Pàgina inicial > Resultats de la cerca: Aspectes genètics
  Consells de cerca
Cerca avançada
Cerca col·leccions:
Ordena'ls per: Mostrar els resultats: Format de visualizació:
Resultats globals: 57 registres trobats en 0.02 segons.
Articles, 1 registres trobats
Documents de recerca, 56 registres trobats
Articles 1 registres trobats  
1.
13 p, 911.0 KB Gamma-secretase-dependent and -independent effects of presenilin1 on beta-catenin·Tcf-4 transcriptional activity / Raurell Saborit, Imma (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Bioquímica i de Biologia Molecular) ; Codina Pascual, Montserrat (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Bioquímica i de Biologia Molecular) ; Casagolda Vallribera, David (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Bioquímica i de Biologia Molecular) ; del Valle Pérez, Beatriz (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Bioquímica i de Biologia Molecular) ; Baulida i Estadella, Josep (Hospital del Mar (Barcelona, Catalunya)) ; Garcia de Herreros, Antonio (Universitat Pompeu Fabra. Departament de Ciències Experimentals i de la Salut) ; Dunach, Mireia (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Bioquímica i de Biologia Molecular)
Presenilin1 (PS1) is a component of the γ-secretase complex mutated in cases of Familial Alzheimer's disease (FAD). PS1 is synthesized as a 50 kDa peptide subsequently processed to two 29 and 20 kDa subunits that remain associated. [...]
2008 - 10.1371/journal.pone.0004080
PloS one, Vol. 3, Issue 12 (December 2008) , p. e4080  
Registre complet - Creative Commons

Documents de recerca 56 registres trobats  1 - 10següentfinal  anar al registre:
1.
120 p, 1.1 MB Aplicación clínica de los paneles de genes de susceptibilidad al cáncer : caracterización de variantes en genes de riesgo e impacto psicológico / Esteban Marcos, Irene ; Balmaña Gelpí, Judith, dir. ; Surrallés i Calonge, Jordi, dir. ; Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia
Introducción: Los paneles de genes en cáncer hereditario se están incorporando a la práctica clínica. Estos paneles pueden incluir genes asociados a distintos tipos de cáncer y con distintos niveles de riesgo. [...]
Introduction: Hereditary cancer panels are currently being incorporated into clinical practice. These panels can include genes associated with different types of cancer and different levels of risk. [...]
[Barcelona] : Universitat Autònoma de Barcelona, 2019.  
Registre complet - Creative Commons
2.
212 p, 10.7 MB Estudio de variantes estructurales de ApoA-I y ApoJ recombinantes como aproximación terapéutica en el contexto de la β-amiloidosis cerebral / Fernández-de-Retana, Sofía ; Hernández Guillamón, María del Mar, dir. ; Cano-Sarabia, Mary, dir. ; Montaner, Joan, dir. ; Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Neurociències
La β-amiloidosis cerebral se caracteriza por la acumulación del péptido β-amiloide (Aβ) en el parénquima y vasos cerebrales siendo la principal característica neuropatológica de la Enfermedad de Alzheimer (EA) y la Angiopatía Amiloide Cerebral (18C). [...]
Cerebral β-amyloidosis is characterized by parenchymal and vascular deposition of Amyloid-β peptide (Aβ), being the main neuropathological hallmark of Alzheimer's Disease and Cerebral Amyloid Angiopathy (CAA). [...]
[Bellaterra] : Universitat Autònoma de Barcelona, 2018.  
Registre complet - Creative Commons
3.
270 p, 5.0 MB Factors genètics de susceptibilitat al trastorn per dèficit d'atenció amb hiperactivitat / García-Martinez, Iris ; Ribasés Haro, Marta, dir. ; Ramos-Quiroga, Josep Antoni, dir. ; Marcos Dauder, Ricardo, dir. ; Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia
El Trastorn per Dèficit d'Atenció amb Hiperactivitat (TDAH) és un trastorn del neurodesenvolupament caracteritzat per dificultats en el manteniment de l'atenció, i problemes en el control dels impulsos i el nivell d'activitat. [...]
