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1.
15 p, 2.4 MB Effect of BDNF Val66Met on hippocampal subfields volumes and compensatory interaction with APOE-ε4 in middle-age cognitively unimpaired individuals from the ALFA study / Vilor-Tejedor, N. (Universitat Pompeu Fabra) ; Operto, Gregory (Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques) ; Evans, T.E. (Erasmus MC University Medical Center Rotterdam. Department of Clinical Genetics) ; Falcon, Carles (Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques) ; Crous-Bou, M. (Cancer Epidemiology Research Program. Catalan Institute of Oncology (ICO). Hospitalet de Llobregat) ; Minguillón, Carolina Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques ; Cacciaglia, Raffaele Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques ; Milà-Alomà, Marta (Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques) ; Grau-Rivera, Oriol (Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques) ; Suárez-Calvet, Marc (Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques) ; Garrido-Martín, D. (Centre for Genomic Regulation (CRG). The Barcelona Institute for Science and Technology) ; Moran, Sebastian (Cancer Epigenetics and Biology Program (PEBC). Bellvitge Biomedical Biomedical Research Institute (IDIBELL)) ; Esteller, M. (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ; Adams, H.H. (Erasmus MC University Medical Center Rotterdam. Department of Radiology) ; Molinuevo, José Luís (Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques) ; Guigó, R. (Universitat Pompeu Fabra) ; Gispert, Juan Domingo (Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Background: Current evidence supports the involvement of brain-derived neurotrophic factor (BDNF) Val66Met polymorphism, and the ε4 allele of APOE gene in hippocampal-dependent functions. Previous studies on the association of Val66Met with whole hippocampal volume included patients of a variety of disorders. [...]
2020 - 10.1007/s00429-020-02125-3
Brain Structure and Function, Vol. 225 Núm. 8 (january 2020) , p. 2331-2345  
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2.
14 p, 4.1 MB Inhibition of inflammatory signaling in Pax5 mutant cells mitigates B-cell leukemogenesis / Isidro-Hernández, M. (Institute for Biomedical Research of Salamanca (IBSAL)) ; Mayado, A. (Servicio de Citometría. Departamento de Medicina. Biomedical Research Networking Centre on Cancer CIBER- CIBERONC (CB16/12/00400). Institute of Health Carlos III. and Instituto de Biología Molecular y Celular del Cáncer. CSIC/Universidad de Salamanca) ; Casado-García, A. (Institute for Biomedical Research of Salamanca (IBSAL)) ; Martínez-Cano, J. (Immune system development and function Unit. Centro de Biología Molecular Severo Ochoa (Consejo Superior de Investigaciones Científicas -Universidad Autónoma de Madrid)) ; Palmi, C. (Centro Ricerca Tettamanti. Dept of Medicine. University of Milan Bicocca) ; Fazio, G. (Centro Ricerca Tettamanti. Dept of Medicine. University of Milan Bicocca) ; Orfao, A. (Servicio de Citometría. Departamento de Medicina. Biomedical Research Networking Centre on Cancer CIBER- CIBERONC (CB16/12/00400). Institute of Health Carlos III. and Instituto de Biología Molecular y Celular del Cáncer. CSIC/Universidad de Salamanca) ; Ribera Salas, Jordi (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ; Ribera, Jose-Maria (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ; Zamora, Lurdes (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ; Raboso-Gallego, J. (Institute for Biomedical Research of Salamanca (IBSAL)) ; Blanco, O. (Departamento de Anatomía Patológica. Universidad de Salamanca) ; Alonso-López, D. (Bioinformatics Unit. Cancer Research Center (CSIC-USAL)) ; De Las Rivas, J. (Bioinformatics and Functional Genomics Research Group. Cancer Research Center (CSIC-USAL)) ; Jiménez, R. (Departamento de Fisiología y Farmacología. Universidad de Salamanca) ; García Criado, F.J. (Departamento de Cirugía. Universidad de Salamanca) ; García Cenador, M.B. (Departamento de Cirugía. Universidad de Salamanca) ; Ramírez-Orellana, M. (Department of Pediatric Hematology and Oncology. Hospital Infantil Universitario Niño Jesús. Universidad Autónoma de Madrid) ; Cazzaniga, G. (Centro Ricerca Tettamanti. Dept of Medicine. University of Milan Bicocca) ; Cobaleda, C. (Immune system development and function Unit. Centro de Biología Molecular Severo Ochoa (Consejo Superior de Investigaciones Científicas -Universidad Autónoma de Madrid)) ; Vicente-Dueñas, C. (Institute for Biomedical Research of Salamanca (IBSAL)) ; Sánchez-García, I. (Institute for Biomedical Research of Salamanca (IBSAL)) ; Universitat Autònoma de Barcelona
PAX5 is one of the most frequently mutated genes in B-cell acute lymphoblastic leukemia (B-ALL), and children with inherited preleukemic PAX5 mutations are at a higher risk of developing the disease. [...]
