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Artículos, Encontrados 1 registros
Documentos de investigación, Encontrados 10 registros
Artículos Encontrados 1 registros  
1.
13 p, 768.1 KB Bcr/Abl Interferes With The Fanconi Anemia/Brca Pathway : Implications In The Chromosomal Instability Of Chronic Myeloid Leukemia Cells / Valeri, Antonio (Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas (Espanya)) ; Alonso-Ferrero, Maria Eugenia (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Río, Paula (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Pujol i Calvet, M. Roser (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Casado, José A. (Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas (Espanya)) ; Pérez, Laura (Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas (Espanya)) ; Jacome, Ariana (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Agirre, Xabier (Universidad de Navarra. Fundación para la Investigación Médica Aplicada) ; Calasanz, M.J (Universidad de Navarra. Fundación para la Investigación Médica Aplicada) ; Hanenberg, Helmut (Children's Hospital (Duesseldorf). Department of Pediatric Oncology, Hematology and Immunology) ; Surrallés i Calonge, Jordi (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Prosper, Felipe (Universidad de Navarra. Fundación para la Investigación Médica Aplicada) ; Albella, Beatriz (Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas (Espanya)) ; Bueren, Juan (Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas (Espanya))
Chronic myeloid leukemia (CML) is a malignant clonal disorder of the hematopoietic system caused by the expression of the BCR/ABL fusion oncogene. Although it is well known that CML cells are genetically unstable, the mechanisms accounting for this genomic instability are still poorly understood. [...]
2010 - 10.1371/journal.pone.0015525
PloS one, Vol. 5, Num. 12 (2010) , p. 15525  
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Documentos de investigación Encontrados 10 registros  
1.
8.9 MB Dealing with the main challenges of fanconi anemia molecular diagnosis and therapy / Persico, Ilaria ; Bogliolo, Massimo, dir. ; Pio D'Adamo, Adamo, dir. ; Surrallés i Calonge, Jordi, dir.
L'anèmia de Fanconi (FA) és un trastorn genètic rar de la reparació de l'ADN amb àmplia heterogeneïtat genètica, múltiples mutacions privades i alta taxa de mosaïcisme, que encara prejutgen el diagnòstic molecular en el cas de variants de difícil caracterització o de patogenicitat dubtosa. [...]
La anemia de Fanconi (FA) es un trastorno genético raro de la reparación del ADN con amplia heterogeneidad genética, múltiples mutaciones privadas y alta tasa de mosaicismo, que todavía prejuzgan el diagnóstico molecular en el caso de variantes de difícil caracterización o de patogenicidad dudosa. [...]
Fanconi anemia (FA) is a rare genetic DNA repair deficiency with vast genetic heterogeneity, multiple private mutations, and high mosaicism rate, still jeopardizing molecular diagnosis in case of variants with difficult characterization or unclear pathogenicity. [...]
2023  
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2.
118 p, 3.2 MB Discovery of synthetic lethal or viable interactions between DNA repair pathways / Steigerwald, Daniela ; Surrallés i Calonge, Jordi, dir. ; Bogliolo, Massimo, dir.
Les cèl·lules de mamífer han desenvolupat rutes de reparació de l'ADN per protegir el material genètic de mutacions que podrien provocar càncer o mort cel·lular. Cada ruta de reparació de l'ADN respon a un tipus específic de dany. [...]
Las células de mamífero han desarrollado rutas de reparación del ADN para proteger el material genético de mutaciones que podrían provocar cáncer o muerte celular. Cada ruta de reparación del ADN responde a un tipo específico de daño. [...]
Mammalian cells have developed a set of DNA repair pathways to protect the genomic information from mutations that could lead to cancer or cell death. Each DNA repair pathway responds to a specific kind of DNA damage. [...]
2022  
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3.
235 p, 15.9 MB Recerca terapèutica en l'anèmia de Fanconi / Montanuy Escribano, Helena ; Surrallés i Calonge, Jordi, dir. ; Minguillón Pedreño, Jordi, dir. ; Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia
S'estan dedicant molts esforços en trobar una teràpia eficient pel tractament de les principals complicacions en l'anèmia de Fanconi, la fallada del moll de l'os i el càncer. També, hi ha estudis que es centren en la recerca de tractaments crònics per la prevenció de la malaltia. [...]
Much effort is being made on Fanconi anemia therapeutics to treat bone marrow failure and cancer, the most life threatening signs of the disease. There are also studies searching for prevention, with chronic treatment proposals. [...]
[Barcelona] : Universitat Autònoma de Barcelona, 2017.  
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4.
