Resultados globales: 9 registros encontrados en 0.02 segundos.
Documentos de investigación, Encontrados 9 registros
Documentos de investigación Encontrados 9 registros  
1.
192 p, 2.8 MB ADN lliure en plasma matern : marcadors d'ADN fetal i detecció d'anomalies cromosòmiques d'origen patern / Rueda Bravo, Laura, autor ; Cirigliano, Vincenzo, supervisor acadèmic ; Fuster i Marquès, Carme, supervisor acadèmic ; Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia
El descobriment de la presència d'ADN fetal lliure en plasma matern, l'any 1997, va suposar el punt de partida per al desenvolupament dels tests prenatals no invasius. Les molècules d'ADN fetal s'observen en plasma de les gestants des del primer trimestre d'embaràs en endavant, i poden ser detectades i analitzades de manera eficient mitjançant una varietat de mètodes moleculars altament evolucionats i implementats en la gestió de l'embaràs en diversos països. [...]
The discovery of fetal DNA in the plasma of pregnant women, in 1997, opened up new perspectives in the research field of non invasive prenatal diagnosis. Fetal DNA molecules can be detected early in the 1st trimester of pregnancy and can be analysed with a variety of advanced molecular tests, which are already part of clinical routine in several countries. [...]

[Bellaterra] : Universitat Autònoma de Barcelona, 2016  
2.
237 p, 4.2 MB Origen i recurrència de trastorns genòmics causats per delecions cromosòmiques / Molina Campoy, Òscar ; Vidal, Francesca, dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia) ; Blanco, J., (Joan) dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biología Celular, Fisiología e Inmunología) ; Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular i Fisiologia
Els trastorns genòmics són un grup de malalties genètiques causades per reorganitzacions cromosòmiques de segments de DNA de més de 1Kb que resulten de la inestabilitat del genoma en regions que presenten una arquitectura genòmica particular, caracteritzada per la presència de duplicacions segmentals (low-copy repeats – LCR). [...]
Genomic disorders are a group of human diseases caused by chromosomal reorganizations of DNA segments longer than 1 Kb resulting from the genomic instability of regions that show specific architectural features, characterized for the presence of low-copy repeats (LCR). [...]

[Barcelona] : Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular i de Fisiologia, 2012  
3.
197 p, 5.6 MB La Disfunció telomèrica com a font d'inestabilitat cromosòmica en cèl·lules epitelials mamàries / Pampalona Sala, Judit ; Tusell Padrós, Laura, dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia) ; Genescà, A., (Anna), dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia) ; Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular i Fisiologia
Els carcinomes usualment presenten inestabilitat cromosòmica (CIN), mostrant tant anomalies estructurals com numèriques. La CIN es genera a l'inici del desenvolupament del càncer i representaria un pas important en l'inici i/o progressió tumoral. [...]
Epithelial tumours frequently exhibit chromosomal instability (CIN), and show both reorganized chromosomes and aneuploidies. CIN emerges early during carcinogenesis and is an important event in the promotion of tumour development. [...]

Bellaterra: Universitat Autònoma de Barcelona, 2011  
4.
148 p, 3.6 MB Freqüència i origen d'anomalies meiòtiques en individus fèrtils : mecanismes de no disjunció / Uroz Brosa, Laia ; Templado, C., (Cristina) dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia) ; Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular i Fisiologia
Les anomalies cromosòmiques a l'espècie humana són la causa principal de retard mental, retard del desenvolupament, infertilitat i esterilitat, afectant al voltant d'un 50% dels avortaments espontanis, un 6% de les morts perinatals i un 1% dels nounats. [...]
[Bellaterra] : Universitat Autònoma de Barcelona, 2009  
5.
173 p, 2.9 MB Inestabilitat cromosòmica i radiosensibilitat en cèl·lules defectives en ATM i DNA-PKcs / Martín Flix, Marta ; Genescà, A., (Anna), dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, Fisiologia i Immunologia) ; Tusell Padrós, Laura, dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia)
ATM (Ataxia-Telangiectasia Mutated) i DNA-PKcs (DNA-dependent Protein Kinase, catalytic subunit) són dues proteïnes que pertanyen a la família de les PIKKs (PhosphatidylInositol 3-Kinase-related Kinase) i ambdues desenvolupen funcions importants en la via de resposta al dany en el DNA (DDR). [...]
ATM (Ataxia-Telangiectasia Mutated) and DNA-PKcs (DNA-dependent Protein Kinase, catalytic subunit) belong to the PIKKs (PhosphatidylInositol 3-Kinase-related Kinase) family, and both proteins develop important functions in the DNA damage response pathway (DDR). [...]