2020 - 10.1038/s41598-020-76206-y
Scientific reports (Nature Publishing Group), Vol. 10 Núm. 1 (january 2020) , p. 19189  
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3.
11 p, 1.3 MB A novel targeted RNA-Seq panel identifies a subset of adult patients with acute lymphoblastic leukemia with BCR-ABL1-like characteristics / Sánchez, R. (Haematological Malignancies Clinical Research Unit. Spanish National Cancer Research Centre (CNIO)) ; Ribera Salas, Jordi (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ; Morgades, Mireia (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ; Ayala, R. (Universidad Complutense de Madrid) ; Onecha, E. (Instituto de Investigación Hospital 12 Octubre (i+12)) ; Ruiz-Heredia, Y. (Hematology Department. Hospital Universitario 12 de Octubre) ; Juárez-Rufián, A. (Hematology Department. Hospital Universitario 12 de Octubre) ; de Nicolás, R. (Hematology Department. Hospital Universitario 12 de Octubre) ; Sánchez-Pina, J. (Hematology Department. Hospital Universitario 12 de Octubre) ; Vives Polo, Susana (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ; Zamora, Lurdes (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ; Mercadal, S. (Hematology Department. ICO - Hospital Duran i Reynals (Bellvitge)) ; Coll, R. (Hospital Universitari de Girona Doctor Josep Trueta) ; Cervera, M. (Hospital Universitari Joan XXIII de Tarragona) ; García, Olga (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ; Ribera, Jose-Maria (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ; Martínez-López, J. (Universidad Complutense de Madrid) ; Universitat Autònoma de Barcelona
BCR-ABL1-like B-cell precursor acute lymphoblastic leukemia (BCP-ALL) remains poorly characterized in adults. We sought to establish the frequency and outcome of adolescent and adult BCR-ABL1-like ALL using a novel RNA-Seq signature in a series of patients with BCP-ALL. [...]
2020 - 10.1038/s41408-020-0308-3
Blood Cancer Journal, Vol. 10 Núm. 4 (january 2020) , p. 43  
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4.
3 p, 1.1 MB Insights from the genetic and transcriptional characterization of a cancer of unknown primary (CUP) / Davalos, Veronica (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ; Esteller, M. (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Cancer of unknown primary (CUP) defines a heterogeneous group of metastatic tumors that lack an identifiable primary tumor, despite a standardized diagnostic work-up (Fizazi et al, 2015). CUPs are characterized by an aggressive clinical course, unusual metastatic pattern, and poor prognosis. [...]
2020 - 10.15252/emmm.202012685
EMBO Molecular Medicine, 2020  
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5.
7 p, 812.6 KB Genetics and epigenetics of leukemia and lymphoma : from knowledge to applications, meeting report of the Josep Carreras Leukaemia Research Institute / Parra, Maribel (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ; Baptista, Maria Joao (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ; Genescà, Eulàlia (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ; Llinàs-Arias, Pere (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ; Esteller, M. (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ; Universitat Autònoma de Barcelona
The meeting, which brought together leading scientists and clinicians in the field of leukemia and lymphoma, was held at the new headquarters of the Josep Carreras Leukaemia Research Institute (IJC) in Badalona, Catalonia, Spain, September 19-20, 2019. [...]
2020 - 10.1002/hon.2725
Hematological Oncology, Vol. 38 Núm. 4 (january 2020) , p. 432-438  
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6.
