Results overview: Found 122 records in 0.03 seconds.
Articles, 40 records found
Research literature, 82 records found
Articles 40 records found  1 - 10nextend  jump to record:
1.
15 p, 676.0 KB Mechanisms of abrupt loss of virus control in a cohort of previous HIV controllers / Rosás Umbert, Miriam (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca de la Sida IrsiCaixa) ; Llano, Anuska (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca de la Sida IrsiCaixa) ; Bellido, Rocío (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca de la Sida IrsiCaixa) ; Olvera, Alex (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca de la Sida IrsiCaixa) ; Ruiz-Riol, Marta (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca de la Sida IrsiCaixa) ; Rocafort, Muntsa (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca de la Sida IrsiCaixa) ; Fernández, Marco A. (Institut Germans Trias i Pujol) ; Cobarsi, Patricia (Institut Germans Trias i Pujol) ; Crespo, Manel (Complexo Hospitalario Universitario de Vigo) ; Dorrell, Lucy (Nuffield Department of Medicine, University of Oxford,) ; del Romero, Jorge (Centro Sanitario Sandoval, Madrid) ; Alcami, José (Instituto de Salud Carlos III, Madrid) ; Paredes, Roger (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina) ; Brander, Christian (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca de la Sida IrsiCaixa) ; Mothe, Beatriz (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca de la Sida IrsiCaixa)
A few individuals can control HIV infection without the need for antiretroviral treatment and are referred to as HIV controllers. We have studied HIV controllers who suddenly lose this ability and present with high in vivo viral replication and decays in their CD4 + T-cell counts to identify potential immune and virological factors that were responsible for initial virus control. [...]
2019 - 10.1128/JVI.01436-18
Journal of Virology, Vol. 93 (february 2019)  
2.
10 p, 1.6 MB Fluctuating selection on migrant adaptive sodium transporter alleles in coastal Arabidopsis thaliana / Busoms González, Sílvia (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Animal, de Biologia Vegetal i d'Ecologia) ; Paajanen, Pirita (John Innes Centre. Department of Cell and Developmental Biology) ; Marburger, Sarah (John Innes Centre. Department of Cell and Developmental Biology) ; Bray, Sian (John Innes Centre. Department of Cell and Developmental Biology,) ; Huang, Xin-Yuan (Nanjing Agricultural University. State Key Laboratory of Crop Genetics and Germplasm Enhancement) ; Poschenrieder, Charlotte (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Animal, de Biologia Vegetal i d'Ecologia) ; Yant, Levi (University of Nottingham. School of Life Sciences) ; Salt, David E. (University of Nottingham. Division of Plant and Crop Sciences)
The natural landscape contains a highly heterogeneous array of environments that drive the adaptive differentiation of populations, including adaptation to elevated salinity. Our research emphasizes an integrated genetic, physiological, and ecological approach to understand the role of naturally evolved high-affinity K + transporter (HKT1;1) allelic variants in the adaptation of Arabidopsis thaliana populations to fluctuating salinity dynamics in nature. [...]
2018 - 10.1073/pnas.1816964115
Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, Vol. 115, Issue 52 (December 2018) , p. E12443-E12452  
3.
10 p, 1.2 MB Polymorphisms in MDM2 and TP53 genes and risk of developing therapy-related myeloid neoplasms / Cabezas Somalo, Maria (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Animal, de Biologia Vegetal i d'Ecologia) ; García Quevedo, Lydia (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Animal, de Biologia Vegetal i d'Ecologia) ; Alonso, Cintia (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Animal, de Biologia Vegetal i d'Ecologia) ; Manubens Oliveras, Marta (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Animal, de Biologia Vegetal i d'Ecologia) ; Álvarez, Yolanda (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Animal, de Biologia Vegetal i d'Ecologia) ; Barquinero, J. F. (Joan Francesc) (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Animal, de Biologia Vegetal i d'Ecologia) ; Ramón y Cajal, Santiago (Hospital Vall d'Hebron. Departament de Patologia) ; Ortega, Margarita (Hospital Vall d'Hebron. Departament d'Hematologia) ; Blanco, Adoración (Hospital Vall d'Hebron. Departament de Patologia) ; Caballín, M. R. (María Rosa) (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Animal, de Biologia Vegetal i d'Ecologia) ; Armengol Rosell, Gemma (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Animal, de Biologia Vegetal i d'Ecologia)
One of the most severe complications after successful cancer therapy is the development of therapy-related myeloid neoplasms (t-MN). Constitutional genetic variation is likely to impact on t-MN risk. [...]
