Pàgina inicial > Resultats de la cerca: Lysosomal storage disease
  Consells de cerca
Cerca avançada
Cerca col·leccions:
Ordena'ls per: Mostrar els resultats: Format de visualizació:
Resultats globals: 4 registres trobats en 0.02 segons.
Articles, 4 registres trobats
Articles 4 registres trobats  
1.
14 p, 1.2 MB Extracellular vesicles from recombinant cell factories improve the activity and efficacy of enzymes defective in lysosomal storage disorders / Seras-Franzoso, Joaquin (Centro de Investigación Biomédica en Red de Bioingeniería, Biomateriales y Nanomedicina) ; Díaz Riascos, Zamira Vanessa (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Corchero Nieto, José Luis (Universitat Autònoma de Barcelona) ; González, Patricia (Centro de Investigación Biomédica en Red de Bioingeniería, Biomateriales y Nanomedicina) ; García Aranda, Natalia (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Mandaña, Mònica (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Riera, Roger (Institut de Bioenginyeria de Catalunya) ; Boullosa, Ana (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Mancilla, Sandra (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Grayston, Alba (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Moltó-Abad, Marc (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Garcia-Fruitos, Elena (Universitat Autònoma de Barcelona) ; Mendoza, Rosa (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Pintos-Morell, Guillem (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Albertazzi, Lorenzo (Institut de Bioenginyeria de Catalunya) ; Rosell Novel, Anna (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Casas, Josefina (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Hepáticas y Digestivas) ; Villaverde Corrales, Antonio (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ; Schwartz, Simó (Centro de Investigación Biomédica en Red de Bioingeniería, Biomateriales y Nanomedicina) ; Abasolo, Ibane (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia)
In the present study the use of extracellular vesicles (EVs) as vehicles for therapeutic enzymes in lysosomal storage disorders was explored. EVs were isolated from mammalian cells overexpressing alpha-galactosidase A (GLA) or N-sulfoglucosamine sulfohydrolase (SGSH) enzymes, defective in Fabry and Sanfilippo A diseases, respectively. [...]
2021 - 10.1002/jev2.12058
Journal of extracellular vesicles, Vol. 10 (march 2021)  
Registre complet - Creative Commons
2.
25 p, 864.4 KB The Emerging Role of the Lysosome in Parkinson's Disease / Navarro-Romero, Alba (Universitat Autònoma de Barcelona) ; Montpeyó Garcia-Moreno, Marta (Universitat Autònoma de Barcelona) ; Martinez-Vicente, Marta (Universitat Autònoma de Barcelona)
Lysosomal function has a central role in maintaining neuronal homeostasis, and, accordingly, lysosomal dysfunction has been linked to neurodegeneration and particularly to Parkinson's disease (PD). Lysosomes are the converging step where the substrates delivered by autophagy and endocytosis are degraded in order to recycle their primary components to rebuild new macromolecules. [...]
2020 - 10.3390/cells9112399
Cells, Vol. 9 (november 2020)  
Registre complet - Creative Commons
3.
20 p, 5.1 MB Seven-year follow-up of durability and safety of AAV CNS gene therapy for a lysosomal storage disorder in a large animal / Marcó, Sara (Centro de Investigación Biomédica en Red de Diabetes y Enfermedades Metabólicas Asociadas) ; Haurigot Mendonça, Virginia (Centro de Investigación Biomédica en Red de Diabetes y Enfermedades Metabólicas Asociadas) ; Jaén Sitges, Maria Luisa (Centro de Investigación Biomédica en Red de Diabetes y Enfermedades Metabólicas Asociadas) ; Ribera Sánchez, Albert (Centro de Investigación Biomédica en Red de Diabetes y Enfermedades Metabólicas Asociadas) ; Sánchez, Víctor (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Bioquímica i de Biologia Molecular) ; Molas, Maria (Centro de Investigación Biomédica en Red de Diabetes y Enfermedades Metabólicas Asociadas) ; Garcia, Miquel (Centro de Investigación Biomédica en Red de Diabetes y Enfermedades Metabólicas Asociadas) ; León, Xavier (Centro de Investigación Biomédica en Red de Diabetes y Enfermedades Metabólicas Asociadas) ; Roca, Carles (Centro de Investigación Biomédica en Red de Diabetes y Enfermedades Metabólicas Asociadas) ; Sánchez, Xavier (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Bioquímica i de Biologia Molecular) ; Bertolín Gálvez, Joan (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Bioquímica i de Biologia Molecular) ; Pérez, Jennifer (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Bioquímica i de Biologia Molecular) ; Elias, Gemma (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Bioquímica i de Biologia Molecular) ; Navarro Beltrán, Marc (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina i Cirurgia Animals) ; Carretero i Romay, Ana (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Patologia i de Producció Animals) ; Pumarola i Batlle, Martí (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina i Cirurgia Animals) ; Andaluz Martínez, Anna (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina i Cirurgia Animals) ; Espada, Yvonne (Universitat Autònoma de Barcelona. Hospital Clínic Veterinari) ; Añor Torres, Sònia (Universitat Autònoma de Barcelona. Hospital Clínic Veterinari) ; Bosch i Tubert, Fàtima (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Bioquímica i de Biologia Molecular)
Delivery of adeno-associated viral vectors (AAVs) to cerebrospinal fluid (CSF) has emerged as a promising approach to achieve widespread transduction of the central nervous system (CNS) and peripheral nervous system (PNS), with direct applicability to the treatment of a wide range of neurological diseases, particularly lysosomal storage diseases. [...]
