Pàgina inicial > Resultats de la cerca: Genetics of disease
  Consells de cerca
Cerca avançada
Cerca col·leccions:
Ordena'ls per: Mostrar els resultats: Format de visualizació:
Resultats globals: 5 registres trobats en 0.04 segons.
Articles, 5 registres trobats
Articles 5 registres trobats  
1.
15 p, 1.2 MB A systematic review of the validated monogenic causes of human male infertility : 2020 update and a discussion of emerging gene-disease relationships / Houston, Brendan J. (School of BioSciences and Bio21 Institute. The University of Melbourne) ; Riera-Escamilla, Antoni (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Wyrwoll, Margot J. (Institute of Reproductive Genetics. University of Münster) ; Salas-Huetos, Albert (Department of Nutrition. Harvard T.H. Chan School of Public Health. Harvard University) ; Xavier, Miguel J. (Faculty of Medical Sciences. Biosciences Institute. Newcastle University) ; Nagirnaja, Liina (Genetics of Male Infertility Initiative (GEMINI)) ; Friedrich, Corinna (Institute of Reproductive Genetics. University of Münster) ; Conrad, Donald F. (International Male Infertility Genomics Consortium (IMIGC)) ; Aston, Kenneth I. (International Male Infertility Genomics Consortium (IMIGC)) ; Krausz, Csilla (University of Florence) ; Tüttelmann, Frank (International Male Infertility Genomics Consortium (IMIGC)) ; O'bryan, Moira K. (International Male Infertility Genomics Consortium (IMIGC)) ; Veltman, Joris A. (International Male Infertility Genomics Consortium (IMIGC)) ; Oud, Manon S. (Department of Human Genetics. Donders Institute for Brain. Cognition and Behaviour. Radboudumc) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Background: Human male infertility has a notable genetic component, including well-established diagnoses such as Klinefelter syndrome, Y-chromosome microdeletions and monogenic causes. Approximately 4% of all infertile men are now diagnosed with a genetic cause, but a majority (60-70%) remain without a clear diagnosis and are classified as unexplained. [...]
2022 - 10.1093/humupd/dmab030
Human Reproduction Update, Vol. 28 Núm. 1 (january 2022) , p. 15-29  
Registre complet - Creative Commons
2.
15 p, 939.3 KB Evaluating the Genetics of Common Variable Immunodeficiency : Monogenetic Model and Beyond / de Valles-Ibáñez, Guillem (Universitat Pompeu Fabra. Departament de Ciències Experimentals i de la Salut) ; Esteve-Solé, Ana (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ; Piquer, Mònica (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ; González-Navarro, E. Azucena (Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer) ; Hernandez-Rodriguez, Jessica (Universitat Pompeu Fabra) ; Laayouni, Hafid (Universitat Pompeu Fabra) ; González-Roca, Eva (Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer) ; Plaza-Martin, Ana María (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ; Deyà-Martínez, Ángela (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ; Martín-Nalda, Andrea (Jeffrey Modell Diagnostic and Research Center for Primary Immunodeficiencies) ; Martínez Gallo, Mónica (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia) ; Garcia-Prat, Marina (Jeffrey Modell Diagnostic and Research Center for Primary Immunodeficiencies) ; del Pino-Molina, Lucía (Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Universitario La Paz) ; Cusco, Ivon (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Codina Solà, Marta (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Batlle-Masó, Laura (Universitat Pompeu Fabra) ; Solís-Moruno, Manuel (Universitat Pompeu Fabra) ; Marquès-Bonet, Tomàs (Barcelona Institute of Science and Technology (BIST)) ; Bosch, Elena (Universitat Pompeu Fabra) ; López-Granados, Eduardo (Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Universitario La Paz) ; Aróstegui, Juan Ignacio (Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer) ; Soler-Palacín, Pere (Jeffrey Modell Diagnostic and Research Center for Primary Immunodeficiencies) ; Colobrán Oriol, Roger (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia) ; Yagüe, Jordi (Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer) ; Alsina Manrique, Laia (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ; Juan, Manel (Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer) ; Casals, Ferran (Universitat Pompeu Fabra. Departament de Ciències Experimentals i de la Salut)
Common variable immunodeficiency (CVID) is the most frequent symptomatic primary immunodeficiency characterized by recurrent infections, hypogammaglobulinemia and poor response to vaccines. Its diagnosis is made based on clinical and immunological criteria, after exclusion of other diseases that can cause similar phenotypes. [...]
2018 - 10.3389/fimmu.2018.00636
Frontiers in immunology, Vol. 9 (may 2018)  
Registre complet - Creative Commons
3.