12 p, 860.8 KB Molecular profiling of immunoglobulin heavy-chain gene rearrangements unveils new potential prognostic markers for multiple myeloma patients / Medina, Alejandro (Hospital Universitario de Salamanca (HUSAL). IBSAL. IBMCC (USAL-CSIC). CIBERONC) ; Jiménez, C. (Hospital Universitario de Salamanca (HUSAL). IBSAL. IBMCC (USAL-CSIC). CIBERONC) ; Sarasquete, M.E. (Hospital Universitario de Salamanca (HUSAL). IBSAL. IBMCC (USAL-CSIC). CIBERONC) ; González, M. (Hospital Universitario de Salamanca (HUSAL). IBSAL. IBMCC (USAL-CSIC). CIBERONC) ; Chillón, M.C. (Hospital Universitario de Salamanca (HUSAL). IBSAL. IBMCC (USAL-CSIC). CIBERONC) ; Balanzategui, A. (Hospital Universitario de Salamanca (HUSAL). IBSAL. IBMCC (USAL-CSIC). CIBERONC) ; Prieto-Conde, I. (Hospital Universitario de Salamanca (HUSAL). IBSAL. IBMCC (USAL-CSIC). CIBERONC) ; García-Álvarez, M. (Hospital Universitario de Salamanca (HUSAL). IBSAL. IBMCC (USAL-CSIC). CIBERONC) ; Puig, N. (Hospital Universitario de Salamanca (HUSAL). IBSAL. IBMCC (USAL-CSIC). CIBERONC) ; González-Calle, V. (Hospital Universitario de Salamanca (HUSAL). IBSAL. IBMCC (USAL-CSIC). CIBERONC) ; Alcoceba, M. (Hospital Universitario de Salamanca (HUSAL). IBSAL. IBMCC (USAL-CSIC). CIBERONC) ; Cuenca, I. (Hospital 12 de Octubre. CIBERONC) ; Barrio, S. (Hospital 12 de Octubre. CIBERONC) ; Escalante, F. (Complejo Hospitalario) ; Gutiérrez, N.C. (Hospital Universitario de Salamanca (HUSAL). IBSAL. IBMCC (USAL-CSIC). CIBERONC) ; Gironella, Mercedes (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Hernández, M.T. (Hospital Universitario de Canarias) ; Sureda, A. (Institut Català d'Oncologia) ; Oriol, Albert (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ; Bladé, J. (Hospital Clínic i Provincial. Institut de Investicacions Biomediques August Pi i Sunyer (IDIBAPS)) ; Lahuerta, J.J. (Hospital 12 de Octubre. CIBERONC) ; San Miguel, J.F. (Clínica Universidad de Navarra (CUN). Centro de Investigación Médica Aplicada. IDISNA. CIBERONC) ; Mateos, M.V. (Hospital Universitario de Salamanca (HUSAL). IBSAL. IBMCC (USAL-CSIC). CIBERONC) ; Martínez-López, J. (Hospital 12 de Octubre. CIBERONC) ; Calasanz, M.J. (Clínica Universidad de Navarra (CUN). Centro de Investigación Médica Aplicada. IDISNA. CIBERONC) ; Garcia-Sanz, R (Hospital Universitario de Salamanca (HUSAL). IBSAL. IBMCC (USAL-CSIC). CIBERONC) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Multiple myeloma is a heterogeneous disease whose pathogenesis has not been completely elucidated. Although B-cell receptors play a crucial role in myeloma pathogenesis, the impact of clonal immunoglobulin heavy-chain features in the outcome has not been extensively explored. [...]
2020 - 10.1038/s41408-020-0283-8
Blood Cancer Journal, Vol. 10 Núm. 2 (january 2020) , p. 14  
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7.
12 p, 12.8 MB Gut eukaryotic communities in pigs : diversity, composition and host genetics contribution / Ramayo-Caldas, Yuliaxis (Institut de Recerca i Tecnologia Agroalimentàries) ; Prenafeta-Boldú, Francesc (Institut de Recerca i Tecnologia Agroalimentàries) ; Zingaretti, Laura M. (Centre de Recerca en Agrigenòmica) ; Gonzalez-Rodriguez, Olga (Institut de Recerca i Tecnologia Agroalimentàries) ; Dalmau Bueno, Antoni (Institut de Recerca i Tecnologia Agroalimentàries) ; Quintanilla, Raquel (Institut de Recerca i Tecnologia Agroalimentàries) ; Ballester Devis, Maria (Institut de Recerca i Tecnologia Agroalimentàries)
Background. The pig gut microbiome harbors thousands of species of archaea, bacteria, viruses and eukaryotes such as protists and fungi. However, since the majority of published studies have been focused on prokaryotes, little is known about the diversity, host-genetic control, and contributions to host performance of the gut eukaryotic counterparts. [...]
2020 - 10.1186/s42523-020-00038-4
Animal Microbiome, Vol. 2 (May 2020) , art. 18  
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8.
