Resultats globals: 18 registres trobats en 0.02 segons.
Articles, 10 registres trobats
Documents de recerca, 8 registres trobats
Articles 10 registres trobats  
1.
36 p, 3.1 MB From exome analysis in idiopathic azoospermia to the identification of a high-risk subgroup for occult Fanconi anemia / Krausz, Csilla (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Riera-Escamilla, Antoni (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Chianese, Chiara (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Moreno-Mendoza, Daniel (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Ars Criach, Elisabet (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Rajmil, Osvaldo (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Pujol i Calvet, M. Roser (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Bogliolo, Massimo (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Blanco Guillermo, Ignacio (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ; Rodríguez, Inés (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ; Badell Serra, Isabel (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Pediatria, Obstetrícia i Ginecologia i de Medicina Preventiva i Salut Pública) ; Ruiz-Castañé, Eduard (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Surrallés i Calonge, Jordi (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia)
Purpose: in about 10% of patients affected by Fanconi anemia (FA) the diagnosis is delayed until adulthood, and the presenting symptom in these "occult" FA cases is often a solid cancer and cancer treatment-related toxicity. [...]
2019 - 10.1038/s41436-018-0037-1
Genetics in Medicine, Vol. 21, issue 1 (Jan. 2019) , p. 189-194  
2.
11 p, 1.8 MB Detectable clonal mosaicism in blood as biomarker of cancer risk in Fanconi anemia / Reina-Castillón, Judith (Universitat Pompeu Fabra. Departament de Ciències Experimentals i de la Salut) ; Pujol i Calvet, M. Roser (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; López-Sánchez, Marcos (Hospital del Mar (Barcelona, Catalunya)) ; Surrallés i Calonge, Jordi (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia)
Detectable clonal mosaicism for large chromosomal events has been associated with aging and an increased risk of hematological and some solid cancers. We hypothesized that genetic cancer predisposition disorders, such as Fanconi anemia (FA), could manifest a high rate of chromosomal mosaic events (CMEs) in peripheral blood, which could be used as early biomarkers of cancer risk. [...]
2016 - 10.1182/bloodadvances.2016000943
Blood advances, Vol. 1 (2017) , p. 319-329  
3.
13 p, 768.1 KB Bcr/Abl Interferes With The Fanconi Anemia/Brca Pathway : Implications In The Chromosomal Instability Of Chronic Myeloid Leukemia Cells / Valeri, Antonio (Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas (CIEMAT)) ; Alonso-Ferrero, Maria Eugenia (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Madrid)) ; Río, Paula (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Madrid)) ; Pujol i Calvet, M. Roser (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Casado, José A. (Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas (CIEMAT)) ; Pérez, Laura (Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas (CIEMAT)) ; Jacome, Ariana (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Madrid)) ; Agirre, Xabier (Universidad de Navarra. Fundación para la Investigación Médica Aplicada) ; Calasanz, Maria José (Universidad de Navarra. Fundación para la Investigación Médica Aplicada) ; Hanenberg, Helmut (Children's Hospital (Duesseldorf). Department of Pediatric Oncology, Hematology and Immunology) ; Surrallés i Calonge, Jordi (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Prosper, Felipe (Universidad de Navarra. Fundación para la Investigación Médica Aplicada) ; Albella, Beatriz (Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas (CIEMAT)) ; Bueren, Juan A. (Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas (CIEMAT))
Chronic myeloid leukemia (CML) is a malignant clonal disorder of the hematopoietic system caused by the expression of the BCR/ABL fusion oncogene. Although it is well known that CML cells are genetically unstable, the mechanisms accounting for this genomic instability are still poorly understood. [...]
2010 - 10.1371/journal.pone.0015525
PloS one, Vol. 5, Num. 12 (2010) , p. 15525  
4.
14 p, 104.2 KB Savior siblings and Fanconi anemia : analysis of success rates from the family's perspective. / Trujillo Quintero, Juan Pablo (Universitat Autonoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Surrallés i Calonge, Jordi (Universitat Autonoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia)
Purpose:The current curative treatment of Fanconi anemia is hematopoietic stem cell transplantation; this treatment has a higher rate of successful outcome when donors are compatible siblings. Therefore some families opt to have a healthy and compatible baby after selecting an embryo using preimplantation genetic diagnosis with human leukocyte antigen (HLA) typing. [...]
2015 - 10.1038/gim.2014.206
Genetics in Medicine, Vol. 17, issue 11 (Nov. 2015) , p. 935-938  
5.