Attention Deficit Hyperactivity Disorder (ADHD) is a neurodevelopmental disorder characterized by impairment to sustain attention and inability to control impulses and activity level. Despite the childhood-onset of the disorder, 15% of subjects will meet full diagnostic criteria during adulthood, and around 65% and 71% will present partial-remission forms, with persistence of functional impairment and impairing symptoms, respectively. [...]
[Bellaterra] : Universitat Autònoma de Barcelona, 2017.  
Registre complet - Creative Commons
4.
207 p, 4.7 MB Implicación de las alteraciones en el número de copias en el pronóstico y progresión de la leucemia aguda linfoblástica de línea B del adulto / Ribera Salas, Jordi ; Zamora Plana, Lurdes, dir. ; Ribera, Jose-Maria, (José María) dir. ; Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina
El 75% de los pacientes con leucemia aguda linfoblástica (LAL) tiene alteraciones cromosómicas recurrentes (numéricas o estructurales). Dichas anomalías (alteraciones primarias) tienen valor pronóstico independiente de otras variables y ello se tiene en cuenta para administrar un tratamiento adaptado al riesgo de cada leucemia. [...]
Approximately, 75% of acute lymphoblastic leukemia (ALL) patients show recurrent chromosomal abnormalities (numerical and structural). These are primary alterations that have been extensively related to patients' prognosis. [...]
[Barcelona] : Universitat Autònoma de Barcelona, 2017.  
Registre complet - Creative Commons
5.
131 p, 6.7 MB Estudi de la freqüència i del pronòstic d'alteracions citogenètiques a la leucèmia aguda limfoblàstica de l'adult i en subtipus específics (MLL i Philadelphia) / Motlló Borrella, Cristina ; Ribera, Jose-Maria, (José María) dir. ; Feliu Frasnedo, Evarist, dir. ; Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina
La leucèmia aguda limfoblàstica (LAL) és una malaltia molt heterogènia des del punt de vista citogenètic. El cariotip és un factor predictor del pronòstic ben conegut en pacients amb LAL i l'impacte que tenen en la supervivència determinades alteracions com són el cromosoma Philadelphia (Ph) o la t(v;11q23)/reordenaments del KMT2A en pacients amb LAL ha estat ben estudiat. [...]
The acute lymphoblastic leukemia (ALL) is a very heterogeneous disease according to the cytogenetic study. The karyotype is a well-known predictor of the outcome in patients with ALL and the impact on survival of certain alterations such as the Philadelphia (Ph) chromosome or the t(v;11q23)/KMT2A rearrangements in patients with ALL has been well studied. [...]
[Bellaterra] : Universitat Autònoma de Barcelona, 2017.  
Registre complet - Creative Commons
6.
280 p, 4.0 MB Estudio de variantes estructurales del genoma humano asociadas a trastornos del neurodesarrollo / Villatoro Gómez, Sergio ; Guitart, Míriam, dir. ; Baena Díez, Neus, dir. ; Armengol, Lluís, dir. ; Benet i Català, Jordi, dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia) ; Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia
El síndrome de Angelman (SA) y el de Prader Wili (SPW) son trastornos del neurodesarrollo cuya principal etiología molecular es la deleción de la región 15q11. 2-q13. Esta deleción está promovida por la Recombinación Homóloga No Alélica (NAHR) y mediada por secuencias altamente repetitivas de bajo número de copias (LCRs) que la flanquean. [...]
Angelman syndrome (AS) and Prader Willi syndrome (PWS) are neurodevelomental disorders in which main molecular etiology is the 15q11. 2-q13 deletion. This deletion is leaded by Non Allelic Homologous Recombination (NAHR) mediated by flanking high repetitive sequences named Low Copy Repeats (LCRs). [...]
[Bellaterra] : Universitat Autònoma de Barcelona, 2016  
Registre complet - Creative Commons
7.
