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1.
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27.1 MB |
Caracterización clínica, genética y de las vías de degeneración muscular de la distrofia muscular por déficit de sarcoglicano
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Alonso Pérez, Jorge ;
Suárez Calvet, Xavier, dir. ;
Diaz Manera, Jorge Alberto, dir. ;
Querol Gutierrez, Luis Antonio, dir.
El terme sarcoglicanopatia engloba quatre tipus de distròfies musculars de cintures d'herència autosòmica recessiva (LGMD-AR): alfa-sarcoglicanopatia (LGMDR3), beta-sarcoglicanopatia (LGMDR4), gamma-sarcoglicanopatia (LGMDR5) i delta estan causades per mutacions als gens SGCA, SGCB, SGCG i SGCD, respectivament. [...]
El término sarcoglicanopatía engloba cuatro tipos de distrofias musculares de cinturas de herencia autosómica recesiva (LGMD-AR): alfa-sarcoglicanopatía (LGMDR3), beta-sarcoglicanopatía (LGMDR4), gamma-sarcoglicanopatía (LGMDR5) y delta-sarcoglicanopatía (LGMDR6), que están causadas por mutaciones en los genes SGCA, SGCB, SGCG y SGCD, respectivamente. [...]
The term sarcoglycanopathy encompasses four types of autosomal recessively inherited limb-girdle muscular dystrophies (LGMD-AR): alpha-sarcoglycanopathy (LGMDR3), beta-sarcoglycanopathy (LGMDR4), gamma-sarcoglycanopathy (LGMDR5) and delta-sarcoglycanopathy (LGMDR6), which they are caused by mutations in the SGCA, SGCB, SGCG, and SGCD genes, respectively. [...]
Universitat Autònoma de Barcelona. Programa de Doctorat en Medicina.
2023
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2.
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13.9 MB |
A comprehensive analysis of blastocyst chromosome mosaicism in PGT-A cycles
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Coll Luján, Lluc ;
Veiga, Anna, dir. ;
Parriego Beltran, Monica, dir. ;
Santaló, Josep, dir.
El mosaicismo cromosómico embrionario implica la coexistencia de 2 o más líneas celulares con distinta constitución cromosómica en un embrión. En contraste con las aneuploidías meióticas, las alteraciones en mosaico se originan a través de errores mitóticos durante las primeras divisiones embrionarias. [...]
Embryo chromosomal mosaicism involves the coexistence of 2 or more cell lines with different chromosomal constitution within a single embryo. In contrast to meiotic aneuploidy, mosaic alterations originate through mitotic errors during the first embryo divisions. [...]
Universitat Autònoma de Barcelona. Programa de Doctorat en Biologia Cel·lular.
2023
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3.
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6.0 MB |
Study of Malassezia species from the skin of dogs and rabbits using routine and advanced molecular methods
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Díaz Álvarez, Leyna ;
Bragulat Arara, Maria Rosa, dir. ;
Cabañes Saenz, Francisco Javier, dir. ;
Castellà Gómez, Gemma, dir.
Els llevats del gènere Malassezia formen part de la microbiota normal de la pell d'una gran varietat d'animals homeoterms. El gènere està format per 18 espècies que s'han aïllat d'animals domèstics, salvatges i d'humans. [...]
Las levaduras del género Malassezia forman parte de la microbiota normal de la piel de una amplia variedad de animales homeotermos. El género está constituido por 18 especies aisladas en animales domésticos, salvajes y en humanos. [...]
The yeasts of the genus Malassezia are part of the normal skin microbiota of a wide range of warm-blooded animals. The 18 species included in the genus have been isolated from different wild and domestic animals but also from humans. [...]
Universitat Autònoma de Barcelona. Programa de Doctorat en Medicina i Sanitat Animals.
2023
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4.
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3.4 MB |
Enfermedades genéticas causantes de trastornos del movimiento en la edad pediátrica
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Correa Vela, Marta ;
Pérez Dueñas, Belén, dir. ;
Moreno Galdó, Antonio, dir.