2019 - 10.1038/s41598-018-36931-x
Scientific reports, Vol. 9 (2019) , art. 150  
4.
7 p, 508.5 KB Novel genetic variants in differentiated thyroid cancer and assessment of the cumulative risk / Figlioli, Gisella (University of Pisa. Department of Biology) ; Chen, Bowang (German Cancer Research Center (DKFZ). Molecular Genetic Epidemiology (Germany)) ; Elisei, Rossella (University of Pisa. Department of Endocrinology and Metabolism (Italy)) ; Romei, Cristina (University of Pisa. Department of Endocrinology and Metabolism (Italy)) ; Campo, Chiara (University of Pisa. Department of Biology (Italy)) ; Cipollini, Monica (University of Pisa. Department of Biology (Italy)) ; Cristaudo, Alfonso (University of Pisa. Department of Endocrinology and Metabolism (Italy)) ; Bambi, Franco (Blood Centre, Azienda Ospedaliero Universitaria A. Meyer (Italy)) ; Paolicchi, Elisa (University of Pisa. Department of Biology (Italy)) ; Hoffmann, Per (University of Basel. Department of Biomedicine (Switzerland)) ; Herms, Stefan (University of Basel. Department of Biomedicine (Switzerland)) ; Kalemba, Michał (Maria Sklodowska-Curie Memorial Cancer Center. Department of Nuclear Medicine and Endocrine Oncology (Poland)) ; Kula, Dorota (Maria Sklodowska-Curie Memorial Cancer Center. Department of Nuclear Medicine and Endocrine Oncology (Poland)) ; Pastor Benito, Susana (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Marcos Dauder, Ricardo (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Velázquez Henar, Antonia (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Jarząb, Barbara (Maria Sklodowska-Curie Memorial Cancer Center. Department of Nuclear Medicine and Endocrine Oncology (Poland)) ; Landi, Stefano (University of Pisa. Department of Biology (Italy)) ; Hemminki, Kari (Lund University. Center for Primary Health Care Research, Clinical Research Center (Sweden)) ; Gemignani, Federica (University of Pisa. Department of Biology (Italy)) ; Försti, Asta (Lund University. Center for Primary Health Care Research, Clinical Research Center (Sweden))
A genome-wide association study (GWAS) performed on a high-incidence Italian population followed by replications on low-incidence cohorts suggested a strong association of differentiated thyroid cancer (DTC) with single nucleotide polymorphisms (SNPs) at 9q22. [...]
2015 - 10.1038/srep08922
Scientific Reports, Vol. 5 (March 2015) , art. 8922  
5.