134 p, 1.9 MB Ablación de taquicardias auriculares macroreentrantes en pacientes con cardiopatías congénitas. Características y predictores de recurrencia / Roca Luque, Ivo ; Moya Mitjans, Àngel, dir. ; Casaldàliga i Ferrer, Jaume, dir. ; García Dorado, D., dir. ; Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina
Los avances en el diagnóstico precoz y técnicas quirúrgicas de tratamiento de los pacientes con cardiopatía congénita han facilitado un aumento significativo de su supervivencia. Esta menor mortalidad precoz ha conllevado un incremento en la incidencia de nuevas complicaciones en la vida adulta de estos pacientes. [...]
[Barcelona] : Universitat Autònoma de Barcelona, 2016  
Registre complet - Creative Commons
8.
312 p, 3.8 MB Fenotips delirants en pacients amb esquizofrènia: caracterització clínica i evolució als 6 mesos / Serrano Sarbosa, Domènec ; Vilalta Franch, Joan, dir. ; Pérez Solà, Víctor, dir. ; Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Psiquiatria i de Medicina Legal
L'esquizofrènia és un trastorn psiquiàtric caracteritzat per la presència de deliris i al·lucinacions a banda d'altres símptomes de tipus emocional i cognitiu, que sembla tenir una base causal relacionada amb el neurodesenvolupament. [...]
Schizophrenia is a psychiatric disorder characterized by the presence of delusions and hallucinations, in addition to other emotional and cognitive symptoms, and it seems to have a causal basis related to the neurodevelopment. [...]
[Barcelona] : Universitat Autònoma de Barcelona, 2016  
Registre complet - Creative Commons
9.
258 p, 3.6 MB Estudio del papel de los genes perforin 1 (PRF1), caspase 8 (CASP8) y B-cell translocation gene 1 (BTG1) en esclerosis múltiple / Camiña Tato, Montserrat ; Montalban, Xavier, dir. ; Comabella, Manuel, dir. ; Vilardell Tarrés, Miquel, dir. ; Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina
El estudio de las bases genéticas de las enfermedades es clave para un diagnóstico mejor y más rápido de las patologías así como, para su mejor tratamiento. En los últimos años se han descubierto un gran número de genes que pueden generar susceptibilidad a la EM, sin embargo, hay muchos que aún están pendientes de replicación en otras poblaciones. [...]
The study of the genetic basis of the diseases is key not only for a better and fast diagnostic of the diseases, but also for a better treatment. In recent years, many genes that confer susceptibility to MS have been discovered; however, many remain yet to be replicated in other populations. [...]
[Barcelona] : Universitat Autònoma de Barcelona, 2016  
Registre complet - Creative Commons
10.
69 p, 3.0 MB Genomic characterisation of brain malignancies through liquid biopsies: The cerebrospinal fluid-derived circulating tumour DNA better represents the genomic alterations of brain tumours than plasma / Arruda, Letícia de Mattos ; Seoane Suárez, Joan, dir. ; Cortés, Javier, dir. ; Bosch Gil, Josep Àngel, dir. ; Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina
Los recientes avances en la secuenciación masiva en paralelo y en las técnicas genómicas digitales apoyan la validez clínica del ADN libre tumoral circulante (ctDNA) como una "biopsia líquida" en el cáncer humano. [...]
Recent developments in massively parallel sequencing and digital genomic techniques support the clinical validity of cell-free circulating tumour DNA (ctDNA) as a 'liquid biopsy' in human cancer. ctDNA in plasma may be useful to identify actionable genomic alterations, monitor treatment responses, unravel therapeutic resistance, and potentially to characterise tumour heterogeneity. [...]
[Barcelona] : Universitat Autònoma de Barcelona, 2016  
Registre complet - Creative Commons

Documents de recerca : 56 registres trobats   1 - 10següentfinal  anar al registre:
Us interessa rebre alertes sobre nous resultats d'aquesta cerca?
Definiu una alerta personal via correu electrònic o subscribiu-vos al canal RSS.
Dipòsit Digital de Documents de la UAB :: Cerca :: Lliura :: Personalitza :: Ajuda
Powered by Invenio v1.1.6
Mantingut per ddd.bib@uab.cat  :: Metadades subjectes a:
Col·laborem