Resultats globals: 141 registres trobats en 0.03 segons.
Articles, 57 registres trobats
Documents de recerca, 84 registres trobats
Articles 57 registres trobats  1 - 10següentfinal  anar al registre:
1.
17 p, 2.5 MB A Molecular Mechanism Underlying Genotype-Specific Intrahepatic Cholestasis Resulting From MYO5B Mutations / Overeem, Arend W. (University Medical Center Groningen) ; Li, Qinghong (University Medical Center Groningen) ; Qiu, Yi-Ling (Children's Hospital of Fudan University, Shanghai) ; Cartón García, Fernando (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Leng, Changsen (University Medical Center Groningen) ; Klappe, Karin (University Medical Center Groningen) ; Dronkers, Just (University Medical Center Groningen) ; Hsiao, Nai-Hua (University Medical Center Groningen) ; Wang, Jian-She (Children's Hospital of Fudan University, Shanghai) ; Arango, Diego (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; van Ijzendoorn, Sven C.D. (University Medical Center Groningen) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Progressive familial intrahepatic cholestasis (PFIC) 6 has been associated with missense but not biallelic nonsense or frameshift mutations in MYO5B, encoding the motor protein myosin Vb (myoVb). This genotype-phenotype correlation and the mechanism through which MYO5B mutations give rise to PFIC are not understood. [...]
2020 - 10.1002/hep.31002
Hepatology, Vol. 72 (april 2020) , p. 213-229  
2.
11 p, 912.1 KB Identification of ADHD risk genes in extended pedigrees by combining linkage analysis and whole-exome sequencing / Corominas, Jordi (Radboud University Medical Center) ; Klein, Marieke (Radboud University Medical Center) ; Zayats, Tetyana (University of Bergen) ; Rivero, Olga (University of Würzburg) ; Ziegler, Georg C. (University of Würzburg) ; Pauper, Marc (Radboud University Medical Center) ; Neveling, Kornelia (Radboud University Medical Center) ; Poelmans, Geert (Radboud University Medical Center) ; Jansch, Charline (University of Würzburg) ; Svirin, Evgeniy (I.M. Sechenov First Moscow State Medical University) ; Geissler, Julia (University Hospital of Würzburg) ; Weber, Heike (University Hospital Frankfurt) ; Reif, Andreas (University Hospital Frankfurt) ; Arias Vasquez, Alejandro (Radboud University Medical Center) ; Galesloot, Tessel E. (Radboud University Medical Center) ; Kiemeney, Lambertus A. L. M. (Radboud University Medical Center) ; Buitelaar, Jan K. (Radboud University Medical Center) ; Ramos Quiroga, Josep Antoni (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Psiquiatria i de Medicina Legal) ; Cormand, Bru (Institut de Recerca Sant Joan de Déu, Esplugues de Llobregat) ; Ribasés, Marta (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Hveem, Kristian (Norwegian University of Science and Technology) ; Gabrielsen, Maiken Elvestad (Norwegian University of Science and Technology) ; Hoffmann, Per (University of Basel) ; Cichon, Sven (University Hospital Basel) ; Haavik, Jan (Haukeland University Hospital) ; Johansson, Stefan (University of Bergen) ; Jacob, Christian P. (University of Würzburg) ; Romanos, Marcel (University Hospital of Würzburg) ; Franke, Barbara (Radboud University Medical Center) ; Lesch, Klaus-Peter (Maastricht University)
Attention-deficit/hyperactivity disorder (ADHD) is a common neurodevelopmental disorder with a complex genetic background, hampering identification of underlying genetic risk factors. We hypothesized that combining linkage analysis and whole-exome sequencing (WES) in multi-generation pedigrees with multiple affected individuals can point toward novel ADHD genes. [...]
2018 - 10.1038/s41380-018-0210-6
Molecular Psychiatry, Vol. 25 (august 2018) , p. 2047-2057  
3.
