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18 p, 2.0 MB

A postzygotic de novo NCDN mutation identified in a sporadic FTLD patient results in neurochondrin haploinsufficiency and altered FUS granule dynamics / Nicolas, Gaël (Normandie University) ; Sévigny, Myriam (Laval University) ; Lecoquierre, François (Normandie University) ; Marguet, Florent (Normandie University) ; Deschênes, Andréanne (Laval University) ; del Pelaez, Maria Carment (Laval University) ; Feuillette, Sébastien (Normandie University) ; Audebrand, Anaïs (Laval University) ; Lecourtois, Magalie (Normandie University) ; Rousseau, Stéphane (Normandie University) ; Richard, Anne-Claire (Normandie University) ; Cassinari, Kévin (Normandie University) ; Deramecourt, Vincent (University of Lille) ; Duyckaerts, Charles (Hôpital de la Pitié-Salpêtrière) ; Boland, Anne (Université Paris-Saclay) ; Deleuze, Jean-François (Université Paris-Saclay) ; Meyer, Vincent (Université Paris-Saclay) ; Clarimón, Jordi (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Gelpi, Ellen (Medical University of Vienna) ; Akiyama, Haruhiko (Tokyo Metropolitan Institute of Medical Science) ; Hasegawa, Masato (Tokyo Metropolitan Institute of Medical Science) ; Kawakami, Ito (Tokyo Metropolitan Institute of Medical Science) ; Wong, Tsz H. (Erasmus Medical Center) ; Van Rooij, Jeroen G. J. (Erasmus Medical Center) ; Van Swieten, John C. (Erasmus Medical Center) ; Campion, Dominique (Normandie University) ; Dutchak, Paul A. (Laval University) ; Wallon, David (Normandie University) ; Lavoie-Cardinal, Flavie (Laval University) ; Laquerrière, Annie (Normandie University) ; Rovelet-Lecrux, Anne (Normandie University) ; Sephton, Chantelle F. (Laval University) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Frontotemporal dementia (FTD) is a heterogeneous clinical disorder characterized by progressive abnormalities in behavior, executive functions, personality, language and/or motricity. A neuropathological subtype of FTD, frontotem‑poral lobar degeneration (FTLD)-FET, is characterized by protein aggregates consisting of the RNA-binding protein fused in sarcoma (FUS). [...]
2022 - DOI (Digital Object Identifier)

10.1186/s40478-022-01314-x
Acta neuropathologica communications, Vol. 10 (february 2022)

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Documentos de investigación	Encontrados 1 registros

226 p, 4.2 MB

Factores genéticos asociados a la degeneración lobar frontotemporal. Análisis de susceptibilidad genética y correlación fenotipo-genotipo / Hernández Ruiz, Mª Isabel ; Ruiz Laza, Agustín, dir. ; Boada, Mercè, dir. ; Blesa, Rafael, dir. ; Álvarez Sabín, José ; Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina
La Degeneración Lobar Frontotemporal es un grupo heterogéneo de enfermedades, la segunda causa más frecuente de demencia en edad presenil y la que presenta el mayor número de casos hereditarios. Se caracteriza por una gran variabilidad clínica, genética e histopatológica. [...]
Frontotemporal Lobar Degeneration is a heterogeneous group of disorders, the second most frequent cause of early dementia and the one with the highest number of inherited cases. It is characterized by considerable variability in clinical, genetic and histopathologic features. [...]
[Barcelona] : Universitat Autònoma de Barcelona, 2015

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