10 p, 860.4 KB Population structure of eleven Spanish ovine breeds and detection of selective sweeps with BayeScan and hapFLK / Manunza, Arianna (Centre de Recerca en Agrigenòmica) ; Cardoso, Tainã Figueiredo (Centre de Recerca en Agrigenòmica) ; Noce, Antonia (Centre de Recerca en Agrigenòmica) ; Martínez Martínez, Amparo (Universidad de Córdoba. Departamento de Genética) ; Pons Barro, Agueda (Servei de Millora Agrària i Pesquera (SEMILLA)) ; Bermejo Asensio, Luis Alberto (Universidad de la Laguna) ; Landi, Vincenzo (Universidad de Córdoba. Departamento de Genética) ; Sánchez Bonastre, Armando (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Ciència Animal i dels Aliments) ; Jordana i Vidal, Jordi (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Ciència Animal i dels Aliments) ; Delgado Bermejo, Juan Vicente (Universidad de Córdoba. Departamento de Genética) ; Adán Belmonte, Silvia (Federación de Razas Autóctonas de Galicia (BOAGA)) ; Capote, Juan (Instituto Canario de Investigaciones Agrarias) ; Vidal i Fàbrega, Oriol (Universitat de Girona. Departament de Biologia) ; Ugarte Sagastizabal, Eva (Neiker-Tecnalia) ; Arranz Santos, Juan José (Universidad de León. Departamento de Producción Animal) ; Calvo Lacosta, Jorge Hugo (Centro de Investigación y Tecnología Agroalimentaria de Aragón) ; Casellas Vidal, Joaquim (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Ciència Animal i dels Aliments) ; Amills i Eras, Marcel (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Ciència Animal i dels Aliments)
The goals of the current work were to analyse the population structure of 11 Spanish ovine breeds and to detect genomic regions that may have been targeted by selection. A total of 141 individuals were genotyped with the Infinium 50 K Ovine SNP BeadChip (Illumina). [...]
2016 - 10.1038/srep27296
Scientific Reports, Vol. 6 (June 2016) , art. 27296  
6.
9 p, 905.1 KB Romanian wild boars and Mangalitza pigs have a European ancestry and harbour genetic signatures compatible with past population bottlenecks / Manunza, Arianna (Centre de Recerca en Agrigenòmica) ; Amills i Eras, Marcel (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Ciència Animal i dels Aliments) ; Noce, Antonia (Centre de Recerca en Agrigenòmica) ; Cabrera Pane, Betlem (Centre de Recerca en Agrigenòmica) ; Zidi, Ali (Centre de Recerca en Agrigenòmica) ; Eghbalsaied, Shahin (Islamic Azad University (Isfahan, Iran). Department of Animal Science) ; Carrillo de Albornoz, Eva (Centre de Recerca en Agrigenòmica) ; Portell, M. (Centre de Recerca en Agrigenòmica) ; Mercadé Carceller, Anna (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Ciència Animal i dels Aliments) ; Sánchez Bonastre, Armando (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Ciència Animal i dels Aliments) ; Balteanu, Valentin Adrian (University of Agricultural Sciences and Veterinary Medicine)
We aimed to analyse the genetic diversity of Romanian wild boars and to compare it with that from other wild boar and pig populations from Europe and Asia. Partial sequencing of the mitochondrial encoded cytochrome b (MT-CYB) gene from 36 Romanian wild boars and 36 domestic pigs (Mangalitza, Bazna and Vietnamese breeds) showed that the diversity of Romanian wild boars and Mangalitza pigs is fairly reduced, and that most of the members of these two populations share a common MT-CYB haplotype. [...]
2016 - 10.1038/srep29913
Scientific Reports, Vol. 6 (July 2016) , art. 29913  
7.
16 p, 232.5 KB Nature and Culture : some thoughts on race, sexual orientation and science / Fry, Peter (Universidade Federal do Rio de Janeiro)
This paper contemplates three dichotomies and the role of science in their generation and reproduction: nature / culture; heterosexuality / homosexuality; and black and white races. It is hoped that comparing them will provide yet more examples of how the objectivity of science is constituted by the social context in which it develops: how "race" may be denied by theoretical genetics but reinstated by pharmacogenetics and the drug industry, based on the folk categories of Western Europe and North America, which also define the variables used by researchers into sexual desire. [...]
Aquest treball contempla tres dicotomies i el paper de la ciència en la seva generació i reprodució: natura/cultura, heterosexualitat/homosexualitat, i les races blanca i negra. Amb la seva comparació s'espera proporcionar encara més exemples de com l'objectivitat de la ciència està constituïda pel context social en què es desenvolupa: com la "raça" pot ser negada per la teoria genètica, però reinstaurada per la farmacogenètica i la indústria farmacèutica , a partir de les categories folk d'Europa occidental i Amèrica del Nord, que també defineixen les variables utilitzades pels investigadors sobre el desig sexual. [...]