Aquest treball de tesi parteix de la hipòtesi que les malalties genètiques que cursen amb trastorns del moviment a l'edat pediàtrica com la distonia mioclònica i la distonia parkinsonisme amb acumulació de ferro en ganglis basals (NBIA) són malalties ultra rares, infradiagnòsticades especialment en estadis precoces i de les quals es desconeixen els mecanismes moleculars subjacents. [...]
Este trabajo de tesis parte de la hipótesis de que las enfermedades genéticas que cursan con trastornos del movimiento en la edad pediátrica como la distonía mioclónica y la distonía parkinsonismo con acumulación de hierro en ganglios basales (NBIA) son enfermedades ultra raras, infradiagnósticadas especialmente en estadíos precoces y de las que se desconocen los mecanismos moleculares subyacentes. [...]
This PhD research is based on the hypothesis that genetic diseases that cause movement disorders in the pediatric age, such as myoclonus dystonia and dystonia-parkinsonism with iron accumulation in basal ganglia (NBIA) are underdiagnosed ultra-rare diseases, especially in early stages and their underlying molecular mechanisms are unknown. [...]
Universitat Autònoma de Barcelona. Programa de Doctorat en Pediatria, Obstetrícia i Ginecologia.
2023
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5.
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194 p, 3.3 MB |
Exploring the Genome and Links Between Transcriptome and Fatty Acid Profiling of Muscle in Pigs
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Valdés Hernández, Jesús ;
Ramayo Caldas, Yuliaxis, dir. ;
Folch Albareda, Josep Maria, dir.
El contingut de greix intramuscular i la composició d'àcids grassos (AG) són paràmetres importants que afecten a la qualitat de la carn, influint en les seves característiques organolèptiques i el seu valor nutricional. [...]
El contenido de la grasa intramuscular y la composición de ácidos grasos (AG) son parámetros importantes que afectan a la calidad de la carne, influyendo tanto en sus características organolépticas como sobre su valor nutricional. [...]
The intramuscular fat content and fatty acid (FA) composition are important parameters that affect meat quality, influencing its organoleptic characteristics and nutritional value. FAs provided by the diet or derived from de novo lipogenesis are transformed by the action of several genes, like those encoding desaturases and elongases of FAs in lipogenic tissues. [...]
2023
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6.
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21.1 MB |
Valoración de la utilidad de la cirugía reconstructiva de lesiones osteocondrales de la rodilla mediante trasplante de aloinjerto osteocondral fresco
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Ramírez-Bermejo, Eduard ;
Gelber Ghertner, Pablo Eduardo, dir.
Les lesions del cartílag articular del genoll són una patologia cada vegada més freqüent al nostre entorn en pacients joves i actius, afectant a la vida diària del pacient. El trasplantament osteocondral fresc de genoll, definit per la realització d'un trasplantament en bloc de cartílag i os subcondral adequat per a la mida de la lesió, està indicat per al tractament de lesions osteocondrals majors de 2cm2 en pacients joves. [...]
Las lesiones del cartílago articular de la rodilla son una patología cada vez más frecuente en nuestro entorno en pacientes jóvenes y activos, afectando a la vida diaria del paciente. El trasplante osteocondral fresco de rodilla, definido por la realización de un trasplante en bloque de cartílago y hueso subcondral adecuado para el tamaño de la lesión, está indicado para el tratamiento de lesiones osteocondrales mayores de 2cm2 en pacientes jóvenes. [...]
Articular cartilage injuries of the knee are an increasingly frequent pathology in our environment in young and active patients, affecting the daily life of the patient. Fresh osteochondral knee transplantation, defined by performing a cartilage and subchondral bone block transplant appropriate for the size of the lesion, is indicated for the treatment of osteochondral lesions greater than 2cm2 in young patients. [...]
2023
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7.
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5.0 MB |
Epidemiología, aspectos virológicos, clínica, gravedad y consumo de recursos sanitarios de la infección respiratoria viral pediátrica
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Vila Soler, Jorgina ;
Antón Pagarolas, Andrés, 1976-, dir. ;
Rodrigo Gonzalo de Liria, Carlos, dir.