15 p, 1.3 MB Targeted gene therapy and cell reprogramming in Fanconi anemia / Río, Paula (Fundación Jiménez Díaz. Instituto de Investigación Sanitaria) ; Baños, Rocío (Fundación Jiménez Díaz. Instituto de Investigación Sanitaria) ; Lombardo, Angelo (Ospedale San Raffaele (Segrate, Italy). Istituto scientifico) ; Quintana-Bustamante, Óscar (Fundación Jiménez Díaz. Instituto de Investigación Sanitaria) ; Alvarez, Lara (Fundación Jiménez Díaz. Instituto de Investigación Sanitaria) ; Garate, Zita (Fundación Jiménez Díaz. Instituto de Investigación Sanitaria) ; Genovese, Pietro (Ospedale San Raffaele (Segrate, Italy). Istituto scientifico) ; Almarza, Elena (Fundación Jiménez Díaz. Instituto de Investigación Sanitaria) ; Valeri, Antonio (Fundación Jiménez Díaz. Instituto de Investigación Sanitaria) ; Díez, Begoña (Fundación Jiménez Díaz. Instituto de Investigación Sanitaria) ; Navarro, Susana (Fundación Jiménez Díaz. Instituto de Investigación Sanitaria) ; Torres, Yaima (NIM Genetics) ; Trujillo, Juan P. (Fundación Jiménez Díaz. Instituto de Investigación Sanitaria) ; Murillas, Rodolfo (Division of Epithelial Biomedicine, Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas (CIEMAT)) ; Segovia, José C. (Fundación Jiménez Díaz. Instituto de Investigación Sanitaria) ; Samper, Enrique (NIM Genetics) ; Surrallés i Calonge, Jordi (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Gregory, Philip D. (Sangamo BioSciences) ; Holmes, Michael C. (Sangamo BioSciences) ; Naldini, Luigi (Ospedale San Raffaele (Segrate, Italy). Istituto scientifico) ; Bueren, Juan A. (Fundación Jiménez Díaz. Instituto de Investigación Sanitaria)
Gene targeting is progressively becoming a realistic therapeutic alternative in clinics. It is unknown, however, whether this technology will be suitable for the treatment of DNA repair deficiency syndromes such as Fanconi anemia (FA), with defects in homology-directed DNA repair. [...]
2014 - 10.15252/emmm.201303374
EMBO molecular medicine, Vol. 6, Issue 6 (June 2014) , p. 835-848  
6.
35 p, 2.1 MB Modeling Fanconi anemia pathogenesis and therapeutics using integration-free patient iPSCs / Liu, Guang-Hui (Laboratory of Gene Expression, Salk Institute for Biological Studies) ; Suzuki (Laboratory of Gene Expression, Salk Institute for Biological Studies) ; Li, Mo (Laboratory of Gene Expression, Salk Institute for Biological Studies) ; Qu, Jing (Laboratory of Gene Expression, Salk Institute for Biological Studies) ; Montserrat, Núria (Centre de Medicina Regenerativa de Barcelona) ; Tarantino, Carolina (Centre de Medicina Regenerativa de Barcelona) ; Gu, Ying (Laboratory of Gene Expression, Salk Institute for Biological Studies) ; Yi, Fei (Laboratory of Gene Expression, Salk Institute for Biological Studies) ; Xu, Xiuling (Zhongguo ke xue yuan. National Laboratory of Biomacromolecules) ; Zhang, Weiqi (Zhongguo ke xue yuan. National Laboratory of Biomacromolecules) ; Ruiz, Sergio (Laboratory of Gene Expression, Salk Institute for Biological Studies) ; Plongthongkum, Nongluk (University of California. Department of Bioengineering) ; Zhang, Kun (University of California. Department of Bioengineering) ; Masuda, Shigeo (Laboratory of Gene Expression, Salk Institute for Biological Studies) ; Nivet, Emmanuel (Laboratory of Gene Expression, Salk Institute for Biological Studies) ; Tsunokawa, Yuji (Laboratory of Gene Expression, Salk Institute for Biological Studies) ; Soligalla, Rupa Devi (Laboratory of Gene Expression, Salk Institute for Biological Studies) ; Goebl, April (Laboratory of Gene Expression, Salk Institute for Biological Studies) ; Aizawa, Emi (Laboratory of Gene Expression, Salk Institute for Biological Studies) ; Kim, Na Young (Laboratory of Gene Expression, Salk Institute for Biological Studies) ; Kim, Jessica (Laboratory of Gene Expression, Salk Institute for Biological Studies) ; Dubova, Ilir (Laboratory of Gene Expression, Salk Institute for Biological Studies) ; Li, Ying (Zhongguo ke xue yuan. National Laboratory of Biomacromolecules) ; Ren, Ruotong (Zhongguo ke xue yuan. National Laboratory