2011
Quaderns de l'Institut Català d'Antropologia, Núm. 27 (2011) , p. 65-80  
8.
36 p, 3.1 MB From exome analysis in idiopathic azoospermia to the identification of a high-risk subgroup for occult Fanconi anemia / Krausz, Csilla (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Riera-Escamilla, Antoni (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Chianese, Chiara (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Moreno-Mendoza, Daniel (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Ars Criach, Elisabet (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Rajmil, Osvaldo (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Pujol i Calvet, M. Roser (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Bogliolo, Massimo (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Blanco, Ignacio (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ; Rodríguez, Inés (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ; Badell Serra, Isabel (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Pediatria, Obstetrícia i Ginecologia i de Medicina Preventiva i Salut Pública) ; Ruiz-Castañé, Eduard (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Surrallés i Calonge, Jordi (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia)
Purpose: in about 10% of patients affected by Fanconi anemia (FA) the diagnosis is delayed until adulthood, and the presenting symptom in these "occult" FA cases is often a solid cancer and cancer treatment-related toxicity. [...]
2019 - 10.1038/s41436-018-0037-1
Genetics in Medicine, Vol. 21, issue 1 (Jan. 2019) , p. 189-194  
9.
15 p, 517.3 KB GRECOS project (Genotyping Recurrence Risk of Stroke). The use of genetics to predict the vascular recurrence after stroke / Fernández Cadenas, Israel (Hospital Vall d'Hebron. Departament de Neurologia) ; Mendióroz, Maite (Hospital Vall d'Hebron. Departament de Neurologia) ; Giralt, Dolors (Hospital Vall d'Hebron. Departament de Neurologia) ; Nafria, Cristina (Hospital Vall d'Hebron. Departament de Neurologia) ; Garcia, Elena (Fundació Docència i Recerca Mutua Terrassa) ; Carrera, Caty (Hospital Vall d'Hebron Departament de Neurologia) ; Gallego-Fabrega, Cristina (Fundació Docència i Recerca Mutua Terrassa) ; Domingues-Montanari, Sophie (Hospital Vall d'Hebron. Departament de Neurologia) ; Delgado, Pilar (Hospital Vall d'Hebron. Departament de Neurologia) ; Ribó, Marc (Hospital Vall d'Hebron. Departament de Neurologia) ; Castellanos, Mar (Hospital Universitari Dr. Josep Trueta. Departament de Neurologia) ; Martínez, Sergi (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Freijo, Mari Mar (Hospital de Basurto. Departamento de Neurologia) ; Jiménez-Conde, Jordi (Hospital del Mar. Departament de Neurologia) ; Rubiera, Marta (Hospital Vall d'Hebron. Departament de Neurologia) ; Alvarez Sabín, José (Hospital Vall d'Hebron. Departament de Neurologia) ; Molina, Carlos A. (Hospital Vall d'Hebron. Departament de Neurologia) ; Font, Maria Angels (Hospital de Bellvitge. Departament de Neurologia) ; Grau Olivares, Marta (Hospital Universitari Sagrat Cor. Departament de Neurologia) ; Palomeras, Ernest (Hospital de Mataró. Departament de Neurologia) ; Perez de la Ossa, Natalia (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ; Martinez Zabaleta, Maite (Hospital Donostia. Departamento de Neurologia) ; Masjuan, Jaime (Hospital Ramon y Cajal. Departamento de Neurologia) ; Moniche, Francisco (Hospital Universitario Virgen del Rocío. Departamento de Neurologia) ; Canovas, David (Corporació Sanitària Parc Taulí. Departament de Neurologia) ; Piñana, Carlos (Hospital Universitario Virgen de las Nieves. Departamento de Neurologia) ; Purroy, Francisco (Hospital Universitari Arnau de Vilanova. Departament de