2021 - 10.1016/j.omtm.2021.09.017
Molecular Therapy. Methods & Clinical Development, Vol. 23 (october 2021) , p. 370-389  
Registre complet - Creative Commons
4.
15 p, 8.8 MB Progressive neurologic and somatic disease in a novel mouse model of human mucopolysaccharidosis type IIIC / Marcó, Sara (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Bioquímica i de Biologia Molecular) ; Pujol i Altarriba, Anna (Universitat Autònoma de Barcelona. Centre de Biotecnologia Animal i de Teràpia Gènica (CBATEG)) ; Roca, Carles (Universitat Autònoma de Barcelona. Centre de Biotecnologia Animal i de Teràpia Gènica (CBATEG)) ; Motas, Sandra (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Bioquímica i de Biologia Molecular) ; Ribera Sánchez, Albert (Universitat Autònoma de Barcelona. Centre de Biotecnologia Animal i de Teràpia Gènica (CBATEG)) ; Garcia, Miquel (Universitat Autònoma de Barcelona. Centre de Biotecnologia Animal i de Teràpia Gènica (CBATEG)) ; Molas, Maria (Universitat Autònoma de Barcelona. Centre de Biotecnologia Animal i de Teràpia Gènica (CBATEG)) ; Villacampa Alcubierre, Pilar (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Bioquímica i de Biologia Molecular) ; Melia, Cristian S. (Universitat Autònoma de Barcelona. Centre de Biotecnologia Animal i de Teràpia Gènica (CBATEG)) ; Sánchez, Víctor (Universitat Autònoma de Barcelona. Centre de Biotecnologia Animal i de Teràpia Gènica (CBATEG)) ; Sánchez, Xavier (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Bioquímica i de Biologia Molecular) ; Bertolín Gálvez, Joan (Universitat Autònoma de Barcelona. Centre de Biotecnologia Animal i de Teràpia Gènica (CBATEG)) ; Ruberte, Jesús (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Sanitat i d'Anatomia Animals) ; Haurigot Mendonça, Virginia (Universitat Autònoma de Barcelona. Centre de Biotecnologia Animal i de Teràpia Gènica (CBATEG)) ; Bosch i Tubert, Fàtima (Universitat Autònoma de Barcelona. Centre de Biotecnologia Animal i de Teràpia Gènica (CBATEG))
Mucopolysaccharidosis type IIIC (MPSIIIC) is a severe lysosomal storage disease caused by deficiency in activity of the transmembrane enzyme heparan-α-glucosaminide N-acetyltransferase (HGSNAT) that catalyses the N-acetylation of α-glucosamine residues of heparan sulfate. [...]
2016 - 10.1242/dmm.025171
Disease Models & Mechanisms, Vol. 9 (September 2016) , p. 999-1013  
Registre complet - Creative Commons

Us interessa rebre alertes sobre nous resultats d'aquesta cerca?
Definiu una alerta personal via correu electrònic o subscribiu-vos al canal RSS.
Dipòsit Digital de Documents de la UAB :: Cerca :: Lliura :: Personalitza :: Ajuda
Powered by Invenio v1.1.6
Mantingut per ddd.bib@uab.cat  :: Metadades subjectes a:
Col·laborem