of Biomacromolecules) ; Benner, Chris (Integrative Genomics and Bioinformatics Core. Salk Institute for Biological Studies) ; Sol, Antonio del (Luxembourg Centre for Systems Biomedicine) ; Bueren, Juan (Fundación Jiménez Díaz. Instituto de Investigación Sanitaria) ; Trujillo Quintero, Juan Pablo (Universitat Autonoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Surrallés i Calonge, Jordi (Universitat Autonoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Cappelli, Enrico (Istituto "Giannina Gaslini" di Genova) ; Dufour, Carlo (Istituto "Giannina Gaslini" di Genova) ; Rodriguez Esteban, Concepción (Laboratory of Gene Expression, Salk Institute for Biological Studies) ; Izpisua Belmonte, Juan Carlos (Laboratory of Gene Expression, Salk Institute for Biological Studies)
Fanconi anaemia (FA) is a recessive disorder characterized by genomic instability, congenital abnormalities, cancer predisposition and bone marrow (BM) failure. However, the pathogenesis of FA is not fully understood partly due to the limitations of current disease models. [...]
Altres ajuts: Strategic Priority Research Program of the Chinese Academy of Sciences (XDA01020312), National Basic Research Program of China (973 Program,2014CB964600;2014CB910500), NSFC (81271266, 31222039, 81330008, 31201111, 81371342, 81300261, 81300677), Key Research Program of the Chinese Academy of Sciences (KJZD-EW-TZ-L05), Beijing Natural Science Foundation (7141005; 5142016), the Thousand Young Talents program of China, National Laboratory of Biomacromolecules (012kf02, 2013kf05;2013kf11;2014kf02), and State Key Laboratory of Drug Research (SIMM1302KF-17). [...]

2014 - 10.1038/ncomms5330
Nature communications, Vol. 5, article 4330 (July 2014)  
7.
13 p, 1.5 MB Evaluation of rare variants in the new fanconi anemia gene ERCC4 (FANCQ) as familial breast/ovarian cancer susceptibility alleles / Osorio, Ana (Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas) ; Bogliolo, Massimo (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Fernández, Victoria (Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas) ; Barroso, Alicia (Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas) ; De la Hoya, Miguel (Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Clínico San Carlos) ; Caldés, Trinidad (Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Clínico San Carlos) ; Lasa, Adriana (Hospital de la Santa Creu i Sant Pau (Barcelona, Catalunya). Servei de Genètica) ; Ramón y Cajal, Teresa (Hospital de la Santa Creu i Sant Pau (Barcelona, Catalunya). Servei d'Oncologia) ; Santamariña, Marta (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Vega, Ana (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Quiles, Francisco (Institut Català d'Oncologia) ; Lázaro, Conxi (Institut Català d'Oncologia) ; Díez, Orland (Vall d'Hebron Institut d'Oncologia) ; Fernández, Daniel (Instituto de Biología Molecular y Celular del Cancer) ; González-Sarmiento, Rogelio (Instituto de Biología Molecular y Celular del Cancer) ; Durán, Mercedes (Universidad de Valladolid. Instituto de Biología y Genética Molecular) ; Fernández Piqueras, José (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Marín, Maria (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Pujol i Calvet, M. Roser (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Surrallés i Calonge, Jordi (Universitat Autonoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Benítez, Javier (Centro de Investigación biomédica en red de enfermedades raras)
Recently, it has been reported that biallelic mutations in the ERCC4 (FANCQ) gene cause Fanconi anemia (FA) subtype FA-Q. To investigate the possible role of ERCC4 in breast and ovarian cancer susceptibility, as occurs with other FA genes, we screened the 11 coding exons and exon-intron boundaries of ERCC4 in 1573 index cases from high-risk Spanish familial breast and ovarian cancer pedigrees that had been tested negative for BRCA1 and BRCA2 mutations and 854 controls. [...]
2013 - 10.1002/humu.22438
Human mutation, Vol. 34, issue 12 (Dec. 2013) , p.1615-8  
8.
