Genetic risk scores - Resultados de la búsqueda - Depósito Digital de Documentos de la UAB

Buscar colecciones:

Ordenar por:	Mostrar resultados:	Formato de visualización:

Resultados globales: 3 registros encontrados en 0.03 segundos.
Artículos, Encontrados 3 registros

Artículos	Encontrados 3 registros

23 p, 6.5 MB

Genetic determinants of plasma low-density lipoprotein cholesterol levels : Monogenicity, polygenicity, and "missing" heritability / Martín-Campos, Jesús Maria (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Changes in plasma low-density lipoprotein cholesterol (LDL-c) levels relate to a high risk of developing some common and complex diseases. LDL-c, as a quantitative trait, is multifactorial and depends on both genetic and environmental factors. [...]
2021 - DOI (Digital Object Identifier)

10.3390/biomedicines9111728
Biomedicines, Vol. 9 Núm. 11 (november 2021) , p. 1728

Registro completo -

14 p, 1.1 MB

Polygenic markers in patients diagnosed of autosomal dominant hypercholesterolemia in Catalonia : distribution of weighted LDL-c-raising SNP scores and refinement of variant selection / Martín-Campos, Jesús Maria (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Ruiz-Nogales, Sheila (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Ibarretxe, Daiana (Hospital Universitari Joan XXIII de Tarragona. Institut d'Investigació Sanitària Pere Virgili) ; Ortega, Emilio (Hospital Clínic. Servei d'Endocrinologia i Nutrició) ; Sánchez-Pujol, Elisabet (Hospital General de Granollers) ; Royuela-Juncadella, Meritxell (Altahia. Xarxa Assistencial Universitària de Manresa. Servei de Medicina Interna) ; Vila, Àlex (Hospital de Figueres) ; Guerrero, Carolina (Consorci Sanitari Hospital de Terrassa) ; Zamora, Alberto (Hospital de Blanes. Corporació de Salut del Maresme i La Selva. Servei de Medicina Interna) ; Soler i Ferrer, Cristina (Hospital de Santa Caterina (Salt, Girona)) ; Arroyo, Juan Antonio (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Carreras, Gemma (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Pediatria, Obstetrícia i Ginecologia i Medicina Preventiva i Salut Pública) ; Martínez-Figueroa, Susana (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Roig, Rosa (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Plana, Núria (Hospital Universitari Joan XXIII de Tarragona. Institut d'Investigació Sanitària Pere Virgili) ; Blanco Vaca, Francisco (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Bioquímica i de Biologia Molecular)
Familial hypercholesterolemia (FH) is associated with mutations in the low-density lipoprotein (LDL) receptor (LDLR), apolipoprotein B (APOB), and proprotein convertase subtilisin/kexin 9 (PCSK9) genes. [...]
2020 - DOI (Digital Object Identifier)

10.3390/biomedicines8090353
Biomedicines, Vol. 8, Issue 9 (September 2020) , art. 353

Registro completo -

10 p, 1.0 MB

Relative contribution of type 1 and type 2 diabetes loci to the genetic etiology of adult-onset, non-insulin-requiring autoimmune diabetes / Mishra, Rajashree (Children's Hospital of Philadelphia (Pennsilvània)) ; Chesi, Alessandra (Children's Hospital of Philadelphia (Pennsilvània)) ; Cousminer, Diana L. (Department of Genetics, Perelman School of Medicine, University of Pennsylvania) ; Hawa, Mohammad I. (Barts Cancer Institute (BCI)) ; Bradfield, Jonathan Paul (Children's Hospital of Philadelphia (Pennsilvània)) ; Hodge, Kenyaita M. (Children's Hospital of Philadelphia (Pennsilvània)) ; Guy, Vanessa C. (Children's Hospital of Philadelphia (Pennsilvània)) ; Hakonarson, Hakon (Children's Hospital of Philadelphia (Pennsilvània)) ; Mauricio Puente, Dídac (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ; Schloot, Nanette C. (German Diabetes Center, Düsseldorf) ; Yderstræde, Knud B. (Odense University Hospital (Dinamarca)) ; Voight, Benjamin F. (Department of Genetics, Perelman School of Medicine, University of Pennsylvania) ; Schwartz, Stanley (Main Line Health System, Wynnewood, PA, USA.) ; Boehm, Bernhard O. (Department of Internal Medicine I. Ulm University Medical Centre) ; Leslie, Richard David (Department of Immunobiology. Barts and the London School of Medicine and Dentistry, Queen Mary University of London) ; Grant, Struan F. A. (Children's Hospital of Philadelphia (Pennsilvània))
Background: In adulthood, autoimmune diabetes can present as non-insulin-requiring diabetes, termed as 'latent autoimmune diabetes in adults' (LADA). In this study, we investigated established type 1 diabetes (T1D) and type 2 diabetes (T2D) genetic loci in a large cohort of LADA cases to assess where LADA is situated relative to these two well-characterized, classic forms of diabetes. [...]
2017
BMC Medicine, Vol. 15 Núm. 88 (2017) , p. 1-10

Registro completo -

¿Le interesa recibir alertas sobre nuevos resultados de esta búsqueda?
Defina una alerta personal vía correo electrónico o subscríbase al canal RSS.