Introducció: Les infeccions respiratòries de vies baixes (IRVB) virals estan associades a una elevada morbimortalitat a la població pediàtrica i són la principal causa d'hospitalització, especialment en els menors de 2 anys, a causa de la bronquiolitis pel virus respiratori sincicial (VRS). [...]
Introducción: Las infecciones respiratorias de vías bajas (IRVB) virales están asociadas a una elevada morbimortalidad en la población pediátrica y son la principal causa de hospitalización, especialmente en los menores de 2 años, debido a la bronquiolitis por el virus respiratorio sincitial (VRS). [...]
Introduction: Viral lower respiratory tract infections (LRTIs) are associated with high morbidity and mortality in the pediatric population and are the main cause of hospitalization, especially in children under 2 years of age, due to respiratory syncytial virus (RSV) bronchiolitis. [...]
2023
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8.
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High resolution cardiovascular magnetic resonance as a tool in evaluating the efficacy of P2Y12 receptor antagonists to preserve cardiac microcirculation and limit adverse left ventricular remodelling post myocardial infarction
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Radikė, Monika ;
Hidalgo Pérez, José Alberto, dir. ;
Vilahur Carcia, Gemma, dir. ;
Bademon Maestro, Lina, dir. ;
Cinca Cuscullola, Juan María, dir.
Aquesta tesi contindrà un estudi que està en revisió, pendent de publicació.
Esta tesis contiene un estudio que está en revisión, pendiente de publicación.
This work contains a study under revision, to be published in 2023, therefore an embargo period is necessary.
2023
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9.
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205 p, 26.9 MB |
Proceso de toma de decisiones en pacientes con artrosis de rodilla que consideran la artroplastia total
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Torrente-Jimenez, Ramon Sebastian ;
Rivero Santana, Amado Javier, dir. ;
Feijoo Cid, Maria, dir.
Objectius: Avaluar l'efectivitat d'una eina d'ajuda a la presa de decisions (EAPD) per a pacients amb artrosi de genoll que valoren sotmetre's a artroplàstia total de genoll i investigar les diferències entre dones i homes en el procés de presa de decisions. [...]
Objetivos: Evaluar la efectividad de una herramienta de ayuda a la toma de decisiones (HATD) para pacientes con artrosis de rodilla que valoran someterse a artroplastia total de rodilla, e investigar las diferencias entre mujeres y hombres en el proceso de toma de decisiones. [...]
Objectives: To evaluate the effectiveness of a decision aid (DA) for patients with osteoarthritis of the knee considering total knee arthroplasty, and to investigate differences between women and men in the decision-making process. [...]
2023
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10.
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10.1 MB |
Liquid biopsy in hepatocellular carcinoma : Utility of circulating cell-free DNA profiling and cytokine levels in hepatocellular carcinoma management
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Vargas-Accarino, Elena ;
Rodríguez Frías, Francisco, dir. ;
Riveiro Barciela, Maria del Mar, dir. ;
Mínguez Rosique, Beatriz, dir. ;
Buti, Maria, dir.
El carcinoma hepatocel·lular és la segona causa de mort relacionada amb el càncer i la seva incidència està augmentant a tot el món. Els tractaments amb intenció curativa només són aplicables als pacients diagnosticats en estadis inicials, que són menys de la meitat dels pacients diagnosticats de CHC. [...]
El carcinoma hepatocelular es la segunda causa de muerte relacionada con el cáncer y su incidencia está aumentando en todo el mundo. Los tratamientos con intención curativa solo son aplicables a los pacientes diagnosticados en estadios iniciales, que son menos de la mitad de los pacientes diagnosticados de CHC. [...]
Hepatocellular carcinoma is the second leading cause of cancer-related death, and its incidence is increasing globally. Surgery remains as the first therapeutic option for patients with early HCC, but most patients are diagnosed at late clinical stages due to the lack of early symptoms. [...]
2023
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