22 p, 7.3 MB Yeast Ppz1 protein phosphatase toxicity involves the alteration of multiple cellular targets / Velázquez, Diego (Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ; Albacar, Marcel (Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ; Zhang, Chunyi (Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ; Calafí, Carlos (Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ; López Malo, María (Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ; Torres Torronteras, Javier (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Martí, Ramón (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Kovalchuk, Sergey I. (University of Southern Denmark. Department of Biochemistry & Molecular Biology and VILLUM Center for Bioanalytical Sciences (Denmark)) ; Pinson, Benoit (Centre National de la Recherche Scientifique. Université de Bordeaux (France)) ; Jensen, Ole N. (University of Southern Denmark. Department of Biochemistry & Molecular Biology and VILLUM Center for Bioanalytical Sciences (Denmark)) ; Daignan-Fornier, Bertrand (Centre National de la Recherche Scientifique. Université de Bordeaux (France)) ; Casamayor Gracia, Antonio (Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ; Ariño Carmona, Joaquín (Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ; Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Bioquímica i de Biologia Molecular
Control of the protein phosphorylation status is a major mechanism for regulation of cellular processes, and its alteration often lead to functional disorders. Ppz1, a protein phosphatase only found in fungi, is the most toxic protein when overexpressed in Saccharomyces cerevisiae. [...]
2020 - 10.1038/s41598-020-72391-y
Scientific reports (Nature Publishing Group), Vol. 10 (September 2020) , art. 15613  
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9.
9 p, 2.2 MB Extreme differences between human germline and tumor mutation densities are driven by ancestral human-specific deviations / Heredia-Genestar, José María (Universitat Pompeu Fabra. Institut de Biologia Evolutiva) ; Marques-Bonet, Tomas (Institut Català de Paleontologia Miquel Crusafont) ; Juan, David (Universitat Pompeu Fabra. Institut de Biologia Evolutiva) ; Navarro, Arcadi (Universitat Pompeu Fabra. Institut de Biologia Evolutiva)
Mutations do not accumulate uniformly across the genome. Human germline and tumor mutation density correlate poorly, and each is associated with different genomic features. Here, we use non-human great ape (NHGA) germlines to determine human germline- and tumor-specific deviations from an ancestral-like great ape genome-wide mutational landscape. [...]
2020 - 10.1038/s41467-020-16296-4
Nature communications, Vol. 11 (May 2020) , art. 2512  
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10.
26 p, 1.8 MB Molecular and Clinicopathologic Characterization of Intravenous Leiomyomatosis / Ordulu, Zehra (Department of Pathology, Massachusetts General Hospital, Boston, MA, United States) ; Chai, Hongyan (Department of Genetics, Yale University School of Medicine; New Haven, CT) ; Peng, Gang (Department of Biostatistics, Yale School of Public Health, New Haven, CT) ; McDonald, Anna G (Department of Pathology, Wake Forest Baptist Medical Center, Winston Salem, NC) ; De Nictolis, Michele (Department of Pathology, San Salvatore Hospital, Pesaro, Italy) ; Garcia-Fernandez, Eugenia (Department of Pathology, Hospital Universitario La Paz, IdiPAZ, and Faculty of Medicine, Universidad Autónoma de Madrid, Spain) ; Hardisson, David (Department of Pathology, Hospital Universitario La Paz, IdiPAZ, and Faculty of Medicine, Universidad Autónoma de Madrid, Spain) ; Prat, Jaime (Department of Pathology, Hospital de la Sta Creu i Sant Pau, Barcelona, Spain) ; Li, Peining (Department of Genetics, Yale University School of Medicine; New Haven, CT) ; Hui, Pei (Department of Pathology, Yale University School of Medicine; New Haven, CT) ; Oliva, Esther (Department of Pathology, Massachusetts General Hospital, Boston, MA, United States) ; Buza, Natalia (Department of Pathology, Yale University School of Medicine; New Haven, CT)
Intravenous leiomyomatosis (IVL) is an unusual uterine smooth muscle proliferation that can be associated with aggressive clinical behavior despite a histologically benign appearance. It has some overlapping molecular characteristics with both uterine leiomyoma and leiomyosarcoma based on limited genetic data. [...]
2020 - 10.1038/s41379-020-0546-8
Modern pathology : an official journal of the United States and Canadian Academy of Pathology, Inc, Vol. 33 (april 2020) , p. 1844-1860  
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1.
1 p, 590.7 KB Let's review Genetics / Domínguez Rodríguez, Ruth ; Universitat Autònoma de Barcelona. Facultat de Biociències
2020
Grau en Genètica [833]  
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2.
