1.
|
223 p, 2.3 MB |
Aplicació de la citogenètica, hibridació in situ fluorescent (FISH) i cariotipat espectral (SKY) per a la caracterització genètica dels limfomes de la zona marginal esplènica
/
Baró Llàcer, Cristina ;
Caballín, M. R. (María Rosa) (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Animal, de Biologia Vegetal i d'Ecologia) ;
Solé Ristol, Francisco, dir. ;
Universitat Autònoma de Barcelona.
Departament de Biologia Animal, de Biologia Vegetal i d'Ecologia
El limfoma de la zona marginal esplènica (LZME) és una entitat reconeguda per la Organització Mundial de la Salut (OMS) amb característiques clíniques, morfològiques i immunofenotípiques ben establertes. [...] Splenic marginal zone lymphoma (SMZL) is a well recognized entity by the World Health Organization (WHO) that show clinical, morphological and immunophenotypical characteristic features. In contrast with other B-cell lymphoproliferative disorders, SMZL does not present an associated genetic aberration. [...]
[Bellaterra] : Universitat Autònoma de Barcelona, 2016
|
|
2.
|
235 p, 5.1 MB |
Portadores de reorganizaciones cromosómicas : segregación meiótica en espermatogénesis y consecuencias
/
Cifuentes Moraleda, Piedad ;
Benet i Català, Jordi, dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia) ;
Navarro i Ferreté, Joaquima, dir. ;
Universitat Autònoma de Barcelona.
Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia
Desde el punto de vista metodológico esta tesis aporta, primero una mejora en la técnica de fusión heteróloga de ovocitos de hámster con esperma humano mediante el uso de ionóforo lo que mejora el proceso de capacitación espermática. [...] From the methodological point of view this thesis it provides, first the improvement of the heterologous fusion technique of hamster oocyte with human sperm by using ionophore improving the sperm capacitation process. [...]
[Bellaterra] : Universitat Autònoma de Barcelona, 2016
2 documents
|
|
3.
|
|
4.
|
|
5.
|
165 p, 1.1 MB |
Caracterització genètica del limfoma esplènic de la zona marginal (LEZM)
/
Salido Galeote, Marta ;
Caballín, M. R. (María Rosa) (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Animal, de Biologia Vegetal i d'Ecologia) ;
Solé Ristol, Francesc, dir. (Hospital del Mar (Barcelona, Catalunya)) ;
Universitat Autònoma de Barcelona.
Departament de Biologia Animal, de Biologia Vegetal i d'Ecologia
La tesi recull els resultats obtinguts de la caracterització genética del linfoma de la zona marginal esplènic (LZME). Està presentat en format de tesi per articles, i inclou, en aquest ordre, els apartats de: Introducció, Hipòtesi i Objectius, Resultats, Discussió, Conclusions, Bibliografia i Annexos. [...] This thesis contains the results of genetic characterization of splenic marginal zone lymphoma (LZME). It is presented as a compendium of publications, and includes, in this order, the sections: Introduction, Hypothesis and Objectives, Results, Discussion, Conclusions, Bibliography and Appendices. [...]
[Barcelona] : Universitat Autònoma de Barcelona, 2014
|
|
6.
|
178 p, 2.5 MB |
Estudi dels gens FGFR3, EGFR, PTEN, CXCR4 i del gen de fusió TMPRSS2-ERG en càncer de pròstata
/
De Muga Salleras, Silvia ;
Lloreta, Josep, 1958- , dir. (Hospital del Mar (Barcelona, Catalunya)) ;
Hernández Llodrà, Silvia, dir. (Hospital del Mar (Barcelona, Catalunya)) ;
Universitat Autònoma de Barcelona.
Departament de Bioquímica i de Biologia Molecular
El càncer de pròstata és el tumor maligne no cutani més freqüent i una de les principals causes de mort per càncer en la població masculina. Tot i així, són menys els estudis moleculars realitzats sobre aquest tipus de càncer que en altres càncers (www. [...] Prostate cancer is the most common non skin cancer in men and the second cause of cancer-related death in men of the Western World. Even so, the number of molecular studies in this type of cancer is lower than other types of cancer (www. [...]