21 p, 2.1 MB Pharmacogenetic studies with oral anticoagulants. Genome-wide association studies in vitamin K antagonist and direct oral anticoagulants / Cullell, Natalia (Stroke Pharmacogenomics and Genetics, Fundació Docència i Recerca Mútua Terrassa, Hospital Universitari Mútua de Terrassa, Terrassa, Barcelona, Spain) ; Carrera, Caty (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Muiño, Elena (Stroke Pharmacogenomics and Genetics, Fundació Docència i Recerca Mútua Terrassa, Hospital Universitari Mútua de Terrassa, Terrassa, Barcelona, Spain) ; Torres, Nuria (Stroke Pharmacogenomics and Genetics, Fundació Docència i Recerca Mútua Terrassa, Hospital Universitari Mútua de Terrassa, Terrassa, Barcelona, Spain) ; Krupinski, Jerzy (School of Healthcare Science, Manchester Metropolitan University, Manchester, United Kingdom) ; Fernandez-Cadenas, Israel (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Oral anticoagulants (OAs) are the recommended drugs to prevent cardiovascular events and recurrence in patients with atrial fibrillation (AF) and cardioembolic stroke. We conducted a literature search to review the current state of OAs pharmacogenomics, focusing on Genome Wide Association Studies (GWAs) in patients treated with vitamin K antagonists (VKAs) and direct oral anticoagulants (DOACs). [...]
2018 - 10.18632/oncotarget.25579
Oncotarget, Vol. 9 (june 2018) , p. 29238-29258  
4.
28 p, 2.6 MB Functional impact and evolution of a novel human polymorphic inversion that disrupts a gene and creates a fusion transcript / Puig Font, Marta (Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ; Castellano Esteve, David (Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ; Pantano, Lorena (Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ; Giner Delgado, Carla (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Izquierdo, David (Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ; Gayà Vidal, Magdalena (Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ; Lucas Lledó, Jose Ignacio (Universitat de València. Institut Cavanilles de Biologia Evolutiva i Biodiversitat) ; Esko, Tõnu (Estonian Genome Center) ; Terao, Chikashi (Kyoto University Graduate School of Medicine) ; Matsuda, Fumihiko (Center for Genomic Medicine. Kyoto University Graduate School of Medicine) ; Cáceres Aguilar, Mario (Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí")
Despite many years of study into inversions, very little is known about their functional consequences, especially in humans. A common hypothesis is that the selective value of inversions stems in part from their effects on nearby genes, although evidence of this in natural populations is almost nonexistent. [...]
2015 - 10.1371/journal.pgen.1005495
PLoS Genetics, Vol. 11, issue 10 (2015) , art. e1005495  
5.
14 p, 1.8 MB Evolutionary and functional impact of common polymorphic inversions in the human genome / Giner Delgado, Carla (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i Microbiologia) ; Villatoro, Sergi (Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ; Lerga Jaso, Jon (Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ; Gayà Vidal, Magdalena (Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ; Oliva Pavía, Meritxell (Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ; Castellano Esteve, David (Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ; Pantano, Lorena (Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ; Bitarello, Bárbara D. (Max-Planck-Institut für Evolutionäre Anthropologie) ; Izquierdo, David (Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ; Noguera, Isaac (Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ; Olalde, Iñigo (Institut de Biologia Evolutiva (UPF CSIC)) ; Delprat, Alejandra (Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ; Blancher, Antoine (Centre de Physiopathologie Toulouse-Purpan) ; Lalueza-Fox, Carles (Institut de Biologia Evolutiva (UPF CSIC)) ; Esko, Tõnu (Estonian Genome Center) ; O'Reilly, Paul F. (King's College London. Institute of Psychiatry, Psychology and Neuroscience) ; Andrés, Aida M. (Max-Planck-Institut für Evolutionäre Anthropologie) ; Ferretti, Luca (University of Oxford. Big Data Institute) ; Puig Font, Marta (Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ; Cáceres Aguilar, Mario (Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí")
Inversions are one type of structural variants linked to phenotypic differences and adaptation in multiple organisms. However, there is still very little information about polymorphic inversions in the human genome due to the difficulty of their detection. [...]
