Pàgina inicial > Resultats de la cerca: Human genetics
  Consells de cerca
Cerca avançada
Cerca col·leccions:
Ordena'ls per: Mostrar els resultats: Format de visualizació:
Resultats globals: 9 registres trobats en 0.02 segons.
Articles, 7 registres trobats
Documents de recerca, 2 registres trobats
Articles 7 registres trobats  
1.
10 p, 1.8 MB Diversity of genotypes in a European population : Conserved and recombinant haplotypes in the coding, promoter, and 3'-untranslated regions / Asenjo, Judit (Instituto de Investigación Sanitaria Puerta de Hierro - Segovia de Arana) ; Moraru, Manuela (Instituto de Investigación Sanitaria Puerta de Hierro - Segovia de Arana) ; Al-Akioui-Sanz, Karima (Instituto de Investigación Sanitaria Puerta de Hierro - Segovia de Arana) ; Altadill, Mireia (Universitat Pompeu Fabra) ; Muntasell i Castellví, Aura 1972- (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia) ; Lopez-Botet, Miguel (Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques) ; Vilches, Carlos (Instituto de Investigación Sanitaria Puerta de Hierro - Segovia de Arana)
NK cells monitor altered molecular patterns in tumors and infected cells through an ample array of receptors. Two families of evolutionarily distant receptors have converged to enable human NK cells to sense levels of HLA class I ligands, frequently abnormal in altered cells. [...]
2022 - 10.1111/tan.14734
Hla, Vol. 100, Issue 5 (November 2022) , p. 469-478  
Registre complet - Creative Commons
2.
26 p, 17.4 MB High-depth African genomes inform human migration and health / Choudhury, Ananyo (University of the Witwatersrand) ; Aron, S. (University of the Witwatersrand) ; Botigué, Laura (Centre de Recerca en Agrigenòmica) ; Sengupta, D. (University of the Witwatersrand) ; Botha, G. (University of Cape Town) ; Bensellak, T. (Abdelmalek Essaadi University) ; Wells, G. (University of the Western Cape) ; Kumuthini, J. (University of the Western Cape) ; Shriner, Daniel (National Institutes of Health (USA)) ; Fakim, Y. J. (University of Mauritius) ; Ghoorah, A. W. (University of Mauritius) ; Dareng, E. (Institute of Human Virology Nigeria) ; Odia, T. (Covenant University) ; Falola, O. (Covenant University) ; Adebiyi, E. (Covenant University) ; Hazelhurst, S. (University of the Witwatersrand) ; Mazandu, G. (University of Cape Town) ; Nyangiri, O. A. (Makerere University) ; Mbiyavanga, M. (University of Cape Town) ; Benkahla, A. (Institute Pasteur of Tunis) ; Kassim, S. K. (Ain Shams University (El Caire, Egipte)) ; Mulder, N. (University of Cape Town) ; Adebamowo, S. N. (University of Maryland Baltimore) ; Chimusa, E. R. (University of Cape Town) ; Muzny, D. (Baylor College of Medicine) ; Metcalf, G. (Baylor College of Medicine) ; Gibbs, R. A. (Baylor College of Medicine) ; Rotimi, C. (National Institutes of Health (USA)) ; Ramsay, M. (University of the Witwatersrand) ; Adeyemo, Adebowale A (National Institutes of Health (USA)) ; Lombard, Z. (University of the Witwatersrand) ; Hanchard, N. A. (Baylor College of Medicine) ; TrypanoGEN Research Group ; H3Africa Consortium
The African continent is regarded as the cradle of modern humans and African genomes contain more genetic variation than those from any other continent, yet only a fraction of the genetic diversity among African individuals has been surveyed. [...]
2020 - 10.1038/s41586-020-2859-7
Nature, Vol. 586 (October 2020) , p. 741-748  
Registre complet - Creative Commons
3.