Neurologia) ; Cocho, Dolores (Hospital de Granollers. Departament de Neurologia) ; Navas, Inma (Hospital Mútua de Terrassa. Departament de Neurologia) ; Tejero, Carlos (Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa. Departamento de Neurologia) ; Aymerich, Nuria (Hospital de Navarra. Departamento de Neurologia) ; Cullell, Natalia (Fundació Docència i Recerca Mutua Terrassa) ; Muiño, Elena (Fundació Docència i Recerca Mutua Terrassa) ; Serena, Joaquín (Hospital Universitari Dr. Josep Trueta. Departament de Neurologia) ; Rubio, Francisco (Hospital de Bellvitge. Departament de Neurologia) ; Davalos, Antoni (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ; Roquer González, Jaume (Hospital del Mar. Departament de Neurologia) ; Arenillas Lara, Juan Francisco (Hospital Clínico Universitario de Valladolid. Departamento de Neurologia) ; Martí Fábregas, Joan (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Keene, Keith (Center for Health Disparities. East Carolina University) ; Chen, Wei-Min (Department of Public Health Sciences; Center for Public Health Genomics, University of Virginia) ; Worrall, Bradford (Department of Neurology; Department of Public Health Sciences, University of Virginia) ; Sale, Michele (Center for Public Health Genomics, University of Virginia) ; Arboix, Adrià (Hospital Universitari Sagrat Cor. Departament de Neurologia) ; Krupinski, Jerzy (Hospital Mútua de Terrassa. Departament de Neurologia) ; Montaner, Joan (Hospital Vall d'Hebron. Departament de Neurologia) ; GRECOSstudy group ; Universitat Autònoma de Barcelona
Background and Purpose—Vascular recurrence occurs in 11% of patients during the first year after ischemic stroke (IS) or transient ischemic attack (TIA). Clinical scores do not predict the whole vascular recurrence risk, therefore we aimed to find genetic variants associated with recurrence that might improve the clinical predictive mode is in IS. [...]
2017 - 10.1161/STROKEAHA.116.014322
Stroke, Vol. 48 Núm. 5 (2017) , p. 1147-1153  
10.
10 p, 559.2 KB Genetic etiology for alcohol-induced cardiac toxicity / Ware, James S. (Imperial College London. National Heart and Lung Institute) ; Amor-Salamanca, Almudena (Hospital Universitario Puerta de Hierro. Departamento de Cardiología) ; Tayal, Upasana (Imperial College London. National Heart and Lung Institute) ; Govind, Risha (Imperial College London. National Heart and Lung Institute) ; Serrano, Isabel (Hospital Universitari de Tarragona Joan XXIII. Departament de Cardiología) ; Salazar-Mendiguchía, Joel (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; García-Pinilla, Jose Manuel (Hospital Universitario Virgen de la Victoria. Departamento de Cardiología) ; Pascual-Figal, Domingo A. (Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca. Departamento de Cardiología) ; Nuñez, Julio (INCLIVA (Valencia, Spain). Departamento de Cardiología) ; Guzzo-Merello, Gonzalo (Hospital Universitario Puerta de Hierro. Departamento de Cardiología) ; Gonzalez-Vioque, Emiliano (Hospital Universitario Puerta de Hierro. Departamento de Bioquímica) ; Bardají, Alfredo (Hospital Universitari de Tarragona Joan XXIII. Departament de Cardiología) ; Manito, Nicolas (Hospital Universitari de Bellvitge. Departament de Cardiología) ; López-Garrido, Miguel A. (Hospital Universitario Virgen de la Victoria. Departamento de Cardiología) ; Padron-Barthe, Laura (Hospital Universitario Puerta de Hierro. Departamento de Cardiología) ; Edwards, Elizabeth (Imperial College London. National Heart and Lung Institute) ; Whiffin, Nicola (Imperial College London. National Heart and Lung Institute) ; Walsh, Roddy (Imperial College London. National Heart and Lung Institute) ; Buchan, Rachel J. (Imperial College London. National