[Barcelona] : Universitat Autònoma de Barcelona, 2012
|
|
7.
|
237 p, 4.2 MB |
Origen i recurrència de trastorns genòmics causats per delecions cromosòmiques
/
Molina Campoy, Òscar ;
Vidal, Francesca, dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia) ;
Blanco, J. (Joan), (Joan) dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia) ;
Universitat Autònoma de Barcelona.
Departament de Biologia Cel·lular i de Fisiologia
Els trastorns genòmics són un grup de malalties genètiques causades per reorganitzacions cromosòmiques de segments de DNA de més de 1Kb que resulten de la inestabilitat del genoma en regions que presenten una arquitectura genòmica particular, caracteritzada per la presència de duplicacions segmentals (low-copy repeats - LCR). [...] Genomic disorders are a group of human diseases caused by chromosomal reorganizations of DNA segments longer than 1 Kb resulting from the genomic instability of regions that show specific architectural features, characterized for the presence of low-copy repeats (LCR). [...]
[Barcelona] : Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular i de Fisiologia, 2012
|
|
8.
|
212 p, 6.2 MB |
Anomalies cromosòmiques en l'espermatogènesi del pacient infèrtil
/
Sarrate Navas, Zaida (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia) ;
Vidal, Francesca, dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia) ;
Blanco, J. (Joan), (Joan) dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia) ;
Universitat Autònoma de Barcelona.
Departament de Biologia Cel·lular i de Fisiologia
Els individus infèrtils poden presentar anomalies d'aparellament, sinapsi o recombinació dels cromosomes meiòtics i/o alteracions en la dotació cromosòmica dels espermatozoides resultants. Per aquesta raó, els protocols d'anàlisi de la infertilitat masculina sovint inclouen estudis citogenètics de la meiosi en mostres de teixit testicular i/o estudis d'hibridació in situ fluorescent (FISH) en espermatozoides en mostres de semen. [...] Infertile males can be affected by pairing, synaptic or recombination abnormalities in the meiotic chromosomes and/or chromosomal abnormalities in the resulting spermatozoa. For this reason, screening protocols of male infertility often include meiotic cytogenetic studies in testicular biopsies and/or fluorescent in situ hybridization (FISH) studies in spermatozoa from semen samples. [...]
Bellaterra: Universitat Autònoma de Barcelona, 2011
|
|
9.
|
262 p, 4.2 MB |
Aplicació de les tècniques de citogenètica molecular per l'establiment d'associacions genotip-fenotip
/
Escalona Mena, Ariadna ;
Fuster i Marquès, Carme, dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia) ;
Universitat Autònoma de Barcelona.
Departament de Biologia Cel·lular i de Fisiologia
Avui dia encara són moltes les persones que consulten els Serveis de Genètica Clínica per presentar malformacions congènites i/o retard mental. En aquests casos, cal establir un bon diagnòstic genètic així com realitzar una bona exploració clínica, ja que la comparació dels trets presents en pacients amb alteracions cromosòmiques idèntiques o similars permetrà detectar les anomalies clíniques comunes i, per tant, establir les correlacions genotip-fenotip. [...] Nowadays there are many people who consult The Genetic Clinical Services because of congenital malformations and/or mental retardation. In these cases, it is essential to make a proper genetic diagnosis as well as a good clinical exploration in order to establish accurate genotype-phenotype associations. [...]
Bellaterra: Universitat Autònoma de Barcelona, 2011
|
|
10.
|
216 p, 8.3 MB |
Reorganitzacions cromosòmiques : segregació, efecte intercromosòmic i risc reproductiu
/
Anton, Ester (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia) ;
Vidal, Francesca, dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia) ;
Blanco, J. (Joan), (Joan) dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia)
Els portadors de reorganitzacions cromosòmiques estructurals presenten un risc incrementat de produir gàmetes desequilibrats, sobretot com a resultat de la segregació dels cromosomes reorganitzats però també d'un possible efecte de destorb produït per aquestes reorganitzacions en la segregació d'altres cromosomes (efecte intercromosòmic, ICE). [...] Structural reorganization carriers have a high risk of producing unbalanced gametes, mainly resulting from the unequal segregation of the rearranged chromosomes but also from possible disturbances that these reorganizations can exert in the segregation of other chromosome pairs (interchromosomal effect, ICE). [...]
Bellaterra : Universitat Autònoma de Barcelona, 2009
|
|