17 p, 2.5 MB A Molecular Mechanism Underlying Genotype-Specific Intrahepatic Cholestasis Resulting From MYO5B Mutations / Overeem, Arend W. (University Medical Center Groningen) ; Li, Qinghong (University Medical Center Groningen) ; Qiu, Yi-Ling (Children's Hospital of Fudan University, Shanghai) ; Cartón-Garcia, Fernando (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Leng, Changsen (University Medical Center Groningen) ; Klappe, Karin (University Medical Center Groningen) ; Dronkers, Just (University Medical Center Groningen) ; Hsiao, Nai-Hua (University Medical Center Groningen) ; Wang, Jian-She (Children's Hospital of Fudan University, Shanghai) ; Arango, Diego (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; van Ijzendoorn, Sven C. D. (University Medical Center Groningen) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Progressive familial intrahepatic cholestasis (PFIC) 6 has been associated with missense but not biallelic nonsense or frameshift mutations in MYO5B, encoding the motor protein myosin Vb (myoVb). This genotype-phenotype correlation and the mechanism through which MYO5B mutations give rise to PFIC are not understood. [...]
2020 - 10.1002/hep.31002
Hepatology, Vol. 72 (april 2020) , p. 213-229  
Registre complet - Creative Commons
4.
28 p, 2.6 MB Functional impact and evolution of a novel human polymorphic inversion that disrupts a gene and creates a fusion transcript / Puig Font, Marta (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ; Castellano Esteve, David (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ; Pantano, Lorena (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ; Giner-Delgado, Carla (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Izquierdo Fontanills, David (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ; Gayà Vidal, Magdalena (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ; Lucas Lledó, José Ignacio (Universitat de València. Institut Cavanilles de Biodiversitat i Biologia Evolutiva) ; Esko, Tõnu (Estonian Genome Center) ; Terao, Chikashi (Kyoto University Graduate School of Medicine) ; Matsuda, Fumihiko (Center for Genomic Medicine. Kyoto University Graduate School of Medicine) ; Cáceres Aguilar, Mario (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí")
Despite many years of study into inversions, very little is known about their functional consequences, especially in humans. A common hypothesis is that the selective value of inversions stems in part from their effects on nearby genes, although evidence of this in natural populations is almost nonexistent. [...]
2015 - 10.1371/journal.pgen.1005495
PLoS Genetics, Vol. 11, issue 10 (2015) , art. e1005495  
Registre complet - Creative Commons
5.
10 p, 3.7 MB PopHumanScan : the online catalog of human genome adaptation / Murga-Moreno, Jesus (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ; Coronado-Zamora, Marta (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ; Bodelon de Frutos, Alejandra (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ; Barbadilla Prados, Antonio (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Casillas Viladerrams, Sònia (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí")
Since the migrations that led humans to colonize Earth, our species has faced frequent adaptive challenges that have left signatures in the landscape of genetic variation and that we can identify in our today-s genomes. [...]
2019 - 10.1093/nar/gky959
Nucleic acids research, Vol. 47, issue D1 (Jan 2019) , p. D1080-D1089  
Registre complet - Creative Commons
6.
14 p, 561.6 KB Predicting Response Trajectories during Cognitive-Behavioural Therapy for Panic Disorder : No Association with the BDNF Gene or Childhood Maltreatment / Santacana, Martí (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Psiquiatria i de Medicina Legal) ; Arias, Barbara (Universitat de Barcelona. Departament de Biologia Animal) ; Mitjans, Marina (Centro de Investigación Biomédica en Red de Salud Mental) ; Bonillo Martín, Albert (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Psicologia Clínica i de la Salut) ; Montoro, María (Consorci Sanitari de Terrassa. Departament de Salut Mental) ; Rosado, Sílvia (Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques) ; Guillamat, Roser (Consorci Sanitari de Terrassa. Departament de Salut Mental) ; Vallès, Vicenç (Consorci Sanitari de Terrassa. Departament de Salut Mental) ; Pérez Solà, Víctor (Centro de Investigación Biomédica en Red de Salud Mental) ; Forero, Carlos G. (Centro de Investigación Biomédica en Red de Epidemiología y Salud Pública) ; Fullana, Miguel (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Psiquiatria i de Medicina Legal)
Background: Anxiety disorders are highly prevalent and result in low quality of life and a high social and economic cost. The efficacy of cognitive-behavioural therapy (CBT) for anxiety disorders is well established, but a substantial proportion of patients do not respond to this treatment. [...]