8 p, 680.0 KB Generador d'escenaris sintètics particulars amb tècniques heurístiques per algoritmes oportunistes / Torres Codina, Marçal ; Freire Bastidas, Diego Mauricio, dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament d'Enginyeria de la Informació i de les Comunicacions) ; Universitat Autònoma de Barcelona. Escola d'Enginyeria
Aquest treball és un programa realitzat en Java que genera nodes i els moviments en el temps d'aquests en un escenari sintètic. L'objectiu del treball és donar valors d'entrada al programa, aquest valors són densitat, dispersió i centralitat basada en clústers, on apliquem la base d'algoritmes genètics per tal de millorar les característiques del escenari. [...]
This work is a program made in Java that generates nodes and their moviments in time in a synthetic scenario. The aim of the work is to give input values to the program, these values are density, dispersion and centrality based on clusters, where we apply the basis of genetic algorithm in order to improve the characteristics of the scenario. [...]
Este trabajo es un programa realizado en Java que genera nodos y los movimientos en el tiempo de estos en un escenario sintético. El objetivo del trabajo es dar valores de entrada al programa, estos valores son densidad, dispersión y centralidad basada en clústeres, donde aplicamos la base de algoritmos genéticos para mejorar las características del escenario. [...]
2020
Enginyeria Informàtica [958]  
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3.
1 p, 469.6 KB Bases fisiopatológicas del trastorno bipolar / Rodríguez Sánchez, Guillermo ; Saura Antolín, Carlos A., (Carlos Alberto), dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Bioquímica i de Biologia Molecular) ; Universitat Autònoma de Barcelona. Facultat de Biociències
El trastorno bipolar (TB) es una enfermedad neuropsiquiátrica severa, crónica y recurrente caracterizada por fluctuaciones en el estado anímico asociadas a un deterioro físico y social. Afecta alrededor del 2,4 % de la población general y representa una de las principales causas de discapacidad. [...]
2019
Grau en Ciències Biomèdiques [832]  
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4.
120 p, 1.1 MB Aplicación clínica de los paneles de genes de susceptibilidad al cáncer : caracterización de variantes en genes de riesgo e impacto psicológico / Esteban Marcos, Irene ; Balmaña Gelpí, Judith, dir. ; Surrallés i Calonge, Jordi, dir. ; Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia
Introducción: Los paneles de genes en cáncer hereditario se están incorporando a la práctica clínica. Estos paneles pueden incluir genes asociados a distintos tipos de cáncer y con distintos niveles de riesgo. [...]
Introduction: Hereditary cancer panels are currently being incorporated into clinical practice. These panels can include genes associated with different types of cancer and different levels of risk. [...]
[Barcelona] : Universitat Autònoma de Barcelona, 2019.  
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5.
212 p, 10.7 MB Estudio de variantes estructurales de ApoA-I y ApoJ recombinantes como aproximación terapéutica en el contexto de la β-amiloidosis cerebral / Fernández de Retana Alda, Sofía ; Hernández Guillamón, María del Mar, dir. ; Cano-Sarabia, Mary, dir. ; Montaner, Joan, dir. ; Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Neurociències
La β-amiloidosis cerebral se caracteriza por la acumulación del péptido β-amiloide (Aβ) en el parénquima y vasos cerebrales siendo la principal característica neuropatológica de la Enfermedad de Alzheimer (EA) y la Angiopatía Amiloide Cerebral (18C). [...]
Cerebral β-amyloidosis is characterized by parenchymal and vascular deposition of Amyloid-β peptide (Aβ), being the main neuropathological hallmark of Alzheimer's Disease and Cerebral Amyloid Angiopathy (CAA). [...]
[Bellaterra] : Universitat Autònoma de Barcelona, 2018.  
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6.
270 p, 5.0 MB Factors genètics de susceptibilitat al trastorn per dèficit d'atenció amb hiperactivitat / Garcia Martínez, Iris ; Ribasés Haro, Marta, dir. ; Ramos-Quiroga, Josep Antoni, dir. ; Marcos Dauder, Ricardo, dir. ; Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia
El Trastorn per Dèficit d'Atenció amb Hiperactivitat (TDAH) és un trastorn del neurodesenvolupament caracteritzat per dificultats en el manteniment de l'atenció, i problemes en el control dels impulsos i el nivell d'activitat. [...]
