genescà i Garrigosa, Anna, dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, Fisiologia i Immunologia) ; Tusell Padrós, Laura, dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia)
ATM (Ataxia-Telangiectasia Mutated) i DNA-PKcs (DNA-dependent Protein Kinase, catalytic subunit) són dues proteïnes que pertanyen a la família de les PIKKs (PhosphatidylInositol 3-Kinase-related Kinase) i ambdues desenvolupen funcions importants en la via de resposta al dany en el DNA (DDR). [...]
ATM (Ataxia-Telangiectasia Mutated) and DNA-PKcs (DNA-dependent Protein Kinase, catalytic subunit) belong to the PIKKs (PhosphatidylInositol 3-Kinase-related Kinase) family, and both proteins develop important functions in the DNA damage response pathway (DDR). [...]

Bellaterra : Universitat Autònoma de Barcelona, 2009  
10.
18 p, 335.9 KB Anàlisi genètico-molecular d'una nova forma de distròfia muscular de maluc autosòmica dominant en un extens pedigrí / Palenzuela Díaz, Lluís ; Andreu Périz, Antoni Lluís, dir. (Hospitals Vall d'Hebron (Barcelona, Catalunya). Centre d’Investigacions en Bioquímica i Biologia Molecular) ; Hirano, Michio, dir.
S'ha abordat l'estudi genètico-molecular d'una extensa família espanyola afectada per una nova forma de distròfia muscular de maluc (Limb-girdle muscle dystrophy, LGMD) amb herència autosòmica dominant. [...]
It has been performed the genetic and molecular analysis of a large Spanish family affected by a new limb-girdle muscle dystrophy form (LGMD) with an autosomal dominant inheritance trait. Once described the clinical features of the disease we compared them with the 5 other autosomal dominant LGMD previously described. [...]

Bellaterra : Universitat Autònoma de Barcelona, 2002
11 documents

Documents de recerca : 25 registres trobats   1 - 10següentfinal  anar al registre:
Us interessa rebre alertes sobre nous resultats d'aquesta cerca?
Definiu una alerta personal via correu electrònic o subscribiu-vos al canal RSS.