Resultados globales: 4 registros encontrados en 0.04 segundos.
Documentos de investigación, Encontrados 4 registros
Documentos de investigación Encontrados 4 registros  
1.
280 p, 4.0 MB Estudio de variantes estructurales del genoma humano asociadas a trastornos del neurodesarrollo / Villatoro Gómez, Sergio, autor ; Guitart i Feliubadaló, Miriam, supervisor acadèmic ; Baena Díez, Neus, supervisor acadèmic ; Armengol i Dulcet, Lluís, supervisor acadèmic ; Benet i Català, Jordi, supervisor acadèmic (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia) ; Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia
El síndrome de Angelman (SA) y el de Prader Wili (SPW) son trastornos del neurodesarrollo cuya principal etiología molecular es la deleción de la región 15q11. 2-q13. Esta deleción está promovida por la Recombinación Homóloga No Alélica (NAHR) y mediada por secuencias altamente repetitivas de bajo número de copias (LCRs) que la flanquean. [...]
Angelman syndrome (AS) and Prader Willi syndrome (PWS) are neurodevelomental disorders in which main molecular etiology is the 15q11. 2-q13 deletion. This deletion is leaded by Non Allelic Homologous Recombination (NAHR) mediated by flanking high repetitive sequences named Low Copy Repeats (LCRs). [...]

[Bellaterra] : Universitat Autònoma de Barcelona, 2016  
2.
200 p, 3.1 MB Diagnóstico citogenético y molecular de los síndromes de Prader-Willi y Angelman / Poyatos Andújar, David ; Coll, M. D., (María Dolores) dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia) ; Guitart Feliubadaló, Miriam, dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia)
Los síndromes de Prader-Willi (SPW) y de Angelman (SA) son dos síndromes de desarrollo y conducta que ocurren con una frecuencia 1/15. 000-20. 000 recién nacidos. Resultan de la pérdida física o funcional de genes regulados por la impronta dentro de la región 15q11-q13. [...]
Prader-Willi (PWS) and Angelman (AS) syndromes are distinct developmental and neurobehavioral syndromes that occur at a frequency of 1/15. 000-20. 000 live births. Both are a results of a loss of function of imprinted genes mapped to the chromosome region 15q11-q13. [...]

Bellaterra : Universitat Autònoma de Barcelona, 2006  
3.
56 p, 425.6 KB Estudi de la conducta adaptativa i la seva relació amb el fenotip físic i conductual en la síndrome d'Angelman / Brun i Gasca, Carme ; Obiols Llandrich, Jordi, dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Psicologia Clínica i de la Salut)
La síndrome d'Angelman (SA) és un trastorn neurogenètic que afecta actualment a 1 de cada 20,000-30,000 nadons vius. La causa més freqüent és un anomalia en el cromosoma 15 d'origen matern. Les característiques principals associades a aquesta síndrome són: retard mental sever, trastorn de la parla, ataxia, epilepsia, trastorn del son i un especial fenotip conductual consistent en aparença feliç, atracció/fascinació per l'aigua i un excés d'activitat motora. [...]
El síndrome d'Angelman (SA) es un trastorno neurogenético que afecta actualmente a 1 de cada 20,000-30,000 recién nacidos vivos. La causa más frecuente es una anomalía en el cromosoma 15 d'origen materno. [...]
Angelman syndrome (AS) is a neurogenetic disorder affecting 1 in 20,000-30,000 new-borns. It is usually caused by an anomaly in the maternally inherited chromosome 15. The main features associated with the syndrome are severe intellectual disability, speech impairment, ataxia, epilepsy, sleep disorder, and a behavioural phenotype that includes happy disposition, attraction to/fascination with water, and hypermotoric behaviour. [...]

Bellaterra : Universitat Autònoma de Barcelona, 2003
4 documentos
4.
149 p, 3.2 MB Estudi del gen UBE3A en la Síndrome d'Angelman i del centre d'impressió en les síndromes de Prader-Willi i d'Angelman / Camprubí Sánchez, Cristina ; Coll, M. D., (María Dolores) dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia) ; Guitart Feliubadaló, Miriam, dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia)
Les síndromes de Prader-Willi (SPW) i d'Angelman (SA) són causades per diferents anomalies genètiques que afecten la regió 15q11-q13 regulada per impressió genètica. La manca d'expressió de gens paterns causa la SPW i anomalies que afecten la còpia materna del gen UBE3A causa la SA. [...]
Prader-Willi syndrome (PWS) and Angelman syndrome (AS) are caused by different genetic abnormalities affecting the 15q11-q13 region regulated by imprinting. Loss of paternal expression genes causes PWS and genetic abnormalities in the maternal UBE3A gene cause AS. [...]

Bellaterra : Universitat Autònoma de Barcelona, 2006  

¿Le interesa recibir alertas sobre nuevos resultados de esta búsqueda?
Defina una alerta personal vía correo electrónico o subscríbase al canal RSS.