2019 - 10.1038/s41467-019-12173-x
Nature communications, Vol. 10 (2019) , art. 4222  
6.
10 p, 3.7 MB PopHumanScan : the online catalog of human genome adaptation / Murga Moreno, Jesús (Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ; Coronado-Zamora, Marta (Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ; Bodelón, Alejandra (Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ; Barbadilla Prados, Antonio (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Casillas Viladerrams, Sònia (Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasi")
Since the migrations that led humans to colonize Earth, our species has faced frequent adaptive challenges that have left signatures in the landscape of genetic variation and that we can identify in our today-s genomes. [...]
2019 - 10.1093/nar/gky959
Nucleic acids research, Vol. 47, issue D1 (Jan 2019) , p. D1080-D1089  
7.
9 p, 1.3 MB Selection footprints reflect genomic changes associated with breeding efforts in 56 cucumber inbred lines / Liu, Bin (China Agricultural University. Beijing Key Laboratory of Growth and Developmental Regulation for Protected Vegetable Crops) ; Guan, Dailu (Centre de Recerca en Agrigenòmica) ; Zhai, Xuling (China Agricultural University. Beijing Key Laboratory of Growth and Developmental Regulation for Protected Vegetable Crops) ; Yang, Sen (China Agricultural University. Beijing Key Laboratory of Growth and Developmental Regulation for Protected Vegetable Crops) ; Xue, Shudan (China Agricultural University. Beijing Key Laboratory of Growth and Developmental Regulation for Protected Vegetable Crops) ; Chen, Shuying (China Agricultural University. Beijing Key Laboratory of Growth and Developmental Regulation for Protected Vegetable Crops) ; Huang, Jing (Purdue University. Department of Agronomy (USA)) ; Ren, Huazhong (China Agricultural University. Beijing Key Laboratory of Growth and Developmental Regulation for Protected Vegetable Crops) ; Liu, Xingwang (China Agricultural University. Beijing Key Laboratory of Growth and Developmental Regulation for Protected Vegetable Crops)
Cucumber selective breeding over recent decades has dramatically increased productivity and quality, but the genomic characterizations and changes associated with this breeding history remain unclear. [...]
2019 - 10.1038/s41438-019-0209-4
Horticulture research, Vol. 6 (November 2019) , art. 127  
8.
35 p, 12.9 MB A comprehensive genome variation map of melon identifies multiple domestication events and loci influencing agronomic traits / Zhao, Guangwei (Zhengzhou Fruit Research Institute) ; Lian, Qun (Agricultural Genomics Institute at Shenzhen) ; Zhang, Zhonghua (Chinese Academy of Agricultural Sciences. Institute of Vegetables and Flowers) ; Fu, Qiushi (Chinese Academy of Agricultural Sciences. Institute of Vegetables and Flowers) ; He, Yuhua (Zhengzhou Fruit Research Institute) ; Ma, Shuangwu (Zhengzhou Fruit Research Institute) ; Ruggieri, Valentino (Centre de Recerca en Agrigenòmica) ; Monforte, Antonio J. (Instituto de Biología Molecular y Celular de Plantas Eduardo Primo Yúfera) ; Wang, Pingyong (Zhengzhou Fruit Research Institute) ; Julca, Irene (Centre de Recerca en Agrogenòmica) ; Wang, Huaisong (Chinese Academy of Agricultural Sciences. Institute of Vegetables and Flowers) ; Liu, Junpu (Zhengzhou Fruit Research Institute) ; Xu, Yong (Beijing Key Laboratory of Vegetable Germplasm Improvement) ; Wang, Runze (Nanjing