2016 - 10.1371/journal.pone.0158224
PloS one, Vol. 11, Num. 6 (June 2016) , p. 1-14
2 documents
Registre complet - Creative Commons
7.
12 p, 192.3 KB Variation at FCGR2A and functionally related genes is associated with the response to anti-TNF therapy in rheumatoid arthritis / Ávila, Gabriela (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Tornero, Jesús (Hospital Universitario de Guadalajara) ; Fernández-Nebro, Antonio (Instituto de Investigación Biomédica de Málaga) ; Blanco, Francisco (Instituto de Investigación Biomédica de A Coruña) ; González-Alvaro, Isidoro (Hospital Universitario de la Princesa (Madrid)) ; Cañete, Juan D. (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ; Maymó, Joan (Hospital del Mar (Barcelona, Catalunya)) ; Alperiz, Mercedes (Hospital Universitario Central de Asturias) ; Fernández-Gutiérrez, Benjamín (Hospital Clínico San Carlos (Madrid)) ; Olivé Marqués, Alejandro (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ; Corominas, Hèctor (Hospital de Sant Joan Despí Moisès Broggi) ; Erra Duran, Alba (Hospital Sant Rafael (Barcelona)) ; Aterido, Adrià (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; López Lasanta, María (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Tortosa, Raül (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Julià Cano, Antonio (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Marsal Barril, Sara (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca)
Objective: Anti-TNF therapies have been highly efficacious in the management of rheumatoid arthritis (RA), but 25-30% of patients do not show a significant clinical response. There is increasing evidence that genetic variation at the Fc receptor FCGR2A is associated with the response to anti-TNF therapy. [...]
2015 - 10.1371/journal.pone.0122088
PloS one, Vol. 10, Núm. 4 (April 2015) , p. e0122088  
Registre complet - Creative Commons

Documents de recerca 2 registres trobats  
1.
13 p, 1.3 MB Desenvolupament d'una eina de càlcul de compatibilitat a partir de tests de portadors de mutacions genètiques / Requena, Antoni ; Martí Escalé, Ramon, dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament d'Enginyeria de la Informació i de les Comunicacions) ; Universitat Autònoma de Barcelona. Escola d'Enginyeria
En els darrers anys, la investigació i els nous descobriments en el camp de la genètica humana estan augmentant de manera considerable. Malgrat que encara queda molt per descobrir, tot allò que a hores d'ara ja es coneix té una gran utilitat en el camp de la reproducció assistida. [...]
Over the last few years, research and new discoveries in the field of human genetics are increasing a lot. Although there are still many unknown parts, everything that is known by now has a more than considerable utility in the field of assisted reproduction. [...]
En los últimos años, la investigación y los nuevos descubrimientos en el campo de la genética humana están aumentando de una forma más que considerable. A pesar de que aún queda mucho por descubrir, todo lo que ahora ya se conoce tiene una gran utilidad en la reproducción asistida. [...]
2016-06-27
Enginyeria Informàtica [958]  
Registre complet - Creative Commons
2.
1 p, 978.9 KB Predicting human intelligence. Is it a near future? / Casas Cascante, Clara ; Gutiérrez García, José Manuel, dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Filosofia) ; Universitat Autònoma de Barcelona. Facultat de Biociències
2016
Grau en Biologia [812]  
Registre complet - Creative Commons

Us interessa rebre alertes sobre nous resultats d'aquesta cerca?
Definiu una alerta personal via correu electrònic o subscribiu-vos al canal RSS.
Dipòsit Digital de Documents de la UAB :: Cerca :: Lliura :: Personalitza :: Ajuda
Powered by Invenio v1.1.6
Mantingut per ddd.bib@uab.cat  :: Metadades subjectes a:
Col·laborem