Resultats globals: 13 registres trobats en 0.04 segons.
Articles, 3 registres trobats
Documents de recerca, 10 registres trobats
Articles 3 registres trobats  
1.
9 p, 315.7 KB Nucleotide, cytogenetic and expression impact of the human chromosome 8p23.1 inversion polymorphism / Bosch Pagès, Nina (Universitat Pompeu Fabra. Centre de Regulació Genòmica (CRG-UPF)) ; Morell, Marta (Universitat Pompeu Fabra. Centre de Regulació Genòmica (CRG-UPF)) ; Ponsa Arjona, Immaculada (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, Fisiologia i Immunologia) ; Mercader Bigas, Josep Maria (Universitat Pompeu Fabra. Centre de Regulació Genòmica (CRG-UPF)) ; Armengol Dulcet, Lluís (Universitat Pompeu Fabra. Centre de Regulació Genòmica (CRG-UPF)) ; Estivill i Pallejà, Xavier (Universitat Pompeu Fabra. Centre de Regulació Genòmica (CRG-UPF))
Background: the human chromosome 8p23. 1 region contains a 3. 8-4. 5 Mb segment which can be found in different orientations (defined as genomic inversion) among individuals. The identification of single nucleotide polymorphisms (SNPs) tightly linked to the genomic orientation of a given region should be useful to indirectly evaluate the genotypes of large genomic orientations in the individuals. [...]
2009
PloS one, Vol. 4, Issue 12 (December 2009) , p. e8269  
2.
5 p, 164.4 KB Possible role of WDR3 gene on genome stability in thyroid cancer patients / García Quispes, Wilser Andrés (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Pastor Benito, Susana (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Galofré, Pere (Hospitals Universitaris Vall d'Hebron. Servei de Medicina Nuclear) ; Biarnés, Josefina (Hospital Josep Trueta. Unitat d'Endocrinologia) ; Castell Conesa, Joan (Hospitals Universitaris Vall d'Hebron. Servei de Medicina Nuclear) ; Velázquez Henar, Antonia (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Marcos Dauder, Ricardo (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia)
The role of the WDR3 gene on genomic instability has been evaluated in a group of 115 differentiated thyroid cancer (DTC) patients. Genomic instability has been measured according to the response of peripheral blood lymphocytes to ionizing radiation (0. [...]
2012 - 10.1371/journal.pone.0044288
PloS one, Vol. 7, Issue 9 (September 2012) , p. e44288  
3.
4 p, 243.6 KB Reconstruint la història de les poblacions humanes / Comas, David
Les tècniques de recerca de la genètica ens permeten seguir la pista del poblament humà de la Terra. Podem saber on va començar la humanitat i quant de temps fa, així com força detalls del procés d'expansió i migració de la població.
2009 - 10.5565/rev/ciencies.191
Ciències: revista del professorat de ciències de primària i secundària, N. 14 (2009) p. 25-28  

Documents de recerca 10 registres trobats  
1.
198 p, 6.3 MB Large-scale evolutionary analysis of polymorphic inversions in the human genome / Giner Delgado, Carla, autor. ; Cáceres Aguilar, Mario, supervisor acadèmic. ; Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia.
Les inversions cromosòmiques són variants estructurals on un fragment de genoma s'inverteix sense canviar-ne el contingut, i durant anys, els seus efectes subtils però importants han fascinat els biòlegs evolutius. [...]
[Barcelona] : Universitat Autònoma de Barcelona, 2018.  
2.
143 p, 4.1 MB Avaluació dels factors de predisposició a la inestabilitat genòmica de la regió 22q11.2 / Vergés i Torrella, Laia ; Vidal, Francesca, dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia) ; Blanco, J., (Joan), dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biología Celular, Fisiología e Inmunología) ; Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia
El genoma humà està format en un 5% per low-copy repeats (LCR); segments de DNA d'entre 1 i 500 Kb que es repeteixen dues o més vegades al llarg del genoma i que comparteixen una homologia superior al 90%. [...]
[Barcelona] : Universitat Autònoma de Barcelona, 2016  
3.
241 p, 5.8 MB Identificació de variants en nombre de còpies i correlació clínica en una població adulta amb discapacitat intel·lectual i trastorns psiquiàtrics i/o conductuals / Viñas-Jornet, Marina ; Guitart Feliubadaló, Miriam, dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia) ; Coll, M. D., (María Dolores) dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia) ; Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia
El genoma humà està constituït per 3 bilions de parells de bases, que inclouen aproximadament 20. 000-25. 000 gens, i presenta una variabilitat en forma de variants en la seqüència i variants estructurals. [...]
ABSTRACT The human genome contains nearly 3 billion base pairs that include around 20. 000-25. 000 genes. There are two sources of genetic variation among individuals: single nucleotide variants and structural variants. [...]