10 p, 1.2 MB Polymorphisms in MDM2 and TP53 genes and risk of developing therapy-related myeloid neoplasms / Cabezas Somalo, Maria (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Animal, de Biologia Vegetal i d'Ecologia) ; García Quevedo, Lydia (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Animal, de Biologia Vegetal i d'Ecologia) ; Alonso, Cintia (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Animal, de Biologia Vegetal i d'Ecologia) ; Manubens Oliveras, Marta (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Animal, de Biologia Vegetal i d'Ecologia) ; Álvarez, Yolanda (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Animal, de Biologia Vegetal i d'Ecologia) ; Barquinero, Joan Francesc (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Animal, de Biologia Vegetal i d'Ecologia) ; Ramón y Cajal, Santiago (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Ortega, Margarita (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Blanco, Adoración (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Caballín, M. R. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Animal, de Biologia Vegetal i d'Ecologia) ; Armengol Rosell, Gemma (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Animal, de Biologia Vegetal i d'Ecologia)
One of the most severe complications after successful cancer therapy is the development of therapy-related myeloid neoplasms (t-MN). Constitutional genetic variation is likely to impact on t-MN risk. [...]
2019 - 10.1038/s41598-018-36931-x
Scientific reports, Vol. 9 (2019) , art. 150  
Registre complet - Creative Commons
4.
13 p, 871.5 KB A Genetic Predictive Model for Canine Hip Dysplasia : Integration of Genome Wide Association Study (GWAS) and Candidate Gene Approaches / Bartolomé, Nerea (Progenika Biopharma) ; Segarra, Sergi (R&D Bioiberica S.A.) ; Artieda, Marta (Progenika Biopharma) ; Francino, Olga (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Ciència Animal i dels Aliments) ; Sánchez i Robert, Elisenda (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Ciència Animal i dels Aliments) ; Szczypiorska, Magdalena (Progenika Biopharma) ; Casellas Vidal, Joaquim (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Ciència Animal i dels Aliments) ; Tejedor, Diego (Progenika Biopharma) ; Cerdeira, Joaquín (Centro Veterinario Aluche Las Águilas (Madrid)) ; Martínez, Antonio (Progenika Biopharma) ; Velasco, Alfonso (R&D Bioiberica S.A.) ; Sánchez Bonastre, Armando (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Ciència Animal i dels Aliments)
Canine hip dysplasia is one of the most prevalent developmental orthopedic diseases in dogs worldwide. Unfortunately, the success of eradication programs against this disease based on radiographic diagnosis is low. [...]
2015 - 10.1371/journal.pone.0122558
PloS one, Vol. 10, Num. 4 (April 2015) , p. 1-13  
Registre complet - Creative Commons
5.
9 p, 421.4 KB An Epistatic Interaction between the PAX8 and STK17B Genes in Papillary Thyroid Cancer Susceptibility / Landa, Iñigo (Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas) ; Boullosa, Cesar (Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas) ; Inglada Pérez, Lucia (Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas) ; Sastre Perona, Ana (Universidad Autónoma de Madrid. Instituto de Investigaciones Biomédicas "Alberto Sols") ; Pastor Benito, Susana (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Velázquez, Antonia (Centro de Investigación Biomédica en Red de Epidemiología y Salud Pública) ; Mancikova, Veronika (Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas) ; Ruiz Llorente, Sergio (Universidad Autónoma de Madrid. Instituto de Investigaciones Biomédicas "Alberto Sols") ; Schiavi, Francesca (Institut d'Oncologia Vèneto. Clínica de Càncer Familiar i Oncoendocrinologia) ; Marcos Dauder, Ricardo (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Malats, Núria (Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas) ; Opocher, Giuseppe (Veneto Institute of Oncology (Pàdua, Itàlia)) ; Diaz Uriarte, Ramón (Universidad Autónoma de Madrid. Instituto de Investigaciones Biomédicas "Alberto Sols") ; Santisteban, Pilar (Universidad Autónoma de Madrid. Instituto de Investigaciones Biomédicas "Alberto Sols") ; Valencia, Alfonso (Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas) ; Robledo, Mercedes (Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas)
Papillary Thyroid Cancer (PTC) is a heterogeneous and complex disease; susceptibility to PTC is influenced by the joint effects of multiple common, low-penetrance genes, although relatively few have been identified to date. [...]
2013 - 10.1371/journal.pone.0074765
PloS one, Vol. 8 Issue 9 (September 2013) , p. e74765  
Registre complet - Creative Commons

Us interessa rebre alertes sobre nous resultats d'aquesta cerca?
Definiu una alerta personal via correu electrònic o subscribiu-vos al canal RSS.
Dipòsit Digital de Documents de la UAB :: Cerca :: Lliura :: Personalitza :: Ajuda
Powered by Invenio v1.1.6
Mantingut per ddd.bib@uab.cat  :: Metadades subjectes a:
Col·laborem