Agricultural University) ; Ji, Jiabing (Agricultural Genomics Institute at Shenzhen) ; Xu, Zhihong (Zhengzhou Fruit Research Institute) ; Kong, Weihu (Zhengzhou Fruit Research Institute) ; Zhong, Yang (Agricultural Genomics Institute at Shenzhen) ; Shang, Jianli (Zhengzhou Fruit Research Institute) ; Pereira, Lara (Centre de Recerca en Agrogenòmica) ; Argyris, Jason (Centre de Recerca en Agrigenòmica) ; Zhang, Jian (Zhengzhou Fruit Research Institute) ; Mayobre, Carlos (Centre de Recerca en Agrigenòmica) ; Pujol, Marta (Centre de Recerca en Agrigenòmica) ; Oren, Elad (NeweYa'ar Research Center) ; Ou, Diandian (Zhengzhou Fruit Research Institute) ; Wang, Jiming (Zhengzhou Fruit Research Institute) ; Sun, Dexi (Zhengzhou Fruit Research Institute) ; Zhao, Shengjie (Zhengzhou Fruit Research Institute) ; Zhu, Yingchun (Zhengzhou Fruit Research Institute) ; Li, Na (Zhengzhou Fruit Research Institute) ; Katzir, Nurit (NeweYa'ar Research Center) ; Gur, Amit (NeweYa'ar Research Center) ; Dogimont, Catherine (Institut national de la recherche agronomique) ; Schaefer, Hanno (Technical University of Munich. Department of Ecology and Ecosystem Management) ; Fan, Wei (Agricultural Genomics Institute at Shenzhen) ; Bendahmane, Abdelhafid (Institut national de la recherche agronomique) ; Fei, Zhangjun (Cornell University. Boyce Thompson Institute for Plant Research) ; Pitrat, Michel (Institut national de la recherche agronomique) ; Gabaldón, Toni (Institut de Ciència i Tecnologia de Barcelona. Centre de Regulació Genòmica) ; Lin, Tao (Agricultural Genomics Institute at Shenzhen) ; Garcia Mas, Jordi (Centre de Recerca en Agrigenòmica) ; Xu, Yongyang (Zhengzhou Fruit Research Institute) ; Huang, Sanwen (Agricultural Genomics Institute at Shenzhen)
Melon is an economically important fruit crop that has been cultivated for thousands of years; however, the genetic basis and history of its domestication still remain largely unknown. Here we report a comprehensive map of the genomic variation in melon derived from the resequencing of 1,175 accessions, which represent the global diversity of the species. [...]
2019 - 10.1038/s41588-019-0522-8
Nature genetics, Vol. 51, issue 11 (Nov. 2019) , p. 1607-1615  
9.
36 p, 5.4 MB A 3,000-year-old Egyptian emmer wheat genome reveals dispersal and domestication history / Scott, Michael F. (University College, London. Research Department of Genetics, Evolution and Environment) ; Botigué, Laura R. (Centre de Recerca en Agrigenòmica) ; Brace, Selina (Natural History Museum (Londres, Regne Unit). Department of Earth Sciences) ; Stevens, Chris J. (University College, London. Institute of Archaeology) ; Mullin, Victoria E. (Natural History Museum (Londres, Regne Unit). Department of Earth Sciences) ; Stevenson, Alice (University College London. Institute of Archaeology) ; Thomas, Mark G. (University College, London. Research Department of Genetics, Evolution and Environment) ; Fuller, Dorian Q. (University College, London. Institute of Archaeology) ; Mott, Richard (University College, London. Research Department of Genetics, Evolution and Environment)
Tetraploid emmer wheat (Triticum turgidum ssp. dicoccon) is a progenitor of the world's most widely grown crop, hexaploid bread wheat (Triticum aestivum), as well as the direct ancestor of tetraploid durum wheat (T. [...]
2019 - 10.1038/s41477-019-0534-5
Nature plants, Vol. 5, issue 11 (Nov. 2019) , p. 1120-1128  
10.