Attention Deficit Hyperactivity Disorder (ADHD) is a neurodevelopmental disorder characterized by impairment to sustain attention and inability to control impulses and activity level. Despite the childhood-onset of the disorder, 15% of subjects will meet full diagnostic criteria during adulthood, and around 65% and 71% will present partial-remission forms, with persistence of functional impairment and impairing symptoms, respectively. [...]
[Bellaterra] : Universitat Autònoma de Barcelona, 2017.  
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7.
207 p, 4.7 MB Implicación de las alteraciones en el número de copias en el pronóstico y progresión de la leucemia aguda linfoblástica de línea B del adulto / Ribera Salas, Jordi ; Zamora Plana, Lurdes, dir. ; Ribera Santasusana, J. M., (José María) dir. ; Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina
El 75% de los pacientes con leucemia aguda linfoblástica (LAL) tiene alteraciones cromosómicas recurrentes (numéricas o estructurales). Dichas anomalías (alteraciones primarias) tienen valor pronóstico independiente de otras variables y ello se tiene en cuenta para administrar un tratamiento adaptado al riesgo de cada leucemia. [...]
Approximately, 75% of acute lymphoblastic leukemia (ALL) patients show recurrent chromosomal abnormalities (numerical and structural). These are primary alterations that have been extensively related to patients' prognosis. [...]
[Barcelona] : Universitat Autònoma de Barcelona, 2017.  
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8.
131 p, 6.7 MB Estudi de la freqüència i del pronòstic d'alteracions citogenètiques a la leucèmia aguda limfoblàstica de l'adult i en subtipus específics (MLL i Philadelphia) / Motlló Borrella, Cristina ; Ribera Santasusana, J. M., (José María) dir. ; Feliu Frasnedo, Evaristo, dir. ; Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina
La leucèmia aguda limfoblàstica (LAL) és una malaltia molt heterogènia des del punt de vista citogenètic. El cariotip és un factor predictor del pronòstic ben conegut en pacients amb LAL i l'impacte que tenen en la supervivència determinades alteracions com són el cromosoma Philadelphia (Ph) o la t(v;11q23)/reordenaments del KMT2A en pacients amb LAL ha estat ben estudiat. [...]
The acute lymphoblastic leukemia (ALL) is a very heterogeneous disease according to the cytogenetic study. The karyotype is a well-known predictor of the outcome in patients with ALL and the impact on survival of certain alterations such as the Philadelphia (Ph) chromosome or the t(v;11q23)/KMT2A rearrangements in patients with ALL has been well studied. [...]
[Bellaterra] : Universitat Autònoma de Barcelona, 2017.  
Detailed record - Creative Commons
9.
280 p, 4.0 MB Estudio de variantes estructurales del genoma humano asociadas a trastornos del neurodesarrollo / Villatoro Gómez, Sergio ; Guitart, Míriam, dir. ; Baena Díez, Neus, dir. ; Armengol i Dulcet, Lluís, dir. ; Benet i Català, Jordi, dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia) ; Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia
El síndrome de Angelman (SA) y el de Prader Wili (SPW) son trastornos del neurodesarrollo cuya principal etiología molecular es la deleción de la región 15q11. 2-q13. Esta deleción está promovida por la Recombinación Homóloga No Alélica (NAHR) y mediada por secuencias altamente repetitivas de bajo número de copias (LCRs) que la flanquean. [...]
Angelman syndrome (AS) and Prader Willi syndrome (PWS) are neurodevelomental disorders in which main molecular etiology is the 15q11. 2-q13 deletion. This deletion is leaded by Non Allelic Homologous Recombination (NAHR) mediated by flanking high repetitive sequences named Low Copy Repeats (LCRs). [...]
[Bellaterra] : Universitat Autònoma de Barcelona, 2016  
Detailed record - Creative Commons
10.
134 p, 1.9 MB Ablación de taquicardias auriculares macroreentrantes en pacientes con cardiopatías congénitas. Características y predictores de recurrencia / Roca Luque, Ivo ; Moya Mitjans, Àngel, dir. ; Casaldàliga i Ferrer, Jaume, dir. ; García Dorado, D., dir. ; Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina
Los avances en el diagnóstico precoz y técnicas quirúrgicas de tratamiento de los pacientes con cardiopatía congénita han facilitado un aumento significativo de su supervivencia. Esta menor mortalidad precoz ha conllevado un incremento en la incidencia de nuevas complicaciones en la vida adulta de estos pacientes. [...]
[Barcelona] : Universitat Autònoma de Barcelona, 2016  
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