Heart and Lung Institute) ; Midwinter, William (Imperial College London. National Heart and Lung Institute) ; Wilk, Alicja (Imperial College London. National Heart and Lung Institute) ; Prasad, Sanjay (Imperial College London. National Heart and Lung Institute) ; Pantazis, Antonis (Royal Brompton and Harefield. Cardiovascular Research Centre) ; Baski, John (Royal Brompton and Harefield. Cardiovascular Research Centre) ; O'Regan, Declan P. (Imperial College London. MRC London Institute of Medical Sciences) ; Alonso-Pulpon, Luis (Hospital Universitario Puerta de Hierro. Departamento de Cardiología) ; Cook, Stuart A. (Imperial College London. National Heart and Lung Institute) ; Lara-Pezzi, Enrique (Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (Madrid, Spain)) ; Barton, Paul J. (Imperial College London. National Heart and Lung Institute) ; Garcia-Pavia, Pablo (Universidad Francisco de Vitoria)
Alcoholic cardiomyopathy (ACM) is defined by a dilated and impaired left ventricle due to chronic excess alcohol consumption. It is largely unknown which factors determine cardiac toxicity on exposure to alcohol. [...]
2018 - 10.1016/j.jacc.2018.03.462
Journal of the American College of Cardiology, Vol. 71, issue 20 (May 2018) , p. 2293-2302  

Articles : 40 records found   1 - 10nextend  jump to record:
Research literature 82 records found  1 - 10nextend  jump to record:
1.
120 p, 1.1 MB Aplicación clínica de los paneles de genes de susceptibilidad al cáncer : caracterización de variantes en genes de riesgo e impacto psicológico / Esteban Marcos, Irene, autor. ; Balmaña Gelpi, Judith, supervisor acadèmic. ; Surrallés i Calonge, Jordi, supervisor acadèmic. ; Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia.
Introducción: Los paneles de genes en cáncer hereditario se están incorporando a la práctica clínica. Estos paneles pueden incluir genes asociados a distintos tipos de cáncer y con distintos niveles de riesgo. [...]
Introduction: Hereditary cancer panels are currently being incorporated into clinical practice. These panels can include genes associated with different types of cancer and different levels of risk. [...]

[Barcelona] : Universitat Autònoma de Barcelona, 2019.  
2.
212 p, 10.7 MB Estudio de variantes estructurales de ApoA-I y ApoJ recombinantes como aproximación terapéutica en el contexto de la β-amiloidosis cerebral / Fernández de Retana Alda, Sofía, autor. ; Hernández Guillamón, María del Mar, supervisor acadèmic. ; Cano Sarabia, Antonia María, supervisor acadèmic. ; Montaner, Joan, supervisor acadèmic. ; Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Neurociències.
La β-amiloidosis cerebral se caracteriza por la acumulación del péptido β-amiloide (Aβ) en el parénquima y vasos cerebrales siendo la principal característica neuropatológica de la Enfermedad de Alzheimer (EA) y la Angiopatía Amiloide Cerebral (18C). [...]
Cerebral β-amyloidosis is characterized by parenchymal and vascular deposition of Amyloid-β peptide (Aβ), being the main neuropathological hallmark of Alzheimer's Disease and Cerebral Amyloid Angiopathy (CAA). [...]

[Bellaterra] : Universitat Autònoma de Barcelona, 2018.  
3.
270 p, 5.0 MB Factors genètics de susceptibilitat al trastorn per dèficit d'atenció amb hiperactivitat / Garcia Martínez, Iris, autor. ; Ribasés Haro, Marta, supervisor acadèmic. ; Ramos-Quiroga, Josep Antoni, supervisor acadèmic. ; Marcos Dauder, Ricardo, supervisor acadèmic. ; Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia.
El Trastorn per Dèficit d'Atenció amb Hiperactivitat (TDAH) és un trastorn del neurodesenvolupament caracteritzat per dificultats en el manteniment de l'atenció, i problemes en el control dels impulsos i el nivell d'activitat. [...]