16 p, 1.4 MB Traitement automatique des interventions des enseignants en CE2 et en CM2 en France et en Italie : entre grammaire et contenu / Mazziotti, Sara (Université Sorbonne Nouvelle - Paris 3)
La pratique de correction d'un texte écrit a un rôle essentiel dans l'apprentissage de l'écriture de la part de l'élève et elle peut varier d'une façon consistante selon les habitudes de l'enseignant, le type de consigne, le niveau de l'élève et le système linguistique de référence. [...]
Correction practices of a written text have an essential role in the student's learning to write and can vary consistently depending on the teacher's habits, the writing rules, the student's level and the language system of reference. [...]
La pràctica de correció de un text escrit té un paper essencial en l'aprenentatge de l'escriptura per part de l'alumne i pot variar de forma considerable segons els hàbits del professor, el tipus d'instrucció, el nivell de l'alumne i el sistema lingüístic de referència. [...]
La práctica de corrección de un texto escrito es esencial para el aprendizaje de la escritura por parte del alumno y puede variar de manera notable según los hábitos del docente, el tipo de instrucción, el nivel del alumno y el sistema lingüístico de referencia. [...]

2020 - 10.5565/rev/jtl3.816
Bellaterra journal of teaching and learning language and literature, Vol. 13 Núm. 1 (february-march 2020) , p. 61-76  

Articles : 57 registres trobats   1 - 10següentfinal  anar al registre:
Documents de recerca 84 registres trobats  1 - 10següentfinal  anar al registre:
1.
8 p, 680.0 KB Generador d'escenaris sintètics particulars amb tècniques heurístiques per algoritmes oportunistes / Torres Codina, Marçal ; Freire Bastidas, Diego Mauricio, dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament d'Enginyeria de la Informació i de les Comunicacions) ; Universitat Autònoma de Barcelona. Escola d'Enginyeria
Aquest treball és un programa realitzat en Java que genera nodes i els moviments en el temps d'aquests en un escenari sintètic. L'objectiu del treball és donar valors d'entrada al programa, aquest valors són densitat, dispersió i centralitat basada en clústers, on apliquem la base d'algoritmes genètics per tal de millorar les característiques del escenari. [...]
This work is a program made in Java that generates nodes and their moviments in time in a synthetic scenario. The aim of the work is to give input values to the program, these values are density, dispersion and centrality based on clusters, where we apply the basis of genetic algorithm in order to improve the characteristics of the scenario. [...]
Este trabajo es un programa realizado en Java que genera nodos y los movimientos en el tiempo de estos en un escenario sintético. El objetivo del trabajo es dar valores de entrada al programa, estos valores son densidad, dispersión y centralidad basada en clústeres, donde aplicamos la base de algoritmos genéticos para mejorar las características del escenario. [...]

2020
Enginyeria Informàtica [958]  
2.
1 p, 469.6 KB Bases fisiopatológicas del trastorno bipolar / Rodríguez Sánchez, Guillermo ; Saura Antolín, Carlos A., (Carlos Alberto), dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Bioquímica i de Biologia Molecular) ; Universitat Autònoma de Barcelona. Facultat de Biociències
El trastorno bipolar (TB) es una enfermedad neuropsiquiátrica severa, crónica y recurrente caracterizada por fluctuaciones en el estado anímico asociadas a un deterioro físico y social. Afecta alrededor del 2,4 % de la población general y representa una de las principales causas de discapacidad. [...]
2019
Grau en Ciències Biomèdiques [832]  
3.
120 p, 1.1 MB Aplicación clínica de los paneles de genes de susceptibilidad al cáncer : caracterización de variantes en genes de riesgo e impacto psicológico / Esteban Marcos, Irene, autor. ; Balmaña Gelpí, Judith, supervisor acadèmic. ; Surrallés i Calonge, Jordi, supervisor acadèmic. ; Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia
Introducción: Los paneles de genes en cáncer hereditario se están incorporando a la práctica clínica. Estos paneles pueden incluir genes asociados a distintos tipos de cáncer y con distintos niveles de riesgo. [...]