Bellaterra : Universitat Autònoma de Barcelona, 2009  
6.
18 p, 335.9 KB Anàlisi genètico-molecular d'una nova forma de distròfia muscular de maluc autosòmica dominant en un extens pedigrí / Palenzuela Díaz, Lluís ; Andreu Périz, Antoni Lluís, dir. (Hospitals Vall d'Hebron (Barcelona, Catalunya). Centre d'Investigacions en Bioquímica i Biologia Molecular) ; Hirano, Michio, dir.
S'ha abordat l'estudi genètico-molecular d'una extensa família espanyola afectada per una nova forma de distròfia muscular de maluc (Limb-girdle muscle dystrophy, LGMD) amb herència autosòmica dominant. [...]
It has been performed the genetic and molecular analysis of a large Spanish family affected by a new limb-girdle muscle dystrophy form (LGMD) with an autosomal dominant inheritance trait. Once described the clinical features of the disease we compared them with the 5 other autosomal dominant LGMD previously described. [...]

Bellaterra : Universitat Autònoma de Barcelona, 2002
11 documentos
7.
128 p, 607.6 KB Detecció i incidència d'anomalies cromosòmiques en espermatozoides humans / Blanco Rodríguez, Joan ; Vidal, Francesca, dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia)
Les tècniques d'hibridació in situ fluorescent aplicades sobre nuclis d'espermatozoides humans prèviament descondensats permeten la seva caracterització citogenètica i, en conseqüència, determinar el risc de transmissió d'una anomalia cromosòmica a la descendència. [...]
Fluorescent in situ hybridization methodology allows analyzing the chromosome content of spermatozoa. With the analysis of the gametes, it is possible to determine the real risk of transmission of a chromosome abnormality to the offspring. [...]

Bellaterra : Universitat Autònoma de Barcelona, 2001  
8.
88 p, 335.4 KB Efecte de l'edat en les anomalies cromosòmiques de l'espermatozoide humà / Bosch Gonzàlez, Mercè ; Templado, C., (Cristina) dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia)
L'objectiu primordial d'aquest estudi de tesi doctoral, va ser intentar veure si existia una associació, en espermatozoide humà, en relació amb l'edat de l'individu, respecte de: (1) La incidència de diploidia, disomia pels cromosomes sexuals, i disomia pels cromosomes 6, 9 y 21 (2) La incidència d'anomalies estructurals del cromosoma 9 (3) El ràtio sexual en espermatozoides normals i portadors d'una anomalia numèrica pels cromosomes 6, 9, 21, o per a qualsevol anomalia estructural del cromosoma 9. [...]
The aim of this Thesis study was to searching if in human sperm there was a relationship of paternal age associated with: (1) The incidence of diploidy and of disomy for the sex chromosomes and for chromosomes 6, 9 and 21 (2) The incidence of structural aberrations chromosome 9 (3) The sex ratio in both normal spermatozoa and spermatozoa with a numerical aberration for chromosomes 6, 9 and 21, or any structural abnormality of chromosome 9. [...]

Bellaterra : Universitat Autònoma de Barcelona, 2005  
9.
6 p, 330.7 KB Implicació del genoma mitocondrial en malalties humanes diverses / Gómez Zaera, Montse ; Nunes Martínez, Virginia, dir.
Els resultats que es recullen a la memòria tracten sobre 4 malalties humanes i la seva associació amb alteracions al DNA mitocondrial (mtDNA). Les malalties són: atròfia òptica de Leber (LHON), ambliopia alcohol-tabac (TAA), síndrome de Wolfram (WS) i lipodistròfia associada a teràpia antiretroviral (LD). [...]
This thesis contains results about 4 different human diseases and their association to mitochondrial DNA (mtDNA) abnormalities. The diseases studied are: Leber's hereditary optic atrophy (LHON), tobacco-alcohol amblyopia (TAA), Wolfram syndrome (WS) and antiretroviral therapy-related lipodystrophy (LD). [...]

Bellaterra : Universitat Autònoma de Barcelona, 2001
9 documentos

¿Le interesa recibir alertas sobre nuevos resultados de esta búsqueda?
Defina una alerta personal vía correo electrónico o subscríbase al canal RSS.