29 p, 2.6 MB Mutations in ERCC4, encoding the DNA-repair endonuclease XPF, cause Fanconi anemia / Bogliolo, Massimo (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Schuster, Beatrice (University of Würzburg. Department of Human Genetics (Würzburg, Alemanya)) ; Stoepker, Chantal (Vrije Universiteit Medical Center. Department of Clinical Genetics and Human Genetics) ; Derkunt, Burak (State University of New York at Stony Brook. Department of Pharmacological Sciences and Chemistry) ; Su, Yan (State University of New York at Stony Brook. Department of Pharmacological Sciences and Chemistry) ; Raams, Anja (Erasmus MC Universitair Medisch Centrum Rotterdam) ; Trujillo Quintero, Juan Pablo (Universitat Autonoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Minguillón, Jordi (Universitat Autonoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Ramírez de Haro, Ma. José (María José) (Universitat Autonoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Pujol i Calvet, M. Roser (Universitat Autonoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Casado, José A. (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Baños, Rocío (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Río, Paula (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Knies, Kerstin (University of Würzburg. Department of Human Genetics (Würzburg, Alemanya))) ; Zúñiga, Sheila (Sistemas Genómicos. Departamento de Bioinformática) ; Benítez, Javier (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Bueren, Juan A. (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Jaspers, Nicolaas G.J. (Erasmus MC Universitair Medisch Centrum Rotterdam) ; Schärer, Orlando D. (State University of New York at Stony Brook. Department of Pharmacological Sciences and Chemistry) ; Winter, Johan P. de (Vrije Universiteit Medical Center. Department of Clinical Genetics and Human Genetics) ; Schindler, Detlev (University of Würzburg. Department of Human Genetics (Würzburg, Alemanya)) ; Surrallés i Calonge, Jordi (Universitat Autonoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia)
BFanconi anemia (FA) is a rare genomic instability disorder characterized by progressive bone marrow failure and predisposition to cancer. FA-associated gene products are involved in the repair of DNA interstrand crosslinks (ICLs). [...]
2013 - 10.1016/j.ajhg.2013.04.002
American journal of human genetics, Vol. 92 (May 2013) , p. 800-806  
9.
39 p, 2.8 MB Disease-corrected haematopoietic progenitors from Fanconi anemia induced pluripotent stem cells / Raya, Ángel (Institució Catalana de Recerca i Estudis Avançats (ICREA)) ; Rodríguez-Pizà, Ignasi (Center for Regenerative Medicine in Barcelona) ; Guenechea, Guillermo (Networking Center of Biomedical Research in Rare Diseases (CIBERER)) ; Vassena, Rita (Center for Regenerative Medicine in Barcelona) ; Navarro, Susana (Networking Center of Biomedical Research in Rare Diseases (CIBERER)) ; Barrero, María José (Center for Regenerative Medicine in Barcelona) ; Consiglio, Antonella (University of Brescia. Department of Biomedical Science and Biotechnology) ; Castellà, Maria (Universitat Autònoma de Barcelona. Department of Genetics and Microbiology) ; Río, Paula (Networking Center of Biomedical Research in Rare Diseases (CIBERER)) ; Sleep, Eduard (Centro de Investigación Biomédica en Red en Bioingeniería, Biomateriales y Nanomedicina (CIBER-BBN)) ; González, Federico (Center for Regenerative Medicine in Barcelona) ; Tiscornia, Gustavo (Center for Regenerative Medicine in Barcelona) ; Garreta, Elena (Centro de Investigación Biomédica en Red en Bioingeniería, Biomateriales y Nanomedicina (CIBER-BBN)) ; Aasen, Trond (Centro de Investigación Biomédica en Red en Bioingeniería, Biomateriales y Nanomedicina (CIBER-BBN)) ; Veiga, Anna (Center for Regenerative Medicine in Barcelona) ; Verma, Inder M. (Laboratory of Genetics, Salk Institute for Biological Studies) ; Surrallés i Calonge, Jordi (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Bueren, Juan (Hematopoiesis and Gene Therapy Division, Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas (CIEMAT)) ; Izpisúa Belmonte, Juan Carlos (Gene Expression Laboratory, Salk Institute for Biological Studies)
The generation of induced pluripotent stem (iPS) cells by ectopic expression of a defined set of factors1-5 has enabled the derivation of patient-specific pluripotent cells and provided valuable experimental platforms to model human disease6-8. [...]