Introduction: Hereditary cancer panels are currently being incorporated into clinical practice. These panels can include genes associated with different types of cancer and different levels of risk. [...]

[Barcelona] : Universitat Autònoma de Barcelona, 2019.  
4.
212 p, 10.7 MB Estudio de variantes estructurales de ApoA-I y ApoJ recombinantes como aproximación terapéutica en el contexto de la β-amiloidosis cerebral / Fernández de Retana Alda, Sofía, autor. ; Hernández Guillamón, María del Mar, supervisor acadèmic. ; Cano Sarabia, Antonia María, supervisor acadèmic. ; Montaner, Joan, supervisor acadèmic. ; Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Neurociències
La β-amiloidosis cerebral se caracteriza por la acumulación del péptido β-amiloide (Aβ) en el parénquima y vasos cerebrales siendo la principal característica neuropatológica de la Enfermedad de Alzheimer (EA) y la Angiopatía Amiloide Cerebral (18C). [...]
Cerebral β-amyloidosis is characterized by parenchymal and vascular deposition of Amyloid-β peptide (Aβ), being the main neuropathological hallmark of Alzheimer's Disease and Cerebral Amyloid Angiopathy (CAA). [...]

[Bellaterra] : Universitat Autònoma de Barcelona, 2018.  
5.
270 p, 5.0 MB Factors genètics de susceptibilitat al trastorn per dèficit d'atenció amb hiperactivitat / Garcia Martínez, Iris, autor. ; Ribasés Haro, Marta, supervisor acadèmic. ; Ramos-Quiroga, Josep Antoni, supervisor acadèmic. ; Marcos Dauder, Ricardo, supervisor acadèmic. ; Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia
El Trastorn per Dèficit d'Atenció amb Hiperactivitat (TDAH) és un trastorn del neurodesenvolupament caracteritzat per dificultats en el manteniment de l'atenció, i problemes en el control dels impulsos i el nivell d'activitat. [...]
Attention Deficit Hyperactivity Disorder (ADHD) is a neurodevelopmental disorder characterized by impairment to sustain attention and inability to control impulses and activity level. Despite the childhood-onset of the disorder, 15% of subjects will meet full diagnostic criteria during adulthood, and around 65% and 71% will present partial-remission forms, with persistence of functional impairment and impairing symptoms, respectively. [...]

[Bellaterra] : Universitat Autònoma de Barcelona, 2017.  
6.
207 p, 4.7 MB Implicación de las alteraciones en el número de copias en el pronóstico y progresión de la leucemia aguda linfoblástica de línea B del adulto / Ribera Salas, Jordi, autor. ; Zamora Plana, Lurdes, supervisor acadèmic. ; Ribera Santasusana, J. M. (José María) supervisor acadèmic. ; Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina
El 75% de los pacientes con leucemia aguda linfoblástica (LAL) tiene alteraciones cromosómicas recurrentes (numéricas o estructurales). Dichas anomalías (alteraciones primarias) tienen valor pronóstico independiente de otras variables y ello se tiene en cuenta para administrar un tratamiento adaptado al riesgo de cada leucemia. [...]
Approximately, 75% of acute lymphoblastic leukemia (ALL) patients show recurrent chromosomal abnormalities (numerical and structural). These are primary alterations that have been extensively related to patients' prognosis. [...]

[Barcelona] : Universitat Autònoma de Barcelona, 2017.  
7.
131 p, 6.7 MB Estudi de la freqüència i del pronòstic d'alteracions citogenètiques a la leucèmia aguda limfoblàstica de l'adult i en subtipus específics (MLL i Philadelphia) / Motlló Borrella, Cristina, autor. ; Ribera Santasusana, J. M. (José María) supervisor acadèmic. ; Feliu Frasnedo, Evaristo, supervisor acadèmic. ; Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina
La leucèmia aguda limfoblàstica (LAL) és una malaltia molt heterogènia des del punt de vista citogenètic. El cariotip és un factor predictor del pronòstic ben conegut en pacients amb LAL i l'impacte que tenen en la supervivència determinades alteracions com són el cromosoma Philadelphia (Ph) o la t(v;11q23)/reordenaments del KMT2A en pacients amb LAL ha estat ben estudiat. [...]