214 p, 6.4 MB Secuenciación del exoma en anemia de Fanconi : del diagnóstico al descubrimiento de un nuevo gen / Bogliolo, Massimo (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Surrallés i Calonge, Jordi, dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia
La anemia de Fanconi (AF) es un trastorno genético raro de inestabilidad genómica que se caracteriza por insuficiencia de la médula ósea y predisposición al cáncer. Las 19 proteínas AF conocidas hasta el día de hoy están implicadas en la reparación de los enlaces entrecruzados del ADN (ICL). [...]
Fanconi anemia (FA) is a rare genomic instability disorder characterized by progressive bone marrow failure and predisposition to cancer. 19 FA-associated proteins are involved in the repair of DNA interstrand crosslinks (ICLs). [...]
[Barcelona] : Universitat Autònoma de Barcelona, 2015  
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5.
1 p, 172.9 KB Fanconi anemia : an informative webpage on a rare disease / Portabella Navarro, Marc ; Surrallés i Calonge, Jordi, dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Universitat Autònoma de Barcelona. Facultat de Biociències
2015
Grau en Genètica [833]  
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6.
1 p, 3.1 MB La anemia de Fanconi : divulgative project / Graupera de la Torre, Víctor ; Surrallés i Calonge, Jordi, dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Universitat Autònoma de Barcelona. Facultat de Biociències
2015
Grau en Genètica [833]  
Registro completo - Creative Commons
7.
356 p, 7.3 MB Genética clínica de la anemia de Fanconi / Trujillo Quintero, Juan Pablo ; Surrallés i Calonge, Jordi, dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia
La anemia de Fanconi (AF) es un síndrome hereditario raro, de patrón recesivo mayoritariamente autosómico. Clínicamente se caracteriza por presentar malformaciones congénitas, fallo de médula ósea progresivo, endocrinopatías, predisposición a cáncer e hipersensibilidad celular a agente inductores de enlaces cruzados en el DNA (ICL). [...]
Fanconi anemia (FA) is a rare genetic disorder, which is mainly inherited with autosomal recessive pattern. Clinically it is characterized by congenital and endocrine abnormalities, bone marrow failure, cancer predisposition and cellular hypersensitivity to DNA interstrand crosslinking agents (ICL). [...]
[Barcelona] : Universitat Autònoma de Barcelona, 2013  
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8.
162 p, 1.7 MB Estudi dels mecanismes de reparació del dany oxidatiu en fase replicativa del DNA en humans : l'anèmia de Fanconi i PCNA / Castillo Bosch, Pau ; Surrallés i Calonge, Jordi, dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Bogliolo, Massimo, tut. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia
El compost energètic que utilitzen les cèl·lules per realitzar les seves funcions biològiques bàsiques és l'ATP, produït a través de la respiració oxidativa mitocondrial. Durant aquest procés es produeixen de manera secundària espècies reactives d'oxigen (ROS) que són capaces d'atacar i danyar diferents estructures cel·lulars, entre elles el DNA. [...]
ATP is the molecular unit of currency of intracellular energy transfer. ATP is produced normally during the oxidative phosphorylation inside the mitocondria, the process induces by side effects reactive oxigen species (ROS) capable to induce damage to all cellular structures, including DNA. [...]
[Barcelona] : Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia, 2012  
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9.
252 p, 3.7 MB Análisis de la variabilidad genética de la anemia de Fanconi en España / Castellà, Maria ; Surrallés i Calonge, Jordi, dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia
La anemia de Fanconi (FA) se caracteriza por malformaciones, fallo medular progresivo y predisposición al cáncer. El transplante de médula es actualmente la única opción terapéutica aunque incrementa el riesgo oncológico y son pocos los pacientes con donante compatible lo que ha promovido la investigación en terapia génica y medicina regenerativa basada en reprogramación celular de fibroblastos de pacientes FA a celulas madre pluripotentes (iPS). [...]
Bellaterra: Universitat Autònoma de Barcelona, 2010  
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10.
38 p, 498.3 KB Genética y biología molecular de la anemia de Faconi / Callén Moréu, Elsa ; Surrallés i Calonge, Jordi, dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Creus Capdevila, Amadeu, dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia)
La anemia de Fanconi (FA) es un desorden genético de naturaleza autosómica recesiva y caracterizado por una serie de malformaciones congénitas, fallo de médula ósea y una elevada predisposición a adquirir tumores sólidos y leucemia mieloide aguda. [...]
Fanconi anemia (FA) is an autosomic recessive genetic disorder characterized by a subset of congenital malformations, bone marrow failure and a high predisposition to solid tumours and acute myeloid leukaemia acquisition. [...]
Bellaterra : Universitat Autònoma de Barcelona, 2005
6 documentos
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