2009 - 10.1038/nature08129
Nature, Núm. 460 (05 2009) , p. 53-59  
10.
59 p, 1.7 MB Hypomorphic Mutations in the Central Fanconi Anemia Gene FANCD2 Sustain a Significant Group of FA-D2 Patients with Severe Phenotype. Running title : FA-D2 phenotype and FANCD2 mutations / Kalba, Reinhard (University of Wurzburg. Department of Human Genetics) ; Neveling, Kornelia (University of Wurzburg. Department of Human Genetics) ; Hoehn, Holger (University of Wurzburg. Department of Human Genetics) ; Schneider, Hildegard (University of Dusseldorf. Department of Pediatric Oncology, Hematology and Immunology) ; Linka, Yvonne (University of Dusseldorf. Department of Pediatric Oncology, Hematology and Immunology) ; Batishb, Sat Dev (The Rockefeller University. Laboratory of Human Genetics and Hematology) ; Hunt, Curtis (University of New Mexico. Division of Epidemiology) ; Berwick, Marianne (University of New Mexico. Division of Epidemiology) ; Callén, Elsa (Universitat Autónoma de Barcelona. Department of Genetics and Microbiology) ; Surrallés i Calonge, Jordi (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Casado, José A. (CIEMAT. Hematopoietic Gene Therapy Program) ; Bueren, Juan (CIEMAT. Hematopoietic Gene Therapy Program) ; Dasí, Ángeles (Hospital la Fe (Valencia). Unit of Pediatric Hematology) ; Soulier, Jean (Hopital Saint-Louis (Paris). Institut Universitaire d'Hematologie) ; Gluckman, Eliane (Hopital Saint-Louis (Paris). Institut Universitaire d'Hematologie) ; Zwaan, C. Michel (Erasmus MC Sophia Children's Hospital (Rotterdam). Department of Pediatric Hematology/Oncology) ; Van Spaendonk, Rosalina (Vrije Universiteit Medical Center. Department of Clinical Genetics and Human Genetics) ; Pals, Gerard (Vrije Universiteit Medical Center. Department of Clinical Genetics and Human Genetics) ; Winter, Johan P. de (Vrije Universiteit Medical Center. Department of Clinical Genetics and Human Genetics) ; Joenje, Hans (Vrije Universiteit Medical Center. Department of Clinical Genetics and Human Genetics) ; Grompe, Markus (Oregon Health and Science University, Department of Medical and Molecular Genetics) ; Auerbach, Arleen D. (The Rockefeller University. Laboratory of Human Genetics and Hematology) ; Hanenberg, Helmut (University of Dusseldorf. Department of Pediatric Oncology, Hematology and Immunology) ; Schindler, Detlev (University of Wurzburg. Department of Human Genetics)
FANCD2 is an evolutionarily conserved Fanconi anemia (FA) gene that plays a central role in DNA double-strand type damage responses. Using complementation assays and immunoblotting, a consortium of American and European groups assigned 29 FA patients from 23 families and 4 additional unrelated patients to complementation group FA-D2. [...]
2007
American journal of human genetics, Vol. 80, Núm. 5 (2007) , p. 895-910  

Documents de recerca 8 registres trobats  
1.
235 p, 15.9 MB Recerca terapèutica en l'anèmia de Fanconi / Montanuy Escribano, Helena, autor. ; Surrallés i Calonge, Jordi, supervisor acadèmic. ; Minguillón Pedreño, Jordi, supervisor acadèmic. ; Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia
S'estan dedicant molts esforços en trobar una teràpia eficient pel tractament de les principals complicacions en l'anèmia de Fanconi, la fallada del moll de l'os i el càncer. També, hi ha estudis que es centren en la recerca de tractaments crònics per la prevenció de la malaltia. [...]
Much effort is being made on Fanconi anemia therapeutics to treat bone marrow failure and cancer, the most life threatening signs of the disease. There are also studies searching for prevention, with chronic treatment proposals. [...]

[Barcelona] : Universitat Autònoma de Barcelona, 2017.  
2.
214 p, 6.4 MB Secuenciación del exoma en anemia de Fanconi : del diagnóstico al descubrimiento de un nuevo gen / Bogliolo, Massimo (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Surrallés i Calonge, Jordi, dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia
La anemia de Fanconi (AF) es un trastorno genético raro de inestabilidad genómica que se caracteriza por insuficiencia de la médula ósea y predisposición al cáncer. Las 19 proteínas AF conocidas hasta el día de hoy están implicadas en la reparación de los enlaces entrecruzados del ADN (ICL). [...]