Attention Deficit Hyperactivity Disorder (ADHD) is a neurodevelopmental disorder characterized by impairment to sustain attention and inability to control impulses and activity level. Despite the childhood-onset of the disorder, 15% of subjects will meet full diagnostic criteria during adulthood, and around 65% and 71% will present partial-remission forms, with persistence of functional impairment and impairing symptoms, respectively. [...]

[Bellaterra] : Universitat Autònoma de Barcelona, 2017.  
4.
207 p, 4.7 MB Implicación de las alteraciones en el número de copias en el pronóstico y progresión de la leucemia aguda linfoblástica de línea B del adulto / Ribera Salas, Jordi, autor. ; Zamora Plana, Lurdes, supervisor acadèmic. ; Ribera Santasusana, J. M. (José María) supervisor acadèmic. ; Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina.
El 75% de los pacientes con leucemia aguda linfoblástica (LAL) tiene alteraciones cromosómicas recurrentes (numéricas o estructurales). Dichas anomalías (alteraciones primarias) tienen valor pronóstico independiente de otras variables y ello se tiene en cuenta para administrar un tratamiento adaptado al riesgo de cada leucemia. [...]
Approximately, 75% of acute lymphoblastic leukemia (ALL) patients show recurrent chromosomal abnormalities (numerical and structural). These are primary alterations that have been extensively related to patients' prognosis. [...]

[Barcelona] : Universitat Autònoma de Barcelona, 2017.  
5.
131 p, 6.7 MB Estudi de la freqüència i del pronòstic d'alteracions citogenètiques a la leucèmia aguda limfoblàstica de l'adult i en subtipus específics (MLL i Philadelphia) / Motlló Borrella, Cristina, autor. ; Ribera Santasusana, J. M. (José María) supervisor acadèmic. ; Feliu Frasnedo, Evaristo, supervisor acadèmic. ; Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina.
La leucèmia aguda limfoblàstica (LAL) és una malaltia molt heterogènia des del punt de vista citogenètic. El cariotip és un factor predictor del pronòstic ben conegut en pacients amb LAL i l'impacte que tenen en la supervivència determinades alteracions com són el cromosoma Philadelphia (Ph) o la t(v;11q23)/reordenaments del KMT2A en pacients amb LAL ha estat ben estudiat. [...]
The acute lymphoblastic leukemia (ALL) is a very heterogeneous disease according to the cytogenetic study. The karyotype is a well-known predictor of the outcome in patients with ALL and the impact on survival of certain alterations such as the Philadelphia (Ph) chromosome or the t(v;11q23)/KMT2A rearrangements in patients with ALL has been well studied. [...]

[Bellaterra] : Universitat Autònoma de Barcelona, 2017.  
6.
280 p, 4.0 MB Estudio de variantes estructurales del genoma humano asociadas a trastornos del neurodesarrollo / Villatoro Gómez, Sergio, autor ; Guitart i Feliubadaló, Miriam, supervisor acadèmic ; Baena Díez, Neus, supervisor acadèmic ; Armengol i Dulcet, Lluís, supervisor acadèmic ; Benet i Català, Jordi, supervisor acadèmic (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia) ; Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia
El síndrome de Angelman (SA) y el de Prader Wili (SPW) son trastornos del neurodesarrollo cuya principal etiología molecular es la deleción de la región 15q11. 2-q13. Esta deleción está promovida por la Recombinación Homóloga No Alélica (NAHR) y mediada por secuencias altamente repetitivas de bajo número de copias (LCRs) que la flanquean. [...]
Angelman syndrome (AS) and Prader Willi syndrome (PWS) are neurodevelomental disorders in which main molecular etiology is the 15q11. 2-q13 deletion. This deletion is leaded by Non Allelic Homologous Recombination (NAHR) mediated by flanking high repetitive sequences named Low Copy Repeats (LCRs). [...]