The acute lymphoblastic leukemia (ALL) is a very heterogeneous disease according to the cytogenetic study. The karyotype is a well-known predictor of the outcome in patients with ALL and the impact on survival of certain alterations such as the Philadelphia (Ph) chromosome or the t(v;11q23)/KMT2A rearrangements in patients with ALL has been well studied. [...]

[Bellaterra] : Universitat Autònoma de Barcelona, 2017.  
8.
280 p, 4.0 MB Estudio de variantes estructurales del genoma humano asociadas a trastornos del neurodesarrollo / Villatoro Gómez, Sergio, autor ; Guitart, Míriam, supervisor acadèmic ; Baena Díez, Neus, supervisor acadèmic ; Armengol i Dulcet, Lluís, supervisor acadèmic ; Benet i Català, Jordi, supervisor acadèmic (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia) ; Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia
El síndrome de Angelman (SA) y el de Prader Wili (SPW) son trastornos del neurodesarrollo cuya principal etiología molecular es la deleción de la región 15q11. 2-q13. Esta deleción está promovida por la Recombinación Homóloga No Alélica (NAHR) y mediada por secuencias altamente repetitivas de bajo número de copias (LCRs) que la flanquean. [...]
Angelman syndrome (AS) and Prader Willi syndrome (PWS) are neurodevelomental disorders in which main molecular etiology is the 15q11. 2-q13 deletion. This deletion is leaded by Non Allelic Homologous Recombination (NAHR) mediated by flanking high repetitive sequences named Low Copy Repeats (LCRs). [...]

[Bellaterra] : Universitat Autònoma de Barcelona, 2016  
9.
134 p, 1.9 MB Ablación de taquicardias auriculares macroreentrantes en pacientes con cardiopatías congénitas. Características y predictores de recurrencia / Roca Luque, Ivo, autor ; Moya Mitjans, Angel, supervisor acadèmic ; Casaldàliga i Ferrer, Jaume, supervisor acadèmic ; García Dorado, D., supervisor acadèmic ; Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina
Los avances en el diagnóstico precoz y técnicas quirúrgicas de tratamiento de los pacientes con cardiopatía congénita han facilitado un aumento significativo de su supervivencia. Esta menor mortalidad precoz ha conllevado un incremento en la incidencia de nuevas complicaciones en la vida adulta de estos pacientes. [...]
[Barcelona] : Universitat Autònoma de Barcelona, 2016  
10.
312 p, 3.8 MB Fenotips delirants en pacients amb esquizofrènia: caracterització clínica i evolució als 6 mesos / Serrano Sarbosa, Domènec ; Vilalta Franch, Joan, dir. ; Pérez Sola, Víctor, dir. ; Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Psiquiatria i de Medicina Legal
L'esquizofrènia és un trastorn psiquiàtric caracteritzat per la presència de deliris i al·lucinacions a banda d'altres símptomes de tipus emocional i cognitiu, que sembla tenir una base causal relacionada amb el neurodesenvolupament. [...]
Schizophrenia is a psychiatric disorder characterized by the presence of delusions and hallucinations, in addition to other emotional and cognitive symptoms, and it seems to have a causal basis related to the neurodevelopment. [...]

[Barcelona] : Universitat Autònoma de Barcelona, 2016  

Documents de recerca : 84 registres trobats   1 - 10següentfinal  anar al registre:
Us interessa rebre alertes sobre nous resultats d'aquesta cerca?
Definiu una alerta personal via correu electrònic o subscribiu-vos al canal RSS.