Fanconi anemia (FA) is a rare genomic instability disorder characterized by progressive bone marrow failure and predisposition to cancer. 19 FA-associated proteins are involved in the repair of DNA interstrand crosslinks (ICLs). [...]

[Barcelona] : Universitat Autònoma de Barcelona, 2015  
3.
1 p, 172.9 KB Fanconi anemia : an informative webpage on a rare disease / Portabella Navarro, Marc ; Surrallés i Calonge, Jordi, dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Universitat Autònoma de Barcelona. Facultat de Biociències
2015
Grau en Genètica [833]  
4.
1 p, 3.1 MB La anemia de Fanconi : divulgative project / Graupera de la Torre, Víctor ; Surrallés i Calonge, Jordi, dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Universitat Autònoma de Barcelona. Facultat de Biociències
2015
Grau en Genètica [833]  
5.
356 p, 7.3 MB Genética clínica de la anemia de Fanconi / Trujillo Quintero, Juan Pablo ; Surrallés i Calonge, Jordi, dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia
La anemia de Fanconi (AF) es un síndrome hereditario raro, de patrón recesivo mayoritariamente autosómico. Clínicamente se caracteriza por presentar malformaciones congénitas, fallo de médula ósea progresivo, endocrinopatías, predisposición a cáncer e hipersensibilidad celular a agente inductores de enlaces cruzados en el DNA (ICL). [...]
Fanconi anemia (FA) is a rare genetic disorder, which is mainly inherited with autosomal recessive pattern. Clinically it is characterized by congenital and endocrine abnormalities, bone marrow failure, cancer predisposition and cellular hypersensitivity to DNA interstrand crosslinking agents (ICL). [...]

[Barcelona] : Universitat Autònoma de Barcelona, 2013  
6.
162 p, 1.7 MB Estudi dels mecanismes de reparació del dany oxidatiu en fase replicativa del DNA en humans : l'anèmia de Fanconi i PCNA / Castillo Bosch, Pau ; Surrallés i Calonge, Jordi, dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Bogliolo, Massimo, tutor (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia
El compost energètic que utilitzen les cèl·lules per realitzar les seves funcions biològiques bàsiques és l'ATP, produït a través de la respiració oxidativa mitocondrial. Durant aquest procés es produeixen de manera secundària espècies reactives d'oxigen (ROS) que són capaces d'atacar i danyar diferents estructures cel·lulars, entre elles el DNA. [...]
ATP is the molecular unit of currency of intracellular energy transfer. ATP is produced normally during the oxidative phosphorylation inside the mitocondria, the process induces by side effects reactive oxigen species (ROS) capable to induce damage to all cellular structures, including DNA. [...]

[Barcelona] : Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia, 2012  
7.
252 p, 3.7 MB Análisis de la variabilidad genética de la anemia de Fanconi en España / Castellà Castellà, Maria ; Surrallés i Calonge, Jordi, dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia
La anemia de Fanconi (FA) se caracteriza por malformaciones, fallo medular progresivo y predisposición al cáncer. El transplante de médula es actualmente la única opción terapéutica aunque incrementa el riesgo oncológico y son pocos los pacientes con donante compatible lo que ha promovido la investigación en terapia génica y medicina regenerativa basada en reprogramación celular de fibroblastos de pacientes FA a celulas madre pluripotentes (iPS). [...]
Bellaterra: Universitat Autònoma de Barcelona, 2010  
8.
38 p, 498.3 KB Genética y biología molecular de la anemia de Faconi / Callén Moréu, Elsa ; Surrallés i Calonge, Jordi, dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Creus Capdevila, Amadeu, dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia)
La anemia de Fanconi (FA) es un desorden genético de naturaleza autosómica recesiva y caracterizado por una serie de malformaciones congénitas, fallo de médula ósea y una elevada predisposición a adquirir tumores sólidos y leucemia mieloide aguda. [...]
Fanconi anemia (FA) is an autosomic recessive genetic disorder characterized by a subset of congenital malformations, bone marrow failure and a high predisposition to solid tumours and acute myeloid leukaemia acquisition. [...]

Bellaterra : Universitat Autònoma de Barcelona, 2005
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