[Bellaterra] : Universitat Autònoma de Barcelona, 2016  
7.
134 p, 1.9 MB Ablación de taquicardias auriculares macroreentrantes en pacientes con cardiopatías congénitas. Características y predictores de recurrencia / Roca Luque, Ivo, autor ; Moya Mitjans, Angel, supervisor acadèmic ; Casaldàliga i Ferrer, Jaume, supervisor acadèmic ; García Dorado, D., supervisor acadèmic ; Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina
Los avances en el diagnóstico precoz y técnicas quirúrgicas de tratamiento de los pacientes con cardiopatía congénita han facilitado un aumento significativo de su supervivencia. Esta menor mortalidad precoz ha conllevado un incremento en la incidencia de nuevas complicaciones en la vida adulta de estos pacientes. [...]
[Barcelona] : Universitat Autònoma de Barcelona, 2016  
8.
312 p, 3.8 MB Fenotips delirants en pacients amb esquizofrènia: caracterització clínica i evolució als 6 mesos / Serrano Sarbosa, Domènec ; Vilalta Franch, Joan, dir. ; Pérez Sola, Víctor, dir. ; Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Psiquiatria i de Medicina Legal
L'esquizofrènia és un trastorn psiquiàtric caracteritzat per la presència de deliris i al·lucinacions a banda d'altres símptomes de tipus emocional i cognitiu, que sembla tenir una base causal relacionada amb el neurodesenvolupament. [...]
Schizophrenia is a psychiatric disorder characterized by the presence of delusions and hallucinations, in addition to other emotional and cognitive symptoms, and it seems to have a causal basis related to the neurodevelopment. [...]

[Barcelona] : Universitat Autònoma de Barcelona, 2016  
9.
258 p, 3.6 MB Estudio del papel de los genes perforin 1 (PRF1), caspase 8 (CASP8) y B-cell translocation gene 1 (BTG1) en esclerosis múltiple / Camiña Tato, Montserrat ; Montalban Gairín, Xavier, dir. ; Comabella López, Manuel, dir. ; Vilardell Tarrés, Miquel, dir. ; Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina
El estudio de las bases genéticas de las enfermedades es clave para un diagnóstico mejor y más rápido de las patologías así como, para su mejor tratamiento. En los últimos años se han descubierto un gran número de genes que pueden generar susceptibilidad a la EM, sin embargo, hay muchos que aún están pendientes de replicación en otras poblaciones. [...]
The study of the genetic basis of the diseases is key not only for a better and fast diagnostic of the diseases, but also for a better treatment. In recent years, many genes that confer susceptibility to MS have been discovered; however, many remain yet to be replicated in other populations. [...]

[Barcelona] : Universitat Autònoma de Barcelona, 2016  
10.
69 p, 3.0 MB Genomic characterisation of brain malignancies through liquid biopsies: The cerebrospinal fluid-derived circulating tumour DNA better represents the genomic alterations of brain tumours than plasma / Arruda, Letícia de Mattos ; Seoane, Joan, dir. ; Cortes, Javier, dir. ; Bosch Gil, Josep Angel, dir. ; Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina
Los recientes avances en la secuenciación masiva en paralelo y en las técnicas genómicas digitales apoyan la validez clínica del ADN libre tumoral circulante (ctDNA) como una "biopsia líquida" en el cáncer humano. [...]
Recent developments in massively parallel sequencing and digital genomic techniques support the clinical validity of cell-free circulating tumour DNA (ctDNA) as a 'liquid biopsy' in human cancer. ctDNA in plasma may be useful to identify actionable genomic alterations, monitor treatment responses, unravel therapeutic resistance, and potentially to characterise tumour heterogeneity. [...]

[Barcelona] : Universitat Autònoma de Barcelona, 2016  

Research literature : 82 records found   1 - 10nextend  jump to record:
Interested in being notified about new results for this query?
Set up a personal email alert or subscribe to the RSS feed.