[Bellaterra] : Universitat Autònoma de Barcelona, 2016  
4.
1 p, 978.9 KB Predicting human intelligence. Is it a near future? / Casas Cascante, Clara ; Gutiérrez García, José Manuel, dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Filosofia) ; Universitat Autònoma de Barcelona. Facultat de Biociències
2016
Grau en Biologia [812]  
5.
234 p, 3.4 MB Análisis, validación y estudio poblacional de las inversiones entre dos genomas humanos / Vicente Salvador, David ; Cáceres Aguilar, Mario, dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia
Las inversiones fueron las primeras variantes estructurales detectadas y asociadas a efectos fenotípicos en varias especies. Sin embargo, la dificultad de su estudio las ha llevado a ser las peor caracterizadas en genomas complejos como el humano. [...]
Inversions were the first type of structural variants to be detected and associated to phenotypic effects in different species. However, studying them was difficult and they have become one of the less characterized variants in complex genomes such as the human. [...]

[Barcelona] : Universitat Autònoma de Barcelona, 2014  
6.
1 p, 243.2 KB The impact of Alu elements on human genome and its role in hereditary breast and ovarian cancer(HBOC) syndrome / Muyas Remolar, Francesc ; García Guerreiro, María Pilar, dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Universitat Autònoma de Barcelona. Facultat de Biociències
2014
Graduat o Graduada en Genètica [833]  
7.
1 p, 6.2 MB LINE-1 retrotransposons and their impact on the human genome and in disease-causing mutations / Corrales Lorite, S. ; García Guerreiro, María Pilar, dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Universitat Autònoma de Barcelona. Facultat de Biociències
2013
Graduat o Graduada en Genètica [833]  
8.
1 p, 248.8 KB The inheritance of mitochondrial heteroplasmy / Salinas, D. ; Pereira dos Santos, Cristina Maria, dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Animal, de Biologia Vegetal i d'Ecologia) ; Universitat Autònoma de Barcelona. Facultat de Biociències
2013
Graduat o Graduada en Genètica [833]  
9.
313 p, 4.4 MB Freqüència i patró de l'heteroplàsmia mitocondrial humana / Ramos Reche, Amanda ; Aluja, Ma. Pilar, dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Animal, de Biologia Vegetal i d'Ecologia) ; Pereira dos Santos, Cristina Maria, dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Animal, de Biologia Vegetal i d'Ecologia) ; Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Animal, de Biologia Vegetal i d'Ecologia
La investigació desenvolupada en la present Tesi està enfocada a l'estudi de l'heteroplàsmia mitocondrial humana. Els treballs d'heteroplàsmia mitocondrial que s'han publicat fins al moment d'inici de la Tesi s'han centrat en la regió no codificant del DNA mitocondrial (DNAmt) i no hi ha cap estudi on s'utilitzin seqüències completes de DNAmt. [...]
The investigation developed in this thesis is focused on the study of human mitochondrial heteroplasmy. Until the beginning of the present thesis, the heteroplasmy works published have been focused on the analysis of non-coding region, and no studies on determining the levels of heteroplasmy using complete mitochondrial DNA (mtDNA) sequences has been published. [...]

[Barcelona] : Universitat Autònoma de Barcelona, 2012  
10.
67 p, 1.8 MB Análisis bioinformáticos sobre la tecnología Hadoop / Gutiérrez Millà, Albert ; Espinosa Morales, Antonio Miguel, dir. (Escola Universitària d'Informàtica de Sabadell) ; Universitat Autònoma de Barcelona. Escola d'Enginyeria
Desde el inicio del proyecto del genoma humano y su éxito en el año 2001 se han secuenciado genomas de multitud de especies. La mejora en las tecnologías de secuenciación ha generado volúmenes de datos con un crecimiento exponencial. [...]
Des del principi del projecte del genoma humà i el seu èxit l'any 2001 s'han seqüenciat genomes de multitud d'espècies. La millora en les tecnologies de seqüenciació ha generat volums de dades amb un creixement exponencial. [...]
Since the human genome project started, and its success in 2011 many species have been sequenced. The improvement in sequence technologies has generated big amounts of data with an exponential growing. [...]

2012  

Us interessa rebre alertes sobre nous resultats d'aquesta cerca?
Definiu una alerta personal via correu electrònic o subscribiu-vos al canal RSS.